WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | ClinVar |
| 1 | g.28993390G>A | CA724242 | EPB41 | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.611G>A c.356G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.456G>A c.469-3825G>A (n.469-3825G>A) n.469G>A n.627G>A c.468+5485G>A (n.468+5485G>A) n.743G>A n.609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.28993390G>C | CA339524301 | EPB41 | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.611G>C c.356G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.456G>C c.469-3825G>C (n.469-3825G>C) n.469G>C n.627G>C c.468+5485G>C (n.468+5485G>C) n.743G>C n.609G>C | |
| 1 | g.28993390G= | CA1161158412 | EPB41 | c.529G= (p.Glu177=) n.611G= c.356G= c.-99G= (n.-99G=) c.*123G= (n.*123G=) n.456G= c.469-3825G= (n.469-3825G=) n.469G= n.627G= c.468+5485G= (n.468+5485G=) n.743G= n.609G= | |
| 1 | g.28993390G>T | CA339524303 | EPB41 | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.611G>T c.356G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.456G>T c.469-3825G>T (n.469-3825G>T) n.469G>T n.627G>T c.468+5485G>T (n.468+5485G>T) n.743G>T n.609G>T | |
| 1 | g.28993391A>C | CA339524305 | EPB41 | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.612A>C c.357A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.457A>C c.469-3824A>C (n.469-3824A>C) n.470A>C n.628A>C c.468+5486A>C (n.468+5486A>C) n.744A>C n.610A>C | |
| 1 | g.28993391A>G | CA339524307 | EPB41 | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.612A>G c.357A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.457A>G c.469-3824A>G (n.469-3824A>G) n.470A>G n.628A>G c.468+5486A>G (n.468+5486A>G) n.744A>G n.610A>G | |
| 1 | g.28993391A>T | CA339524310 | EPB41 | c.530A>T (p.Glu177Val) n.612A>T c.357A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.457A>T c.469-3824A>T (n.469-3824A>T) n.470A>T n.628A>T c.468+5486A>T (n.468+5486A>T) n.744A>T n.610A>T | |
| 1 | g.28993392A>C | CA339524311 | EPB41 | c.531A>C (p.Glu177Asp) n.613A>C c.358A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.458A>C c.469-3823A>C (n.469-3823A>C) n.471A>C n.629A>C c.468+5487A>C (n.468+5487A>C) n.745A>C n.611A>C | |
| 1 | g.28993392A>G | CA416865627 | EPB41 | c.531A>G (p.Glu177=) n.613A>G c.358A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.458A>G c.469-3823A>G (n.469-3823A>G) n.471A>G n.629A>G c.468+5487A>G (n.468+5487A>G) n.745A>G n.611A>G | |
| 1 | g.28993392A>T | CA339524312 | EPB41 | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.613A>T c.358A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.458A>T c.469-3823A>T (n.469-3823A>T) n.471A>T n.629A>T c.468+5487A>T (n.468+5487A>T) n.745A>T n.611A>T | |
| 1 | g.28993393G>A | CA724243 | EPB41 | c.532G>A (p.Glu178Lys) n.614G>A c.359G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.459G>A c.469-3822G>A (n.469-3822G>A) n.472G>A n.630G>A c.468+5488G>A (n.468+5488G>A) n.746G>A n.612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993393G>C | CA339524318 | EPB41 | c.532G>C (p.Glu178Gln) n.614G>C c.359G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.459G>C c.469-3822G>C (n.469-3822G>C) n.472G>C n.630G>C c.468+5488G>C (n.468+5488G>C) n.746G>C n.612G>C | |
| 1 | g.28993393G= | CA1161158413 | EPB41 | c.532G= (p.Glu178=) n.614G= c.359G= c.-96G= (n.-96G=) c.*126G= (n.*126G=) n.459G= c.469-3822G= (n.469-3822G=) n.472G= n.630G= c.468+5488G= (n.468+5488G=) n.746G= n.612G= | |
| 1 | g.28993393G>T | CA339524314 | EPB41 | c.532G>T (p.Glu178Ter) n.614G>T c.359G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.459G>T c.469-3822G>T (n.469-3822G>T) n.472G>T n.630G>T c.468+5488G>T (n.468+5488G>T) n.746G>T n.612G>T | |
| 1 | g.28993394A= | CA1161158414 | EPB41 | c.533A= (p.Glu178=) n.615A= c.360A= c.-95A= (n.-95A=) c.*127A= (n.*127A=) n.460A= c.469-3821A= (n.469-3821A=) n.473A= n.631A= c.468+5489A= (n.468+5489A=) n.747A= n.613A= | |
| 1 | g.28993394A>C | CA339524324 | EPB41 | c.533A>C (p.Glu178Ala) n.615A>C c.360A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.460A>C c.469-3821A>C (n.469-3821A>C) n.473A>C n.631A>C c.468+5489A>C (n.468+5489A>C) n.747A>C n.613A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993394A>G | CA339524326 | EPB41 | c.533A>G (p.Glu178Gly) n.615A>G c.360A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.460A>G c.469-3821A>G (n.469-3821A>G) n.473A>G n.631A>G c.468+5489A>G (n.468+5489A>G) n.747A>G n.613A>G | dbSNP |
| 1 | g.28993394A>T | CA339524328 | EPB41 | c.533A>T (p.Glu178Val) n.615A>T c.360A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.460A>T c.469-3821A>T (n.469-3821A>T) n.473A>T n.631A>T c.468+5489A>T (n.468+5489A>T) n.747A>T n.613A>T | |
| 1 | g.28993395G>A | CA416865628 | EPB41 | c.534G>A (p.Glu178=) n.616G>A c.361G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.461G>A c.469-3820G>A (n.469-3820G>A) n.474G>A n.632G>A c.468+5490G>A (n.468+5490G>A) n.748G>A n.614G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993395G>C | CA339524333 | EPB41 | c.534G>C (p.Glu178Asp) n.616G>C c.361G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.461G>C c.469-3820G>C (n.469-3820G>C) n.474G>C n.632G>C c.468+5490G>C (n.468+5490G>C) n.748G>C n.614G>C | |
| 1 | g.28993395G>T | CA339524334 | EPB41 | c.534G>T (p.Glu178Asp) n.616G>T c.361G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.461G>T c.469-3820G>T (n.469-3820G>T) n.474G>T n.632G>T c.468+5490G>T (n.468+5490G>T) n.748G>T n.614G>T | |
| 1 | g.28993396T>A | CA339524336 | EPB41 | c.535T>A (p.Cys179Ser) n.617T>A c.362T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.462T>A c.469-3819T>A (n.469-3819T>A) n.475T>A n.633T>A c.468+5491T>A (n.468+5491T>A) n.749T>A n.615T>A | |
| 1 | g.28993396T>C | CA339524338 | EPB41 | c.535T>C (p.Cys179Arg) n.617T>C c.362T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.462T>C c.469-3819T>C (n.469-3819T>C) n.475T>C n.633T>C c.468+5491T>C (n.468+5491T>C) n.749T>C n.615T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993396T>G | CA339524340 | EPB41 | c.535T>G (p.Cys179Gly) n.617T>G c.362T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.462T>G c.469-3819T>G (n.469-3819T>G) n.475T>G n.633T>G c.468+5491T>G (n.468+5491T>G) n.749T>G n.615T>G | |
| 1 | g.28993396T= | CA1161158415 | EPB41 | c.535T= (p.Cys179=) n.617T= c.362T= c.-93T= (n.-93T=) c.*129T= (n.*129T=) n.462T= c.469-3819T= (n.469-3819T=) n.475T= n.633T= c.468+5491T= (n.468+5491T=) n.749T= n.615T= | |
| 1 | g.28993397G>A | CA724244 | EPB41 | c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.618G>A c.363G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.463G>A c.469-3818G>A (n.469-3818G>A) n.476G>A n.634G>A c.468+5492G>A (n.468+5492G>A) n.750G>A n.616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993397G>C | CA339524347 | EPB41 | c.536G>C (p.Cys179Ser) n.618G>C c.363G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.463G>C c.469-3818G>C (n.469-3818G>C) n.476G>C n.634G>C c.468+5492G>C (n.468+5492G>C) n.750G>C n.616G>C | |
| 1 | g.28993397G= | CA1161158416 | EPB41 | c.536G= (p.Cys179=) n.618G= c.363G= c.-92G= (n.-92G=) c.*130G= (n.*130G=) n.463G= c.469-3818G= (n.469-3818G=) n.476G= n.634G= c.468+5492G= (n.468+5492G=) n.750G= n.616G= | |
| 1 | g.28993397G>T | CA339524348 | EPB41 | c.536G>T (p.Cys179Phe) n.618G>T c.363G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.463G>T c.469-3818G>T (n.469-3818G>T) n.476G>T n.634G>T c.468+5492G>T (n.468+5492G>T) n.750G>T n.616G>T | |
| 1 | g.28993398C>A | CA339524350 | EPB41 | c.537C>A (p.Cys179Ter) n.619C>A c.364C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.464C>A c.469-3817C>A (n.469-3817C>A) n.477C>A n.635C>A c.468+5493C>A (n.468+5493C>A) n.751C>A n.617C>A | |
| 1 | g.28993398C>G | CA339524353 | EPB41 | c.537C>G (p.Cys179Trp) n.619C>G c.364C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.464C>G c.469-3817C>G (n.469-3817C>G) n.477C>G n.635C>G c.468+5493C>G (n.468+5493C>G) n.751C>G n.617C>G | |
| 1 | g.28993398C>T | CA416865629 | EPB41 | c.537C>T (p.Cys179=) n.619C>T c.364C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.464C>T c.469-3817C>T (n.469-3817C>T) n.477C>T n.635C>T c.468+5493C>T (n.468+5493C>T) n.751C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993399T>A | CA339524358 | EPB41 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.620T>A c.365T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.465T>A c.469-3816T>A (n.469-3816T>A) n.478T>A n.636T>A c.468+5494T>A (n.468+5494T>A) n.752T>A n.618T>A | |
| 1 | g.28993399T>C | CA724245 | EPB41 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.620T>C c.365T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.465T>C c.469-3816T>C (n.469-3816T>C) n.478T>C n.636T>C c.468+5494T>C (n.468+5494T>C) n.752T>C n.618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993399T>G | CA339524356 | EPB41 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.620T>G c.365T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.465T>G c.469-3816T>G (n.469-3816T>G) n.478T>G n.636T>G c.468+5494T>G (n.468+5494T>G) n.752T>G n.618T>G | |
| 1 | g.28993399T= | CA1161158417 | EPB41 | c.538T= (p.Ser180=) n.620T= c.365T= c.-90T= (n.-90T=) c.*132T= (n.*132T=) n.465T= c.469-3816T= (n.469-3816T=) n.478T= n.636T= c.468+5494T= (n.468+5494T=) n.752T= n.618T= | |
| 1 | g.28993400C>A | CA339524361 | EPB41 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.621C>A c.366C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.466C>A c.469-3815C>A (n.469-3815C>A) n.479C>A n.637C>A c.468+5495C>A (n.468+5495C>A) n.753C>A n.619C>A | |
| 1 | g.28993400C= | CA1161158418 | EPB41 | c.539C= (p.Ser180=) n.621C= c.366C= c.-89C= (n.-89C=) c.*133C= (n.*133C=) n.466C= c.469-3815C= (n.469-3815C=) n.479C= n.637C= c.468+5495C= (n.468+5495C=) n.753C= n.619C= | |
| 1 | g.28993400C>G | CA339524362 | EPB41 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.621C>G c.366C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.466C>G c.469-3815C>G (n.469-3815C>G) n.479C>G n.637C>G c.468+5495C>G (n.468+5495C>G) n.753C>G n.619C>G | |
| 1 | g.28993400C>T | CA339524363 | EPB41 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.621C>T c.366C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.466C>T c.469-3815C>T (n.469-3815C>T) n.479C>T n.637C>T c.468+5495C>T (n.468+5495C>T) n.753C>T n.619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993401C>A | CA416865630 | EPB41 | c.540C>A (p.Ser180=) n.622C>A c.367C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.467C>A c.469-3814C>A (n.469-3814C>A) n.480C>A n.638C>A c.468+5496C>A (n.468+5496C>A) n.754C>A n.620C>A | |
| 1 | g.28993401C= | CA1161158419 | EPB41 | c.540C= (p.Ser180=) n.622C= c.367C= c.-88C= (n.-88C=) c.*134C= (n.*134C=) n.467C= c.469-3814C= (n.469-3814C=) n.480C= n.638C= c.468+5496C= (n.468+5496C=) n.754C= n.620C= | |
| 1 | g.28993401C>G | CA416865631 | EPB41 | c.540C>G (p.Ser180=) n.622C>G c.367C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.467C>G c.469-3814C>G (n.469-3814C>G) n.480C>G n.638C>G c.468+5496C>G (n.468+5496C>G) n.754C>G n.620C>G | |
| 1 | g.28993401C>T | CA724246 | EPB41 | c.540C>T (p.Ser180=) n.622C>T c.367C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.467C>T c.469-3814C>T (n.469-3814C>T) n.480C>T n.638C>T c.468+5496C>T (n.468+5496C>T) n.754C>T n.620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993402A= | CA1161158420 | EPB41 | c.541A= (p.Lys181=) n.623A= c.368A= c.-87A= (n.-87A=) c.*135A= (n.*135A=) n.468A= c.469-3813A= (n.469-3813A=) n.481A= n.639A= c.468+5497A= (n.468+5497A=) n.755A= n.621A= | |
| 1 | g.28993402A>C | CA339524364 | EPB41 | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.623A>C c.368A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.468A>C c.469-3813A>C (n.469-3813A>C) n.481A>C n.639A>C c.468+5497A>C (n.468+5497A>C) n.755A>C n.621A>C | dbSNP |
| 1 | g.28993402A>G | CA339524365 | EPB41 | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.623A>G c.368A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.468A>G c.469-3813A>G (n.469-3813A>G) n.481A>G n.639A>G c.468+5497A>G (n.468+5497A>G) n.755A>G n.621A>G | |
| 1 | g.28993402A>T | CA339524366 | EPB41 | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.623A>T c.368A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.468A>T c.469-3813A>T (n.469-3813A>T) n.481A>T n.639A>T c.468+5497A>T (n.468+5497A>T) n.755A>T n.621A>T | |
| 1 | g.28993403A= | CA1161158421 | EPB41 | c.542A= (p.Lys181=) n.624A= c.369A= c.-86A= (n.-86A=) c.*136A= (n.*136A=) n.469A= c.469-3812A= (n.469-3812A=) n.482A= n.640A= c.468+5498A= (n.468+5498A=) n.756A= n.622A= |