Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.29201928C>ACA2644477272MECRc.756+15G>T (n.756+15G>T)
c.528+15G>T (n.528+15G>T)
n.273+15G>T
c.375+15G>T (n.375+15G>T)
n.143+15G>T
n.405+15G>T
n.174+15G>T
n.655+15G>T
n.641+15G>T
c.840+15G>T (n.840+15G>T)
n.858+15G>T
n.755+15G>T
c.861+15G>T (n.861+15G>T)
c.606+15G>T (n.606+15G>T)
n.935+15G>T
n.808+15G>T
n.916+15G>T
n.1127+15G>T
n.906+15G>T
n.911+15G>T
n.784+15G>T
n.892+15G>T
 gnomAD v4
1g.29201930T>CCA2739272443MECRc.756+13A>G (n.756+13A>G)
c.528+13A>G (n.528+13A>G)
n.273+13A>G
c.375+13A>G (n.375+13A>G)
n.143+13A>G
n.405+13A>G
n.174+13A>G
n.655+13A>G
n.641+13A>G
c.840+13A>G (n.840+13A>G)
n.858+13A>G
n.755+13A>G
c.861+13A>G (n.861+13A>G)
c.606+13A>G (n.606+13A>G)
n.935+13A>G
n.808+13A>G
n.916+13A>G
n.1127+13A>G
n.906+13A>G
n.911+13A>G
n.784+13A>G
n.892+13A>G
 ClinVar
1g.29201931C=CA1147256620MECRc.756+12G= (n.756+12G=)
c.528+12G= (n.528+12G=)
n.273+12G=
c.375+12G= (n.375+12G=)
n.143+12G=
n.405+12G=
n.174+12G=
n.655+12G=
n.641+12G=
c.840+12G= (n.840+12G=)
n.858+12G=
n.755+12G=
c.861+12G= (n.861+12G=)
c.606+12G= (n.606+12G=)
n.935+12G=
n.808+12G=
n.916+12G=
n.1127+12G=
n.906+12G=
n.911+12G=
n.784+12G=
n.892+12G=
1g.29201931C>TCA725717MECRc.756+12G>A (n.756+12G>A)
c.528+12G>A (n.528+12G>A)
n.273+12G>A
c.375+12G>A (n.375+12G>A)
n.143+12G>A
n.405+12G>A
n.174+12G>A
n.655+12G>A
n.641+12G>A
c.840+12G>A (n.840+12G>A)
n.858+12G>A
n.755+12G>A
c.861+12G>A (n.861+12G>A)
c.606+12G>A (n.606+12G>A)
n.935+12G>A
n.808+12G>A
n.916+12G>A
n.1127+12G>A
n.906+12G>A
n.911+12G>A
n.784+12G>A
n.892+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.29201933T>ACA2644477273MECRc.756+10A>T (n.756+10A>T)
c.528+10A>T (n.528+10A>T)
n.273+10A>T
c.375+10A>T (n.375+10A>T)
n.143+10A>T
n.405+10A>T
n.174+10A>T
n.655+10A>T
n.641+10A>T
c.840+10A>T (n.840+10A>T)
n.858+10A>T
n.755+10A>T
c.861+10A>T (n.861+10A>T)
c.606+10A>T (n.606+10A>T)
n.935+10A>T
n.808+10A>T
n.916+10A>T
n.1127+10A>T
n.906+10A>T
n.911+10A>T
n.784+10A>T
n.892+10A>T
 gnomAD v4
1g.29201934C>ACA2742992816MECRc.756+9G>T (n.756+9G>T)
c.528+9G>T (n.528+9G>T)
n.273+9G>T
c.375+9G>T (n.375+9G>T)
n.143+9G>T
n.405+9G>T
n.174+9G>T
n.655+9G>T
n.641+9G>T
c.840+9G>T (n.840+9G>T)
n.858+9G>T
n.755+9G>T
c.861+9G>T (n.861+9G>T)
c.606+9G>T (n.606+9G>T)
n.935+9G>T
n.808+9G>T
n.916+9G>T
n.1127+9G>T
n.906+9G>T
n.911+9G>T
n.784+9G>T
n.892+9G>T
1g.29201935C>ACA734795905MECRc.756+8G>T (n.756+8G>T)
c.528+8G>T (n.528+8G>T)
n.273+8G>T
c.375+8G>T (n.375+8G>T)
n.143+8G>T
n.405+8G>T
n.174+8G>T
n.655+8G>T
n.641+8G>T
c.840+8G>T (n.840+8G>T)
n.858+8G>T
n.755+8G>T
c.861+8G>T (n.861+8G>T)
c.606+8G>T (n.606+8G>T)
n.935+8G>T
n.808+8G>T
n.916+8G>T
n.1127+8G>T
n.906+8G>T
n.911+8G>T
n.784+8G>T
n.892+8G>T
 dbSNP
1g.29201935C=CA1161245789MECRc.756+8G= (n.756+8G=)
c.528+8G= (n.528+8G=)
n.273+8G=
c.375+8G= (n.375+8G=)
n.143+8G=
n.405+8G=
n.174+8G=
n.655+8G=
n.641+8G=
c.840+8G= (n.840+8G=)
n.858+8G=
n.755+8G=
c.861+8G= (n.861+8G=)
c.606+8G= (n.606+8G=)
n.935+8G=
n.808+8G=
n.916+8G=
n.1127+8G=
n.906+8G=
n.911+8G=
n.784+8G=
n.892+8G=
1g.29201937A=CA1161245790MECRc.756+6T= (n.756+6T=)
c.528+6T= (n.528+6T=)
n.273+6T=
c.375+6T= (n.375+6T=)
n.143+6T=
n.405+6T=
n.174+6T=
n.655+6T=
n.641+6T=
c.840+6T= (n.840+6T=)
n.858+6T=
n.755+6T=
c.861+6T= (n.861+6T=)
c.606+6T= (n.606+6T=)
n.935+6T=
n.808+6T=
n.916+6T=
n.1127+6T=
n.906+6T=
n.911+6T=
n.784+6T=
n.892+6T=
1g.29201937A>CCA2644477274MECRc.756+6T>G (n.756+6T>G)
c.528+6T>G (n.528+6T>G)
n.273+6T>G
c.375+6T>G (n.375+6T>G)
n.143+6T>G
n.405+6T>G
n.174+6T>G
n.655+6T>G
n.641+6T>G
c.840+6T>G (n.840+6T>G)
n.858+6T>G
n.755+6T>G
c.861+6T>G (n.861+6T>G)
c.606+6T>G (n.606+6T>G)
n.935+6T>G
n.808+6T>G
n.916+6T>G
n.1127+6T>G
n.906+6T>G
n.911+6T>G
n.784+6T>G
n.892+6T>G
 gnomAD v4
1g.29201937A>GCA725718MECRc.756+6T>C (n.756+6T>C)
c.528+6T>C (n.528+6T>C)
n.273+6T>C
c.375+6T>C (n.375+6T>C)
n.143+6T>C
n.405+6T>C
n.174+6T>C
n.655+6T>C
n.641+6T>C
c.840+6T>C (n.840+6T>C)
n.858+6T>C
n.755+6T>C
c.861+6T>C (n.861+6T>C)
c.606+6T>C (n.606+6T>C)
n.935+6T>C
n.808+6T>C
n.916+6T>C
n.1127+6T>C
n.906+6T>C
n.911+6T>C
n.784+6T>C
n.892+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.29201938G>ACA725719MECRc.756+5C>T (n.756+5C>T)
c.528+5C>T (n.528+5C>T)
n.273+5C>T
c.375+5C>T (n.375+5C>T)
n.143+5C>T
n.405+5C>T
n.174+5C>T
n.655+5C>T
n.641+5C>T
c.840+5C>T (n.840+5C>T)
n.858+5C>T
n.755+5C>T
c.861+5C>T (n.861+5C>T)
c.606+5C>T (n.606+5C>T)
n.935+5C>T
n.808+5C>T
n.916+5C>T
n.1127+5C>T
n.906+5C>T
n.911+5C>T
n.784+5C>T
n.892+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.29201938G=CA1144077328MECRc.756+5C= (n.756+5C=)
c.528+5C= (n.528+5C=)
n.273+5C=
c.375+5C= (n.375+5C=)
n.143+5C=
n.405+5C=
n.174+5C=
n.655+5C=
n.641+5C=
c.840+5C= (n.840+5C=)
n.858+5C=
n.755+5C=
c.861+5C= (n.861+5C=)
c.606+5C= (n.606+5C=)
n.935+5C=
n.808+5C=
n.916+5C=
n.1127+5C=
n.906+5C=
n.911+5C=
n.784+5C=
n.892+5C=
1g.29201940T>CCA1161245792MECRc.756+3A>G (n.756+3A>G)
c.528+3A>G (n.528+3A>G)
n.273+3A>G
c.375+3A>G (n.375+3A>G)
n.143+3A>G
n.405+3A>G
n.174+3A>G
n.655+3A>G
n.641+3A>G
c.840+3A>G (n.840+3A>G)
n.858+3A>G
n.755+3A>G
c.861+3A>G (n.861+3A>G)
c.606+3A>G (n.606+3A>G)
n.935+3A>G
n.808+3A>G
n.916+3A>G
n.1127+3A>G
n.906+3A>G
n.911+3A>G
n.784+3A>G
n.892+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.29201940T=CA1161245791MECRc.756+3A= (n.756+3A=)
c.528+3A= (n.528+3A=)
n.273+3A=
c.375+3A= (n.375+3A=)
n.143+3A=
n.405+3A=
n.174+3A=
n.655+3A=
n.641+3A=
c.840+3A= (n.840+3A=)
n.858+3A=
n.755+3A=
c.861+3A= (n.861+3A=)
c.606+3A= (n.606+3A=)
n.935+3A=
n.808+3A=
n.916+3A=
n.1127+3A=
n.906+3A=
n.911+3A=
n.784+3A=
n.892+3A=
1g.29201941A>CCA339540805MECRc.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
n.273+2T>G
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
n.143+2T>G
n.405+2T>G
n.174+2T>G
n.655+2T>G
n.641+2T>G
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
n.858+2T>G
n.755+2T>G
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
c.606+2T>G (n.606+2T>G)
n.935+2T>G
n.808+2T>G
n.916+2T>G
n.1127+2T>G
n.906+2T>G
n.911+2T>G
n.784+2T>G
n.892+2T>G
1g.29201941A>GCA339540813MECRc.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
n.273+2T>C
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
n.143+2T>C
n.405+2T>C
n.174+2T>C
n.655+2T>C
n.641+2T>C
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
n.858+2T>C
n.755+2T>C
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.606+2T>C (n.606+2T>C)
n.935+2T>C
n.808+2T>C
n.916+2T>C
n.1127+2T>C
n.906+2T>C
n.911+2T>C
n.784+2T>C
n.892+2T>C
 gnomAD v4
1g.29201941A>TCA339540816MECRc.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
n.273+2T>A
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
n.143+2T>A
n.405+2T>A
n.174+2T>A
n.655+2T>A
n.641+2T>A
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
n.858+2T>A
n.755+2T>A
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.606+2T>A (n.606+2T>A)
n.935+2T>A
n.808+2T>A
n.916+2T>A
n.1127+2T>A
n.906+2T>A
n.911+2T>A
n.784+2T>A
n.892+2T>A
1g.29201942C>ACA339540823MECRc.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
n.273+1G>T
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.143+1G>T
n.405+1G>T
n.174+1G>T
n.655+1G>T
n.641+1G>T
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
n.858+1G>T
n.755+1G>T
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.606+1G>T (n.606+1G>T)
n.935+1G>T
n.808+1G>T
n.916+1G>T
n.1127+1G>T
n.906+1G>T
n.911+1G>T
n.784+1G>T
n.892+1G>T
 dbSNP
1g.29201942C=CA1161245793MECRc.756+1G= (n.756+1G=)
c.528+1G= (n.528+1G=)
n.273+1G=
c.375+1G= (n.375+1G=)
n.143+1G=
n.405+1G=
n.174+1G=
n.655+1G=
n.641+1G=
c.840+1G= (n.840+1G=)
n.858+1G=
n.755+1G=
c.861+1G= (n.861+1G=)
c.606+1G= (n.606+1G=)
n.935+1G=
n.808+1G=
n.916+1G=
n.1127+1G=
n.906+1G=
n.911+1G=
n.784+1G=
n.892+1G=
1g.29201942C>GCA339540826MECRc.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
n.273+1G>C
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.143+1G>C
n.405+1G>C
n.174+1G>C
n.655+1G>C
n.641+1G>C
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
n.858+1G>C
n.755+1G>C
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
c.606+1G>C (n.606+1G>C)
n.935+1G>C
n.808+1G>C
n.916+1G>C
n.1127+1G>C
n.906+1G>C
n.911+1G>C
n.784+1G>C
n.892+1G>C
1g.29201942C>TCA339540827MECRc.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
n.273+1G>A
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.143+1G>A
n.405+1G>A
n.174+1G>A
n.655+1G>A
n.641+1G>A
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
n.858+1G>A
n.755+1G>A
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
c.606+1G>A (n.606+1G>A)
n.935+1G>A
n.808+1G>A
n.916+1G>A
n.1127+1G>A
n.906+1G>A
n.911+1G>A
n.784+1G>A
n.892+1G>A
1g.29201943C>ACA339540833MECRc.756G>T (p.Lys252Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.273G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.143G>T
n.405G>T
n.174G>T
n.655G>T
n.641G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.858G>T
n.755G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.935G>T
n.808G>T
n.916G>T
n.1127G>T
n.906G>T
n.911G>T
n.784G>T
n.892G>T
1g.29201943C>GCA339540835MECRc.756G>C (p.Lys252Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.273G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.143G>C
n.405G>C
n.174G>C
n.655G>C
n.641G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.858G>C
n.755G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.935G>C
n.808G>C
n.916G>C
n.1127G>C
n.906G>C
n.911G>C
n.784G>C
n.892G>C
1g.29201943C>TCA416867098MECRc.756G>A (p.Lys252=)
c.528G>A (p.Lys176=)
n.273G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
n.143G>A
n.405G>A
n.174G>A
n.655G>A
n.641G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
n.858G>A
n.755G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
c.606G>A (p.Lys202=)
n.935G>A
n.808G>A
n.916G>A
n.1127G>A
n.906G>A
n.911G>A
n.784G>A
n.892G>A
1g.29201944T>ACA339540839MECRc.755A>T (p.Lys252Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.272A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.142A>T
n.404A>T
n.173A>T
n.654A>T
n.640A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.857A>T
n.754A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.934A>T
n.807A>T
n.915A>T
n.1126A>T
n.905A>T
n.910A>T
n.783A>T
n.891A>T
1g.29201944T>CCA339540840MECRc.755A>G (p.Lys252Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.272A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.142A>G
n.404A>G
n.173A>G
n.654A>G
n.640A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.857A>G
n.754A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.934A>G
n.807A>G
n.915A>G
n.1126A>G
n.905A>G
n.910A>G
n.783A>G
n.891A>G
 COSMIC COSMIC
1g.29201944T>GCA339540841MECRc.755A>C (p.Lys252Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.272A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.142A>C
n.404A>C
n.173A>C
n.654A>C
n.640A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.857A>C
n.754A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.934A>C
n.807A>C
n.915A>C
n.1126A>C
n.905A>C
n.910A>C
n.783A>C
n.891A>C
1g.29201945T>ACA339540856MECRc.754A>T (p.Lys252Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.271A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.141A>T
n.403A>T
n.172A>T
n.653A>T
n.639A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.856A>T
n.753A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.933A>T
n.806A>T
n.914A>T
n.1125A>T
n.904A>T
n.909A>T
n.782A>T
n.890A>T
1g.29201945T>CCA339540844MECRc.754A>G (p.Lys252Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.271A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.141A>G
n.403A>G
n.172A>G
n.653A>G
n.639A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.856A>G
n.753A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.933A>G
n.806A>G
n.914A>G
n.1125A>G
n.904A>G
n.909A>G
n.782A>G
n.890A>G
1g.29201945T>GCA339540852MECRc.754A>C (p.Lys252Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.271A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.141A>C
n.403A>C
n.172A>C
n.653A>C
n.639A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.856A>C
n.753A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.933A>C
n.806A>C
n.914A>C
n.1125A>C
n.904A>C
n.909A>C
n.782A>C
n.890A>C
1g.29201946A>CCA339540863MECRc.753T>G (p.Phe251Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.270T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.140T>G
n.402T>G
n.171T>G
n.652T>G
n.638T>G
c.837T>G (p.Phe279Leu)
n.855T>G
n.752T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.932T>G
n.805T>G
n.913T>G
n.1124T>G
n.903T>G
n.908T>G
n.781T>G
n.889T>G
1g.29201946A>GCA416867099MECRc.753T>C (p.Phe251=)
c.525T>C (p.Phe175=)
n.270T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
n.140T>C
n.402T>C
n.171T>C
n.652T>C
n.638T>C
c.837T>C (p.Phe279=)
n.855T>C
n.752T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.932T>C
n.805T>C
n.913T>C
n.1124T>C
n.903T>C
n.908T>C
n.781T>C
n.889T>C
1g.29201946A>TCA339540873MECRc.753T>A (p.Phe251Leu)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.270T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.140T>A
n.402T>A
n.171T>A
n.652T>A
n.638T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
n.855T>A
n.752T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.932T>A
n.805T>A
n.913T>A
n.1124T>A
n.903T>A
n.908T>A
n.781T>A
n.889T>A
1g.29201948delCA2644477275MECRc.753del (p.Phe251LeufsTer26)
c.525del (p.Phe175LeufsTer26)
n.270del
c.372del (p.Phe124LeufsTer26)
n.140del
n.402del
n.171del
n.652del
n.638del
c.837del (p.Phe279LeufsTer26)
c.837del (p.Phe279LeufsTer6)
c.753del (p.Phe251LeufsTer6)
c.525del (p.Phe175LeufsTer6)
n.855del
n.752del
c.858del (p.Phe286LeufsTer26)
c.603del (p.Phe201LeufsTer26)
n.932del
n.805del
n.913del
n.1124del
n.903del
n.908del
n.781del
n.889del
 gnomAD v4
1g.29201947A=CA1161245794MECRc.752T= (p.Phe251=)
c.524T= (p.Phe175=)
n.269T=
c.371T= (p.Phe124=)
n.139T=
n.401T=
n.170T=
n.651T=
n.637T=
c.836T= (p.Phe279=)
n.854T=
n.751T=
c.857T= (p.Phe286=)
c.602T= (p.Phe201=)
n.931T=
n.804T=
n.912T=
n.1123T=
n.902T=
n.907T=
n.780T=
n.888T=
1g.29201947A>CCA339540881MECRc.752T>G (p.Phe251Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.269T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.139T>G
n.401T>G
n.170T>G
n.651T>G
n.637T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.854T>G
n.751T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.931T>G
n.804T>G
n.912T>G
n.1123T>G
n.902T>G
n.907T>G
n.780T>G
n.888T>G
1g.29201947A>GCA339540886MECRc.752T>C (p.Phe251Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.269T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.139T>C
n.401T>C
n.170T>C
n.651T>C
n.637T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
n.854T>C
n.751T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.931T>C
n.804T>C
n.912T>C
n.1123T>C
n.902T>C
n.907T>C
n.780T>C
n.888T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.29201947A>TCA339540889MECRc.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.269T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.139T>A
n.401T>A
n.170T>A
n.651T>A
n.637T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
n.854T>A
n.751T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.931T>A
n.804T>A
n.912T>A
n.1123T>A
n.902T>A
n.907T>A
n.780T>A
n.888T>A
1g.29201948A=CA1161245795MECRc.751T= (p.Phe251=)
c.523T= (p.Phe175=)
n.268T=
c.370T= (p.Phe124=)
n.138T=
n.400T=
n.169T=
n.650T=
n.636T=
c.835T= (p.Phe279=)
n.853T=
n.750T=
c.856T= (p.Phe286=)
c.601T= (p.Phe201=)
n.930T=
n.803T=
n.911T=
n.1122T=
n.901T=
n.906T=
n.779T=
n.887T=
1g.29201948A>CCA339540892MECRc.751T>G (p.Phe251Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.268T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.138T>G
n.400T>G
n.169T>G
n.650T>G
n.636T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
n.853T>G
n.750T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.930T>G
n.803T>G
n.911T>G
n.1122T>G
n.901T>G
n.906T>G
n.779T>G
n.887T>G
1g.29201948A>GCA339540902MECRc.751T>C (p.Phe251Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.268T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.138T>C
n.400T>C
n.169T>C
n.650T>C
n.636T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
n.853T>C
n.750T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.930T>C
n.803T>C
n.911T>C
n.1122T>C
n.901T>C
n.906T>C
n.779T>C
n.887T>C
 gnomAD v4
1g.29201948A>TCA339540907MECRc.751T>A (p.Phe251Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.268T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.138T>A
n.400T>A
n.169T>A
n.650T>A
n.636T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.853T>A
n.750T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.930T>A
n.803T>A
n.911T>A
n.1122T>A
n.901T>A
n.906T>A
n.779T>A
n.887T>A
1g.29201948_29201949insTCA725720MECRc.750_751insA (p.Phe251IlefsTer2)
c.522_523insA (p.Phe175IlefsTer2)
n.267_268insA
c.369_370insA (p.Phe124IlefsTer2)
n.137_138insA
n.399_400insA
n.168_169insA
n.649_650insA
n.635_636insA
c.834_835insA (p.Phe279IlefsTer2)
n.852_853insA
n.749_750insA
c.855_856insA (p.Phe286IlefsTer2)
c.600_601insA (p.Phe201IlefsTer2)
n.929_930insA
n.802_803insA
n.910_911insA
n.1121_1122insA
n.900_901insA
n.905_906insA
n.778_779insA
n.886_887insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.29201949G>ACA416867100MECRc.750C>T (p.Phe250=)
c.522C>T (p.Phe174=)
n.267C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
n.137C>T
n.399C>T
n.168C>T
n.649C>T
n.635C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
n.852C>T
n.749C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
c.600C>T (p.Phe200=)
n.929C>T
n.802C>T
n.910C>T
n.1121C>T
n.900C>T
n.905C>T
n.778C>T
n.886C>T
1g.29201949G>CCA339540908MECRc.750C>G (p.Phe250Leu)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
n.267C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.137C>G
n.399C>G
n.168C>G
n.649C>G
n.635C>G
c.834C>G (p.Phe278Leu)
n.852C>G
n.749C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.600C>G (p.Phe200Leu)
n.929C>G
n.802C>G
n.910C>G
n.1121C>G
n.900C>G
n.905C>G
n.778C>G
n.886C>G
 gnomAD v4
1g.29201949G=CA1148460567MECRc.750C= (p.Phe250=)
c.522C= (p.Phe174=)
n.267C=
c.369C= (p.Phe123=)
n.137C=
n.399C=
n.168C=
n.649C=
n.635C=
c.834C= (p.Phe278=)
n.852C=
n.749C=
c.855C= (p.Phe285=)
c.600C= (p.Phe200=)
n.929C=
n.802C=
n.910C=
n.1121C=
n.900C=
n.905C=
n.778C=
n.886C=
1g.29201949G>TCA725721MECRc.750C>A (p.Phe250Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
n.267C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.137C>A
n.399C>A
n.168C>A
n.649C>A
n.635C>A
c.834C>A (p.Phe278Leu)
n.852C>A
n.749C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.600C>A (p.Phe200Leu)
n.929C>A
n.802C>A
n.910C>A
n.1121C>A
n.900C>A
n.905C>A
n.778C>A
n.886C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.29201950A>CCA339540932MECRc.749T>G (p.Phe250Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.266T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.136T>G
n.398T>G
n.167T>G
n.648T>G
n.634T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.851T>G
n.748T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.928T>G
n.801T>G
n.909T>G
n.1120T>G
n.899T>G
n.904T>G
n.777T>G
n.885T>G
1g.29201950A>GCA339540928MECRc.749T>C (p.Phe250Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.266T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.136T>C
n.398T>C
n.167T>C
n.648T>C
n.634T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.851T>C
n.748T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.928T>C
n.801T>C
n.909T>C
n.1120T>C
n.899T>C
n.904T>C
n.777T>C
n.885T>C

Number of alleles fetched