| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550054G>A | CA339232769 | AHDC1 | c.2062C>T (p.Arg688Ter) n.3019C>T n.3129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G>C | CA339232770 | AHDC1 | c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.3019C>G n.3129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G= | CA1160545467 | AHDC1 | c.2062C= (p.Arg688=) n.3019C= n.3129C= | |
| 1 | g.27550054G>T | CA416979029 | AHDC1 | c.2062C>A (p.Arg688=) n.3019C>A n.3129C>A | |
| 1 | g.27550055G>A | CA416979031 | AHDC1 | c.2061C>T (p.Ala687=) n.3018C>T n.3128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550055G>C | CA416979033 | AHDC1 | c.2061C>G (p.Ala687=) n.3018C>G n.3128C>G | |
| 1 | g.27550055G= | CA1160545468 | AHDC1 | c.2061C= (p.Ala687=) n.3018C= n.3128C= | |
| 1 | g.27550055G>T | CA416979032 | AHDC1 | c.2061C>A (p.Ala687=) n.3018C>A n.3128C>A | |
| 1 | g.27550056G>A | CA339232771 | AHDC1 | c.2060C>T (p.Ala687Val) n.3017C>T n.3127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550056G>C | CA339232772 | AHDC1 | c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.3017C>G n.3127C>G | |
| 1 | g.27550056G>T | CA339232773 | AHDC1 | c.2060C>A (p.Ala687Asp) n.3017C>A n.3127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>A | CA19876776 | AHDC1 | c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.3016G>T n.3126G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550057C= | CA1160545469 | AHDC1 | c.2059G= (p.Ala687=) n.3016G= n.3126G= | |
| 1 | g.27550057C>G | CA339232774 | AHDC1 | c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.3016G>C n.3126G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>T | CA339232775 | AHDC1 | c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.3016G>A n.3126G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>A | CA416979041 | AHDC1 | c.2058A>T (p.Ser686=) n.3015A>T n.3125A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550058T>C | CA416979043 | AHDC1 | c.2058A>G (p.Ser686=) n.3015A>G n.3125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>G | CA416979044 | AHDC1 | c.2058A>C (p.Ser686=) n.3015A>C n.3125A>C | |
| 1 | g.27550058_27550061delinsTGAC | CA1160545470 | AHDC1 | c.2055_2058delinsGTCA (p.Lys685=) n.3012_3015delinsGTCA n.3122_3125delinsGTCA | |
| 1 | g.27550059G>A | CA339232776 | AHDC1 | c.2057C>T (p.Ser686Leu) n.3014C>T n.3124C>T | |
| 1 | g.27550059G>C | CA339232777 | AHDC1 | c.2057C>G (p.Ser686Ter) n.3014C>G n.3124C>G | |
| 1 | g.27550059G>T | CA339232778 | AHDC1 | c.2057C>A (p.Ser686Ter) n.3014C>A n.3124C>A | |
| 1 | g.27550059_27550061del | CA916137500 | AHDC1 | c.2055_2057del (p.Ser686del) n.3012_3014del n.3122_3124del | dbSNP |
| 1 | g.27550060A>C | CA339232779 | AHDC1 | c.2056T>G (p.Ser686Ala) n.3013T>G n.3123T>G | |
| 1 | g.27550060A>G | CA339232780 | AHDC1 | c.2056T>C (p.Ser686Pro) n.3013T>C n.3123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550060A>T | CA339232781 | AHDC1 | c.2056T>A (p.Ser686Thr) n.3013T>A n.3123T>A | |
| 1 | g.27550061C>A | CA339232783 | AHDC1 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.3012G>T n.3122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550061C>G | CA339232782 | AHDC1 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.3012G>C n.3122G>C | |
| 1 | g.27550061C>T | CA416979049 | AHDC1 | c.2055G>A (p.Lys685=) n.3012G>A n.3122G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550062T>A | CA339232784 | AHDC1 | c.2054A>T (p.Lys685Met) n.3011A>T n.3121A>T | |
| 1 | g.27550062T>C | CA19876778 | AHDC1 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.3011A>G n.3121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550062T>G | CA339232785 | AHDC1 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.3011A>C n.3121A>C | |
| 1 | g.27550062T= | CA1160545471 | AHDC1 | c.2054A= (p.Lys685=) n.3011A= n.3121A= | |
| 1 | g.27550062_27550094delinsTTGGCCGCATGGCCCCCACCCCGGCCACCAAAA | CA1160545472 | AHDC1 | c.2022_2054delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA (p.Gly674=) n.2979_3011delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA n.3089_3121delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA | |
| 1 | g.27550063T>A | CA339232786 | AHDC1 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.3010A>T n.3120A>T | |
| 1 | g.27550063T>C | CA339232787 | AHDC1 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.3010A>G n.3120A>G | |
| 1 | g.27550063T>G | CA339232788 | AHDC1 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.3010A>C n.3120A>C | |
| 1 | g.27550063_27550094del | CA916137503 | AHDC1 | c.2022_2053del (p.Phe675ValfsTer8) n.2979_3010del n.3089_3120del | dbSNP |
| 1 | g.27550064G>A | CA416979052 | AHDC1 | c.2052C>T (p.Ala684=) n.3009C>T n.3119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550064G>C | CA416979053 | AHDC1 | c.2052C>G (p.Ala684=) n.3009C>G n.3119C>G | |
| 1 | g.27550064G= | CA1160545473 | AHDC1 | c.2052C= (p.Ala684=) n.3009C= n.3119C= | |
| 1 | g.27550064G>T | CA19876781 | AHDC1 | c.2052C>A (p.Ala684=) n.3009C>A n.3119C>A | dbSNP |
| 1 | g.27550065G>A | CA339232789 | AHDC1 | c.2051C>T (p.Ala684Val) n.3008C>T n.3118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550065G>C | CA339232790 | AHDC1 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) n.3008C>G n.3118C>G | |
| 1 | g.27550065G= | CA1160545474 | AHDC1 | c.2051C= (p.Ala684=) n.3008C= n.3118C= | |
| 1 | g.27550065G>T | CA339232791 | AHDC1 | c.2051C>A (p.Ala684Asp) n.3008C>A n.3118C>A | |
| 1 | g.27550066C>A | CA339232792 | AHDC1 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) n.3007G>T n.3117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550066C= | CA1160545475 | AHDC1 | c.2050G= (p.Ala684=) n.3007G= n.3117G= | |
| 1 | g.27550066C>G | CA339232793 | AHDC1 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) n.3007G>C n.3117G>C | |
| 1 | g.27550066C>T | CA339232794 | AHDC1 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) n.3007G>A n.3117G>A | gnomAD v4 |