UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550866G>A | CA715983 | AHDC1 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2207C>T n.2317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550866G>C | CA339234765 | AHDC1 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2207C>G n.2317C>G | |
| 1 | g.27550866G= | CA1160545756 | AHDC1 | c.1250C= (p.Pro417=) n.2207C= n.2317C= | |
| 1 | g.27550866G>T | CA339234766 | AHDC1 | c.1250C>A (p.Pro417His) n.2207C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G>A | CA339234767 | AHDC1 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2206C>T n.2316C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G>C | CA339234768 | AHDC1 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2206C>G n.2316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G= | CA1160545757 | AHDC1 | c.1249C= (p.Pro417=) n.2206C= n.2316C= | |
| 1 | g.27550867G>T | CA339234769 | AHDC1 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2206C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550868C>A | CA19877788 | AHDC1 | c.1248G>T (p.Leu416=) n.2205G>T n.2315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550868C= | CA1160545758 | AHDC1 | c.1248G= (p.Leu416=) n.2205G= n.2315G= | |
| 1 | g.27550868C>G | CA416979406 | AHDC1 | c.1248G>C (p.Leu416=) n.2205G>C n.2315G>C | |
| 1 | g.27550868C>T | CA416979410 | AHDC1 | c.1248G>A (p.Leu416=) n.2205G>A n.2315G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550869A= | CA1160545759 | AHDC1 | c.1247T= (p.Leu416=) n.2061T= n.2204T= n.2314T= | |
| 1 | g.27550869A>C | CA339234771 | AHDC1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.2061T>G n.2204T>G n.2314T>G | |
| 1 | g.27550869A>G | CA339234773 | AHDC1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.2061T>C n.2204T>C n.2314T>C | |
| 1 | g.27550869A>T | CA339234774 | AHDC1 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.2061T>A n.2204T>A n.2314T>A | |
| 1 | g.27550870G>A | CA19877794 | AHDC1 | c.1246C>T (p.Leu416=) n.2060C>T n.2203C>T n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550870G>C | CA339234775 | AHDC1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2060C>G n.2203C>G n.2313C>G | |
| 1 | g.27550870G= | CA1149039743 | AHDC1 | c.1246C= (p.Leu416=) n.2060C= n.2203C= n.2313C= | |
| 1 | g.27550870G>T | CA715984 | AHDC1 | c.1246C>A (p.Leu416Met) n.2060C>A n.2203C>A n.2313C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871_27550873dup | CA521908922 | AHDC1 | c.1244_1246dup (p.Pro415_Leu416insPro) n.2058_2060dup n.2201_2203dup n.2311_2313dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871G>A | CA416979418 | AHDC1 | c.1245C>T (p.Pro415=) n.2059C>T n.2202C>T n.2312C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550871G>C | CA416979421 | AHDC1 | c.1245C>G (p.Pro415=) n.2059C>G n.2202C>G n.2312C>G | |
| 1 | g.27550871G>T | CA416979415 | AHDC1 | c.1245C>A (p.Pro415=) n.2059C>A n.2202C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>A | CA339234776 | AHDC1 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.2058C>T n.2201C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>C | CA19877803 | AHDC1 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.2058C>G n.2201C>G n.2311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G= | CA1160545760 | AHDC1 | c.1244C= (p.Pro415=) n.2058C= n.2201C= n.2311C= | |
| 1 | g.27550872G>T | CA339234778 | AHDC1 | c.1244C>A (p.Pro415His) n.2058C>A n.2201C>A n.2311C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873_27550909del | CA2739272428 | AHDC1 | c.1208_1244del (p.Arg403ProfsTer?) n.2022_2058del n.2165_2201del n.2275_2311del | ClinVar |
| 1 | g.27550873G>A | CA339234781 | AHDC1 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.2057C>T n.2200C>T n.2310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873G>C | CA339234783 | AHDC1 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.2057C>G n.2200C>G n.2310C>G | |
| 1 | g.27550873G= | CA1160545761 | AHDC1 | c.1243C= (p.Pro415=) n.2057C= n.2200C= n.2310C= | |
| 1 | g.27550873G>T | CA339234780 | AHDC1 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.2057C>A n.2200C>A n.2310C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>A | CA416979428 | AHDC1 | c.1242G>T (p.Leu414=) n.2056G>T n.2199G>T n.2309G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>G | CA416979429 | AHDC1 | c.1242G>C (p.Leu414=) n.2056G>C n.2199G>C n.2309G>C | |
| 1 | g.27550874C>T | CA416979431 | AHDC1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.2056G>A n.2199G>A n.2309G>A | |
| 1 | g.27550875A>C | CA339234784 | AHDC1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.2055T>G n.2198T>G n.2308T>G | |
| 1 | g.27550875A>G | CA339234786 | AHDC1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.2055T>C n.2198T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550875A>T | CA339234787 | AHDC1 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.2055T>A n.2198T>A n.2308T>A | |
| 1 | g.27550876G>A | CA416979436 | AHDC1 | c.1240C>T (p.Leu414=) n.2054C>T n.2197C>T n.2307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550876G>C | CA339234789 | AHDC1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.2054C>G n.2197C>G n.2307C>G | |
| 1 | g.27550876G= | CA1160545762 | AHDC1 | c.1240C= (p.Leu414=) n.2054C= n.2197C= n.2307C= | |
| 1 | g.27550876G>T | CA339234790 | AHDC1 | c.1240C>A (p.Leu414Met) n.2054C>A n.2197C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>A | CA416979437 | AHDC1 | c.1239A>T (p.Leu413=) n.2053A>T n.2196A>T n.2306A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>C | CA416979438 | AHDC1 | c.1239A>G (p.Leu413=) n.2053A>G n.2196A>G n.2306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>G | CA416979441 | AHDC1 | c.1239A>C (p.Leu413=) n.2053A>C n.2196A>C n.2306A>C | |
| 1 | g.27550878A>C | CA339234792 | AHDC1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2052T>G n.2195T>G n.2305T>G | |
| 1 | g.27550878A>G | CA339234793 | AHDC1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2052T>C n.2195T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550878A>T | CA339234794 | AHDC1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.2052T>A n.2195T>A n.2305T>A | |
| 1 | g.27550879G>A | CA416979445 | AHDC1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.2051C>T n.2194C>T n.2304C>T | ClinVar |