WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | ClinVar |
| 1 | g.28993490T>A | CA339524570 | EPB41 | c.629T>A (p.Met210Lys) n.711T>A c.456T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*223T>A (n.*223T>A) n.556T>A c.469-3725T>A (n.469-3725T>A) n.569T>A n.727T>A c.468+5585T>A (n.468+5585T>A) n.843T>A | |
| 1 | g.28993490T>C | CA126839 | EPB41 | c.629T>C (p.Met210Thr) n.711T>C c.456T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) n.556T>C c.469-3725T>C (n.469-3725T>C) n.569T>C n.727T>C c.468+5585T>C (n.468+5585T>C) n.843T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.28993490T>G | CA126837 | EPB41 | c.629T>G (p.Met210Arg) n.711T>G c.456T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) n.556T>G c.469-3725T>G (n.469-3725T>G) n.569T>G n.727T>G c.468+5585T>G (n.468+5585T>G) n.843T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.28993490T= | CA1141580692 | EPB41 | c.629T= (p.Met210=) n.711T= c.456T= c.2T= (p.Met1=) c.*223T= (n.*223T=) n.556T= c.469-3725T= (n.469-3725T=) n.569T= n.727T= c.468+5585T= (n.468+5585T=) n.843T= | |
| 1 | g.28993491G>A | CA339524571 | EPB41 | c.630G>A (p.Met210Ile) n.712G>A c.457G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) n.557G>A c.469-3724G>A (n.469-3724G>A) n.570G>A n.728G>A c.468+5586G>A (n.468+5586G>A) n.844G>A | |
| 1 | g.28993491G>C | CA339524572 | EPB41 | c.630G>C (p.Met210Ile) n.712G>C c.457G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*224G>C (n.*224G>C) n.557G>C c.469-3724G>C (n.469-3724G>C) n.570G>C n.728G>C c.468+5586G>C (n.468+5586G>C) n.844G>C | |
| 1 | g.28993491G= | CA1161158448 | EPB41 | c.630G= (p.Met210=) n.712G= c.457G= c.3G= (p.Met1=) c.*224G= (n.*224G=) n.557G= c.469-3724G= (n.469-3724G=) n.570G= n.728G= c.468+5586G= (n.468+5586G=) n.844G= | |
| 1 | g.28993491G>T | CA724253 | EPB41 | c.630G>T (p.Met210Ile) n.712G>T c.457G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*224G>T (n.*224G>T) n.557G>T c.469-3724G>T (n.469-3724G>T) n.570G>T n.728G>T c.468+5586G>T (n.468+5586G>T) n.844G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993492C>A | CA339524573 | EPB41 | c.631C>A (p.His211Asn) n.713C>A c.458C>A c.4C>A (p.His2Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) n.558C>A c.469-3723C>A (n.469-3723C>A) n.571C>A n.729C>A c.468+5587C>A (n.468+5587C>A) n.845C>A | |
| 1 | g.28993492C= | CA1161158449 | EPB41 | c.631C= (p.His211=) n.713C= c.458C= c.4C= (p.His2=) c.*225C= (n.*225C=) n.558C= c.469-3723C= (n.469-3723C=) n.571C= n.729C= c.468+5587C= (n.468+5587C=) n.845C= | |
| 1 | g.28993492C>G | CA339524574 | EPB41 | c.631C>G (p.His211Asp) n.713C>G c.458C>G c.4C>G (p.His2Asp) c.*225C>G (n.*225C>G) n.558C>G c.469-3723C>G (n.469-3723C>G) n.571C>G n.729C>G c.468+5587C>G (n.468+5587C>G) n.845C>G | |
| 1 | g.28993492C>T | CA339524575 | EPB41 | c.631C>T (p.His211Tyr) n.713C>T c.458C>T c.4C>T (p.His2Tyr) c.*225C>T (n.*225C>T) n.558C>T c.469-3723C>T (n.469-3723C>T) n.571C>T n.729C>T c.468+5587C>T (n.468+5587C>T) n.845C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.28993493A>C | CA339524576 | EPB41 | c.632A>C (p.His211Pro) n.714A>C c.459A>C c.5A>C (p.His2Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) n.559A>C c.469-3722A>C (n.469-3722A>C) n.572A>C n.730A>C c.468+5588A>C (n.468+5588A>C) n.846A>C | |
| 1 | g.28993493A>G | CA339524577 | EPB41 | c.632A>G (p.His211Arg) n.714A>G c.459A>G c.5A>G (p.His2Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.559A>G c.469-3722A>G (n.469-3722A>G) n.572A>G n.730A>G c.468+5588A>G (n.468+5588A>G) n.846A>G | |
| 1 | g.28993493A>T | CA339524578 | EPB41 | c.632A>T (p.His211Leu) n.714A>T c.459A>T c.5A>T (p.His2Leu) c.*226A>T (n.*226A>T) n.559A>T c.469-3722A>T (n.469-3722A>T) n.572A>T n.730A>T c.468+5588A>T (n.468+5588A>T) n.846A>T | |
| 1 | g.28993494C>A | CA339524579 | EPB41 | c.633C>A (p.His211Gln) n.715C>A c.460C>A c.6C>A (p.His2Gln) c.*227C>A (n.*227C>A) n.560C>A c.469-3721C>A (n.469-3721C>A) n.573C>A n.731C>A c.468+5589C>A (n.468+5589C>A) n.847C>A | |
| 1 | g.28993494C>G | CA339524580 | EPB41 | c.633C>G (p.His211Gln) n.715C>G c.460C>G c.6C>G (p.His2Gln) c.*227C>G (n.*227C>G) n.560C>G c.469-3721C>G (n.469-3721C>G) n.573C>G n.731C>G c.468+5589C>G (n.468+5589C>G) n.847C>G | |
| 1 | g.28993494C>T | CA416865683 | EPB41 | c.633C>T (p.His211=) n.715C>T c.460C>T c.6C>T (p.His2=) c.*227C>T (n.*227C>T) n.560C>T c.469-3721C>T (n.469-3721C>T) n.573C>T n.731C>T c.468+5589C>T (n.468+5589C>T) n.847C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993495T>A | CA339524582 | EPB41 | c.634T>A (p.Cys212Ser) n.716T>A c.461T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) c.*228T>A (n.*228T>A) n.561T>A c.469-3720T>A (n.469-3720T>A) n.574T>A n.732T>A c.468+5590T>A (n.468+5590T>A) n.848T>A | |
| 1 | g.28993495T>C | CA339524583 | EPB41 | c.634T>C (p.Cys212Arg) n.716T>C c.461T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) c.*228T>C (n.*228T>C) n.561T>C c.469-3720T>C (n.469-3720T>C) n.574T>C n.732T>C c.468+5590T>C (n.468+5590T>C) n.848T>C | |
| 1 | g.28993495T>G | CA339524581 | EPB41 | c.634T>G (p.Cys212Gly) n.716T>G c.461T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) n.561T>G c.469-3720T>G (n.469-3720T>G) n.574T>G n.732T>G c.468+5590T>G (n.468+5590T>G) n.848T>G | |
| 1 | g.28993496G>A | CA724254 | EPB41 | c.635G>A (p.Cys212Tyr) n.717G>A c.462G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.*229G>A (n.*229G>A) n.562G>A c.469-3719G>A (n.469-3719G>A) n.575G>A n.733G>A c.468+5591G>A (n.468+5591G>A) n.849G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993496G>C | CA339524584 | EPB41 | c.635G>C (p.Cys212Ser) n.717G>C c.462G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) c.*229G>C (n.*229G>C) n.562G>C c.469-3719G>C (n.469-3719G>C) n.575G>C n.733G>C c.468+5591G>C (n.468+5591G>C) n.849G>C | |
| 1 | g.28993496G= | CA1148334556 | EPB41 | c.635G= (p.Cys212=) n.717G= c.462G= c.8G= (p.Cys3=) c.*229G= (n.*229G=) n.562G= c.469-3719G= (n.469-3719G=) n.575G= n.733G= c.468+5591G= (n.468+5591G=) n.849G= | |
| 1 | g.28993496G>T | CA339524585 | EPB41 | c.635G>T (p.Cys212Phe) n.717G>T c.462G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) c.*229G>T (n.*229G>T) n.562G>T c.469-3719G>T (n.469-3719G>T) n.575G>T n.733G>T c.468+5591G>T (n.468+5591G>T) n.849G>T | |
| 1 | g.28993497C>A | CA339524586 | EPB41 | c.636C>A (p.Cys212Ter) n.718C>A c.463C>A c.9C>A (p.Cys3Ter) c.*230C>A (n.*230C>A) n.563C>A c.469-3718C>A (n.469-3718C>A) n.576C>A n.734C>A c.468+5592C>A (n.468+5592C>A) n.850C>A | |
| 1 | g.28993497C= | CA1143605979 | EPB41 | c.636C= (p.Cys212=) n.718C= c.463C= c.9C= (p.Cys3=) c.*230C= (n.*230C=) n.563C= c.469-3718C= (n.469-3718C=) n.576C= n.734C= c.468+5592C= (n.468+5592C=) n.850C= | |
| 1 | g.28993497C>G | CA339524587 | EPB41 | c.636C>G (p.Cys212Trp) n.718C>G c.463C>G c.9C>G (p.Cys3Trp) c.*230C>G (n.*230C>G) n.563C>G c.469-3718C>G (n.469-3718C>G) n.576C>G n.734C>G c.468+5592C>G (n.468+5592C>G) n.850C>G | |
| 1 | g.28993497C>T | CA724255 | EPB41 | c.636C>T (p.Cys212=) n.718C>T c.463C>T c.9C>T (p.Cys3=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.563C>T c.469-3718C>T (n.469-3718C>T) n.576C>T n.734C>T c.468+5592C>T (n.468+5592C>T) n.850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993498A= | CA1161158450 | EPB41 | c.637A= (p.Lys213=) n.719A= c.464A= c.10A= (p.Lys4=) c.*231A= (n.*231A=) n.564A= c.469-3717A= (n.469-3717A=) n.577A= n.735A= c.468+5593A= (n.468+5593A=) n.851A= | |
| 1 | g.28993498A>C | CA339524588 | EPB41 | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.719A>C c.464A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) c.*231A>C (n.*231A>C) n.564A>C c.469-3717A>C (n.469-3717A>C) n.577A>C n.735A>C c.468+5593A>C (n.468+5593A>C) n.851A>C | |
| 1 | g.28993498A>G | CA339524590 | EPB41 | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.719A>G c.464A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) c.*231A>G (n.*231A>G) n.564A>G c.469-3717A>G (n.469-3717A>G) n.577A>G n.735A>G c.468+5593A>G (n.468+5593A>G) n.851A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993498A>T | CA339524589 | EPB41 | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.719A>T c.464A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) n.564A>T c.469-3717A>T (n.469-3717A>T) n.577A>T n.735A>T c.468+5593A>T (n.468+5593A>T) n.851A>T | |
| 1 | g.28993499A>C | CA339524591 | EPB41 | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.720A>C c.465A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) n.565A>C c.469-3716A>C (n.469-3716A>C) n.578A>C n.736A>C c.468+5594A>C (n.468+5594A>C) n.852A>C | |
| 1 | g.28993499A>G | CA339524592 | EPB41 | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.720A>G c.465A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.565A>G c.469-3716A>G (n.469-3716A>G) n.578A>G n.736A>G c.468+5594A>G (n.468+5594A>G) n.852A>G | |
| 1 | g.28993499A>T | CA339524593 | EPB41 | c.638A>T (p.Lys213Met) n.720A>T c.465A>T c.11A>T (p.Lys4Met) c.*232A>T (n.*232A>T) n.565A>T c.469-3716A>T (n.469-3716A>T) n.578A>T n.736A>T c.468+5594A>T (n.468+5594A>T) n.852A>T | |
| 1 | g.28993500G>A | CA416865684 | EPB41 | c.639G>A (p.Lys213=) n.721G>A c.466G>A c.12G>A (p.Lys4=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.566G>A c.469-3715G>A (n.469-3715G>A) n.579G>A n.737G>A c.468+5595G>A (n.468+5595G>A) n.853G>A | ClinVar |
| 1 | g.28993500G>C | CA339524594 | EPB41 | c.639G>C (p.Lys213Asn) n.721G>C c.466G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) c.*233G>C (n.*233G>C) n.566G>C c.469-3715G>C (n.469-3715G>C) n.579G>C n.737G>C c.468+5595G>C (n.468+5595G>C) n.853G>C | |
| 1 | g.28993500G>T | CA339524595 | EPB41 | c.639G>T (p.Lys213Asn) n.721G>T c.466G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) c.*233G>T (n.*233G>T) n.566G>T c.469-3715G>T (n.469-3715G>T) n.579G>T n.737G>T c.468+5595G>T (n.468+5595G>T) n.853G>T | |
| 1 | g.28993501G>A | CA724256 | EPB41 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.722G>A c.467G>A c.13G>A (p.Val5Ile) c.*234G>A (n.*234G>A) n.567G>A c.469-3714G>A (n.469-3714G>A) n.580G>A n.738G>A c.468+5596G>A (n.468+5596G>A) n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993501G>C | CA339524597 | EPB41 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.722G>C c.467G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) n.567G>C c.469-3714G>C (n.469-3714G>C) n.580G>C n.738G>C c.468+5596G>C (n.468+5596G>C) n.854G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993501G= | CA1141217303 | EPB41 | c.640G= (p.Val214=) n.722G= c.467G= c.13G= (p.Val5=) c.*234G= (n.*234G=) n.567G= c.469-3714G= (n.469-3714G=) n.580G= n.738G= c.468+5596G= (n.468+5596G=) n.854G= | |
| 1 | g.28993501G>T | CA339524596 | EPB41 | c.640G>T (p.Val214Phe) n.722G>T c.467G>T c.13G>T (p.Val5Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) n.567G>T c.469-3714G>T (n.469-3714G>T) n.580G>T n.738G>T c.468+5596G>T (n.468+5596G>T) n.854G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993502T>A | CA339524600 | EPB41 | c.641T>A (p.Val214Asp) n.723T>A c.468T>A c.14T>A (p.Val5Asp) c.*235T>A (n.*235T>A) n.568T>A c.469-3713T>A (n.469-3713T>A) n.581T>A n.739T>A c.468+5597T>A (n.468+5597T>A) n.855T>A | |
| 1 | g.28993502T>C | CA339524598 | EPB41 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.723T>C c.468T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) n.568T>C c.469-3713T>C (n.469-3713T>C) n.581T>C n.739T>C c.468+5597T>C (n.468+5597T>C) n.855T>C | |
| 1 | g.28993502T>G | CA339524599 | EPB41 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.723T>G c.468T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) n.568T>G c.469-3713T>G (n.469-3713T>G) n.581T>G n.739T>G c.468+5597T>G (n.468+5597T>G) n.855T>G | |
| 1 | g.28993503T>A | CA416865685 | EPB41 | c.642T>A (p.Val214=) n.724T>A c.469T>A c.15T>A (p.Val5=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.569T>A c.469-3712T>A (n.469-3712T>A) n.582T>A n.740T>A c.468+5598T>A (n.468+5598T>A) n.856T>A | |
| 1 | g.28993503T>C | CA416865686 | EPB41 | c.642T>C (p.Val214=) n.724T>C c.469T>C c.15T>C (p.Val5=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.569T>C c.469-3712T>C (n.469-3712T>C) n.582T>C n.740T>C c.468+5598T>C (n.468+5598T>C) n.856T>C | |
| 1 | g.28993503T>G | CA416865687 | EPB41 | c.642T>G (p.Val214=) n.724T>G c.469T>G c.15T>G (p.Val5=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.569T>G c.469-3712T>G (n.469-3712T>G) n.582T>G n.740T>G c.468+5598T>G (n.468+5598T>G) n.856T>G |