| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32780044G>A | CA2644702490 | YARS1 | c.1187+41C>T (n.1187+41C>T) c.1334+41C>T (n.1334+41C>T) c.*882+41C>T (n.*882+41C>T) c.*1294+41C>T (n.*1294+41C>T) c.*1508+41C>T (n.*1508+41C>T) n.1250+41C>T n.801+41C>T n.1644+41C>T n.668C>T c.704+41C>T (n.704+41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780044G>T | CA2574301821 | YARS1 | c.1187+41C>A (n.1187+41C>A) c.1334+41C>A (n.1334+41C>A) c.*882+41C>A (n.*882+41C>A) c.*1294+41C>A (n.*1294+41C>A) c.*1508+41C>A (n.*1508+41C>A) n.1250+41C>A n.801+41C>A n.1644+41C>A n.668C>A c.704+41C>A (n.704+41C>A) | |
| 1 | g.32780045C= | CA2473063121 | YARS1 | c.1187+40G= (n.1187+40G=) c.1334+40G= (n.1334+40G=) c.*882+40G= (n.*882+40G=) c.*1294+40G= (n.*1294+40G=) c.*1508+40G= (n.*1508+40G=) n.1250+40G= n.801+40G= n.1644+40G= n.667G= c.704+40G= (n.704+40G=) | |
| 1 | g.32780045C>T | CA522362465 | YARS1 | c.1187+40G>A (n.1187+40G>A) c.1334+40G>A (n.1334+40G>A) c.*882+40G>A (n.*882+40G>A) c.*1294+40G>A (n.*1294+40G>A) c.*1508+40G>A (n.*1508+40G>A) n.1250+40G>A n.801+40G>A n.1644+40G>A n.667G>A c.704+40G>A (n.704+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780046C>T | CA2547208315 | YARS1 | c.1187+39G>A (n.1187+39G>A) c.1334+39G>A (n.1334+39G>A) c.*882+39G>A (n.*882+39G>A) c.*1294+39G>A (n.*1294+39G>A) c.*1508+39G>A (n.*1508+39G>A) n.1250+39G>A n.801+39G>A n.1644+39G>A n.666G>A c.704+39G>A (n.704+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780048C= | CA2473063122 | YARS1 | c.1187+37G= (n.1187+37G=) c.1334+37G= (n.1334+37G=) c.*882+37G= (n.*882+37G=) c.*1294+37G= (n.*1294+37G=) c.*1508+37G= (n.*1508+37G=) n.1250+37G= n.801+37G= n.1644+37G= n.664G= c.704+37G= (n.704+37G=) | |
| 1 | g.32780048C>T | CA522362466 | YARS1 | c.1187+37G>A (n.1187+37G>A) c.1334+37G>A (n.1334+37G>A) c.*882+37G>A (n.*882+37G>A) c.*1294+37G>A (n.*1294+37G>A) c.*1508+37G>A (n.*1508+37G>A) n.1250+37G>A n.801+37G>A n.1644+37G>A n.664G>A c.704+37G>A (n.704+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780051dup | CA2644702491 | YARS1 | c.1187+37dup (n.1187+37dup) c.1334+37dup (n.1334+37dup) c.*882+37dup (n.*882+37dup) c.*1294+37dup (n.*1294+37dup) c.*1508+37dup (n.*1508+37dup) n.1250+37dup n.801+37dup n.1644+37dup n.664dup c.704+37dup (n.704+37dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780051del | CA2574301822 | YARS1 | c.1187+37del (n.1187+37del) c.1334+37del (n.1334+37del) c.*882+37del (n.*882+37del) c.*1294+37del (n.*1294+37del) c.*1508+37del (n.*1508+37del) n.1250+37del n.801+37del n.1644+37del n.664del c.704+37del (n.704+37del) | |
| 1 | g.32780050C= | CA2473063123 | YARS1 | c.1187+35G= (n.1187+35G=) c.1334+35G= (n.1334+35G=) c.*882+35G= (n.*882+35G=) c.*1294+35G= (n.*1294+35G=) c.*1508+35G= (n.*1508+35G=) n.1250+35G= n.801+35G= n.1644+35G= n.662G= c.704+35G= (n.704+35G=) | |
| 1 | g.32780050C>T | CA522362467 | YARS1 | c.1187+35G>A (n.1187+35G>A) c.1334+35G>A (n.1334+35G>A) c.*882+35G>A (n.*882+35G>A) c.*1294+35G>A (n.*1294+35G>A) c.*1508+35G>A (n.*1508+35G>A) n.1250+35G>A n.801+35G>A n.1644+35G>A n.662G>A c.704+35G>A (n.704+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780050_32780051insA | CA339681051 | YARS1 | c.1187+34_1187+35insT (n.1187+34_1187+35insT) c.1334+34_1334+35insT (n.1334+34_1334+35insT) c.*882+34_*882+35insT (n.*882+34_*882+35insT) c.*1294+34_*1294+35insT (n.*1294+34_*1294+35insT) c.*1508+34_*1508+35insT (n.*1508+34_*1508+35insT) n.1250+34_1250+35insT n.801+34_801+35insT n.1644+34_1644+35insT n.661_662insT c.704+34_704+35insT (n.704+34_704+35insT) | dbSNP |
| 1 | g.32780052A= | CA2473063124 | YARS1 | c.1187+33T= (n.1187+33T=) c.1334+33T= (n.1334+33T=) c.*882+33T= (n.*882+33T=) c.*1294+33T= (n.*1294+33T=) c.*1508+33T= (n.*1508+33T=) n.1250+33T= n.801+33T= n.1644+33T= n.660T= c.704+33T= (n.704+33T=) | |
| 1 | g.32780052A>G | CA2473063125 | YARS1 | c.1187+33T>C (n.1187+33T>C) c.1334+33T>C (n.1334+33T>C) c.*882+33T>C (n.*882+33T>C) c.*1294+33T>C (n.*1294+33T>C) c.*1508+33T>C (n.*1508+33T>C) n.1250+33T>C n.801+33T>C n.1644+33T>C n.660T>C c.704+33T>C (n.704+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780054G>A | CA735047851 | YARS1 | c.1187+31C>T (n.1187+31C>T) c.1334+31C>T (n.1334+31C>T) c.*882+31C>T (n.*882+31C>T) c.*1294+31C>T (n.*1294+31C>T) c.*1508+31C>T (n.*1508+31C>T) n.1250+31C>T n.801+31C>T n.1644+31C>T n.658C>T c.704+31C>T (n.704+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780054G= | CA2473063126 | YARS1 | c.1187+31C= (n.1187+31C=) c.1334+31C= (n.1334+31C=) c.*882+31C= (n.*882+31C=) c.*1294+31C= (n.*1294+31C=) c.*1508+31C= (n.*1508+31C=) n.1250+31C= n.801+31C= n.1644+31C= n.658C= c.704+31C= (n.704+31C=) | |
| 1 | g.32780056C>A | CA2644702492 | YARS1 | c.1187+29G>T (n.1187+29G>T) c.1334+29G>T (n.1334+29G>T) c.*882+29G>T (n.*882+29G>T) c.*1294+29G>T (n.*1294+29G>T) c.*1508+29G>T (n.*1508+29G>T) n.1250+29G>T n.801+29G>T n.1644+29G>T n.656G>T c.704+29G>T (n.704+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780056C= | CA2473063127 | YARS1 | c.1187+29G= (n.1187+29G=) c.1334+29G= (n.1334+29G=) c.*882+29G= (n.*882+29G=) c.*1294+29G= (n.*1294+29G=) c.*1508+29G= (n.*1508+29G=) n.1250+29G= n.801+29G= n.1644+29G= n.656G= c.704+29G= (n.704+29G=) | |
| 1 | g.32780056C>T | CA744922 | YARS1 | c.1187+29G>A (n.1187+29G>A) c.1334+29G>A (n.1334+29G>A) c.*882+29G>A (n.*882+29G>A) c.*1294+29G>A (n.*1294+29G>A) c.*1508+29G>A (n.*1508+29G>A) n.1250+29G>A n.801+29G>A n.1644+29G>A n.656G>A c.704+29G>A (n.704+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780058T>C | CA2743093532 | YARS1 | c.1187+27A>G (n.1187+27A>G) c.1334+27A>G (n.1334+27A>G) c.*882+27A>G (n.*882+27A>G) c.*1294+27A>G (n.*1294+27A>G) c.*1508+27A>G (n.*1508+27A>G) n.1250+27A>G n.801+27A>G n.1644+27A>G n.654A>G c.704+27A>G (n.704+27A>G) | |
| 1 | g.32780059G>A | CA20273717 | YARS1 | c.1187+26C>T (n.1187+26C>T) c.1334+26C>T (n.1334+26C>T) c.*882+26C>T (n.*882+26C>T) c.*1294+26C>T (n.*1294+26C>T) c.*1508+26C>T (n.*1508+26C>T) n.1250+26C>T n.801+26C>T n.1644+26C>T n.653C>T c.704+26C>T (n.704+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780059G= | CA2473063128 | YARS1 | c.1187+26C= (n.1187+26C=) c.1334+26C= (n.1334+26C=) c.*882+26C= (n.*882+26C=) c.*1294+26C= (n.*1294+26C=) c.*1508+26C= (n.*1508+26C=) n.1250+26C= n.801+26C= n.1644+26C= n.653C= c.704+26C= (n.704+26C=) | |
| 1 | g.32780060T>C | CA522362468 | YARS1 | c.1187+25A>G (n.1187+25A>G) c.1334+25A>G (n.1334+25A>G) c.*882+25A>G (n.*882+25A>G) c.*1294+25A>G (n.*1294+25A>G) c.*1508+25A>G (n.*1508+25A>G) n.1250+25A>G n.801+25A>G n.1644+25A>G n.652A>G c.704+25A>G (n.704+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780060T= | CA2473063129 | YARS1 | c.1187+25A= (n.1187+25A=) c.1334+25A= (n.1334+25A=) c.*882+25A= (n.*882+25A=) c.*1294+25A= (n.*1294+25A=) c.*1508+25A= (n.*1508+25A=) n.1250+25A= n.801+25A= n.1644+25A= n.652A= c.704+25A= (n.704+25A=) | |
| 1 | g.32780061G= | CA2473063130 | YARS1 | c.1187+24C= (n.1187+24C=) c.1334+24C= (n.1334+24C=) c.*882+24C= (n.*882+24C=) c.*1294+24C= (n.*1294+24C=) c.*1508+24C= (n.*1508+24C=) n.1250+24C= n.801+24C= n.1644+24C= n.651C= c.704+24C= (n.704+24C=) | |
| 1 | g.32780061G>T | CA2473063131 | YARS1 | c.1187+24C>A (n.1187+24C>A) c.1334+24C>A (n.1334+24C>A) c.*882+24C>A (n.*882+24C>A) c.*1294+24C>A (n.*1294+24C>A) c.*1508+24C>A (n.*1508+24C>A) n.1250+24C>A n.801+24C>A n.1644+24C>A n.651C>A c.704+24C>A (n.704+24C>A) | dbSNP |
| 1 | g.32780062C>A | CA1000322899 | YARS1 | c.1187+23G>T (n.1187+23G>T) c.1334+23G>T (n.1334+23G>T) c.*882+23G>T (n.*882+23G>T) c.*1294+23G>T (n.*1294+23G>T) c.*1508+23G>T (n.*1508+23G>T) n.1250+23G>T n.801+23G>T n.1644+23G>T n.650G>T c.704+23G>T (n.704+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780062C= | CA2473063132 | YARS1 | c.1187+23G= (n.1187+23G=) c.1334+23G= (n.1334+23G=) c.*882+23G= (n.*882+23G=) c.*1294+23G= (n.*1294+23G=) c.*1508+23G= (n.*1508+23G=) n.1250+23G= n.801+23G= n.1644+23G= n.650G= c.704+23G= (n.704+23G=) | |
| 1 | g.32780062C>T | CA20273725 | YARS1 | c.1187+23G>A (n.1187+23G>A) c.1334+23G>A (n.1334+23G>A) c.*882+23G>A (n.*882+23G>A) c.*1294+23G>A (n.*1294+23G>A) c.*1508+23G>A (n.*1508+23G>A) n.1250+23G>A n.801+23G>A n.1644+23G>A n.650G>A c.704+23G>A (n.704+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780063C= | CA2473063133 | YARS1 | c.1187+22G= (n.1187+22G=) c.1334+22G= (n.1334+22G=) c.*882+22G= (n.*882+22G=) c.*1294+22G= (n.*1294+22G=) c.*1508+22G= (n.*1508+22G=) n.1250+22G= n.801+22G= n.1644+22G= n.649G= c.704+22G= (n.704+22G=) | |
| 1 | g.32780063C>T | CA744923 | YARS1 | c.1187+22G>A (n.1187+22G>A) c.1334+22G>A (n.1334+22G>A) c.*882+22G>A (n.*882+22G>A) c.*1294+22G>A (n.*1294+22G>A) c.*1508+22G>A (n.*1508+22G>A) n.1250+22G>A n.801+22G>A n.1644+22G>A n.649G>A c.704+22G>A (n.704+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780064C>G | CA2644702493 | YARS1 | c.1187+21G>C (n.1187+21G>C) c.1334+21G>C (n.1334+21G>C) c.*882+21G>C (n.*882+21G>C) c.*1294+21G>C (n.*1294+21G>C) c.*1508+21G>C (n.*1508+21G>C) n.1250+21G>C n.801+21G>C n.1644+21G>C n.648G>C c.704+21G>C (n.704+21G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780065C>T | CA2644702494 | YARS1 | c.1187+20G>A (n.1187+20G>A) c.1334+20G>A (n.1334+20G>A) c.*882+20G>A (n.*882+20G>A) c.*1294+20G>A (n.*1294+20G>A) c.*1508+20G>A (n.*1508+20G>A) n.1250+20G>A n.801+20G>A n.1644+20G>A n.647G>A c.704+20G>A (n.704+20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780066A>C | CA2644702495 | YARS1 | c.1187+19T>G (n.1187+19T>G) c.1334+19T>G (n.1334+19T>G) c.*882+19T>G (n.*882+19T>G) c.*1294+19T>G (n.*1294+19T>G) c.*1508+19T>G (n.*1508+19T>G) n.1250+19T>G n.801+19T>G n.1644+19T>G n.646T>G c.704+19T>G (n.704+19T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780067C>A | CA2473063135 | YARS1 | c.1187+18G>T (n.1187+18G>T) c.1334+18G>T (n.1334+18G>T) c.*882+18G>T (n.*882+18G>T) c.*1294+18G>T (n.*1294+18G>T) c.*1508+18G>T (n.*1508+18G>T) n.1250+18G>T n.801+18G>T n.1644+18G>T n.645G>T c.704+18G>T (n.704+18G>T) | dbSNP |
| 1 | g.32780067C= | CA2473063134 | YARS1 | c.1187+18G= (n.1187+18G=) c.1334+18G= (n.1334+18G=) c.*882+18G= (n.*882+18G=) c.*1294+18G= (n.*1294+18G=) c.*1508+18G= (n.*1508+18G=) n.1250+18G= n.801+18G= n.1644+18G= n.645G= c.704+18G= (n.704+18G=) | |
| 1 | g.32780067C>T | CA2573132266 | YARS1 | c.1187+18G>A (n.1187+18G>A) c.1334+18G>A (n.1334+18G>A) c.*882+18G>A (n.*882+18G>A) c.*1294+18G>A (n.*1294+18G>A) c.*1508+18G>A (n.*1508+18G>A) n.1250+18G>A n.801+18G>A n.1644+18G>A n.645G>A c.704+18G>A (n.704+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780068T>G | CA20273730 | YARS1 | c.1187+17A>C (n.1187+17A>C) c.1334+17A>C (n.1334+17A>C) c.*882+17A>C (n.*882+17A>C) c.*1294+17A>C (n.*1294+17A>C) c.*1508+17A>C (n.*1508+17A>C) n.1250+17A>C n.801+17A>C n.1644+17A>C n.644A>C c.704+17A>C (n.704+17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780068T= | CA2473063136 | YARS1 | c.1187+17A= (n.1187+17A=) c.1334+17A= (n.1334+17A=) c.*882+17A= (n.*882+17A=) c.*1294+17A= (n.*1294+17A=) c.*1508+17A= (n.*1508+17A=) n.1250+17A= n.801+17A= n.1644+17A= n.644A= c.704+17A= (n.704+17A=) | |
| 1 | g.32780069C>A | CA744924 | YARS1 | c.1187+16G>T (n.1187+16G>T) c.1334+16G>T (n.1334+16G>T) c.*882+16G>T (n.*882+16G>T) c.*1294+16G>T (n.*1294+16G>T) c.*1508+16G>T (n.*1508+16G>T) n.1250+16G>T n.801+16G>T n.1644+16G>T n.643G>T c.704+16G>T (n.704+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780069C= | CA2473063137 | YARS1 | c.1187+16G= (n.1187+16G=) c.1334+16G= (n.1334+16G=) c.*882+16G= (n.*882+16G=) c.*1294+16G= (n.*1294+16G=) c.*1508+16G= (n.*1508+16G=) n.1250+16G= n.801+16G= n.1644+16G= n.643G= c.704+16G= (n.704+16G=) | |
| 1 | g.32780069C>G | CA2644702498 | YARS1 | c.1187+16G>C (n.1187+16G>C) c.1334+16G>C (n.1334+16G>C) c.*882+16G>C (n.*882+16G>C) c.*1294+16G>C (n.*1294+16G>C) c.*1508+16G>C (n.*1508+16G>C) n.1250+16G>C n.801+16G>C n.1644+16G>C n.643G>C c.704+16G>C (n.704+16G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780069C>T | CA2644702496 | YARS1 | c.1187+16G>A (n.1187+16G>A) c.1334+16G>A (n.1334+16G>A) c.*882+16G>A (n.*882+16G>A) c.*1294+16G>A (n.*1294+16G>A) c.*1508+16G>A (n.*1508+16G>A) n.1250+16G>A n.801+16G>A n.1644+16G>A n.643G>A c.704+16G>A (n.704+16G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780070dup | CA522362469 | YARS1 | c.1187+16dup (n.1187+16dup) c.1334+16dup (n.1334+16dup) c.*882+16dup (n.*882+16dup) c.*1294+16dup (n.*1294+16dup) c.*1508+16dup (n.*1508+16dup) n.1250+16dup n.801+16dup n.1644+16dup n.643dup c.704+16dup (n.704+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780070del | CA2644702497 | YARS1 | c.1187+16del (n.1187+16del) c.1334+16del (n.1334+16del) c.*882+16del (n.*882+16del) c.*1294+16del (n.*1294+16del) c.*1508+16del (n.*1508+16del) n.1250+16del n.801+16del n.1644+16del n.643del c.704+16del (n.704+16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780070C= | CA2473063138 | YARS1 | c.1187+15G= (n.1187+15G=) c.1334+15G= (n.1334+15G=) c.*882+15G= (n.*882+15G=) c.*1294+15G= (n.*1294+15G=) c.*1508+15G= (n.*1508+15G=) n.1250+15G= n.801+15G= n.1644+15G= n.642G= c.704+15G= (n.704+15G=) | |
| 1 | g.32780070C>T | CA744925 | YARS1 | c.1187+15G>A (n.1187+15G>A) c.1334+15G>A (n.1334+15G>A) c.*882+15G>A (n.*882+15G>A) c.*1294+15G>A (n.*1294+15G>A) c.*1508+15G>A (n.*1508+15G>A) n.1250+15G>A n.801+15G>A n.1644+15G>A n.642G>A c.704+15G>A (n.704+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780072A= | CA2473063139 | YARS1 | c.1187+13T= (n.1187+13T=) c.1334+13T= (n.1334+13T=) c.*882+13T= (n.*882+13T=) c.*1294+13T= (n.*1294+13T=) c.*1508+13T= (n.*1508+13T=) n.1250+13T= n.801+13T= n.1644+13T= n.640T= c.704+13T= (n.704+13T=) | |
| 1 | g.32780072A>C | CA744926 | YARS1 | c.1187+13T>G (n.1187+13T>G) c.1334+13T>G (n.1334+13T>G) c.*882+13T>G (n.*882+13T>G) c.*1294+13T>G (n.*1294+13T>G) c.*1508+13T>G (n.*1508+13T>G) n.1250+13T>G n.801+13T>G n.1644+13T>G n.640T>G c.704+13T>G (n.704+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780073G>C | CA1000322905 | YARS1 | c.1187+12C>G (n.1187+12C>G) c.1334+12C>G (n.1334+12C>G) c.*882+12C>G (n.*882+12C>G) c.*1294+12C>G (n.*1294+12C>G) c.*1508+12C>G (n.*1508+12C>G) n.1250+12C>G n.801+12C>G n.1644+12C>G n.639C>G c.704+12C>G (n.704+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |