Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26794324T>ACA339199321PIGVc.172+118T>A (n.172+118T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.1200T>A
c.-36-3239T>A (n.-36-3239T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.79-3239T>A (n.79-3239T>A)
n.595T>A
n.788T>A
n.615+51T>A
1g.26794324T>CCA339199320PIGVc.172+118T>C (n.172+118T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1200T>C
c.-36-3239T>C (n.-36-3239T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.79-3239T>C (n.79-3239T>C)
n.595T>C
n.788T>C
n.615+51T>C
1g.26794324T>GCA339199319PIGVc.172+118T>G (n.172+118T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1200T>G
c.-36-3239T>G (n.-36-3239T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.79-3239T>G (n.79-3239T>G)
n.595T>G
n.788T>G
n.615+51T>G
1g.26794325G>ACA19833421PIGVc.172+119G>A (n.172+119G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
n.1201G>A
c.-36-3238G>A (n.-36-3238G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.79-3238G>A (n.79-3238G>A)
n.596G>A
n.789G>A
n.615+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794325G>CCA416969379PIGVc.172+119G>C (n.172+119G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
n.1201G>C
c.-36-3238G>C (n.-36-3238G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.79-3238G>C (n.79-3238G>C)
n.596G>C
n.789G>C
n.615+52G>C
1g.26794325G=CA1160224558PIGVc.172+119G= (n.172+119G=)
c.291G= (p.Val97=)
n.1201G=
c.-36-3238G= (n.-36-3238G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.79-3238G= (n.79-3238G=)
n.596G=
n.789G=
n.615+52G=
1g.26794325G>TCA416969381PIGVc.172+119G>T (n.172+119G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
n.1201G>T
c.-36-3238G>T (n.-36-3238G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.79-3238G>T (n.79-3238G>T)
n.596G>T
n.789G>T
n.615+52G>T
1g.26794328delCA2695633582PIGVc.172+122del (n.172+122del)
c.294del (p.Thr99LeufsTer4)
n.1204del
c.-36-3235del (n.-36-3235del)
c.-88del (n.-88del)
c.79-3235del (n.79-3235del)
n.599del
n.792del
n.615+55del
 dbSNP
1g.26794326G>ACA339199322PIGVc.172+120G>A (n.172+120G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.1202G>A
c.-36-3237G>A (n.-36-3237G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.79-3237G>A (n.79-3237G>A)
n.597G>A
n.790G>A
n.615+53G>A
1g.26794326G>CCA339199324PIGVc.172+120G>C (n.172+120G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1202G>C
c.-36-3237G>C (n.-36-3237G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.79-3237G>C (n.79-3237G>C)
n.597G>C
n.790G>C
n.615+53G>C
1g.26794326G>TCA339199323PIGVc.172+120G>T (n.172+120G>T)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.1202G>T
c.-36-3237G>T (n.-36-3237G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.79-3237G>T (n.79-3237G>T)
n.597G>T
n.790G>T
n.615+53G>T
1g.26794327G>ACA708032PIGVc.172+121G>A (n.172+121G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.1203G>A
c.-36-3236G>A (n.-36-3236G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.79-3236G>A (n.79-3236G>A)
n.598G>A
n.791G>A
n.615+54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.26794327G>CCA339199326PIGVc.172+121G>C (n.172+121G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1203G>C
c.-36-3236G>C (n.-36-3236G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.79-3236G>C (n.79-3236G>C)
n.598G>C
n.791G>C
n.615+54G>C
 gnomAD v4
1g.26794327G=CA1160224559PIGVc.172+121G= (n.172+121G=)
c.293G= (p.Gly98=)
n.1203G=
c.-36-3236G= (n.-36-3236G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.79-3236G= (n.79-3236G=)
n.598G=
n.791G=
n.615+54G=
1g.26794327G>TCA339199327PIGVc.172+121G>T (n.172+121G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1203G>T
c.-36-3236G>T (n.-36-3236G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.79-3236G>T (n.79-3236G>T)
n.598G>T
n.791G>T
n.615+54G>T
1g.26794328G>ACA416969383PIGVc.172+122G>A (n.172+122G>A)
c.294G>A (p.Gly98=)
n.1204G>A
c.-36-3235G>A (n.-36-3235G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.79-3235G>A (n.79-3235G>A)
n.599G>A
n.792G>A
n.615+55G>A
 gnomAD v4
1g.26794328G>CCA416969385PIGVc.172+122G>C (n.172+122G>C)
c.294G>C (p.Gly98=)
n.1204G>C
c.-36-3235G>C (n.-36-3235G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.79-3235G>C (n.79-3235G>C)
n.599G>C
n.792G>C
n.615+55G>C
1g.26794328G>TCA416969384PIGVc.172+122G>T (n.172+122G>T)
c.294G>T (p.Gly98=)
n.1204G>T
c.-36-3235G>T (n.-36-3235G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.79-3235G>T (n.79-3235G>T)
n.599G>T
n.792G>T
n.615+55G>T
1g.26794329A>CCA339199328PIGVc.172+123A>C (n.172+123A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.1205A>C
c.-36-3234A>C (n.-36-3234A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.79-3234A>C (n.79-3234A>C)
n.600A>C
n.793A>C
n.615+56A>C
1g.26794329A>GCA339199330PIGVc.172+123A>G (n.172+123A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.1205A>G
c.-36-3234A>G (n.-36-3234A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.79-3234A>G (n.79-3234A>G)
n.600A>G
n.793A>G
n.615+56A>G
1g.26794329A>TCA339199331PIGVc.172+123A>T (n.172+123A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.1205A>T
c.-36-3234A>T (n.-36-3234A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.79-3234A>T (n.79-3234A>T)
n.600A>T
n.793A>T
n.615+56A>T
1g.26794329dupCA2644303764PIGVc.172+123dup (n.172+123dup)
c.295dup (p.Thr99AsnfsTer2)
n.1205dup
c.-36-3234dup (n.-36-3234dup)
c.-87dup (n.-87dup)
c.79-3234dup (n.79-3234dup)
n.600dup
n.793dup
n.615+56dup
 gnomAD v4
1g.26794330C>ACA339199334PIGVc.172+124C>A (n.172+124C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.1206C>A
c.-36-3233C>A (n.-36-3233C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.79-3233C>A (n.79-3233C>A)
n.601C>A
n.794C>A
n.615+57C>A
1g.26794330C=CA1160224560PIGVc.172+124C= (n.172+124C=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.1206C=
c.-36-3233C= (n.-36-3233C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.79-3233C= (n.79-3233C=)
n.601C=
n.794C=
n.615+57C=
1g.26794330C>GCA19833441PIGVc.172+124C>G (n.172+124C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.1206C>G
c.-36-3233C>G (n.-36-3233C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.79-3233C>G (n.79-3233C>G)
n.601C>G
n.794C>G
n.615+57C>G
 dbSNP
1g.26794330C>TCA339199336PIGVc.172+124C>T (n.172+124C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.1206C>T
c.-36-3233C>T (n.-36-3233C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.79-3233C>T (n.79-3233C>T)
n.601C>T
n.794C>T
n.615+57C>T
1g.26794330_26794331insAGCA2742919993PIGVc.172+124_172+125insAG (n.172+124_172+125insAG)
c.296_297insAG (p.Glu100ValfsTer4)
n.1206_1207insAG
c.-36-3233_-36-3232insAG (n.-36-3233_-36-3232insAG)
c.-86_-85insAG (n.-86_-85insAG)
c.79-3233_79-3232insAG (n.79-3233_79-3232insAG)
n.601_602insAG
n.794_795insAG
n.615+57_615+58insAG
1g.26794331T>ACA416969389PIGVc.172+125T>A (n.172+125T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.1207T>A
c.-36-3232T>A (n.-36-3232T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.79-3232T>A (n.79-3232T>A)
n.602T>A
n.795T>A
n.615+58T>A
1g.26794331T>CCA416969390PIGVc.172+125T>C (n.172+125T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.1207T>C
c.-36-3232T>C (n.-36-3232T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.79-3232T>C (n.79-3232T>C)
n.602T>C
n.795T>C
n.615+58T>C
1g.26794331T>GCA416969391PIGVc.172+125T>G (n.172+125T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.1207T>G
c.-36-3232T>G (n.-36-3232T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.79-3232T>G (n.79-3232T>G)
n.602T>G
n.795T>G
n.615+58T>G
1g.26794332G>ACA339199338PIGVc.172+126G>A (n.172+126G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.1208G>A
c.-36-3231G>A (n.-36-3231G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.79-3231G>A (n.79-3231G>A)
n.603G>A
n.796G>A
n.615+59G>A
1g.26794332G>CCA339199341PIGVc.172+126G>C (n.172+126G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.1208G>C
c.-36-3231G>C (n.-36-3231G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.79-3231G>C (n.79-3231G>C)
n.603G>C
n.796G>C
n.615+59G>C
1g.26794332G>TCA339199344PIGVc.172+126G>T (n.172+126G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.1208G>T
c.-36-3231G>T (n.-36-3231G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.79-3231G>T (n.79-3231G>T)
n.603G>T
n.796G>T
n.615+59G>T
1g.26794332_26794333insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGCCA2742919994PIGVc.172+126_172+127insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC (n.172+126_172+127insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC)
c.298_299insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC (p.Glu100delinsAlaLysProAspAsnProGlyHisGluValGln)
n.1208_1209insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC
c.-36-3231_-36-3230insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC (n.-36-3231_-36-3230insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC)
c.-84_-83insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC (n.-84_-83insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC)
c.79-3231_79-3230insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC (n.79-3231_79-3230insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC)
n.603_604insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC
n.796_797insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC
n.615+59_615+60insCAAAACCAGACAACCCAGGTCATGAAGTGC
1g.26794333A>CCA339199351PIGVc.172+127A>C (n.172+127A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.1209A>C
c.-36-3230A>C (n.-36-3230A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.79-3230A>C (n.79-3230A>C)
n.604A>C
n.797A>C
n.615+60A>C
1g.26794333A>GCA339199346PIGVc.172+127A>G (n.172+127A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.1209A>G
c.-36-3230A>G (n.-36-3230A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.79-3230A>G (n.79-3230A>G)
n.604A>G
n.797A>G
n.615+60A>G
1g.26794333A>TCA339199348PIGVc.172+127A>T (n.172+127A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.1209A>T
c.-36-3230A>T (n.-36-3230A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.79-3230A>T (n.79-3230A>T)
n.604A>T
n.797A>T
n.615+60A>T
1g.26794334A>CCA339199354PIGVc.172+128A>C (n.172+128A>C)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.1210A>C
c.-36-3229A>C (n.-36-3229A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.79-3229A>C (n.79-3229A>C)
n.605A>C
n.798A>C
n.615+61A>C
1g.26794334A>GCA416969392PIGVc.172+128A>G (n.172+128A>G)
c.300A>G (p.Glu100=)
n.1210A>G
c.-36-3229A>G (n.-36-3229A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.79-3229A>G (n.79-3229A>G)
n.605A>G
n.798A>G
n.615+61A>G
1g.26794334A>TCA339199356PIGVc.172+128A>T (n.172+128A>T)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.1210A>T
c.-36-3229A>T (n.-36-3229A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.79-3229A>T (n.79-3229A>T)
n.605A>T
n.798A>T
n.615+61A>T
1g.26794335C>ACA339199359PIGVc.172+129C>A (n.172+129C>A)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1211C>A
c.-36-3228C>A (n.-36-3228C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.79-3228C>A (n.79-3228C>A)
n.606C>A
n.799C>A
n.615+62C>A
1g.26794335C>GCA339199361PIGVc.172+129C>G (n.172+129C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1211C>G
c.-36-3228C>G (n.-36-3228C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.79-3228C>G (n.79-3228C>G)
n.606C>G
n.799C>G
n.615+62C>G
1g.26794335C>TCA416969394PIGVc.172+129C>T (n.172+129C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1211C>T
c.-36-3228C>T (n.-36-3228C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.79-3228C>T (n.79-3228C>T)
n.606C>T
n.799C>T
n.615+62C>T
1g.26794336T>ACA339199364PIGVc.172+130T>A (n.172+130T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1212T>A
c.-36-3227T>A (n.-36-3227T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.79-3227T>A (n.79-3227T>A)
n.607T>A
n.800T>A
n.615+63T>A
1g.26794336T>CCA339199367PIGVc.172+130T>C (n.172+130T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1212T>C
c.-36-3227T>C (n.-36-3227T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.79-3227T>C (n.79-3227T>C)
n.607T>C
n.800T>C
n.615+63T>C
1g.26794336T>GCA339199369PIGVc.172+130T>G (n.172+130T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1212T>G
c.-36-3227T>G (n.-36-3227T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.79-3227T>G (n.79-3227T>G)
n.607T>G
n.800T>G
n.615+63T>G
1g.26794337G>ACA416969397PIGVc.172+131G>A (n.172+131G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1213G>A
c.-36-3226G>A (n.-36-3226G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.79-3226G>A (n.79-3226G>A)
n.608G>A
n.801G>A
n.615+64G>A
1g.26794337G>CCA416969395PIGVc.172+131G>C (n.172+131G>C)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1213G>C
c.-36-3226G>C (n.-36-3226G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.79-3226G>C (n.79-3226G>C)
n.608G>C
n.801G>C
n.615+64G>C
1g.26794337G>TCA416969396PIGVc.172+131G>T (n.172+131G>T)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1213G>T
c.-36-3226G>T (n.-36-3226G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.79-3226G>T (n.79-3226G>T)
n.608G>T
n.801G>T
n.615+64G>T
1g.26794338T>ACA339199370PIGVc.172+132T>A (n.172+132T>A)
c.304T>A (p.Leu102Met)
n.1214T>A
c.-36-3225T>A (n.-36-3225T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.79-3225T>A (n.79-3225T>A)
n.609T>A
n.802T>A
n.615+65T>A

Number of alleles fetched