Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26794282A=CA1160224540PIGVc.172+76A= (n.172+76A=)
c.248A= (p.His83=)
n.1158A=
c.-36-3281A= (n.-36-3281A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.79-3281A= (n.79-3281A=)
n.553A=
n.746A=
n.615+9A=
1g.26794282A>CCA339199118PIGVc.172+76A>C (n.172+76A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
n.1158A>C
c.-36-3281A>C (n.-36-3281A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.79-3281A>C (n.79-3281A>C)
n.553A>C
n.746A>C
n.615+9A>C
1g.26794282A>GCA339199120PIGVc.172+76A>G (n.172+76A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
n.1158A>G
c.-36-3281A>G (n.-36-3281A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.79-3281A>G (n.79-3281A>G)
n.553A>G
n.746A>G
n.615+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794282A>TCA339199122PIGVc.172+76A>T (n.172+76A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
n.1158A>T
c.-36-3281A>T (n.-36-3281A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.79-3281A>T (n.79-3281A>T)
n.553A>T
n.746A>T
n.615+9A>T
1g.26794283delCA2574334560PIGVc.172+77del (n.172+77del)
c.249del (p.His83GlnfsTer20)
n.1159del
c.-36-3280del (n.-36-3280del)
c.-133del (n.-133del)
c.79-3280del (n.79-3280del)
n.554del
n.747del
n.615+10del
1g.26794283C>ACA339199123PIGVc.172+77C>A (n.172+77C>A)
c.249C>A (p.His83Gln)
n.1159C>A
c.-36-3280C>A (n.-36-3280C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.79-3280C>A (n.79-3280C>A)
n.554C>A
n.747C>A
n.615+10C>A
1g.26794283C>GCA339199125PIGVc.172+77C>G (n.172+77C>G)
c.249C>G (p.His83Gln)
n.1159C>G
c.-36-3280C>G (n.-36-3280C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.79-3280C>G (n.79-3280C>G)
n.554C>G
n.747C>G
n.615+10C>G
1g.26794283C>TCA416969343PIGVc.172+77C>T (n.172+77C>T)
c.249C>T (p.His83=)
n.1159C>T
c.-36-3280C>T (n.-36-3280C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.79-3280C>T (n.79-3280C>T)
n.554C>T
n.747C>T
n.615+10C>T
 gnomAD v4
1g.26794284A>CCA339199128PIGVc.172+78A>C (n.172+78A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.1160A>C
c.-36-3279A>C (n.-36-3279A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.79-3279A>C (n.79-3279A>C)
n.555A>C
n.748A>C
n.615+11A>C
1g.26794284A>GCA339199131PIGVc.172+78A>G (n.172+78A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.1160A>G
c.-36-3279A>G (n.-36-3279A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.79-3279A>G (n.79-3279A>G)
n.555A>G
n.748A>G
n.615+11A>G
1g.26794284A>TCA339199129PIGVc.172+78A>T (n.172+78A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.1160A>T
c.-36-3279A>T (n.-36-3279A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.79-3279A>T (n.79-3279A>T)
n.555A>T
n.748A>T
n.615+11A>T
1g.26794285A=CA1160224541PIGVc.172+79A= (n.172+79A=)
c.251A= (p.Asn84=)
n.1161A=
c.-36-3278A= (n.-36-3278A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.79-3278A= (n.79-3278A=)
n.556A=
n.749A=
n.615+12A=
1g.26794285A>CCA339199134PIGVc.172+79A>C (n.172+79A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.1161A>C
c.-36-3278A>C (n.-36-3278A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.79-3278A>C (n.79-3278A>C)
n.556A>C
n.749A>C
n.615+12A>C
1g.26794285A>GCA339199136PIGVc.172+79A>G (n.172+79A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.1161A>G
c.-36-3278A>G (n.-36-3278A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.79-3278A>G (n.79-3278A>G)
n.556A>G
n.749A>G
n.615+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794285A>TCA339199138PIGVc.172+79A>T (n.172+79A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.1161A>T
c.-36-3278A>T (n.-36-3278A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.79-3278A>T (n.79-3278A>T)
n.556A>T
n.749A>T
n.615+12A>T
1g.26794286C>ACA339199142PIGVc.172+80C>A (n.172+80C>A)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
n.1162C>A
c.-36-3277C>A (n.-36-3277C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.79-3277C>A (n.79-3277C>A)
n.557C>A
n.750C>A
n.615+13C>A
1g.26794286C>GCA339199144PIGVc.172+80C>G (n.172+80C>G)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
n.1162C>G
c.-36-3277C>G (n.-36-3277C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.79-3277C>G (n.79-3277C>G)
n.557C>G
n.750C>G
n.615+13C>G
1g.26794286C>TCA416969344PIGVc.172+80C>T (n.172+80C>T)
c.252C>T (p.Asn84=)
n.1162C>T
c.-36-3277C>T (n.-36-3277C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.79-3277C>T (n.79-3277C>T)
n.557C>T
n.750C>T
n.615+13C>T
1g.26794287T>ACA339199147PIGVc.172+81T>A (n.172+81T>A)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.1163T>A
c.-36-3276T>A (n.-36-3276T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.79-3276T>A (n.79-3276T>A)
n.558T>A
n.751T>A
n.615+14T>A
 gnomAD v4
1g.26794287T>CCA339199151PIGVc.172+81T>C (n.172+81T>C)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.1163T>C
c.-36-3276T>C (n.-36-3276T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.79-3276T>C (n.79-3276T>C)
n.558T>C
n.751T>C
n.615+14T>C
1g.26794287T>GCA339199152PIGVc.172+81T>G (n.172+81T>G)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.1163T>G
c.-36-3276T>G (n.-36-3276T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.79-3276T>G (n.79-3276T>G)
n.558T>G
n.751T>G
n.615+14T>G
1g.26794288_26794289delCA2644303752PIGVc.172+82_172+83del (n.172+82_172+83del)
c.254_255del (p.Phe85CysfsTer15)
n.1164_1165del
c.-36-3275_-36-3274del (n.-36-3275_-36-3274del)
c.-128_-127del (n.-128_-127del)
c.79-3275_79-3274del (n.79-3275_79-3274del)
n.559_560del
n.752_753del
n.615+15_615+16del
 gnomAD v4
1g.26794288T>ACA339199153PIGVc.172+82T>A (n.172+82T>A)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.1164T>A
c.-36-3275T>A (n.-36-3275T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.79-3275T>A (n.79-3275T>A)
n.559T>A
n.752T>A
n.615+15T>A
1g.26794288T>CCA339199154PIGVc.172+82T>C (n.172+82T>C)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.1164T>C
c.-36-3275T>C (n.-36-3275T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.79-3275T>C (n.79-3275T>C)
n.559T>C
n.752T>C
n.615+15T>C
1g.26794288T>GCA339199155PIGVc.172+82T>G (n.172+82T>G)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.1164T>G
c.-36-3275T>G (n.-36-3275T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.79-3275T>G (n.79-3275T>G)
n.559T>G
n.752T>G
n.615+15T>G
1g.26794289T>ACA339199157PIGVc.172+83T>A (n.172+83T>A)
c.255T>A (p.Phe85Leu)
n.1165T>A
c.-36-3274T>A (n.-36-3274T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.79-3274T>A (n.79-3274T>A)
n.560T>A
n.753T>A
n.615+16T>A
1g.26794289T>CCA416969345PIGVc.172+83T>C (n.172+83T>C)
c.255T>C (p.Phe85=)
n.1165T>C
c.-36-3274T>C (n.-36-3274T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.79-3274T>C (n.79-3274T>C)
n.560T>C
n.753T>C
n.615+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.26794289T>GCA339199158PIGVc.172+83T>G (n.172+83T>G)
c.255T>G (p.Phe85Leu)
n.1165T>G
c.-36-3274T>G (n.-36-3274T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.79-3274T>G (n.79-3274T>G)
n.560T>G
n.753T>G
n.615+16T>G
1g.26794289T=CA1160224542PIGVc.172+83T= (n.172+83T=)
c.255T= (p.Phe85=)
n.1165T=
c.-36-3274T= (n.-36-3274T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.79-3274T= (n.79-3274T=)
n.560T=
n.753T=
n.615+16T=
1g.26794290G>ACA339199159PIGVc.172+84G>A (n.172+84G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.1166G>A
c.-36-3273G>A (n.-36-3273G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.79-3273G>A (n.79-3273G>A)
n.561G>A
n.754G>A
n.615+17G>A
1g.26794290G>CCA339199160PIGVc.172+84G>C (n.172+84G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.1166G>C
c.-36-3273G>C (n.-36-3273G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.79-3273G>C (n.79-3273G>C)
n.561G>C
n.754G>C
n.615+17G>C
1g.26794290G=CA1160224543PIGVc.172+84G= (n.172+84G=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.1166G=
c.-36-3273G= (n.-36-3273G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.79-3273G= (n.79-3273G=)
n.561G=
n.754G=
n.615+17G=
1g.26794290G>TCA708024PIGVc.172+84G>T (n.172+84G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.1166G>T
c.-36-3273G>T (n.-36-3273G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.79-3273G>T (n.79-3273G>T)
n.561G>T
n.754G>T
n.615+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26794291C>ACA339199161PIGVc.172+85C>A (n.172+85C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.1167C>A
c.-36-3272C>A (n.-36-3272C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.79-3272C>A (n.79-3272C>A)
n.562C>A
n.755C>A
n.615+18C>A
1g.26794291C>GCA339199162PIGVc.172+85C>G (n.172+85C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.1167C>G
c.-36-3272C>G (n.-36-3272C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.79-3272C>G (n.79-3272C>G)
n.562C>G
n.755C>G
n.615+18C>G
1g.26794291C>TCA339199164PIGVc.172+85C>T (n.172+85C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.1167C>T
c.-36-3272C>T (n.-36-3272C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.79-3272C>T (n.79-3272C>T)
n.562C>T
n.755C>T
n.615+18C>T
1g.26794292C>ACA416969347PIGVc.172+86C>A (n.172+86C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.1168C>A
c.-36-3271C>A (n.-36-3271C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.79-3271C>A (n.79-3271C>A)
n.563C>A
n.756C>A
n.615+19C>A
1g.26794292C=CA1149154016PIGVc.172+86C= (n.172+86C=)
c.258C= (p.Ala86=)
n.1168C=
c.-36-3271C= (n.-36-3271C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.79-3271C= (n.79-3271C=)
n.563C=
n.756C=
n.615+19C=
1g.26794292C>GCA416969346PIGVc.172+86C>G (n.172+86C>G)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.1168C>G
c.-36-3271C>G (n.-36-3271C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.79-3271C>G (n.79-3271C>G)
n.563C>G
n.756C>G
n.615+19C>G
1g.26794292C>TCA708025PIGVc.172+86C>T (n.172+86C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.1168C>T
c.-36-3271C>T (n.-36-3271C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.79-3271C>T (n.79-3271C>T)
n.563C>T
n.756C>T
n.615+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26794293T>ACA339199168PIGVc.172+87T>A (n.172+87T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.1169T>A
c.-36-3270T>A (n.-36-3270T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.79-3270T>A (n.79-3270T>A)
n.564T>A
n.757T>A
n.615+20T>A
1g.26794293T>CCA339199169PIGVc.172+87T>C (n.172+87T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.1169T>C
c.-36-3270T>C (n.-36-3270T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.79-3270T>C (n.79-3270T>C)
n.564T>C
n.757T>C
n.615+20T>C
1g.26794293T>GCA339199172PIGVc.172+87T>G (n.172+87T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.1169T>G
c.-36-3270T>G (n.-36-3270T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.79-3270T>G (n.79-3270T>G)
n.564T>G
n.757T>G
n.615+20T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.26794293T=CA1160224544PIGVc.172+87T= (n.172+87T=)
c.259T= (p.Phe87=)
n.1169T=
c.-36-3270T= (n.-36-3270T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.79-3270T= (n.79-3270T=)
n.564T=
n.757T=
n.615+20T=
1g.26794294T>ACA339199174PIGVc.172+88T>A (n.172+88T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.1170T>A
c.-36-3269T>A (n.-36-3269T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.79-3269T>A (n.79-3269T>A)
n.565T>A
n.758T>A
n.615+21T>A
1g.26794294T>CCA339199175PIGVc.172+88T>C (n.172+88T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.1170T>C
c.-36-3269T>C (n.-36-3269T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.79-3269T>C (n.79-3269T>C)
n.565T>C
n.758T>C
n.615+21T>C
 dbSNP
1g.26794294T>GCA339199178PIGVc.172+88T>G (n.172+88T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.1170T>G
c.-36-3269T>G (n.-36-3269T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.79-3269T>G (n.79-3269T>G)
n.565T>G
n.758T>G
n.615+21T>G
1g.26794294T=CA1160224545PIGVc.172+88T= (n.172+88T=)
c.260T= (p.Phe87=)
n.1170T=
c.-36-3269T= (n.-36-3269T=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.79-3269T= (n.79-3269T=)
n.565T=
n.758T=
n.615+21T=
1g.26794295C>ACA339199183PIGVc.172+89C>A (n.172+89C>A)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.1171C>A
c.-36-3268C>A (n.-36-3268C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.79-3268C>A (n.79-3268C>A)
n.566C>A
n.759C>A
n.615+22C>A
 dbSNP
1g.26794295C=CA1160224546PIGVc.172+89C= (n.172+89C=)
c.261C= (p.Phe87=)
n.1171C=
c.-36-3268C= (n.-36-3268C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.79-3268C= (n.79-3268C=)
n.566C=
n.759C=
n.615+22C=

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