Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27550769T>A | CA416979072 | AHDC1 | c.1347A>T (p.Pro449=) n.2304A>T n.2414A>T | |
1 | g.27550769T>C | CA19877592 | AHDC1 | c.1347A>G (p.Pro449=) n.2304A>G n.2414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550769T>G | CA416979074 | AHDC1 | c.1347A>C (p.Pro449=) n.2304A>C n.2414A>C | |
1 | g.27550769T= | CA1160545703 | AHDC1 | c.1347A= (p.Pro449=) n.2304A= n.2414A= | |
1 | g.27550769_27550770del | CA2499214688 | AHDC1 | c.1346_1347del (p.Pro449ArgfsTer?) n.2303_2304del n.2413_2414del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550770G>A | CA339234500 | AHDC1 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.2303C>T n.2413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550770G>C | CA339234499 | AHDC1 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.2303C>G n.2413C>G | |
1 | g.27550770G= | CA1160545704 | AHDC1 | c.1346C= (p.Pro449=) n.2303C= n.2413C= | |
1 | g.27550770G>T | CA339234498 | AHDC1 | c.1346C>A (p.Pro449Gln) n.2303C>A n.2413C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550771G>A | CA339234501 | AHDC1 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.2302C>T n.2412C>T | |
1 | g.27550771G>C | CA339234502 | AHDC1 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.2302C>G n.2412C>G | |
1 | g.27550771G>T | CA339234504 | AHDC1 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.2302C>A n.2412C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550772G>A | CA416979081 | AHDC1 | c.1344C>T (p.Val448=) n.2301C>T n.2411C>T | |
1 | g.27550772G>C | CA416979082 | AHDC1 | c.1344C>G (p.Val448=) n.2301C>G n.2411C>G | |
1 | g.27550772G>T | CA416979084 | AHDC1 | c.1344C>A (p.Val448=) n.2301C>A n.2411C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550773A= | CA1160545705 | AHDC1 | c.1343T= (p.Val448=) n.2300T= n.2410T= | |
1 | g.27550773A>C | CA339234505 | AHDC1 | c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2300T>G n.2410T>G | |
1 | g.27550773A>G | CA339234506 | AHDC1 | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2300T>C n.2410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550773A>T | CA339234508 | AHDC1 | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.2300T>A n.2410T>A | |
1 | g.27550774C>A | CA339234509 | AHDC1 | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.2299G>T n.2409G>T | |
1 | g.27550774C>G | CA339234511 | AHDC1 | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2299G>C n.2409G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550774C>T | CA339234510 | AHDC1 | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.2299G>A n.2409G>A | |
1 | g.27550775T>A | CA416979094 | AHDC1 | c.1341A>T (p.Ser447=) n.2298A>T n.2408A>T | |
1 | g.27550775T>C | CA416979093 | AHDC1 | c.1341A>G (p.Ser447=) n.2298A>G n.2408A>G | |
1 | g.27550775T>G | CA416979092 | AHDC1 | c.1341A>C (p.Ser447=) n.2298A>C n.2408A>C | |
1 | g.27550776G>A | CA339234512 | AHDC1 | c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.2297C>T n.2407C>T | |
1 | g.27550776G>C | CA339234513 | AHDC1 | c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.2297C>G n.2407C>G | |
1 | g.27550776G>T | CA339234514 | AHDC1 | c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.2297C>A n.2407C>A | |
1 | g.27550777A>C | CA339234515 | AHDC1 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.2296T>G n.2406T>G | |
1 | g.27550777A>G | CA339234517 | AHDC1 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.2296T>C n.2406T>C | |
1 | g.27550777A>T | CA339234518 | AHDC1 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.2296T>A n.2406T>A | |
1 | g.27550778G>A | CA416979100 | AHDC1 | c.1338C>T (p.Val446=) n.2295C>T n.2405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550778G>C | CA416979101 | AHDC1 | c.1338C>G (p.Val446=) n.2295C>G n.2405C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550778G= | CA1160545706 | AHDC1 | c.1338C= (p.Val446=) n.2295C= n.2405C= | |
1 | g.27550778G>T | CA416979105 | AHDC1 | c.1338C>A (p.Val446=) n.2295C>A n.2405C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550779A>C | CA339234520 | AHDC1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2294T>G n.2404T>G | |
1 | g.27550779A>G | CA339234521 | AHDC1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2294T>C n.2404T>C | |
1 | g.27550779A>T | CA339234522 | AHDC1 | c.1337T>A (p.Val446Asp) n.2294T>A n.2404T>A | |
1 | g.27550780C>A | CA339234524 | AHDC1 | c.1336G>T (p.Val446Phe) n.2293G>T n.2403G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550780C= | CA1148465535 | AHDC1 | c.1336G= (p.Val446=) n.2293G= n.2403G= | |
1 | g.27550780C>G | CA19877593 | AHDC1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2293G>C n.2403G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550780C>T | CA715963 | AHDC1 | c.1336G>A (p.Val446Ile) n.2293G>A n.2403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550781C>A | CA416979108 | AHDC1 | c.1335G>T (p.Pro445=) n.2292G>T n.2402G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550781C= | CA1160545707 | AHDC1 | c.1335G= (p.Pro445=) n.2292G= n.2402G= | |
1 | g.27550781C>G | CA416979109 | AHDC1 | c.1335G>C (p.Pro445=) n.2292G>C n.2402G>C | |
1 | g.27550781C>T | CA19877594 | AHDC1 | c.1335G>A (p.Pro445=) n.2292G>A n.2402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550782G>A | CA715964 | AHDC1 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2291C>T n.2401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550782G>C | CA339234528 | AHDC1 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2291C>G n.2401C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550782G= | CA1160545708 | AHDC1 | c.1334C= (p.Pro445=) n.2291C= n.2401C= | |
1 | g.27550782G>T | CA339234530 | AHDC1 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.2291C>A n.2401C>A | gnomAD v4 |