Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27549570_27549587delinsGAGTCATCCGAATCGAGC | CA1160545281 | AHDC1 | c.2529_2546delinsGCTCGATTCGGATGACTC (p.Leu843=) n.3486_3503delinsGCTCGATTCGGATGACTC n.3596_3613delinsGCTCGATTCGGATGACTC | |
1 | g.27549573_27549589del | CA319661 | AHDC1 | c.2529_2545del (p.Asp845ArgfsTer?) n.3486_3502del n.3596_3612del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549573T>A | CA339230298 | AHDC1 | c.2543A>T (p.Asp848Val) n.3500A>T n.3610A>T | |
1 | g.27549573T>C | CA339230299 | AHDC1 | c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.3500A>G n.3610A>G | |
1 | g.27549573T>G | CA339230300 | AHDC1 | c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.3500A>C n.3610A>C | |
1 | g.27549574C>A | CA339230302 | AHDC1 | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.3499G>T n.3609G>T | |
1 | g.27549574C>G | CA339230303 | AHDC1 | c.2542G>C (p.Asp848His) n.3499G>C n.3609G>C | |
1 | g.27549574C>T | CA339230301 | AHDC1 | c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.3499G>A n.3609G>A | |
1 | g.27549575A>C | CA339230304 | AHDC1 | c.2541T>G (p.Asp847Glu) n.3498T>G n.3608T>G | |
1 | g.27549575A>G | CA416978605 | AHDC1 | c.2541T>C (p.Asp847=) n.3498T>C n.3608T>C | |
1 | g.27549575A>T | CA339230305 | AHDC1 | c.2541T>A (p.Asp847Glu) n.3498T>A n.3608T>A | |
1 | g.27549576T>A | CA339230306 | AHDC1 | c.2540A>T (p.Asp847Val) n.3497A>T n.3607A>T | |
1 | g.27549576T>C | CA339230307 | AHDC1 | c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.3497A>G n.3607A>G | |
1 | g.27549576T>G | CA339230308 | AHDC1 | c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.3497A>C n.3607A>C | |
1 | g.27549577C>A | CA339230309 | AHDC1 | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.3496G>T n.3606G>T | |
1 | g.27549577C>G | CA339230310 | AHDC1 | c.2539G>C (p.Asp847His) n.3496G>C n.3606G>C | |
1 | g.27549577C>T | CA339230311 | AHDC1 | c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.3496G>A n.3606G>A | |
1 | g.27549578C>A | CA416978612 | AHDC1 | c.2538G>T (p.Ser846=) n.3495G>T n.3605G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549578C= | CA1143528218 | AHDC1 | c.2538G= (p.Ser846=) n.3495G= n.3605G= | |
1 | g.27549578C>G | CA416978614 | AHDC1 | c.2538G>C (p.Ser846=) n.3495G>C n.3605G>C | |
1 | g.27549578C>T | CA715747 | AHDC1 | c.2538G>A (p.Ser846=) n.3495G>A n.3605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549579G>A | CA715748 | AHDC1 | c.2537C>T (p.Ser846Leu) n.3494C>T n.3604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549579G>C | CA339230312 | AHDC1 | c.2537C>G (p.Ser846Trp) n.3494C>G n.3604C>G | |
1 | g.27549579G= | CA1149061412 | AHDC1 | c.2537C= (p.Ser846=) n.3494C= n.3604C= | |
1 | g.27549579G>T | CA339230313 | AHDC1 | c.2537C>A (p.Ser846Ter) n.3494C>A n.3604C>A | |
1 | g.27549580A>C | CA339230314 | AHDC1 | c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.3493T>G n.3603T>G | |
1 | g.27549580A>G | CA339230315 | AHDC1 | c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.3493T>C n.3603T>C | |
1 | g.27549580A>T | CA339230316 | AHDC1 | c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.3493T>A n.3603T>A | |
1 | g.27549581A>C | CA339230317 | AHDC1 | c.2535T>G (p.Asp845Glu) n.3492T>G n.3602T>G | |
1 | g.27549581A>G | CA416978620 | AHDC1 | c.2535T>C (p.Asp845=) n.3492T>C n.3602T>C | |
1 | g.27549581A>T | CA339230318 | AHDC1 | c.2535T>A (p.Asp845Glu) n.3492T>A n.3602T>A | |
1 | g.27549582T>A | CA339230319 | AHDC1 | c.2534A>T (p.Asp845Val) n.3491A>T n.3601A>T | |
1 | g.27549582T>C | CA339230320 | AHDC1 | c.2534A>G (p.Asp845Gly) n.3491A>G n.3601A>G | |
1 | g.27549582T>G | CA339230321 | AHDC1 | c.2534A>C (p.Asp845Ala) n.3491A>C n.3601A>C | |
1 | g.27549583C>A | CA339230322 | AHDC1 | c.2533G>T (p.Asp845Tyr) n.3490G>T n.3600G>T | |
1 | g.27549583C>G | CA339230323 | AHDC1 | c.2533G>C (p.Asp845His) n.3490G>C n.3600G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549583C>T | CA339230324 | AHDC1 | c.2533G>A (p.Asp845Asn) n.3490G>A n.3600G>A | |
1 | g.27549584G>A | CA715749 | AHDC1 | c.2532C>T (p.Leu844=) n.3489C>T n.3599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549584G>C | CA416978626 | AHDC1 | c.2532C>G (p.Leu844=) n.3489C>G n.3599C>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549584G= | CA1142319275 | AHDC1 | c.2532C= (p.Leu844=) n.3489C= n.3599C= | |
1 | g.27549584G>T | CA416978625 | AHDC1 | c.2532C>A (p.Leu844=) n.3489C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549585A>C | CA339230325 | AHDC1 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.3488T>G n.3598T>G | |
1 | g.27549585A>G | CA339230326 | AHDC1 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.3488T>C n.3598T>C | |
1 | g.27549585A>T | CA339230327 | AHDC1 | c.2531T>A (p.Leu844His) n.3488T>A n.3598T>A | |
1 | g.27549586G>A | CA339230328 | AHDC1 | c.2530C>T (p.Leu844Phe) n.3487C>T n.3597C>T | |
1 | g.27549586G>C | CA339230329 | AHDC1 | c.2530C>G (p.Leu844Val) n.3487C>G n.3597C>G | |
1 | g.27549586G>T | CA339230330 | AHDC1 | c.2530C>A (p.Leu844Ile) n.3487C>A n.3597C>A | |
1 | g.27549587C>A | CA416978632 | AHDC1 | c.2529G>T (p.Leu843=) n.3486G>T n.3596G>T | |
1 | g.27549587C>G | CA416978633 | AHDC1 | c.2529G>C (p.Leu843=) n.3486G>C n.3596G>C | |
1 | g.27549587C>T | CA416978634 | AHDC1 | c.2529G>A (p.Leu843=) n.3486G>A n.3596G>A |