Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26794382G>ACA708043PIGVc.172+176G>A (n.172+176G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.1258G>A
c.-36-3181G>A (n.-36-3181G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.79-3181G>A (n.79-3181G>A)
n.653G>A
n.846G>A
n.615+109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794382G>CCA416969460PIGVc.172+176G>C (n.172+176G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.1258G>C
c.-36-3181G>C (n.-36-3181G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.79-3181G>C (n.79-3181G>C)
n.653G>C
n.846G>C
n.615+109G>C
1g.26794382G=CA1142253728PIGVc.172+176G= (n.172+176G=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.1258G=
c.-36-3181G= (n.-36-3181G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.79-3181G= (n.79-3181G=)
n.653G=
n.846G=
n.615+109G=
1g.26794382G>TCA416969461PIGVc.172+176G>T (n.172+176G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.1258G>T
c.-36-3181G>T (n.-36-3181G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.79-3181G>T (n.79-3181G>T)
n.653G>T
n.846G>T
n.615+109G>T
1g.26794382_26794383delinsAGCA10606367PIGVc.172+176_172+177delinsAG (n.172+176_172+177delinsAG)
c.348_349delinsAG (p.Ile117Val)
n.1258_1259delinsAG
c.-36-3181_-36-3180delinsAG (n.-36-3181_-36-3180delinsAG)
c.-34_-33delinsAG (n.-34_-33delinsAG)
c.79-3181_79-3180delinsAG (n.79-3181_79-3180delinsAG)
n.653_654delinsAG
n.846_847delinsAG
n.615+109_615+110delinsAG
 ClinVar dbSNP
1g.26794382_26794383delinsGACA1160224577PIGVc.172+176_172+177delinsGA (n.172+176_172+177delinsGA)
c.348_349delinsGA (p.Leu116=)
n.1258_1259delinsGA
c.-36-3181_-36-3180delinsGA (n.-36-3181_-36-3180delinsGA)
c.-34_-33delinsGA (n.-34_-33delinsGA)
c.79-3181_79-3180delinsGA (n.79-3181_79-3180delinsGA)
n.653_654delinsGA
n.846_847delinsGA
n.615+109_615+110delinsGA
1g.26794383A=CA1141851590PIGVc.172+177A= (n.172+177A=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.1259A=
c.-36-3180A= (n.-36-3180A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.79-3180A= (n.79-3180A=)
n.654A=
n.847A=
n.615+110A=
1g.26794383A>CCA339199543PIGVc.172+177A>C (n.172+177A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1259A>C
c.-36-3180A>C (n.-36-3180A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.79-3180A>C (n.79-3180A>C)
n.654A>C
n.847A>C
n.615+110A>C
1g.26794383A>GCA708044PIGVc.172+177A>G (n.172+177A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1259A>G
c.-36-3180A>G (n.-36-3180A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.79-3180A>G (n.79-3180A>G)
n.654A>G
n.847A>G
n.615+110A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794383A>TCA339199544PIGVc.172+177A>T (n.172+177A>T)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1259A>T
c.-36-3180A>T (n.-36-3180A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.79-3180A>T (n.79-3180A>T)
n.654A>T
n.847A>T
n.615+110A>T
1g.26794384T>ACA339199547PIGVc.172+178T>A (n.172+178T>A)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1260T>A
c.-36-3179T>A (n.-36-3179T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.79-3179T>A (n.79-3179T>A)
n.655T>A
n.848T>A
n.615+111T>A
1g.26794384T>CCA339199550PIGVc.172+178T>C (n.172+178T>C)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1260T>C
c.-36-3179T>C (n.-36-3179T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.79-3179T>C (n.79-3179T>C)
n.655T>C
n.848T>C
n.615+111T>C
1g.26794384T>GCA339199548PIGVc.172+178T>G (n.172+178T>G)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1260T>G
c.-36-3179T>G (n.-36-3179T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.79-3179T>G (n.79-3179T>G)
n.655T>G
n.848T>G
n.615+111T>G
1g.26794385T>ACA416969465PIGVc.172+179T>A (n.172+179T>A)
c.351T>A (p.Ile117=)
n.1261T>A
c.-36-3178T>A (n.-36-3178T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.79-3178T>A (n.79-3178T>A)
n.656T>A
n.849T>A
n.615+112T>A
1g.26794385T>CCA416969467PIGVc.172+179T>C (n.172+179T>C)
c.351T>C (p.Ile117=)
n.1261T>C
c.-36-3178T>C (n.-36-3178T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.79-3178T>C (n.79-3178T>C)
n.656T>C
n.849T>C
n.615+112T>C
1g.26794385T>GCA339199551PIGVc.172+179T>G (n.172+179T>G)
c.351T>G (p.Ile117Met)
n.1261T>G
c.-36-3178T>G (n.-36-3178T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.79-3178T>G (n.79-3178T>G)
n.656T>G
n.849T>G
n.615+112T>G
1g.26794386T>ACA339199556PIGVc.172+180T>A (n.172+180T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1262T>A
c.-36-3177T>A (n.-36-3177T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.79-3177T>A (n.79-3177T>A)
n.657T>A
n.850T>A
n.615+113T>A
1g.26794386T>CCA339199553PIGVc.172+180T>C (n.172+180T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1262T>C
c.-36-3177T>C (n.-36-3177T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.79-3177T>C (n.79-3177T>C)
n.657T>C
n.850T>C
n.615+113T>C
1g.26794386T>GCA339199555PIGVc.172+180T>G (n.172+180T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1262T>G
c.-36-3177T>G (n.-36-3177T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.79-3177T>G (n.79-3177T>G)
n.657T>G
n.850T>G
n.615+113T>G
1g.26794388_26794396delCA2644303836PIGVc.172+182_172+190del (n.172+182_172+190del)
c.354_362del (p.Val119_Ser121del)
n.1264_1272del
c.-36-3175_-36-3167del (n.-36-3175_-36-3167del)
c.-28_-20del (n.-28_-20del)
c.79-3175_79-3167del (n.79-3175_79-3167del)
n.659_667del
c.354_362del (p.Ser118_Ala120del)
n.852_860del
n.615+115_615+123del
 gnomAD v4
1g.26794387C>ACA339199558PIGVc.172+181C>A (n.172+181C>A)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1263C>A
c.-36-3176C>A (n.-36-3176C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.79-3176C>A (n.79-3176C>A)
n.658C>A
n.851C>A
n.615+114C>A
1g.26794387C=CA1160224578PIGVc.172+181C= (n.172+181C=)
c.353C= (p.Ser118=)
n.1263C=
c.-36-3176C= (n.-36-3176C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.79-3176C= (n.79-3176C=)
n.658C=
n.851C=
n.615+114C=
1g.26794387C>GCA339199559PIGVc.172+181C>G (n.172+181C>G)
c.353C>G (p.Ser118Trp)
n.1263C>G
c.-36-3176C>G (n.-36-3176C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.79-3176C>G (n.79-3176C>G)
n.658C>G
n.851C>G
n.615+114C>G
1g.26794387C>TCA339199560PIGVc.172+181C>T (n.172+181C>T)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1263C>T
c.-36-3176C>T (n.-36-3176C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.79-3176C>T (n.79-3176C>T)
n.658C>T
n.851C>T
n.615+114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.26794388G>ACA708045PIGVc.172+182G>A (n.172+182G>A)
c.354G>A (p.Ser118=)
n.1264G>A
c.-36-3175G>A (n.-36-3175G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.79-3175G>A (n.79-3175G>A)
n.659G>A
n.852G>A
n.615+115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794388G>CCA708046PIGVc.172+182G>C (n.172+182G>C)
c.354G>C (p.Ser118=)
n.1264G>C
c.-36-3175G>C (n.-36-3175G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.79-3175G>C (n.79-3175G>C)
n.659G>C
n.852G>C
n.615+115G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794388G=CA1160224579PIGVc.172+182G= (n.172+182G=)
c.354G= (p.Ser118=)
n.1264G=
c.-36-3175G= (n.-36-3175G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.79-3175G= (n.79-3175G=)
n.659G=
n.852G=
n.615+115G=
1g.26794388G>TCA416969472PIGVc.172+182G>T (n.172+182G>T)
c.354G>T (p.Ser118=)
n.1264G>T
c.-36-3175G>T (n.-36-3175G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.79-3175G>T (n.79-3175G>T)
n.659G>T
n.852G>T
n.615+115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794389G>ACA339199564PIGVc.172+183G>A (n.172+183G>A)
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.1265G>A
c.-36-3174G>A (n.-36-3174G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.79-3174G>A (n.79-3174G>A)
n.660G>A
n.853G>A
n.615+116G>A
1g.26794389G>CCA339199565PIGVc.172+183G>C (n.172+183G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.1265G>C
c.-36-3174G>C (n.-36-3174G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.79-3174G>C (n.79-3174G>C)
n.660G>C
n.853G>C
n.615+116G>C
1g.26794389G=CA1160224580PIGVc.172+183G= (n.172+183G=)
c.355G= (p.Val119=)
n.1265G=
c.-36-3174G= (n.-36-3174G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.79-3174G= (n.79-3174G=)
n.660G=
n.853G=
n.615+116G=
1g.26794389G>TCA339199566PIGVc.172+183G>T (n.172+183G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.1265G>T
c.-36-3174G>T (n.-36-3174G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.79-3174G>T (n.79-3174G>T)
n.660G>T
n.853G>T
n.615+116G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794390T>ACA339199568PIGVc.172+184T>A (n.172+184T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.1266T>A
c.-36-3173T>A (n.-36-3173T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.79-3173T>A (n.79-3173T>A)
n.661T>A
n.854T>A
n.615+117T>A
1g.26794390T>CCA339199570PIGVc.172+184T>C (n.172+184T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.1266T>C
c.-36-3173T>C (n.-36-3173T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.79-3173T>C (n.79-3173T>C)
n.661T>C
n.854T>C
n.615+117T>C
 gnomAD v4
1g.26794390T>GCA339199571PIGVc.172+184T>G (n.172+184T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.1266T>G
c.-36-3173T>G (n.-36-3173T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.79-3173T>G (n.79-3173T>G)
n.661T>G
n.854T>G
n.615+117T>G
 dbSNP
1g.26794390T=CA1160224581PIGVc.172+184T= (n.172+184T=)
c.356T= (p.Val119=)
n.1266T=
c.-36-3173T= (n.-36-3173T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.79-3173T= (n.79-3173T=)
n.661T=
n.854T=
n.615+117T=
1g.26794391A=CA1160224582PIGVc.172+185A= (n.172+185A=)
c.357A= (p.Val119=)
n.1267A=
c.-36-3172A= (n.-36-3172A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.79-3172A= (n.79-3172A=)
n.662A=
n.855A=
n.615+118A=
1g.26794391A>CCA416969475PIGVc.172+185A>C (n.172+185A>C)
c.357A>C (p.Val119=)
n.1267A>C
c.-36-3172A>C (n.-36-3172A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.79-3172A>C (n.79-3172A>C)
n.662A>C
n.855A>C
n.615+118A>C
 gnomAD v4
1g.26794391A>GCA416969476PIGVc.172+185A>G (n.172+185A>G)
c.357A>G (p.Val119=)
n.1267A>G
c.-36-3172A>G (n.-36-3172A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.79-3172A>G (n.79-3172A>G)
n.662A>G
n.855A>G
n.615+118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794391A>TCA416969477PIGVc.172+185A>T (n.172+185A>T)
c.357A>T (p.Val119=)
n.1267A>T
c.-36-3172A>T (n.-36-3172A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.79-3172A>T (n.79-3172A>T)
n.662A>T
n.855A>T
n.615+118A>T
1g.26794392G>ACA339199573PIGVc.172+186G>A (n.172+186G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1268G>A
c.-36-3171G>A (n.-36-3171G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.79-3171G>A (n.79-3171G>A)
n.663G>A
n.856G>A
n.615+119G>A
 gnomAD v4
1g.26794392G>CCA19833569PIGVc.172+186G>C (n.172+186G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1268G>C
c.-36-3171G>C (n.-36-3171G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.79-3171G>C (n.79-3171G>C)
n.663G>C
n.856G>C
n.615+119G>C
 dbSNP
1g.26794392G=CA1160224583PIGVc.172+186G= (n.172+186G=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.1268G=
c.-36-3171G= (n.-36-3171G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.79-3171G= (n.79-3171G=)
n.663G=
n.856G=
n.615+119G=
1g.26794392G>TCA339199574PIGVc.172+186G>T (n.172+186G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1268G>T
c.-36-3171G>T (n.-36-3171G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.79-3171G>T (n.79-3171G>T)
n.663G>T
n.856G>T
n.615+119G>T
1g.26794392dupCA2557391908PIGVc.172+186dup (n.172+186dup)
c.358dup (p.Ala120GlyfsTer17)
n.1268dup
c.-36-3171dup (n.-36-3171dup)
c.-24dup (n.-24dup)
c.79-3171dup (n.79-3171dup)
n.663dup
c.358dup (p.Ala120GlyfsTer?)
n.856dup
n.615+119dup
 gnomAD v4
1g.26794393C>ACA339199576PIGVc.172+187C>A (n.172+187C>A)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.1269C>A
c.-36-3170C>A (n.-36-3170C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.79-3170C>A (n.79-3170C>A)
n.664C>A
n.857C>A
n.615+120C>A
1g.26794393C=CA1160224584PIGVc.172+187C= (n.172+187C=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.1269C=
c.-36-3170C= (n.-36-3170C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.79-3170C= (n.79-3170C=)
n.664C=
n.857C=
n.615+120C=
1g.26794393C>GCA339199578PIGVc.172+187C>G (n.172+187C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1269C>G
c.-36-3170C>G (n.-36-3170C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.79-3170C>G (n.79-3170C>G)
n.664C>G
n.857C>G
n.615+120C>G
1g.26794393C>TCA339199579PIGVc.172+187C>T (n.172+187C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1269C>T
c.-36-3170C>T (n.-36-3170C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.79-3170C>T (n.79-3170C>T)
n.664C>T
n.857C>T
n.615+120C>T
 dbSNP
1g.26794394A=CA1160224585PIGVc.172+188A= (n.172+188A=)
c.360A= (p.Ala120=)
n.1270A=
c.-36-3169A= (n.-36-3169A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.79-3169A= (n.79-3169A=)
n.665A=
n.858A=
n.615+121A=

Number of alleles fetched