| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550257G>A | CA339233192 | AHDC1 | c.1859C>T (p.Ala620Val) n.2816C>T n.2926C>T | |
| 1 | g.27550257G>C | CA339233193 | AHDC1 | c.1859C>G (p.Ala620Gly) n.2816C>G n.2926C>G | |
| 1 | g.27550257G>T | CA339233194 | AHDC1 | c.1859C>A (p.Ala620Asp) n.2816C>A n.2926C>A | |
| 1 | g.27550258C>A | CA339233195 | AHDC1 | c.1858G>T (p.Ala620Ser) n.2815G>T n.2925G>T | |
| 1 | g.27550258C>G | CA339233196 | AHDC1 | c.1858G>C (p.Ala620Pro) n.2815G>C n.2925G>C | |
| 1 | g.27550258C>T | CA339233197 | AHDC1 | c.1858G>A (p.Ala620Thr) n.2815G>A n.2925G>A | |
| 1 | g.27550259C>A | CA416979215 | AHDC1 | c.1857G>T (p.Leu619=) n.2814G>T n.2924G>T | |
| 1 | g.27550259C>G | CA416979217 | AHDC1 | c.1857G>C (p.Leu619=) n.2814G>C n.2924G>C | |
| 1 | g.27550259C>T | CA416979218 | AHDC1 | c.1857G>A (p.Leu619=) n.2814G>A n.2924G>A | |
| 1 | g.27550260A>C | CA339233198 | AHDC1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.2813T>G n.2923T>G | |
| 1 | g.27550260A>G | CA339233199 | AHDC1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.2813T>C n.2923T>C | |
| 1 | g.27550260A>T | CA339233200 | AHDC1 | c.1856T>A (p.Leu619Gln) n.2813T>A n.2923T>A | |
| 1 | g.27550261G>A | CA416979223 | AHDC1 | c.1855C>T (p.Leu619=) n.2812C>T n.2922C>T | |
| 1 | g.27550261G>C | CA339233201 | AHDC1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) n.2812C>G n.2922C>G | |
| 1 | g.27550261G>T | CA339233202 | AHDC1 | c.1855C>A (p.Leu619Met) n.2812C>A n.2922C>A | |
| 1 | g.27550262C>A | CA339233203 | AHDC1 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) n.2811G>T n.2921G>T | |
| 1 | g.27550262C>G | CA339233204 | AHDC1 | c.1854G>C (p.Lys618Asn) n.2811G>C n.2921G>C | |
| 1 | g.27550262C>T | CA416979234 | AHDC1 | c.1854G>A (p.Lys618=) n.2811G>A n.2921G>A | |
| 1 | g.27550263T>A | CA339233205 | AHDC1 | c.1853A>T (p.Lys618Met) n.2810A>T n.2920A>T | |
| 1 | g.27550263T>C | CA339233206 | AHDC1 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2810A>G n.2920A>G | |
| 1 | g.27550263T>G | CA339233207 | AHDC1 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2810A>C n.2920A>C | |
| 1 | g.27550264T>A | CA339233208 | AHDC1 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2809A>T n.2919A>T | |
| 1 | g.27550264T>C | CA339233209 | AHDC1 | c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2809A>G n.2919A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550264T>G | CA339233210 | AHDC1 | c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2809A>C n.2919A>C | |
| 1 | g.27550265G>A | CA416979237 | AHDC1 | c.1851C>T (p.Ala617=) n.2808C>T n.2918C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550265G>C | CA416979241 | AHDC1 | c.1851C>G (p.Ala617=) n.2808C>G n.2918C>G | |
| 1 | g.27550265G>T | CA416979244 | AHDC1 | c.1851C>A (p.Ala617=) n.2808C>A n.2918C>A | |
| 1 | g.27550266G>A | CA339233211 | AHDC1 | c.1850C>T (p.Ala617Val) n.2807C>T n.2917C>T | |
| 1 | g.27550266G>C | CA339233212 | AHDC1 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.2807C>G n.2917C>G | |
| 1 | g.27550266G>T | CA339233213 | AHDC1 | c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.2807C>A n.2917C>A | |
| 1 | g.27550267C>A | CA339233214 | AHDC1 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.2806G>T n.2916G>T | |
| 1 | g.27550267C= | CA1160545549 | AHDC1 | c.1849G= (p.Ala617=) n.2806G= n.2916G= | |
| 1 | g.27550267C>G | CA339233215 | AHDC1 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.2806G>C n.2916G>C | |
| 1 | g.27550267C>T | CA715877 | AHDC1 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.2806G>A n.2916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550268C>A | CA416979255 | AHDC1 | c.1848G>T (p.Leu616=) n.2805G>T n.2915G>T | |
| 1 | g.27550268C= | CA1160545550 | AHDC1 | c.1848G= (p.Leu616=) n.2805G= n.2915G= | |
| 1 | g.27550268C>G | CA416979260 | AHDC1 | c.1848G>C (p.Leu616=) n.2805G>C n.2915G>C | |
| 1 | g.27550268C>T | CA715878 | AHDC1 | c.1848G>A (p.Leu616=) n.2805G>A n.2915G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550269A>C | CA339233218 | AHDC1 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.2804T>G n.2914T>G | |
| 1 | g.27550269A>G | CA339233217 | AHDC1 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.2804T>C n.2914T>C | |
| 1 | g.27550269A>T | CA339233216 | AHDC1 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.2804T>A n.2914T>A | |
| 1 | g.27550270G>A | CA416979265 | AHDC1 | c.1846C>T (p.Leu616=) n.2803C>T n.2913C>T | |
| 1 | g.27550270G>C | CA339233219 | AHDC1 | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.2803C>G n.2913C>G | |
| 1 | g.27550270G>T | CA339233220 | AHDC1 | c.1846C>A (p.Leu616Met) n.2803C>A n.2913C>A | |
| 1 | g.27550271G>A | CA416979272 | AHDC1 | c.1845C>T (p.Val615=) n.2802C>T n.2912C>T | |
| 1 | g.27550271G>C | CA416979274 | AHDC1 | c.1845C>G (p.Val615=) n.2802C>G n.2912C>G | |
| 1 | g.27550271G>T | CA416979276 | AHDC1 | c.1845C>A (p.Val615=) n.2802C>A n.2912C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550272A>C | CA339233221 | AHDC1 | c.1844T>G (p.Val615Gly) n.2801T>G n.2911T>G | |
| 1 | g.27550272A>G | CA339233222 | AHDC1 | c.1844T>C (p.Val615Ala) n.2801T>C n.2911T>C | |
| 1 | g.27550272A>T | CA339233223 | AHDC1 | c.1844T>A (p.Val615Asp) n.2801T>A n.2911T>A |