Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.29201945T>GCA339540852MECRc.754A>C (p.Lys252Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.271A>C
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n.141A>C
n.403A>C
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n.653A>C
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c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.856A>C
n.753A>C
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c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.933A>C
n.806A>C
n.914A>C
n.1125A>C
n.904A>C
n.909A>C
n.782A>C
n.890A>C
1g.29201946A>CCA339540863MECRc.753T>G (p.Phe251Leu)
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1g.29201946A>GCA416867099MECRc.753T>C (p.Phe251=)
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n.932T>C
n.805T>C
n.913T>C
n.1124T>C
n.903T>C
n.908T>C
n.781T>C
n.889T>C
1g.29201946A>TCA339540873MECRc.753T>A (p.Phe251Leu)
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n.140T>A
n.402T>A
n.171T>A
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n.638T>A
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n.932T>A
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1g.29201948delCA2644477275MECRc.753del (p.Phe251LeufsTer26)
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n.140del
n.402del
n.171del
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n.638del
c.837del (p.Phe279LeufsTer26)
c.837del (p.Phe279LeufsTer6)
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n.932del
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n.913del
n.1124del
n.903del
n.908del
n.781del
n.889del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched