Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27550773A= | CA1160545705 | AHDC1 | c.1343T= (p.Val448=) n.2300T= n.2410T= | |
1 | g.27550773A>C | CA339234505 | AHDC1 | c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2300T>G n.2410T>G | |
1 | g.27550773A>G | CA339234506 | AHDC1 | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2300T>C n.2410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550773A>T | CA339234508 | AHDC1 | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.2300T>A n.2410T>A | |
1 | g.27550774C>A | CA339234509 | AHDC1 | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.2299G>T n.2409G>T | |
1 | g.27550774C>G | CA339234511 | AHDC1 | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2299G>C n.2409G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550774C>T | CA339234510 | AHDC1 | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.2299G>A n.2409G>A | |
1 | g.27550775T>A | CA416979094 | AHDC1 | c.1341A>T (p.Ser447=) n.2298A>T n.2408A>T | |
1 | g.27550775T>C | CA416979093 | AHDC1 | c.1341A>G (p.Ser447=) n.2298A>G n.2408A>G | |
1 | g.27550775T>G | CA416979092 | AHDC1 | c.1341A>C (p.Ser447=) n.2298A>C n.2408A>C | |
1 | g.27550776G>A | CA339234512 | AHDC1 | c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.2297C>T n.2407C>T | |
1 | g.27550776G>C | CA339234513 | AHDC1 | c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.2297C>G n.2407C>G | |
1 | g.27550776G>T | CA339234514 | AHDC1 | c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.2297C>A n.2407C>A | |
1 | g.27550777A>C | CA339234515 | AHDC1 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.2296T>G n.2406T>G | |
1 | g.27550777A>G | CA339234517 | AHDC1 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.2296T>C n.2406T>C | |
1 | g.27550777A>T | CA339234518 | AHDC1 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.2296T>A n.2406T>A | |
1 | g.27550778G>A | CA416979100 | AHDC1 | c.1338C>T (p.Val446=) n.2295C>T n.2405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550778G>C | CA416979101 | AHDC1 | c.1338C>G (p.Val446=) n.2295C>G n.2405C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550778G= | CA1160545706 | AHDC1 | c.1338C= (p.Val446=) n.2295C= n.2405C= | |
1 | g.27550778G>T | CA416979105 | AHDC1 | c.1338C>A (p.Val446=) n.2295C>A n.2405C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550779A>C | CA339234520 | AHDC1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2294T>G n.2404T>G | |
1 | g.27550779A>G | CA339234521 | AHDC1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2294T>C n.2404T>C | |
1 | g.27550779A>T | CA339234522 | AHDC1 | c.1337T>A (p.Val446Asp) n.2294T>A n.2404T>A | |
1 | g.27550780C>A | CA339234524 | AHDC1 | c.1336G>T (p.Val446Phe) n.2293G>T n.2403G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550780C= | CA1148465535 | AHDC1 | c.1336G= (p.Val446=) n.2293G= n.2403G= | |
1 | g.27550780C>G | CA19877593 | AHDC1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2293G>C n.2403G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550780C>T | CA715963 | AHDC1 | c.1336G>A (p.Val446Ile) n.2293G>A n.2403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550781C>A | CA416979108 | AHDC1 | c.1335G>T (p.Pro445=) n.2292G>T n.2402G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550781C= | CA1160545707 | AHDC1 | c.1335G= (p.Pro445=) n.2292G= n.2402G= | |
1 | g.27550781C>G | CA416979109 | AHDC1 | c.1335G>C (p.Pro445=) n.2292G>C n.2402G>C | |
1 | g.27550781C>T | CA19877594 | AHDC1 | c.1335G>A (p.Pro445=) n.2292G>A n.2402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550782G>A | CA715964 | AHDC1 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2291C>T n.2401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550782G>C | CA339234528 | AHDC1 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2291C>G n.2401C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550782G= | CA1160545708 | AHDC1 | c.1334C= (p.Pro445=) n.2291C= n.2401C= | |
1 | g.27550782G>T | CA339234530 | AHDC1 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.2291C>A n.2401C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550790_27550795dup | CA521908918 | AHDC1 | c.1329_1334dup (p.Pro445_Val446insGlyPro) n.2286_2291dup n.2396_2401dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550790_27550795del | CA2574282642 | AHDC1 | c.1329_1334del (p.Gly444_Pro445del) n.2286_2291del n.2396_2401del | |
1 | g.27550783G>A | CA715965 | AHDC1 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2290C>T n.2400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550783G>C | CA339234533 | AHDC1 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2290C>G n.2400C>G | |
1 | g.27550783G= | CA1160545709 | AHDC1 | c.1333C= (p.Pro445=) n.2290C= n.2400C= | |
1 | g.27550783G>T | CA339234535 | AHDC1 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2290C>A n.2400C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550784G>A | CA416979114 | AHDC1 | c.1332C>T (p.Gly444=) n.2289C>T n.2399C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550784G>C | CA416979115 | AHDC1 | c.1332C>G (p.Gly444=) n.2289C>G n.2399C>G | |
1 | g.27550784G>T | CA416979117 | AHDC1 | c.1332C>A (p.Gly444=) n.2289C>A n.2399C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550785C>A | CA339234536 | AHDC1 | c.1331G>T (p.Gly444Val) n.2288G>T n.2398G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550785C= | CA1148880583 | AHDC1 | c.1331G= (p.Gly444=) n.2288G= n.2398G= | |
1 | g.27550785C>G | CA715966 | AHDC1 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.2288G>C n.2398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.27550785C>T | CA339234537 | AHDC1 | c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.2288G>A n.2398G>A | |
1 | g.27550786C>A | CA339234539 | AHDC1 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2287G>T n.2397G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550786C= | CA1160545710 | AHDC1 | c.1330G= (p.Gly444=) n.2287G= n.2397G= |