Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.3166993A>G | CA2591644497 | PRDM16 | c.38-19132A>G (n.38-19132A>G) n.115-19132A>G n.581T>C n.605T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166997C= | CA1143870668 | PRDM16 | c.38-19128C= (n.38-19128C=) n.115-19128C= n.577G= n.601G= | |
1 | g.3166997C>G | CA17291091 | PRDM16 | c.38-19128C>G (n.38-19128C>G) n.115-19128C>G n.577G>C n.601G>C | dbSNP |
1 | g.3167001A= | CA1148442596 | PRDM16 | c.38-19124A= (n.38-19124A=) n.115-19124A= n.573T= n.597T= | |
1 | g.3167001A>C | CA17291092 | PRDM16 | c.38-19124A>C (n.38-19124A>C) n.115-19124A>C n.573T>G n.597T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167002C>A | CA734982940 | PRDM16 | c.38-19123C>A (n.38-19123C>A) n.115-19123C>A n.572G>T n.596G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167002C= | CA1149997403 | PRDM16 | c.38-19123C= (n.38-19123C=) n.115-19123C= n.572G= n.596G= | |
1 | g.3167002C>T | CA1149997404 | PRDM16 | c.38-19123C>T (n.38-19123C>T) n.115-19123C>T n.572G>A n.596G>A | dbSNP |
1 | g.3167004C= | CA1149997411 | PRDM16 | c.38-19121C= (n.38-19121C=) n.115-19121C= n.570G= n.594G= | |
1 | g.3167004C>T | CA17291093 | PRDM16 | c.38-19121C>T (n.38-19121C>T) n.115-19121C>T n.570G>A n.594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167004_3167005delinsCG | CA1149997415 | PRDM16 | c.38-19121_38-19120delinsCG (n.38-19121_38-19120delinsCG) n.115-19121_115-19120delinsCG n.569_570delinsCG n.593_594delinsCG | |
1 | g.3167005del | CA1149997422 | PRDM16 | c.38-19120del (n.38-19120del) n.115-19120del n.569del n.593del | dbSNP |
1 | g.3167005G>A | CA17291094 | PRDM16 | c.38-19120G>A (n.38-19120G>A) n.115-19120G>A n.569C>T n.593C>T | dbSNP |
1 | g.3167005G= | CA1149997426 | PRDM16 | c.38-19120G= (n.38-19120G=) n.115-19120G= n.569C= n.593C= | |
1 | g.3167005G>T | CA734982941 | PRDM16 | c.38-19120G>T (n.38-19120G>T) n.115-19120G>T n.569C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167006C= | CA1149997429 | PRDM16 | c.38-19119C= (n.38-19119C=) n.115-19119C= n.568G= n.592G= | |
1 | g.3167006C>T | CA520840521 | PRDM16 | c.38-19119C>T (n.38-19119C>T) n.115-19119C>T n.568G>A n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167008C>A | CA734982945 | PRDM16 | c.38-19117C>A (n.38-19117C>A) n.115-19117C>A n.566G>T n.590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167008C= | CA1149997432 | PRDM16 | c.38-19117C= (n.38-19117C=) n.115-19117C= n.566G= n.590G= | |
1 | g.3167009C>A | CA997924782 | PRDM16 | c.38-19116C>A (n.38-19116C>A) n.115-19116C>A n.565G>T n.589G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167009C= | CA1149997435 | PRDM16 | c.38-19116C= (n.38-19116C=) n.115-19116C= n.565G= n.589G= | |
1 | g.3167010C>T | CA2695383750 | PRDM16 | c.38-19115C>T (n.38-19115C>T) n.115-19115C>T n.564G>A n.588G>A | dbSNP |
1 | g.3167015_3167026delinsACTGCCCTCCAT | CA1149997437 | PRDM16 | c.38-19110_38-19099delinsACTGCCCTCCAT (n.38-19110_38-19099delinsACTGCCCTCCAT) n.115-19110_115-19099delinsACTGCCCTCCAT n.548_559delinsATGGAGGGCAGT n.572_583delinsATGGAGGGCAGT | |
1 | g.3167017_3167027del | CA1149997438 | PRDM16 | c.38-19108_38-19098del (n.38-19108_38-19098del) n.115-19108_115-19098del n.548_558del n.572_582del | dbSNP |
1 | g.3167020C= | CA1149997440 | PRDM16 | c.38-19105C= (n.38-19105C=) n.115-19105C= n.554G= n.578G= | |
1 | g.3167020C>T | CA1149997443 | PRDM16 | c.38-19105C>T (n.38-19105C>T) n.115-19105C>T n.554G>A n.578G>A | dbSNP |
1 | g.3167024C>T | CA2695383756 | PRDM16 | c.38-19101C>T (n.38-19101C>T) n.115-19101C>T n.550G>A n.574G>A | dbSNP |
1 | g.3167025A= | CA1147252498 | PRDM16 | c.38-19100A= (n.38-19100A=) n.115-19100A= n.549T= n.573T= | |
1 | g.3167025A>G | CA17291095 | PRDM16 | c.38-19100A>G (n.38-19100A>G) n.115-19100A>G n.549T>C n.573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167026T>A | CA734982951 | PRDM16 | c.38-19099T>A (n.38-19099T>A) n.115-19099T>A n.548A>T n.572A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167026T= | CA1149997449 | PRDM16 | c.38-19099T= (n.38-19099T=) n.115-19099T= n.548A= n.572A= | |
1 | g.3167027C>A | CA734982952 | PRDM16 | c.38-19098C>A (n.38-19098C>A) n.115-19098C>A n.547G>T n.571G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167027C= | CA1149997452 | PRDM16 | c.38-19098C= (n.38-19098C=) n.115-19098C= n.547G= n.571G= | |
1 | g.3167027C>T | CA1149997462 | PRDM16 | c.38-19098C>T (n.38-19098C>T) n.115-19098C>T n.547G>A n.571G>A | dbSNP |
1 | g.3167030C>T | CA997924787 | PRDM16 | c.38-19095C>T (n.38-19095C>T) n.115-19095C>T n.544G>A n.568G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167031A>T | CA2695383789 | PRDM16 | c.38-19094A>T (n.38-19094A>T) n.115-19094A>T n.543T>A n.567T>A | dbSNP |
1 | g.3167035G>A | CA17291096 | PRDM16 | c.38-19090G>A (n.38-19090G>A) n.115-19090G>A n.539C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167035G= | CA1149997465 | PRDM16 | c.38-19090G= (n.38-19090G=) n.115-19090G= n.539C= n.563C= | |
1 | g.3167036G>C | CA1149997478 | PRDM16 | c.38-19089G>C (n.38-19089G>C) n.115-19089G>C n.538C>G n.562C>G | dbSNP |
1 | g.3167036G= | CA1149997474 | PRDM16 | c.38-19089G= (n.38-19089G=) n.115-19089G= n.538C= n.562C= | |
1 | g.3167041C>A | CA997924792 | PRDM16 | c.38-19084C>A (n.38-19084C>A) n.115-19084C>A n.533G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167041C= | CA1149997479 | PRDM16 | c.38-19084C= (n.38-19084C=) n.115-19084C= n.533G= n.557G= | |
1 | g.3167042C>A | CA520840526 | PRDM16 | c.38-19083C>A (n.38-19083C>A) n.115-19083C>A n.532G>T n.556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167042C= | CA1149997480 | PRDM16 | c.38-19083C= (n.38-19083C=) n.115-19083C= n.532G= n.556G= | |
1 | g.3167046G>A | CA1149997482 | PRDM16 | c.38-19079G>A (n.38-19079G>A) n.115-19079G>A n.528C>T n.552C>T | dbSNP |
1 | g.3167046G= | CA1149997481 | PRDM16 | c.38-19079G= (n.38-19079G=) n.115-19079G= n.528C= n.552C= | |
1 | g.3167049G>A | CA997924795 | PRDM16 | c.38-19076G>A (n.38-19076G>A) n.115-19076G>A n.525C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3167049G= | CA1149997483 | PRDM16 | c.38-19076G= (n.38-19076G=) n.115-19076G= n.525C= n.549C= | |
1 | g.3167051G= | CA1149997484 | PRDM16 | c.38-19074G= (n.38-19074G=) n.115-19074G= n.523C= n.547C= | |
1 | g.3167051G>T | CA17291097 | PRDM16 | c.38-19074G>T (n.38-19074G>T) n.115-19074G>T n.523C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |