WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27405047T>A | CA2742940448 | WASF2 | c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.*3278A>T (n.*3278A>T) | |
| 1 | g.27405047T>C | CA645700586 | WASF2 | c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.*3278A>G (n.*3278A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27405047T= | CA1160483495 | WASF2 | c.*3142A= (n.*3142A=) c.*3278A= (n.*3278A=) | |
| 1 | g.27405048G>A | CA999901517 | WASF2 | c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.*3277C>T (n.*3277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27405048G= | CA1160483496 | WASF2 | c.*3141C= (n.*3141C=) c.*3277C= (n.*3277C=) | |
| 1 | g.27405048G>T | CA2644361895 | WASF2 | c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405049C>A | CA2644361896 | WASF2 | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*3276G>T (n.*3276G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405049C>G | CA2742940449 | WASF2 | c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.*3276G>C (n.*3276G>C) | |
| 1 | g.27405049C>T | CA2644361897 | WASF2 | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*3276G>A (n.*3276G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405050T>C | CA2644361899 | WASF2 | c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.*3275A>G (n.*3275A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405051del | CA2644361898 | WASF2 | c.*3139del (n.*3139del) c.*3275del (n.*3275del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405052A>T | CA2644361900 | WASF2 | c.*3137T>A (n.*3137T>A) c.*3273T>A (n.*3273T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405053A>G | CA2644361901 | WASF2 | c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.*3272T>C (n.*3272T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405054G>A | CA1160483498 | WASF2 | c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.*3271C>T (n.*3271C>T) | dbSNP |
| 1 | g.27405054G= | CA1160483497 | WASF2 | c.*3135C= (n.*3135C=) c.*3271C= (n.*3271C=) | |
| 1 | g.27405054G>T | CA2644361902 | WASF2 | c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.*3271C>A (n.*3271C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405055C>A | CA2644361903 | WASF2 | c.*3134G>T (n.*3134G>T) c.*3270G>T (n.*3270G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405055C>T | CA2644361904 | WASF2 | c.*3134G>A (n.*3134G>A) c.*3270G>A (n.*3270G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405056A>G | CA2644361905 | WASF2 | c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.*3269T>C (n.*3269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405056A>T | CA2644361906 | WASF2 | c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.*3269T>A (n.*3269T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405057G>A | CA2644361907 | WASF2 | c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.*3268C>T (n.*3268C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405058G>A | CA2644361908 | WASF2 | c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.*3267C>T (n.*3267C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405058G>C | CA19863429 | WASF2 | c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.*3267C>G (n.*3267C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27405058G= | CA1160483499 | WASF2 | c.*3131C= (n.*3131C=) c.*3267C= (n.*3267C=) | |
| 1 | g.27405058G>T | CA2644361909 | WASF2 | c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*3267C>A (n.*3267C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405059G>A | CA2644361910 | WASF2 | c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405059G= | CA1160483500 | WASF2 | c.*3130C= (n.*3130C=) c.*3266C= (n.*3266C=) | |
| 1 | g.27405059G>T | CA1160483501 | WASF2 | c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27405060T>C | CA2644361911 | WASF2 | c.*3129A>G (n.*3129A>G) c.*3265A>G (n.*3265A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405060T>G | CA2742940451 | WASF2 | c.*3129A>C (n.*3129A>C) c.*3265A>C (n.*3265A>C) | |
| 1 | g.27405061C>A | CA2644361912 | WASF2 | c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.*3264G>T (n.*3264G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405061C= | CA1160483502 | WASF2 | c.*3128G= (n.*3128G=) c.*3264G= (n.*3264G=) | |
| 1 | g.27405061C>T | CA1160483503 | WASF2 | c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*3264G>A (n.*3264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27405063C>T | CA2644361913 | WASF2 | c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.*3262G>A (n.*3262G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405064C>A | CA2644361916 | WASF2 | c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.*3261G>T (n.*3261G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405064C>G | CA2644361915 | WASF2 | c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.*3261G>C (n.*3261G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405064C>T | CA2644361914 | WASF2 | c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.*3261G>A (n.*3261G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405068G>A | CA2644361917 | WASF2 | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.*3257C>T (n.*3257C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405068G>C | CA1160483505 | WASF2 | c.*3121C>G (n.*3121C>G) c.*3257C>G (n.*3257C>G) | dbSNP |
| 1 | g.27405068G= | CA1160483504 | WASF2 | c.*3121C= (n.*3121C=) c.*3257C= (n.*3257C=) | |
| 1 | g.27405068G>T | CA2644361918 | WASF2 | c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405069C>T | CA2644361919 | WASF2 | c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*3256G>A (n.*3256G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405069_27405071delinsCCA | CA1160483506 | WASF2 | c.*3118_*3120delinsTGG (n.*3118_*3120delinsTGG) c.*3254_*3256delinsTGG (n.*3254_*3256delinsTGG) | |
| 1 | g.27405070C>A | CA2644361920 | WASF2 | c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405070C= | CA1160483507 | WASF2 | c.*3119G= (n.*3119G=) c.*3255G= (n.*3255G=) | |
| 1 | g.27405070C>T | CA1160483508 | WASF2 | c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27405072_27405073del | CA1160483509 | WASF2 | c.*3118_*3119del (n.*3118_*3119del) c.*3254_*3255del (n.*3254_*3255del) | dbSNP |
| 1 | g.27405071A>T | CA2742940452 | WASF2 | c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.*3254T>A (n.*3254T>A) | |
| 1 | g.27405072C>A | CA2644361921 | WASF2 | c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.*3253G>T (n.*3253G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.27405073A>G | CA2644361922 | WASF2 | c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) | gnomAD v4 |