| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.29201905G>A | CA20040190 | MECR | c.756+38C>T (n.756+38C>T) c.528+38C>T (n.528+38C>T) n.273+38C>T c.375+38C>T (n.375+38C>T) n.143+38C>T n.405+38C>T n.174+38C>T n.655+38C>T n.641+38C>T c.840+38C>T (n.840+38C>T) n.858+38C>T n.755+38C>T c.861+38C>T (n.861+38C>T) c.606+38C>T (n.606+38C>T) n.935+38C>T n.808+38C>T n.916+38C>T n.1127+38C>T n.906+38C>T n.911+38C>T n.784+38C>T n.892+38C>T | dbSNP |
| 1 | g.29201905G= | CA1144202707 | MECR | c.756+38C= (n.756+38C=) c.528+38C= (n.528+38C=) n.273+38C= c.375+38C= (n.375+38C=) n.143+38C= n.405+38C= n.174+38C= n.655+38C= n.641+38C= c.840+38C= (n.840+38C=) n.858+38C= n.755+38C= c.861+38C= (n.861+38C=) c.606+38C= (n.606+38C=) n.935+38C= n.808+38C= n.916+38C= n.1127+38C= n.906+38C= n.911+38C= n.784+38C= n.892+38C= | |
| 1 | g.29201905G>T | CA2644477261 | MECR | c.756+38C>A (n.756+38C>A) c.528+38C>A (n.528+38C>A) n.273+38C>A c.375+38C>A (n.375+38C>A) n.143+38C>A n.405+38C>A n.174+38C>A n.655+38C>A n.641+38C>A c.840+38C>A (n.840+38C>A) n.858+38C>A n.755+38C>A c.861+38C>A (n.861+38C>A) c.606+38C>A (n.606+38C>A) n.935+38C>A n.808+38C>A n.916+38C>A n.1127+38C>A n.906+38C>A n.911+38C>A n.784+38C>A n.892+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201906C= | CA1161245782 | MECR | c.756+37G= (n.756+37G=) c.528+37G= (n.528+37G=) n.273+37G= c.375+37G= (n.375+37G=) n.143+37G= n.405+37G= n.174+37G= n.655+37G= n.641+37G= c.840+37G= (n.840+37G=) n.858+37G= n.755+37G= c.861+37G= (n.861+37G=) c.606+37G= (n.606+37G=) n.935+37G= n.808+37G= n.916+37G= n.1127+37G= n.906+37G= n.911+37G= n.784+37G= n.892+37G= | |
| 1 | g.29201906C>G | CA2644477262 | MECR | c.756+37G>C (n.756+37G>C) c.528+37G>C (n.528+37G>C) n.273+37G>C c.375+37G>C (n.375+37G>C) n.143+37G>C n.405+37G>C n.174+37G>C n.655+37G>C n.641+37G>C c.840+37G>C (n.840+37G>C) n.858+37G>C n.755+37G>C c.861+37G>C (n.861+37G>C) c.606+37G>C (n.606+37G>C) n.935+37G>C n.808+37G>C n.916+37G>C n.1127+37G>C n.906+37G>C n.911+37G>C n.784+37G>C n.892+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201906C>T | CA725712 | MECR | c.756+37G>A (n.756+37G>A) c.528+37G>A (n.528+37G>A) n.273+37G>A c.375+37G>A (n.375+37G>A) n.143+37G>A n.405+37G>A n.174+37G>A n.655+37G>A n.641+37G>A c.840+37G>A (n.840+37G>A) n.858+37G>A n.755+37G>A c.861+37G>A (n.861+37G>A) c.606+37G>A (n.606+37G>A) n.935+37G>A n.808+37G>A n.916+37G>A n.1127+37G>A n.906+37G>A n.911+37G>A n.784+37G>A n.892+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201907G>A | CA725713 | MECR | c.756+36C>T (n.756+36C>T) c.528+36C>T (n.528+36C>T) n.273+36C>T c.375+36C>T (n.375+36C>T) n.143+36C>T n.405+36C>T n.174+36C>T n.655+36C>T n.641+36C>T c.840+36C>T (n.840+36C>T) n.858+36C>T n.755+36C>T c.861+36C>T (n.861+36C>T) c.606+36C>T (n.606+36C>T) n.935+36C>T n.808+36C>T n.916+36C>T n.1127+36C>T n.906+36C>T n.911+36C>T n.784+36C>T n.892+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201907G= | CA1144526194 | MECR | c.756+36C= (n.756+36C=) c.528+36C= (n.528+36C=) n.273+36C= c.375+36C= (n.375+36C=) n.143+36C= n.405+36C= n.174+36C= n.655+36C= n.641+36C= c.840+36C= (n.840+36C=) n.858+36C= n.755+36C= c.861+36C= (n.861+36C=) c.606+36C= (n.606+36C=) n.935+36C= n.808+36C= n.916+36C= n.1127+36C= n.906+36C= n.911+36C= n.784+36C= n.892+36C= | |
| 1 | g.29201907G>T | CA2644477263 | MECR | c.756+36C>A (n.756+36C>A) c.528+36C>A (n.528+36C>A) n.273+36C>A c.375+36C>A (n.375+36C>A) n.143+36C>A n.405+36C>A n.174+36C>A n.655+36C>A n.641+36C>A c.840+36C>A (n.840+36C>A) n.858+36C>A n.755+36C>A c.861+36C>A (n.861+36C>A) c.606+36C>A (n.606+36C>A) n.935+36C>A n.808+36C>A n.916+36C>A n.1127+36C>A n.906+36C>A n.911+36C>A n.784+36C>A n.892+36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201909G>T | CA2574288654 | MECR | c.756+34C>A (n.756+34C>A) c.528+34C>A (n.528+34C>A) n.273+34C>A c.375+34C>A (n.375+34C>A) n.143+34C>A n.405+34C>A n.174+34C>A n.655+34C>A n.641+34C>A c.840+34C>A (n.840+34C>A) n.858+34C>A n.755+34C>A c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.606+34C>A (n.606+34C>A) n.935+34C>A n.808+34C>A n.916+34C>A n.1127+34C>A n.906+34C>A n.911+34C>A n.784+34C>A n.892+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201913T>A | CA2695800706 | MECR | c.756+30A>T (n.756+30A>T) c.528+30A>T (n.528+30A>T) n.273+30A>T c.375+30A>T (n.375+30A>T) n.143+30A>T n.405+30A>T n.174+30A>T n.655+30A>T n.641+30A>T c.840+30A>T (n.840+30A>T) n.858+30A>T n.755+30A>T c.861+30A>T (n.861+30A>T) c.606+30A>T (n.606+30A>T) n.935+30A>T n.808+30A>T n.916+30A>T n.1127+30A>T n.906+30A>T n.911+30A>T n.784+30A>T n.892+30A>T | dbSNP |
| 1 | g.29201914G>A | CA1161245784 | MECR | c.756+29C>T (n.756+29C>T) c.528+29C>T (n.528+29C>T) n.273+29C>T c.375+29C>T (n.375+29C>T) n.143+29C>T n.405+29C>T n.174+29C>T n.655+29C>T n.641+29C>T c.840+29C>T (n.840+29C>T) n.858+29C>T n.755+29C>T c.861+29C>T (n.861+29C>T) c.606+29C>T (n.606+29C>T) n.935+29C>T n.808+29C>T n.916+29C>T n.1127+29C>T n.906+29C>T n.911+29C>T n.784+29C>T n.892+29C>T | dbSNP |
| 1 | g.29201914G= | CA1161245783 | MECR | c.756+29C= (n.756+29C=) c.528+29C= (n.528+29C=) n.273+29C= c.375+29C= (n.375+29C=) n.143+29C= n.405+29C= n.174+29C= n.655+29C= n.641+29C= c.840+29C= (n.840+29C=) n.858+29C= n.755+29C= c.861+29C= (n.861+29C=) c.606+29C= (n.606+29C=) n.935+29C= n.808+29C= n.916+29C= n.1127+29C= n.906+29C= n.911+29C= n.784+29C= n.892+29C= | |
| 1 | g.29201914G>T | CA2644477264 | MECR | c.756+29C>A (n.756+29C>A) c.528+29C>A (n.528+29C>A) n.273+29C>A c.375+29C>A (n.375+29C>A) n.143+29C>A n.405+29C>A n.174+29C>A n.655+29C>A n.641+29C>A c.840+29C>A (n.840+29C>A) n.858+29C>A n.755+29C>A c.861+29C>A (n.861+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) n.935+29C>A n.808+29C>A n.916+29C>A n.1127+29C>A n.906+29C>A n.911+29C>A n.784+29C>A n.892+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201915G>C | CA725714 | MECR | c.756+28C>G (n.756+28C>G) c.528+28C>G (n.528+28C>G) n.273+28C>G c.375+28C>G (n.375+28C>G) n.143+28C>G n.405+28C>G n.174+28C>G n.655+28C>G n.641+28C>G c.840+28C>G (n.840+28C>G) n.858+28C>G n.755+28C>G c.861+28C>G (n.861+28C>G) c.606+28C>G (n.606+28C>G) n.935+28C>G n.808+28C>G n.916+28C>G n.1127+28C>G n.906+28C>G n.911+28C>G n.784+28C>G n.892+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201915G= | CA1161245785 | MECR | c.756+28C= (n.756+28C=) c.528+28C= (n.528+28C=) n.273+28C= c.375+28C= (n.375+28C=) n.143+28C= n.405+28C= n.174+28C= n.655+28C= n.641+28C= c.840+28C= (n.840+28C=) n.858+28C= n.755+28C= c.861+28C= (n.861+28C=) c.606+28C= (n.606+28C=) n.935+28C= n.808+28C= n.916+28C= n.1127+28C= n.906+28C= n.911+28C= n.784+28C= n.892+28C= | |
| 1 | g.29201915G>T | CA2644477265 | MECR | c.756+28C>A (n.756+28C>A) c.528+28C>A (n.528+28C>A) n.273+28C>A c.375+28C>A (n.375+28C>A) n.143+28C>A n.405+28C>A n.174+28C>A n.655+28C>A n.641+28C>A c.840+28C>A (n.840+28C>A) n.858+28C>A n.755+28C>A c.861+28C>A (n.861+28C>A) c.606+28C>A (n.606+28C>A) n.935+28C>A n.808+28C>A n.916+28C>A n.1127+28C>A n.906+28C>A n.911+28C>A n.784+28C>A n.892+28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201916A= | CA1161245786 | MECR | c.756+27T= (n.756+27T=) c.528+27T= (n.528+27T=) n.273+27T= c.375+27T= (n.375+27T=) n.143+27T= n.405+27T= n.174+27T= n.655+27T= n.641+27T= c.840+27T= (n.840+27T=) n.858+27T= n.755+27T= c.861+27T= (n.861+27T=) c.606+27T= (n.606+27T=) n.935+27T= n.808+27T= n.916+27T= n.1127+27T= n.906+27T= n.911+27T= n.784+27T= n.892+27T= | |
| 1 | g.29201916A>G | CA522100562 | MECR | c.756+27T>C (n.756+27T>C) c.528+27T>C (n.528+27T>C) n.273+27T>C c.375+27T>C (n.375+27T>C) n.143+27T>C n.405+27T>C n.174+27T>C n.655+27T>C n.641+27T>C c.840+27T>C (n.840+27T>C) n.858+27T>C n.755+27T>C c.861+27T>C (n.861+27T>C) c.606+27T>C (n.606+27T>C) n.935+27T>C n.808+27T>C n.916+27T>C n.1127+27T>C n.906+27T>C n.911+27T>C n.784+27T>C n.892+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201917G>A | CA725715 | MECR | c.756+26C>T (n.756+26C>T) c.528+26C>T (n.528+26C>T) n.273+26C>T c.375+26C>T (n.375+26C>T) n.143+26C>T n.405+26C>T n.174+26C>T n.655+26C>T n.641+26C>T c.840+26C>T (n.840+26C>T) n.858+26C>T n.755+26C>T c.861+26C>T (n.861+26C>T) c.606+26C>T (n.606+26C>T) n.935+26C>T n.808+26C>T n.916+26C>T n.1127+26C>T n.906+26C>T n.911+26C>T n.784+26C>T n.892+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201917G= | CA1161245787 | MECR | c.756+26C= (n.756+26C=) c.528+26C= (n.528+26C=) n.273+26C= c.375+26C= (n.375+26C=) n.143+26C= n.405+26C= n.174+26C= n.655+26C= n.641+26C= c.840+26C= (n.840+26C=) n.858+26C= n.755+26C= c.861+26C= (n.861+26C=) c.606+26C= (n.606+26C=) n.935+26C= n.808+26C= n.916+26C= n.1127+26C= n.906+26C= n.911+26C= n.784+26C= n.892+26C= | |
| 1 | g.29201918G>A | CA2574288655 | MECR | c.756+25C>T (n.756+25C>T) c.528+25C>T (n.528+25C>T) n.273+25C>T c.375+25C>T (n.375+25C>T) n.143+25C>T n.405+25C>T n.174+25C>T n.655+25C>T n.641+25C>T c.840+25C>T (n.840+25C>T) n.858+25C>T n.755+25C>T c.861+25C>T (n.861+25C>T) c.606+25C>T (n.606+25C>T) n.935+25C>T n.808+25C>T n.916+25C>T n.1127+25C>T n.906+25C>T n.911+25C>T n.784+25C>T n.892+25C>T | |
| 1 | g.29201918G>C | CA2644477266 | MECR | c.756+25C>G (n.756+25C>G) c.528+25C>G (n.528+25C>G) n.273+25C>G c.375+25C>G (n.375+25C>G) n.143+25C>G n.405+25C>G n.174+25C>G n.655+25C>G n.641+25C>G c.840+25C>G (n.840+25C>G) n.858+25C>G n.755+25C>G c.861+25C>G (n.861+25C>G) c.606+25C>G (n.606+25C>G) n.935+25C>G n.808+25C>G n.916+25C>G n.1127+25C>G n.906+25C>G n.911+25C>G n.784+25C>G n.892+25C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201918G>T | CA2644477267 | MECR | c.756+25C>A (n.756+25C>A) c.528+25C>A (n.528+25C>A) n.273+25C>A c.375+25C>A (n.375+25C>A) n.143+25C>A n.405+25C>A n.174+25C>A n.655+25C>A n.641+25C>A c.840+25C>A (n.840+25C>A) n.858+25C>A n.755+25C>A c.861+25C>A (n.861+25C>A) c.606+25C>A (n.606+25C>A) n.935+25C>A n.808+25C>A n.916+25C>A n.1127+25C>A n.906+25C>A n.911+25C>A n.784+25C>A n.892+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201919G>T | CA2644477268 | MECR | c.756+24C>A (n.756+24C>A) c.528+24C>A (n.528+24C>A) n.273+24C>A c.375+24C>A (n.375+24C>A) n.143+24C>A n.405+24C>A n.174+24C>A n.655+24C>A n.641+24C>A c.840+24C>A (n.840+24C>A) n.858+24C>A n.755+24C>A c.861+24C>A (n.861+24C>A) c.606+24C>A (n.606+24C>A) n.935+24C>A n.808+24C>A n.916+24C>A n.1127+24C>A n.906+24C>A n.911+24C>A n.784+24C>A n.892+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201920G>A | CA2644477269 | MECR | c.756+23C>T (n.756+23C>T) c.528+23C>T (n.528+23C>T) n.273+23C>T c.375+23C>T (n.375+23C>T) n.143+23C>T n.405+23C>T n.174+23C>T n.655+23C>T n.641+23C>T c.840+23C>T (n.840+23C>T) n.858+23C>T n.755+23C>T c.861+23C>T (n.861+23C>T) c.606+23C>T (n.606+23C>T) n.935+23C>T n.808+23C>T n.916+23C>T n.1127+23C>T n.906+23C>T n.911+23C>T n.784+23C>T n.892+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201920G>T | CA2574288656 | MECR | c.756+23C>A (n.756+23C>A) c.528+23C>A (n.528+23C>A) n.273+23C>A c.375+23C>A (n.375+23C>A) n.143+23C>A n.405+23C>A n.174+23C>A n.655+23C>A n.641+23C>A c.840+23C>A (n.840+23C>A) n.858+23C>A n.755+23C>A c.861+23C>A (n.861+23C>A) c.606+23C>A (n.606+23C>A) n.935+23C>A n.808+23C>A n.916+23C>A n.1127+23C>A n.906+23C>A n.911+23C>A n.784+23C>A n.892+23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201924T>C | CA2644477270 | MECR | c.756+19A>G (n.756+19A>G) c.528+19A>G (n.528+19A>G) n.273+19A>G c.375+19A>G (n.375+19A>G) n.143+19A>G n.405+19A>G n.174+19A>G n.655+19A>G n.641+19A>G c.840+19A>G (n.840+19A>G) n.858+19A>G n.755+19A>G c.861+19A>G (n.861+19A>G) c.606+19A>G (n.606+19A>G) n.935+19A>G n.808+19A>G n.916+19A>G n.1127+19A>G n.906+19A>G n.911+19A>G n.784+19A>G n.892+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201925G>T | CA2644477271 | MECR | c.756+18C>A (n.756+18C>A) c.528+18C>A (n.528+18C>A) n.273+18C>A c.375+18C>A (n.375+18C>A) n.143+18C>A n.405+18C>A n.174+18C>A n.655+18C>A n.641+18C>A c.840+18C>A (n.840+18C>A) n.858+18C>A n.755+18C>A c.861+18C>A (n.861+18C>A) c.606+18C>A (n.606+18C>A) n.935+18C>A n.808+18C>A n.916+18C>A n.1127+18C>A n.906+18C>A n.911+18C>A n.784+18C>A n.892+18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201926T>C | CA522100564 | MECR | c.756+17A>G (n.756+17A>G) c.528+17A>G (n.528+17A>G) n.273+17A>G c.375+17A>G (n.375+17A>G) n.143+17A>G n.405+17A>G n.174+17A>G n.655+17A>G n.641+17A>G c.840+17A>G (n.840+17A>G) n.858+17A>G n.755+17A>G c.861+17A>G (n.861+17A>G) c.606+17A>G (n.606+17A>G) n.935+17A>G n.808+17A>G n.916+17A>G n.1127+17A>G n.906+17A>G n.911+17A>G n.784+17A>G n.892+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201926T= | CA1161245788 | MECR | c.756+17A= (n.756+17A=) c.528+17A= (n.528+17A=) n.273+17A= c.375+17A= (n.375+17A=) n.143+17A= n.405+17A= n.174+17A= n.655+17A= n.641+17A= c.840+17A= (n.840+17A=) n.858+17A= n.755+17A= c.861+17A= (n.861+17A=) c.606+17A= (n.606+17A=) n.935+17A= n.808+17A= n.916+17A= n.1127+17A= n.906+17A= n.911+17A= n.784+17A= n.892+17A= | |
| 1 | g.29201927C>A | CA734795898 | MECR | c.756+16G>T (n.756+16G>T) c.528+16G>T (n.528+16G>T) n.273+16G>T c.375+16G>T (n.375+16G>T) n.143+16G>T n.405+16G>T n.174+16G>T n.655+16G>T n.641+16G>T c.840+16G>T (n.840+16G>T) n.858+16G>T n.755+16G>T c.861+16G>T (n.861+16G>T) c.606+16G>T (n.606+16G>T) n.935+16G>T n.808+16G>T n.916+16G>T n.1127+16G>T n.906+16G>T n.911+16G>T n.784+16G>T n.892+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201927C= | CA1143494194 | MECR | c.756+16G= (n.756+16G=) c.528+16G= (n.528+16G=) n.273+16G= c.375+16G= (n.375+16G=) n.143+16G= n.405+16G= n.174+16G= n.655+16G= n.641+16G= c.840+16G= (n.840+16G=) n.858+16G= n.755+16G= c.861+16G= (n.861+16G=) c.606+16G= (n.606+16G=) n.935+16G= n.808+16G= n.916+16G= n.1127+16G= n.906+16G= n.911+16G= n.784+16G= n.892+16G= | |
| 1 | g.29201927C>T | CA725716 | MECR | c.756+16G>A (n.756+16G>A) c.528+16G>A (n.528+16G>A) n.273+16G>A c.375+16G>A (n.375+16G>A) n.143+16G>A n.405+16G>A n.174+16G>A n.655+16G>A n.641+16G>A c.840+16G>A (n.840+16G>A) n.858+16G>A n.755+16G>A c.861+16G>A (n.861+16G>A) c.606+16G>A (n.606+16G>A) n.935+16G>A n.808+16G>A n.916+16G>A n.1127+16G>A n.906+16G>A n.911+16G>A n.784+16G>A n.892+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201928C>A | CA2644477272 | MECR | c.756+15G>T (n.756+15G>T) c.528+15G>T (n.528+15G>T) n.273+15G>T c.375+15G>T (n.375+15G>T) n.143+15G>T n.405+15G>T n.174+15G>T n.655+15G>T n.641+15G>T c.840+15G>T (n.840+15G>T) n.858+15G>T n.755+15G>T c.861+15G>T (n.861+15G>T) c.606+15G>T (n.606+15G>T) n.935+15G>T n.808+15G>T n.916+15G>T n.1127+15G>T n.906+15G>T n.911+15G>T n.784+15G>T n.892+15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201930T>C | CA2739272443 | MECR | c.756+13A>G (n.756+13A>G) c.528+13A>G (n.528+13A>G) n.273+13A>G c.375+13A>G (n.375+13A>G) n.143+13A>G n.405+13A>G n.174+13A>G n.655+13A>G n.641+13A>G c.840+13A>G (n.840+13A>G) n.858+13A>G n.755+13A>G c.861+13A>G (n.861+13A>G) c.606+13A>G (n.606+13A>G) n.935+13A>G n.808+13A>G n.916+13A>G n.1127+13A>G n.906+13A>G n.911+13A>G n.784+13A>G n.892+13A>G | ClinVar |
| 1 | g.29201931C= | CA1147256620 | MECR | c.756+12G= (n.756+12G=) c.528+12G= (n.528+12G=) n.273+12G= c.375+12G= (n.375+12G=) n.143+12G= n.405+12G= n.174+12G= n.655+12G= n.641+12G= c.840+12G= (n.840+12G=) n.858+12G= n.755+12G= c.861+12G= (n.861+12G=) c.606+12G= (n.606+12G=) n.935+12G= n.808+12G= n.916+12G= n.1127+12G= n.906+12G= n.911+12G= n.784+12G= n.892+12G= | |
| 1 | g.29201931C>T | CA725717 | MECR | c.756+12G>A (n.756+12G>A) c.528+12G>A (n.528+12G>A) n.273+12G>A c.375+12G>A (n.375+12G>A) n.143+12G>A n.405+12G>A n.174+12G>A n.655+12G>A n.641+12G>A c.840+12G>A (n.840+12G>A) n.858+12G>A n.755+12G>A c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.606+12G>A (n.606+12G>A) n.935+12G>A n.808+12G>A n.916+12G>A n.1127+12G>A n.906+12G>A n.911+12G>A n.784+12G>A n.892+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201933T>A | CA2644477273 | MECR | c.756+10A>T (n.756+10A>T) c.528+10A>T (n.528+10A>T) n.273+10A>T c.375+10A>T (n.375+10A>T) n.143+10A>T n.405+10A>T n.174+10A>T n.655+10A>T n.641+10A>T c.840+10A>T (n.840+10A>T) n.858+10A>T n.755+10A>T c.861+10A>T (n.861+10A>T) c.606+10A>T (n.606+10A>T) n.935+10A>T n.808+10A>T n.916+10A>T n.1127+10A>T n.906+10A>T n.911+10A>T n.784+10A>T n.892+10A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201935C>A | CA734795905 | MECR | c.756+8G>T (n.756+8G>T) c.528+8G>T (n.528+8G>T) n.273+8G>T c.375+8G>T (n.375+8G>T) n.143+8G>T n.405+8G>T n.174+8G>T n.655+8G>T n.641+8G>T c.840+8G>T (n.840+8G>T) n.858+8G>T n.755+8G>T c.861+8G>T (n.861+8G>T) c.606+8G>T (n.606+8G>T) n.935+8G>T n.808+8G>T n.916+8G>T n.1127+8G>T n.906+8G>T n.911+8G>T n.784+8G>T n.892+8G>T | dbSNP |
| 1 | g.29201935C= | CA1161245789 | MECR | c.756+8G= (n.756+8G=) c.528+8G= (n.528+8G=) n.273+8G= c.375+8G= (n.375+8G=) n.143+8G= n.405+8G= n.174+8G= n.655+8G= n.641+8G= c.840+8G= (n.840+8G=) n.858+8G= n.755+8G= c.861+8G= (n.861+8G=) c.606+8G= (n.606+8G=) n.935+8G= n.808+8G= n.916+8G= n.1127+8G= n.906+8G= n.911+8G= n.784+8G= n.892+8G= | |
| 1 | g.29201937A= | CA1161245790 | MECR | c.756+6T= (n.756+6T=) c.528+6T= (n.528+6T=) n.273+6T= c.375+6T= (n.375+6T=) n.143+6T= n.405+6T= n.174+6T= n.655+6T= n.641+6T= c.840+6T= (n.840+6T=) n.858+6T= n.755+6T= c.861+6T= (n.861+6T=) c.606+6T= (n.606+6T=) n.935+6T= n.808+6T= n.916+6T= n.1127+6T= n.906+6T= n.911+6T= n.784+6T= n.892+6T= | |
| 1 | g.29201937A>C | CA2644477274 | MECR | c.756+6T>G (n.756+6T>G) c.528+6T>G (n.528+6T>G) n.273+6T>G c.375+6T>G (n.375+6T>G) n.143+6T>G n.405+6T>G n.174+6T>G n.655+6T>G n.641+6T>G c.840+6T>G (n.840+6T>G) n.858+6T>G n.755+6T>G c.861+6T>G (n.861+6T>G) c.606+6T>G (n.606+6T>G) n.935+6T>G n.808+6T>G n.916+6T>G n.1127+6T>G n.906+6T>G n.911+6T>G n.784+6T>G n.892+6T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.29201937A>G | CA725718 | MECR | c.756+6T>C (n.756+6T>C) c.528+6T>C (n.528+6T>C) n.273+6T>C c.375+6T>C (n.375+6T>C) n.143+6T>C n.405+6T>C n.174+6T>C n.655+6T>C n.641+6T>C c.840+6T>C (n.840+6T>C) n.858+6T>C n.755+6T>C c.861+6T>C (n.861+6T>C) c.606+6T>C (n.606+6T>C) n.935+6T>C n.808+6T>C n.916+6T>C n.1127+6T>C n.906+6T>C n.911+6T>C n.784+6T>C n.892+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201938G>A | CA725719 | MECR | c.756+5C>T (n.756+5C>T) c.528+5C>T (n.528+5C>T) n.273+5C>T c.375+5C>T (n.375+5C>T) n.143+5C>T n.405+5C>T n.174+5C>T n.655+5C>T n.641+5C>T c.840+5C>T (n.840+5C>T) n.858+5C>T n.755+5C>T c.861+5C>T (n.861+5C>T) c.606+5C>T (n.606+5C>T) n.935+5C>T n.808+5C>T n.916+5C>T n.1127+5C>T n.906+5C>T n.911+5C>T n.784+5C>T n.892+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29201938G= | CA1144077328 | MECR | c.756+5C= (n.756+5C=) c.528+5C= (n.528+5C=) n.273+5C= c.375+5C= (n.375+5C=) n.143+5C= n.405+5C= n.174+5C= n.655+5C= n.641+5C= c.840+5C= (n.840+5C=) n.858+5C= n.755+5C= c.861+5C= (n.861+5C=) c.606+5C= (n.606+5C=) n.935+5C= n.808+5C= n.916+5C= n.1127+5C= n.906+5C= n.911+5C= n.784+5C= n.892+5C= | |
| 1 | g.29201940T>C | CA1161245792 | MECR | c.756+3A>G (n.756+3A>G) c.528+3A>G (n.528+3A>G) n.273+3A>G c.375+3A>G (n.375+3A>G) n.143+3A>G n.405+3A>G n.174+3A>G n.655+3A>G n.641+3A>G c.840+3A>G (n.840+3A>G) n.858+3A>G n.755+3A>G c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.935+3A>G n.808+3A>G n.916+3A>G n.1127+3A>G n.906+3A>G n.911+3A>G n.784+3A>G n.892+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.29201940T= | CA1161245791 | MECR | c.756+3A= (n.756+3A=) c.528+3A= (n.528+3A=) n.273+3A= c.375+3A= (n.375+3A=) n.143+3A= n.405+3A= n.174+3A= n.655+3A= n.641+3A= c.840+3A= (n.840+3A=) n.858+3A= n.755+3A= c.861+3A= (n.861+3A=) c.606+3A= (n.606+3A=) n.935+3A= n.808+3A= n.916+3A= n.1127+3A= n.906+3A= n.911+3A= n.784+3A= n.892+3A= | |
| 1 | g.29201941A>C | CA339540805 | MECR | c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) n.273+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.143+2T>G n.405+2T>G n.174+2T>G n.655+2T>G n.641+2T>G c.840+2T>G (n.840+2T>G) n.858+2T>G n.755+2T>G c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.935+2T>G n.808+2T>G n.916+2T>G n.1127+2T>G n.906+2T>G n.911+2T>G n.784+2T>G n.892+2T>G | |
| 1 | g.29201941A>G | CA339540813 | MECR | c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) n.273+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.143+2T>C n.405+2T>C n.174+2T>C n.655+2T>C n.641+2T>C c.840+2T>C (n.840+2T>C) n.858+2T>C n.755+2T>C c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.935+2T>C n.808+2T>C n.916+2T>C n.1127+2T>C n.906+2T>C n.911+2T>C n.784+2T>C n.892+2T>C | gnomAD v4 |