| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550963del | CA2644366184 | AHDC1 | c.1153del (p.Arg385GlyfsTer?) n.1967del n.2110del n.2220del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550963G>A | CA716009 | AHDC1 | c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.1967C>T n.2110C>T n.2220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550963G>C | CA339234984 | AHDC1 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1967C>G n.2110C>G n.2220C>G | |
| 1 | g.27550963G= | CA1160545805 | AHDC1 | c.1153C= (p.Arg385=) n.1967C= n.2110C= n.2220C= | |
| 1 | g.27550963G>T | CA416979675 | AHDC1 | c.1153C>A (p.Arg385=) n.1967C>A n.2110C>A n.2220C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550964C>A | CA339234985 | AHDC1 | c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.1966G>T n.2109G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550964C>G | CA339234986 | AHDC1 | c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.1966G>C n.2109G>C n.2219G>C | |
| 1 | g.27550964C>T | CA416979680 | AHDC1 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1966G>A n.2109G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550965A>C | CA339234987 | AHDC1 | c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.1965T>G n.2108T>G n.2218T>G | |
| 1 | g.27550965A>G | CA339234988 | AHDC1 | c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.1965T>C n.2108T>C n.2218T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550965A>T | CA339234989 | AHDC1 | c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.1965T>A n.2108T>A n.2218T>A | |
| 1 | g.27550966A>C | CA339234990 | AHDC1 | c.1150T>G (p.Leu384Val) n.1964T>G n.2107T>G n.2217T>G | |
| 1 | g.27550966A>G | CA416979685 | AHDC1 | c.1150T>C (p.Leu384=) n.1964T>C n.2107T>C n.2217T>C | |
| 1 | g.27550966A>T | CA339234991 | AHDC1 | c.1150T>A (p.Leu384Met) n.1964T>A n.2107T>A n.2217T>A | |
| 1 | g.27550967G>A | CA416979690 | AHDC1 | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1963C>T n.2106C>T n.2216C>T | |
| 1 | g.27550967G>C | CA416979687 | AHDC1 | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1963C>G n.2106C>G n.2216C>G | |
| 1 | g.27550967G>T | CA416979686 | AHDC1 | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1963C>A n.2106C>A n.2216C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550968G>A | CA339234994 | AHDC1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1962C>T n.2105C>T n.2215C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550968G>C | CA339234992 | AHDC1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1962C>G n.2105C>G n.2215C>G | |
| 1 | g.27550968G>T | CA339234993 | AHDC1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1962C>A n.2105C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550969C>A | CA339234995 | AHDC1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1961G>T n.2104G>T n.2214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550969C= | CA1160545806 | AHDC1 | c.1147G= (p.Ala383=) n.1961G= n.2104G= n.2214G= | |
| 1 | g.27550969C>G | CA339234996 | AHDC1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1961G>C n.2104G>C n.2214G>C | |
| 1 | g.27550969C>T | CA716010 | AHDC1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1961G>A n.2104G>A n.2214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550970G>A | CA716011 | AHDC1 | c.1146C>T (p.Tyr382=) n.1960C>T n.2103C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550970G>C | CA339234997 | AHDC1 | c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.1960C>G n.2103C>G n.2213C>G | |
| 1 | g.27550970G= | CA1143403445 | AHDC1 | c.1146C= (p.Tyr382=) n.1960C= n.2103C= n.2213C= | |
| 1 | g.27550970G>T | CA339234998 | AHDC1 | c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.1960C>A n.2103C>A n.2213C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550971T>A | CA339234999 | AHDC1 | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.1959A>T n.2102A>T n.2212A>T | |
| 1 | g.27550971T>C | CA339235000 | AHDC1 | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.1959A>G n.2102A>G n.2212A>G | |
| 1 | g.27550971T>G | CA339235001 | AHDC1 | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.1959A>C n.2102A>C n.2212A>C | |
| 1 | g.27550972A>C | CA339235002 | AHDC1 | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.1958T>G n.2101T>G n.2211T>G | |
| 1 | g.27550972A>G | CA339235003 | AHDC1 | c.1144T>C (p.Tyr382His) n.1958T>C n.2101T>C n.2211T>C | |
| 1 | g.27550972A>T | CA339235004 | AHDC1 | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.1958T>A n.2101T>A n.2211T>A | |
| 1 | g.27550973C>A | CA339235005 | AHDC1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1957G>T n.2100G>T n.2210G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550973C= | CA1160545807 | AHDC1 | c.1143G= (p.Lys381=) n.1957G= n.2100G= n.2210G= | |
| 1 | g.27550973C>G | CA339235006 | AHDC1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1957G>C n.2100G>C n.2210G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550973C>T | CA19878085 | AHDC1 | c.1143G>A (p.Lys381=) n.1957G>A n.2100G>A n.2210G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550974T>A | CA339235007 | AHDC1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1956A>T n.2099A>T n.2209A>T | |
| 1 | g.27550974T>C | CA19878089 | AHDC1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1956A>G n.2099A>G n.2209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550974T>G | CA339235008 | AHDC1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1956A>C n.2099A>C n.2209A>C | |
| 1 | g.27550974T= | CA1160545808 | AHDC1 | c.1142A= (p.Lys381=) n.1956A= n.2099A= n.2209A= | |
| 1 | g.27550975T>A | CA339235009 | AHDC1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1955A>T n.2098A>T n.2208A>T | |
| 1 | g.27550975T>C | CA339235011 | AHDC1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1955A>G n.2098A>G n.2208A>G | |
| 1 | g.27550975T>G | CA339235010 | AHDC1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1955A>C n.2098A>C n.2208A>C | |
| 1 | g.27550976G>A | CA416979699 | AHDC1 | c.1140C>T (p.Pro380=) n.1954C>T n.2097C>T n.2207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550976G>C | CA416979702 | AHDC1 | c.1140C>G (p.Pro380=) n.1954C>G n.2097C>G n.2207C>G | |
| 1 | g.27550976G= | CA1160545809 | AHDC1 | c.1140C= (p.Pro380=) n.1954C= n.2097C= n.2207C= | |
| 1 | g.27550976G>T | CA416979703 | AHDC1 | c.1140C>A (p.Pro380=) n.1954C>A n.2097C>A n.2207C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550979del | CA2580612927 | AHDC1 | c.1140del (p.Lys381SerfsTer?) n.1954del n.2097del n.2207del | ClinVar |