| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549954C>A | CA339232561 | AHDC1 | c.2162G>T (p.Gly721Val) n.3119G>T n.3229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549954C= | CA1160545426 | AHDC1 | c.2162G= (p.Gly721=) n.3119G= n.3229G= | |
| 1 | g.27549954C>G | CA339232562 | AHDC1 | c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.3119G>C n.3229G>C | |
| 1 | g.27549954C>T | CA339232563 | AHDC1 | c.2162G>A (p.Gly721Glu) n.3119G>A n.3229G>A | |
| 1 | g.27549955C>A | CA339232564 | AHDC1 | c.2161G>T (p.Gly721Trp) n.3118G>T n.3228G>T | |
| 1 | g.27549955C>G | CA339232565 | AHDC1 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.3118G>C n.3228G>C | |
| 1 | g.27549955C>T | CA339232566 | AHDC1 | c.2161G>A (p.Gly721Arg) n.3118G>A n.3228G>A | |
| 1 | g.27549956C>A | CA339232567 | AHDC1 | c.2160G>T (p.Leu720Phe) n.3117G>T n.3227G>T | |
| 1 | g.27549956C>G | CA339232568 | AHDC1 | c.2160G>C (p.Leu720Phe) n.3117G>C n.3227G>C | |
| 1 | g.27549956C>T | CA416978898 | AHDC1 | c.2160G>A (p.Leu720=) n.3117G>A n.3227G>A | |
| 1 | g.27549957A>C | CA339232569 | AHDC1 | c.2159T>G (p.Leu720Trp) n.3116T>G n.3226T>G | |
| 1 | g.27549957A>G | CA339232570 | AHDC1 | c.2159T>C (p.Leu720Ser) n.3116T>C n.3226T>C | ClinVar |
| 1 | g.27549957A>T | CA339232571 | AHDC1 | c.2159T>A (p.Leu720Ter) n.3116T>A n.3226T>A | |
| 1 | g.27549958A>C | CA339232572 | AHDC1 | c.2158T>G (p.Leu720Val) n.3115T>G n.3225T>G | |
| 1 | g.27549958A>G | CA416978902 | AHDC1 | c.2158T>C (p.Leu720=) n.3115T>C n.3225T>C | |
| 1 | g.27549958A>T | CA339232573 | AHDC1 | c.2158T>A (p.Leu720Met) n.3115T>A n.3225T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549959C>A | CA339232574 | AHDC1 | c.2157G>T (p.Glu719Asp) n.3114G>T n.3224G>T | |
| 1 | g.27549959C>G | CA339232575 | AHDC1 | c.2157G>C (p.Glu719Asp) n.3114G>C n.3224G>C | ClinVar |
| 1 | g.27549959C>T | CA416978904 | AHDC1 | c.2157G>A (p.Glu719=) n.3114G>A n.3224G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549960T>A | CA339232576 | AHDC1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) n.3113A>T n.3223A>T | |
| 1 | g.27549960T>C | CA339232578 | AHDC1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) n.3113A>G n.3223A>G | |
| 1 | g.27549960T>G | CA339232577 | AHDC1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) n.3113A>C n.3223A>C | |
| 1 | g.27549961C>A | CA339232579 | AHDC1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) n.3112G>T n.3222G>T | |
| 1 | g.27549961C>G | CA339232581 | AHDC1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) n.3112G>C n.3222G>C | |
| 1 | g.27549961C>T | CA339232580 | AHDC1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) n.3112G>A n.3222G>A | |
| 1 | g.27549962A>C | CA416978908 | AHDC1 | c.2154T>G (p.Thr718=) n.3111T>G n.3221T>G | |
| 1 | g.27549962A>G | CA416978909 | AHDC1 | c.2154T>C (p.Thr718=) n.3111T>C n.3221T>C | |
| 1 | g.27549962A>T | CA416978910 | AHDC1 | c.2154T>A (p.Thr718=) n.3111T>A n.3221T>A | |
| 1 | g.27549963G>A | CA339232582 | AHDC1 | c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.3110C>T n.3220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549963G>C | CA19876614 | AHDC1 | c.2153C>G (p.Thr718Ser) n.3110C>G n.3220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549963G= | CA1160545427 | AHDC1 | c.2153C= (p.Thr718=) n.3110C= n.3220C= | |
| 1 | g.27549963G>T | CA339232583 | AHDC1 | c.2153C>A (p.Thr718Asn) n.3110C>A n.3220C>A | |
| 1 | g.27549964T>A | CA339232584 | AHDC1 | c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.3109A>T n.3219A>T | dbSNP |
| 1 | g.27549964T>C | CA339232585 | AHDC1 | c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.3109A>G n.3219A>G | |
| 1 | g.27549964T>G | CA339232586 | AHDC1 | c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.3109A>C n.3219A>C | |
| 1 | g.27549964T= | CA1160545428 | AHDC1 | c.2152A= (p.Thr718=) n.3109A= n.3219A= | |
| 1 | g.27549965A>C | CA416978911 | AHDC1 | c.2151T>G (p.Leu717=) n.3108T>G n.3218T>G | |
| 1 | g.27549965A>G | CA416978912 | AHDC1 | c.2151T>C (p.Leu717=) n.3108T>C n.3218T>C | |
| 1 | g.27549965A>T | CA416978913 | AHDC1 | c.2151T>A (p.Leu717=) n.3108T>A n.3218T>A | |
| 1 | g.27549966A= | CA1160545429 | AHDC1 | c.2150T= (p.Leu717=) n.3107T= n.3217T= | |
| 1 | g.27549966A>C | CA715822 | AHDC1 | c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.3107T>G n.3217T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549966A>G | CA339232587 | AHDC1 | c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.3107T>C n.3217T>C | |
| 1 | g.27549966A>T | CA339232588 | AHDC1 | c.2150T>A (p.Leu717His) n.3107T>A n.3217T>A | |
| 1 | g.27549967G>A | CA339232589 | AHDC1 | c.2149C>T (p.Leu717Phe) n.3106C>T n.3216C>T | ClinVar |
| 1 | g.27549967G>C | CA339232590 | AHDC1 | c.2149C>G (p.Leu717Val) n.3106C>G n.3216C>G | |
| 1 | g.27549967G>T | CA339232591 | AHDC1 | c.2149C>A (p.Leu717Ile) n.3106C>A n.3216C>A | |
| 1 | g.27549968G>A | CA416978916 | AHDC1 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.3105C>T n.3215C>T | COSMIC |
| 1 | g.27549968G>C | CA416978915 | AHDC1 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.3105C>G n.3215C>G | ClinVar |
| 1 | g.27549968G>T | CA416978917 | AHDC1 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.3105C>A n.3215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549969C>A | CA339232592 | AHDC1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.3104G>T n.3214G>T | gnomAD v4 |