Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.784+12G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.29201941A>GCA339540813MECRc.756+2T>C (n.756+2T>C)
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n.755+2T>C
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.606+2T>C (n.606+2T>C)
n.935+2T>C
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n.911+2T>C
n.784+2T>C
n.892+2T>C
 gnomAD v4
1g.29201941A>TCA339540816MECRc.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
n.273+2T>A
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
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n.655+2T>A
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c.840+2T>A (n.840+2T>A)
n.858+2T>A
n.755+2T>A
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.606+2T>A (n.606+2T>A)
n.935+2T>A
n.808+2T>A
n.916+2T>A
n.1127+2T>A
n.906+2T>A
n.911+2T>A
n.784+2T>A
n.892+2T>A
1g.29201942C>ACA339540823MECRc.756+1G>T (n.756+1G>T)
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n.273+1G>T
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.143+1G>T
n.405+1G>T
n.174+1G>T
n.655+1G>T
n.641+1G>T
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
n.858+1G>T
n.755+1G>T
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.606+1G>T (n.606+1G>T)
n.935+1G>T
n.808+1G>T
n.916+1G>T
n.1127+1G>T
n.906+1G>T
n.911+1G>T
n.784+1G>T
n.892+1G>T
 dbSNP
1g.29201942C=CA1161245793MECRc.756+1G= (n.756+1G=)
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched