WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32782401T>G | CA745025 | YARS1 | c.895+3A>C (n.895+3A>C) c.1042+3A>C (n.1042+3A>C) c.*590+3A>C (n.*590+3A>C) c.*1002+3A>C (n.*1002+3A>C) c.*1216+3A>C (n.*1216+3A>C) n.509+3A>C n.1352+3A>C c.412+3A>C (n.412+3A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782401T= | CA2473064090 | YARS1 | c.895+3A= (n.895+3A=) c.1042+3A= (n.1042+3A=) c.*590+3A= (n.*590+3A=) c.*1002+3A= (n.*1002+3A=) c.*1216+3A= (n.*1216+3A=) n.509+3A= n.1352+3A= c.412+3A= (n.412+3A=) | |
| 1 | g.32782402A>C | CA339683224 | YARS1 | c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.1042+2T>G (n.1042+2T>G) c.*590+2T>G (n.*590+2T>G) c.*1002+2T>G (n.*1002+2T>G) c.*1216+2T>G (n.*1216+2T>G) n.509+2T>G n.1352+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782402A>G | CA339683226 | YARS1 | c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.1042+2T>C (n.1042+2T>C) c.*590+2T>C (n.*590+2T>C) c.*1002+2T>C (n.*1002+2T>C) c.*1216+2T>C (n.*1216+2T>C) n.509+2T>C n.1352+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) | |
| 1 | g.32782402A>T | CA339683228 | YARS1 | c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.1042+2T>A (n.1042+2T>A) c.*590+2T>A (n.*590+2T>A) c.*1002+2T>A (n.*1002+2T>A) c.*1216+2T>A (n.*1216+2T>A) n.509+2T>A n.1352+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) | |
| 1 | g.32782403C>A | CA339683232 | YARS1 | c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.1042+1G>T (n.1042+1G>T) c.*590+1G>T (n.*590+1G>T) c.*1002+1G>T (n.*1002+1G>T) c.*1216+1G>T (n.*1216+1G>T) n.509+1G>T n.1352+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.32782403C>G | CA339683235 | YARS1 | c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.1042+1G>C (n.1042+1G>C) c.*590+1G>C (n.*590+1G>C) c.*1002+1G>C (n.*1002+1G>C) c.*1216+1G>C (n.*1216+1G>C) n.509+1G>C n.1352+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) | |
| 1 | g.32782403C>T | CA339683230 | YARS1 | c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.1042+1G>A (n.1042+1G>A) c.*590+1G>A (n.*590+1G>A) c.*1002+1G>A (n.*1002+1G>A) c.*1216+1G>A (n.*1216+1G>A) n.509+1G>A n.1352+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782404T>A | CA339683237 | YARS1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.509A>T n.1352A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) | |
| 1 | g.32782404T>C | CA339683240 | YARS1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.509A>G n.1352A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782404T>G | CA339683241 | YARS1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.509A>C n.1352A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
| 1 | g.32782405C>A | CA339683243 | YARS1 | c.894G>T (p.Gln298His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.508G>T n.1351G>T c.411G>T (p.Gln137His) | |
| 1 | g.32782405C>G | CA339683245 | YARS1 | c.894G>C (p.Gln298His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.508G>C n.1351G>C c.411G>C (p.Gln137His) | |
| 1 | g.32782405C>T | CA417065856 | YARS1 | c.894G>A (p.Gln298=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.508G>A n.1351G>A c.411G>A (p.Gln137=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782406T>A | CA339683247 | YARS1 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.507A>T n.1350A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) | |
| 1 | g.32782406T>C | CA339683249 | YARS1 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.507A>G n.1350A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) | |
| 1 | g.32782406T>G | CA339683250 | YARS1 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.507A>C n.1350A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) | |
| 1 | g.32782407G>A | CA339683252 | YARS1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.506C>T n.1349C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) | |
| 1 | g.32782407G>C | CA339683254 | YARS1 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.506C>G n.1349C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) | |
| 1 | g.32782407G>T | CA339683256 | YARS1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.506C>A n.1349C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) | |
| 1 | g.32782408C>A | CA339683257 | YARS1 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.505G>T n.1348G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
| 1 | g.32782408C= | CA2473064091 | YARS1 | c.891G= (p.Lys297=) c.1038G= (p.Lys346=) c.*586G= (n.*586G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.505G= n.1348G= c.408G= (p.Lys136=) | |
| 1 | g.32782408C>G | CA339683259 | YARS1 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.505G>C n.1348G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) | |
| 1 | g.32782408C>T | CA417065857 | YARS1 | c.891G>A (p.Lys297=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.505G>A n.1348G>A c.408G>A (p.Lys136=) | dbSNP |
| 1 | g.32782409T>A | CA339683265 | YARS1 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.504A>T n.1347A>T c.407A>T (p.Lys136Met) | |
| 1 | g.32782409T>C | CA339683263 | YARS1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.504A>G n.1347A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
| 1 | g.32782409T>G | CA339683261 | YARS1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.504A>C n.1347A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
| 1 | g.32782410T>A | CA339683267 | YARS1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.503A>T n.1346A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) | |
| 1 | g.32782410T>C | CA339683269 | YARS1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.503A>G n.1346A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
| 1 | g.32782410T>G | CA339683270 | YARS1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.503A>C n.1346A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
| 1 | g.32782411T>A | CA417065860 | YARS1 | c.888A>T (p.Ser296=) c.1035A>T (p.Ser345=) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.502A>T n.1345A>T c.405A>T (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782411T>C | CA417065859 | YARS1 | c.888A>G (p.Ser296=) c.1035A>G (p.Ser345=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.502A>G n.1345A>G c.405A>G (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782411T>G | CA417065858 | YARS1 | c.888A>C (p.Ser296=) c.1035A>C (p.Ser345=) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.502A>C n.1345A>C c.405A>C (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782412G>A | CA20275530 | YARS1 | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.501C>T n.1344C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782412G>C | CA339683273 | YARS1 | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.501C>G n.1344C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) | |
| 1 | g.32782412G= | CA1140587467 | YARS1 | c.887C= (p.Ser296=) c.1034C= (p.Ser345=) c.*582C= (n.*582C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.501C= n.1344C= c.404C= (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782412G>T | CA339683274 | YARS1 | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.501C>A n.1344C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) | |
| 1 | g.32782413A= | CA2473064092 | YARS1 | c.886T= (p.Ser296=) c.1033T= (p.Ser345=) c.*581T= (n.*581T=) c.*993T= (n.*993T=) c.*1207T= (n.*1207T=) n.500T= n.1343T= c.403T= (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782413A>C | CA339683276 | YARS1 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.500T>G n.1343T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782413A>G | CA339683278 | YARS1 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.500T>C n.1343T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) | |
| 1 | g.32782413A>T | CA339683279 | YARS1 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.500T>A n.1343T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) | |
| 1 | g.32782414G>A | CA417065863 | YARS1 | c.885C>T (p.Pro295=) c.1032C>T (p.Pro344=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.499C>T n.1342C>T c.402C>T (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782414G>C | CA417065862 | YARS1 | c.885C>G (p.Pro295=) c.1032C>G (p.Pro344=) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.499C>G n.1342C>G c.402C>G (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782414G>T | CA417065861 | YARS1 | c.885C>A (p.Pro295=) c.1032C>A (p.Pro344=) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.499C>A n.1342C>A c.402C>A (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782415G>A | CA339683281 | YARS1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.498C>T n.1341C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) | dbSNP |
| 1 | g.32782415G>C | CA339683283 | YARS1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.498C>G n.1341C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) | |
| 1 | g.32782415G= | CA2473064093 | YARS1 | c.884C= (p.Pro295=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*579C= (n.*579C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.498C= n.1341C= c.401C= (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782415G>T | CA339683285 | YARS1 | c.884C>A (p.Pro295His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.498C>A n.1341C>A c.401C>A (p.Pro134His) | |
| 1 | g.32782416G>A | CA339683289 | YARS1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.497C>T n.1340C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32782416G>C | CA339683287 | YARS1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.497C>G n.1340C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) |