UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550870G>A | CA19877794 | AHDC1 | c.1246C>T (p.Leu416=) n.2060C>T n.2203C>T n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550870G>C | CA339234775 | AHDC1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2060C>G n.2203C>G n.2313C>G | |
| 1 | g.27550870G= | CA1149039743 | AHDC1 | c.1246C= (p.Leu416=) n.2060C= n.2203C= n.2313C= | |
| 1 | g.27550870G>T | CA715984 | AHDC1 | c.1246C>A (p.Leu416Met) n.2060C>A n.2203C>A n.2313C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871_27550873dup | CA521908922 | AHDC1 | c.1244_1246dup (p.Pro415_Leu416insPro) n.2058_2060dup n.2201_2203dup n.2311_2313dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871G>A | CA416979418 | AHDC1 | c.1245C>T (p.Pro415=) n.2059C>T n.2202C>T n.2312C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550871G>C | CA416979421 | AHDC1 | c.1245C>G (p.Pro415=) n.2059C>G n.2202C>G n.2312C>G | |
| 1 | g.27550871G>T | CA416979415 | AHDC1 | c.1245C>A (p.Pro415=) n.2059C>A n.2202C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>A | CA339234776 | AHDC1 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.2058C>T n.2201C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>C | CA19877803 | AHDC1 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.2058C>G n.2201C>G n.2311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G= | CA1160545760 | AHDC1 | c.1244C= (p.Pro415=) n.2058C= n.2201C= n.2311C= | |
| 1 | g.27550872G>T | CA339234778 | AHDC1 | c.1244C>A (p.Pro415His) n.2058C>A n.2201C>A n.2311C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873_27550909del | CA2739272428 | AHDC1 | c.1208_1244del (p.Arg403ProfsTer?) n.2022_2058del n.2165_2201del n.2275_2311del | ClinVar |
| 1 | g.27550873G>A | CA339234781 | AHDC1 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.2057C>T n.2200C>T n.2310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873G>C | CA339234783 | AHDC1 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.2057C>G n.2200C>G n.2310C>G | |
| 1 | g.27550873G= | CA1160545761 | AHDC1 | c.1243C= (p.Pro415=) n.2057C= n.2200C= n.2310C= | |
| 1 | g.27550873G>T | CA339234780 | AHDC1 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.2057C>A n.2200C>A n.2310C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>A | CA416979428 | AHDC1 | c.1242G>T (p.Leu414=) n.2056G>T n.2199G>T n.2309G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>G | CA416979429 | AHDC1 | c.1242G>C (p.Leu414=) n.2056G>C n.2199G>C n.2309G>C | |
| 1 | g.27550874C>T | CA416979431 | AHDC1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.2056G>A n.2199G>A n.2309G>A | |
| 1 | g.27550875A>C | CA339234784 | AHDC1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.2055T>G n.2198T>G n.2308T>G | |
| 1 | g.27550875A>G | CA339234786 | AHDC1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.2055T>C n.2198T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550875A>T | CA339234787 | AHDC1 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.2055T>A n.2198T>A n.2308T>A | |
| 1 | g.27550876G>A | CA416979436 | AHDC1 | c.1240C>T (p.Leu414=) n.2054C>T n.2197C>T n.2307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550876G>C | CA339234789 | AHDC1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.2054C>G n.2197C>G n.2307C>G | |
| 1 | g.27550876G= | CA1160545762 | AHDC1 | c.1240C= (p.Leu414=) n.2054C= n.2197C= n.2307C= | |
| 1 | g.27550876G>T | CA339234790 | AHDC1 | c.1240C>A (p.Leu414Met) n.2054C>A n.2197C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>A | CA416979437 | AHDC1 | c.1239A>T (p.Leu413=) n.2053A>T n.2196A>T n.2306A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>C | CA416979438 | AHDC1 | c.1239A>G (p.Leu413=) n.2053A>G n.2196A>G n.2306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>G | CA416979441 | AHDC1 | c.1239A>C (p.Leu413=) n.2053A>C n.2196A>C n.2306A>C | |
| 1 | g.27550878A>C | CA339234792 | AHDC1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2052T>G n.2195T>G n.2305T>G | |
| 1 | g.27550878A>G | CA339234793 | AHDC1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2052T>C n.2195T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550878A>T | CA339234794 | AHDC1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.2052T>A n.2195T>A n.2305T>A | |
| 1 | g.27550879G>A | CA416979445 | AHDC1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.2051C>T n.2194C>T n.2304C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550879G>C | CA339234796 | AHDC1 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2051C>G n.2194C>G n.2304C>G | |
| 1 | g.27550879G>T | CA339234798 | AHDC1 | c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.2051C>A n.2194C>A n.2304C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550880del | CA645513445 | AHDC1 | c.1237del (p.Leu413TyrfsTer?) n.2051del n.2194del n.2304del | COSMIC |
| 1 | g.27550880G>A | CA416979452 | AHDC1 | c.1236C>T (p.Arg412=) n.2050C>T n.2193C>T n.2303C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550880G>C | CA416979455 | AHDC1 | c.1236C>G (p.Arg412=) n.2050C>G n.2193C>G n.2303C>G | |
| 1 | g.27550880G= | CA1160545763 | AHDC1 | c.1236C= (p.Arg412=) n.2050C= n.2193C= n.2303C= | |
| 1 | g.27550880G>T | CA416979456 | AHDC1 | c.1236C>A (p.Arg412=) n.2050C>A n.2193C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C>A | CA339234799 | AHDC1 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.2049G>T n.2192G>T n.2302G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C= | CA1142465517 | AHDC1 | c.1235G= (p.Arg412=) n.2049G= n.2192G= n.2302G= | |
| 1 | g.27550881C>G | CA339234800 | AHDC1 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.2049G>C n.2192G>C n.2302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C>T | CA715985 | AHDC1 | c.1235G>A (p.Arg412His) n.2049G>A n.2192G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550882G>A | CA715986 | AHDC1 | c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.2048C>T n.2191C>T n.2301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550882G>C | CA339234802 | AHDC1 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.2048C>G n.2191C>G n.2301C>G | |
| 1 | g.27550882G= | CA1160545764 | AHDC1 | c.1234C= (p.Arg412=) n.2048C= n.2191C= n.2301C= | |
| 1 | g.27550882G>T | CA339234804 | AHDC1 | c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.2048C>A n.2191C>A n.2301C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550883G>A | CA416979461 | AHDC1 | c.1233C>T (p.Gly411=) n.2047C>T n.2190C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |