UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549473G>A | CA416978402 | AHDC1 | c.2643C>T (p.Ala881=) n.3600C>T n.3710C>T | |
| 1 | g.27549473G>C | CA416978400 | AHDC1 | c.2643C>G (p.Ala881=) n.3600C>G n.3710C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549473G>T | CA416978401 | AHDC1 | c.2643C>A (p.Ala881=) n.3600C>A n.3710C>A | |
| 1 | g.27549474G>A | CA339230103 | AHDC1 | c.2642C>T (p.Ala881Val) n.3599C>T n.3709C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549474G>C | CA339230104 | AHDC1 | c.2642C>G (p.Ala881Gly) n.3599C>G n.3709C>G | |
| 1 | g.27549474G>T | CA339230105 | AHDC1 | c.2642C>A (p.Ala881Asp) n.3599C>A n.3709C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549475del | CA2742943570 | AHDC1 | c.2641del (p.Ala881ProfsTer?) n.3598del n.3708del | |
| 1 | g.27549475C>A | CA339230106 | AHDC1 | c.2641G>T (p.Ala881Ser) n.3598G>T n.3708G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549475C>G | CA339230107 | AHDC1 | c.2641G>C (p.Ala881Pro) n.3598G>C n.3708G>C | |
| 1 | g.27549475C>T | CA339230108 | AHDC1 | c.2641G>A (p.Ala881Thr) n.3598G>A n.3708G>A | |
| 1 | g.27549476A= | CA1160545248 | AHDC1 | c.2640T= (p.Pro880=) n.3597T= n.3707T= | |
| 1 | g.27549476A>C | CA416978404 | AHDC1 | c.2640T>G (p.Pro880=) n.3597T>G n.3707T>G | |
| 1 | g.27549476A>G | CA416978405 | AHDC1 | c.2640T>C (p.Pro880=) n.3597T>C n.3707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549476A>T | CA416978406 | AHDC1 | c.2640T>A (p.Pro880=) n.3597T>A n.3707T>A | |
| 1 | g.27549477G>A | CA339230110 | AHDC1 | c.2639C>T (p.Pro880Leu) n.3596C>T n.3706C>T | |
| 1 | g.27549477G>C | CA339230111 | AHDC1 | c.2639C>G (p.Pro880Arg) n.3596C>G n.3706C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549477G>T | CA339230109 | AHDC1 | c.2639C>A (p.Pro880His) n.3596C>A n.3706C>A | |
| 1 | g.27549478G>A | CA339230112 | AHDC1 | c.2638C>T (p.Pro880Ser) n.3595C>T n.3705C>T | |
| 1 | g.27549478G>C | CA339230113 | AHDC1 | c.2638C>G (p.Pro880Ala) n.3595C>G n.3705C>G | |
| 1 | g.27549478G>T | CA339230114 | AHDC1 | c.2638C>A (p.Pro880Thr) n.3595C>A n.3705C>A | |
| 1 | g.27549479C>A | CA416978411 | AHDC1 | c.2637G>T (p.Leu879=) n.3594G>T n.3704G>T | |
| 1 | g.27549479C= | CA1160545249 | AHDC1 | c.2637G= (p.Leu879=) n.3594G= n.3704G= | |
| 1 | g.27549479C>G | CA416978410 | AHDC1 | c.2637G>C (p.Leu879=) n.3594G>C n.3704G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549479C>T | CA715727 | AHDC1 | c.2637G>A (p.Leu879=) n.3594G>A n.3704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549480A= | CA1160545250 | AHDC1 | c.2636T= (p.Leu879=) n.3593T= n.3703T= | |
| 1 | g.27549480A>C | CA339230115 | AHDC1 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.3593T>G n.3703T>G | |
| 1 | g.27549480A>G | CA339230116 | AHDC1 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.3593T>C n.3703T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549480A>T | CA339230117 | AHDC1 | c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.3593T>A n.3703T>A | |
| 1 | g.27549481G>A | CA416978412 | AHDC1 | c.2635C>T (p.Leu879=) n.3592C>T n.3702C>T | |
| 1 | g.27549481G>C | CA339230118 | AHDC1 | c.2635C>G (p.Leu879Val) n.3592C>G n.3702C>G | |
| 1 | g.27549481G>T | CA339230119 | AHDC1 | c.2635C>A (p.Leu879Met) n.3592C>A n.3702C>A | |
| 1 | g.27549482G>A | CA715728 | AHDC1 | c.2634C>T (p.Ala878=) n.3591C>T n.3701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549482G>C | CA416978416 | AHDC1 | c.2634C>G (p.Ala878=) n.3591C>G n.3701C>G | |
| 1 | g.27549482G= | CA1140697862 | AHDC1 | c.2634C= (p.Ala878=) n.3591C= n.3701C= | |
| 1 | g.27549482G>T | CA416978417 | AHDC1 | c.2634C>A (p.Ala878=) n.3591C>A n.3701C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549482_27549483insACCACT | CA2742943571 | AHDC1 | c.2633_2634insAGTGGT (p.Ala878_Leu879insValVal) n.3590_3591insAGTGGT n.3700_3701insAGTGGT | |
| 1 | g.27549483G>A | CA19874178 | AHDC1 | c.2633C>T (p.Ala878Val) n.3590C>T n.3700C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549483G>C | CA339230120 | AHDC1 | c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.3590C>G n.3700C>G | |
| 1 | g.27549483G= | CA1160545251 | AHDC1 | c.2633C= (p.Ala878=) n.3590C= n.3700C= | |
| 1 | g.27549483G>T | CA339230121 | AHDC1 | c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.3590C>A n.3700C>A | |
| 1 | g.27549484C>A | CA339230124 | AHDC1 | c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.3589G>T n.3699G>T | |
| 1 | g.27549484C= | CA1160545252 | AHDC1 | c.2632G= (p.Ala878=) n.3589G= n.3699G= | |
| 1 | g.27549484C>G | CA339230123 | AHDC1 | c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.3589G>C n.3699G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549484C>T | CA339230122 | AHDC1 | c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.3589G>A n.3699G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549484dup | CA2742943572 | AHDC1 | c.2632dup (p.Ala878GlyfsTer13) n.3589dup n.3699dup | |
| 1 | g.27549485A= | CA1160545253 | AHDC1 | c.2631T= (p.Ser877=) n.3588T= n.3698T= | |
| 1 | g.27549485A>C | CA715729 | AHDC1 | c.2631T>G (p.Ser877Arg) n.3588T>G n.3698T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549485A>G | CA416978420 | AHDC1 | c.2631T>C (p.Ser877=) n.3588T>C n.3698T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549485A>T | CA339230125 | AHDC1 | c.2631T>A (p.Ser877Arg) n.3588T>A n.3698T>A | |
| 1 | g.27549486C>A | CA339230126 | AHDC1 | c.2630G>T (p.Ser877Ile) n.3587G>T n.3697G>T |