Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.26790808G>ACA1160223182PIGVc.-8G>A (n.-8G>A)
n.903G>A
c.-37+2819G>A (n.-37+2819G>A)
c.-304+2819G>A (n.-304+2819G>A)
n.298G>A
c.-304+3002G>A (n.-304+3002G>A)
n.491G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.26790808G=CA1160223181PIGVc.-8G= (n.-8G=)
n.903G=
c.-37+2819G= (n.-37+2819G=)
c.-304+2819G= (n.-304+2819G=)
n.298G=
c.-304+3002G= (n.-304+3002G=)
n.491G=
n.369G=
1g.26790808G>TCA707959PIGVc.-8G>T (n.-8G>T)
n.903G>T
c.-37+2819G>T (n.-37+2819G>T)
c.-304+2819G>T (n.-304+2819G>T)
n.298G>T
c.-304+3002G>T (n.-304+3002G>T)
n.491G>T
n.369G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790810G>ACA707960PIGVc.-6G>A (n.-6G>A)
n.905G>A
c.-37+2821G>A (n.-37+2821G>A)
c.-304+2821G>A (n.-304+2821G>A)
n.300G>A
c.-304+3004G>A (n.-304+3004G>A)
n.493G>A
n.371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790810G=CA1160223183PIGVc.-6G= (n.-6G=)
n.905G=
c.-37+2821G= (n.-37+2821G=)
c.-304+2821G= (n.-304+2821G=)
n.300G=
c.-304+3004G= (n.-304+3004G=)
n.493G=
n.371G=
1g.26790812A=CA1160223184PIGVc.-4A= (n.-4A=)
n.907A=
c.-37+2823A= (n.-37+2823A=)
c.-304+2823A= (n.-304+2823A=)
n.302A=
c.-304+3006A= (n.-304+3006A=)
n.495A=
n.373A=
1g.26790812A>GCA521762263PIGVc.-4A>G (n.-4A>G)
n.907A>G
c.-37+2823A>G (n.-37+2823A>G)
c.-304+2823A>G (n.-304+2823A>G)
n.302A>G
c.-304+3006A>G (n.-304+3006A>G)
n.495A>G
n.373A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790813A=CA1160223185PIGVc.-3A= (n.-3A=)
n.908A=
c.-37+2824A= (n.-37+2824A=)
c.-304+2824A= (n.-304+2824A=)
n.303A=
c.-304+3007A= (n.-304+3007A=)
n.496A=
n.374A=
1g.26790813A>CCA19830333PIGVc.-3A>C (n.-3A>C)
n.908A>C
c.-37+2824A>C (n.-37+2824A>C)
c.-304+2824A>C (n.-304+2824A>C)
n.303A>C
c.-304+3007A>C (n.-304+3007A>C)
n.496A>C
n.374A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26790814G>ACA2695630709PIGVc.-2G>A (n.-2G>A)
n.909G>A
c.-37+2825G>A (n.-37+2825G>A)
c.-304+2825G>A (n.-304+2825G>A)
n.304G>A
c.-304+3008G>A (n.-304+3008G>A)
n.497G>A
n.375G>A
 dbSNP
1g.26790814G>CCA2695630708PIGVc.-2G>C (n.-2G>C)
n.909G>C
c.-37+2825G>C (n.-37+2825G>C)
c.-304+2825G>C (n.-304+2825G>C)
n.304G>C
c.-304+3008G>C (n.-304+3008G>C)
n.497G>C
n.375G>C
 dbSNP
1g.26790815delCA2644303224PIGVc.-1del (n.-1del)
n.910del
c.-37+2826del (n.-37+2826del)
c.-304+2826del (n.-304+2826del)
n.305del
c.-304+3009del (n.-304+3009del)
n.498del
n.376del
 gnomAD v4
1g.26790815G>TCA2644303225PIGVc.-1G>T (n.-1G>T)
n.910G>T
c.-37+2826G>T (n.-37+2826G>T)
c.-304+2826G>T (n.-304+2826G>T)
n.305G>T
c.-304+3009G>T (n.-304+3009G>T)
n.498G>T
n.376G>T
 gnomAD v4
1g.26790816A>CCA339197224PIGVc.1A>C (p.Met1Leu)
n.911A>C
c.-37+2827A>C (n.-37+2827A>C)
c.-304+2827A>C (n.-304+2827A>C)
n.306A>C
c.-304+3010A>C (n.-304+3010A>C)
n.499A>C
n.377A>C
1g.26790816A>GCA339197226PIGVc.1A>G (p.Met1Val)
n.911A>G
c.-37+2827A>G (n.-37+2827A>G)
c.-304+2827A>G (n.-304+2827A>G)
n.306A>G
c.-304+3010A>G (n.-304+3010A>G)
n.499A>G
n.377A>G
1g.26790816A>TCA339197228PIGVc.1A>T (p.Met1Leu)
n.911A>T
c.-37+2827A>T (n.-37+2827A>T)
c.-304+2827A>T (n.-304+2827A>T)
n.306A>T
c.-304+3010A>T (n.-304+3010A>T)
n.499A>T
n.377A>T
1g.26790817T>ACA339197230PIGVc.2T>A (p.Met1Lys)
n.912T>A
c.-37+2828T>A (n.-37+2828T>A)
c.-304+2828T>A (n.-304+2828T>A)
n.307T>A
c.-304+3011T>A (n.-304+3011T>A)
n.500T>A
n.378T>A
1g.26790817T>CCA339197234PIGVc.2T>C (p.Met1Thr)
n.912T>C
c.-37+2828T>C (n.-37+2828T>C)
c.-304+2828T>C (n.-304+2828T>C)
n.307T>C
c.-304+3011T>C (n.-304+3011T>C)
n.500T>C
n.378T>C
1g.26790817T>GCA339197232PIGVc.2T>G (p.Met1Arg)
n.912T>G
c.-37+2828T>G (n.-37+2828T>G)
c.-304+2828T>G (n.-304+2828T>G)
n.307T>G
c.-304+3011T>G (n.-304+3011T>G)
n.500T>G
n.378T>G
1g.26790818G>ACA339197236PIGVc.3G>A (p.Met1Ile)
n.913G>A
c.-37+2829G>A (n.-37+2829G>A)
c.-304+2829G>A (n.-304+2829G>A)
n.308G>A
c.-304+3012G>A (n.-304+3012G>A)
n.501G>A
n.379G>A
1g.26790818G>CCA339197238PIGVc.3G>C (p.Met1Ile)
n.913G>C
c.-37+2829G>C (n.-37+2829G>C)
c.-304+2829G>C (n.-304+2829G>C)
n.308G>C
c.-304+3012G>C (n.-304+3012G>C)
n.501G>C
n.379G>C
1g.26790818G>TCA339197240PIGVc.3G>T (p.Met1Ile)
n.913G>T
c.-37+2829G>T (n.-37+2829G>T)
c.-304+2829G>T (n.-304+2829G>T)
n.308G>T
c.-304+3012G>T (n.-304+3012G>T)
n.501G>T
n.379G>T
1g.26790819T>ACA339197242PIGVc.4T>A (p.Trp2Arg)
n.914T>A
c.-37+2830T>A (n.-37+2830T>A)
c.-304+2830T>A (n.-304+2830T>A)
n.309T>A
c.-304+3013T>A (n.-304+3013T>A)
n.502T>A
n.380T>A
1g.26790819T>CCA707961PIGVc.4T>C (p.Trp2Arg)
n.914T>C
c.-37+2830T>C (n.-37+2830T>C)
c.-304+2830T>C (n.-304+2830T>C)
n.309T>C
c.-304+3013T>C (n.-304+3013T>C)
n.502T>C
n.380T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790819T>GCA339197245PIGVc.4T>G (p.Trp2Gly)
n.914T>G
c.-37+2830T>G (n.-37+2830T>G)
c.-304+2830T>G (n.-304+2830T>G)
n.309T>G
c.-304+3013T>G (n.-304+3013T>G)
n.502T>G
n.380T>G
1g.26790819T=CA1148416920PIGVc.4T= (p.Trp2=)
n.914T=
c.-37+2830T= (n.-37+2830T=)
c.-304+2830T= (n.-304+2830T=)
n.309T=
c.-304+3013T= (n.-304+3013T=)
n.502T=
n.380T=
1g.26790820G>ACA339197246PIGVc.5G>A (p.Trp2Ter)
n.915G>A
c.-37+2831G>A (n.-37+2831G>A)
c.-304+2831G>A (n.-304+2831G>A)
n.310G>A
c.-304+3014G>A (n.-304+3014G>A)
n.503G>A
n.381G>A
 gnomAD v4
1g.26790820G>CCA707962PIGVc.5G>C (p.Trp2Ser)
n.915G>C
c.-37+2831G>C (n.-37+2831G>C)
c.-304+2831G>C (n.-304+2831G>C)
n.310G>C
c.-304+3014G>C (n.-304+3014G>C)
n.503G>C
n.381G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26790820G=CA1160223186PIGVc.5G= (p.Trp2=)
n.915G=
c.-37+2831G= (n.-37+2831G=)
c.-304+2831G= (n.-304+2831G=)
n.310G=
c.-304+3014G= (n.-304+3014G=)
n.503G=
n.381G=
1g.26790820G>TCA339197249PIGVc.5G>T (p.Trp2Leu)
n.915G>T
c.-37+2831G>T (n.-37+2831G>T)
c.-304+2831G>T (n.-304+2831G>T)
n.310G>T
c.-304+3014G>T (n.-304+3014G>T)
n.503G>T
n.381G>T
1g.26790821G>ACA339197251PIGVc.6G>A (p.Trp2Ter)
n.916G>A
c.-37+2832G>A (n.-37+2832G>A)
c.-304+2832G>A (n.-304+2832G>A)
n.311G>A
c.-304+3015G>A (n.-304+3015G>A)
n.504G>A
n.382G>A
1g.26790821G>CCA339197253PIGVc.6G>C (p.Trp2Cys)
n.916G>C
c.-37+2832G>C (n.-37+2832G>C)
c.-304+2832G>C (n.-304+2832G>C)
n.311G>C
c.-304+3015G>C (n.-304+3015G>C)
n.504G>C
n.382G>C
1g.26790821G>TCA339197255PIGVc.6G>T (p.Trp2Cys)
n.916G>T
c.-37+2832G>T (n.-37+2832G>T)
c.-304+2832G>T (n.-304+2832G>T)
n.311G>T
c.-304+3015G>T (n.-304+3015G>T)
n.504G>T
n.382G>T
1g.26790822C>ACA339197261PIGVc.7C>A (p.Pro3Thr)
n.917C>A
c.-37+2833C>A (n.-37+2833C>A)
c.-304+2833C>A (n.-304+2833C>A)
n.312C>A
c.-304+3016C>A (n.-304+3016C>A)
n.505C>A
n.383C>A
1g.26790822C>GCA339197257PIGVc.7C>G (p.Pro3Ala)
n.917C>G
c.-37+2833C>G (n.-37+2833C>G)
c.-304+2833C>G (n.-304+2833C>G)
n.312C>G
c.-304+3016C>G (n.-304+3016C>G)
n.505C>G
n.383C>G
1g.26790822C>TCA339197260PIGVc.7C>T (p.Pro3Ser)
n.917C>T
c.-37+2833C>T (n.-37+2833C>T)
c.-304+2833C>T (n.-304+2833C>T)
n.312C>T
c.-304+3016C>T (n.-304+3016C>T)
n.505C>T
n.383C>T
1g.26790823C>ACA339197263PIGVc.8C>A (p.Pro3His)
n.918C>A
c.-37+2834C>A (n.-37+2834C>A)
c.-304+2834C>A (n.-304+2834C>A)
n.313C>A
c.-304+3017C>A (n.-304+3017C>A)
n.506C>A
n.384C>A
 gnomAD v4
1g.26790823C>GCA339197265PIGVc.8C>G (p.Pro3Arg)
n.918C>G
c.-37+2834C>G (n.-37+2834C>G)
c.-304+2834C>G (n.-304+2834C>G)
n.313C>G
c.-304+3017C>G (n.-304+3017C>G)
n.506C>G
n.384C>G
1g.26790823C>TCA339197267PIGVc.8C>T (p.Pro3Leu)
n.918C>T
c.-37+2834C>T (n.-37+2834C>T)
c.-304+2834C>T (n.-304+2834C>T)
n.313C>T
c.-304+3017C>T (n.-304+3017C>T)
n.506C>T
n.384C>T
1g.26790824C>ACA416792266PIGVc.9C>A (p.Pro3=)
n.919C>A
c.-37+2835C>A (n.-37+2835C>A)
c.-304+2835C>A (n.-304+2835C>A)
n.314C>A
c.-304+3018C>A (n.-304+3018C>A)
n.507C>A
n.385C>A
1g.26790824C>GCA416792264PIGVc.9C>G (p.Pro3=)
n.919C>G
c.-37+2835C>G (n.-37+2835C>G)
c.-304+2835C>G (n.-304+2835C>G)
n.314C>G
c.-304+3018C>G (n.-304+3018C>G)
n.507C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
1g.26790824C>TCA416792263PIGVc.9C>T (p.Pro3=)
n.919C>T
c.-37+2835C>T (n.-37+2835C>T)
c.-304+2835C>T (n.-304+2835C>T)
n.314C>T
c.-304+3018C>T (n.-304+3018C>T)
n.507C>T
n.385C>T
1g.26790825C>ACA339197269PIGVc.10C>A (p.Gln4Lys)
n.920C>A
c.-37+2836C>A (n.-37+2836C>A)
c.-304+2836C>A (n.-304+2836C>A)
n.315C>A
c.-304+3019C>A (n.-304+3019C>A)
n.508C>A
n.386C>A
1g.26790825C=CA1160223187PIGVc.10C= (p.Gln4=)
n.920C=
c.-37+2836C= (n.-37+2836C=)
c.-304+2836C= (n.-304+2836C=)
n.315C=
c.-304+3019C= (n.-304+3019C=)
n.508C=
n.386C=
1g.26790825C>GCA339197277PIGVc.10C>G (p.Gln4Glu)
n.920C>G
c.-37+2836C>G (n.-37+2836C>G)
c.-304+2836C>G (n.-304+2836C>G)
n.315C>G
c.-304+3019C>G (n.-304+3019C>G)
n.508C>G
n.386C>G
1g.26790825C>TCA339197278PIGVc.10C>T (p.Gln4Ter)
n.920C>T
c.-37+2836C>T (n.-37+2836C>T)
c.-304+2836C>T (n.-304+2836C>T)
n.315C>T
c.-304+3019C>T (n.-304+3019C>T)
n.508C>T
n.386C>T
 dbSNP
1g.26790826A=CA1143975514PIGVc.11A= (p.Gln4=)
n.921A=
c.-37+2837A= (n.-37+2837A=)
c.-304+2837A= (n.-304+2837A=)
n.316A=
c.-304+3020A= (n.-304+3020A=)
n.509A=
n.387A=
1g.26790826A>CCA707963PIGVc.11A>C (p.Gln4Pro)
n.921A>C
c.-37+2837A>C (n.-37+2837A>C)
c.-304+2837A>C (n.-304+2837A>C)
n.316A>C
c.-304+3020A>C (n.-304+3020A>C)
n.509A>C
n.387A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.26790826A>GCA339197279PIGVc.11A>G (p.Gln4Arg)
n.921A>G
c.-37+2837A>G (n.-37+2837A>G)
c.-304+2837A>G (n.-304+2837A>G)
n.316A>G
c.-304+3020A>G (n.-304+3020A>G)
n.509A>G
n.387A>G
1g.26790826A>TCA339197280PIGVc.11A>T (p.Gln4Leu)
n.921A>T
c.-37+2837A>T (n.-37+2837A>T)
c.-304+2837A>T (n.-304+2837A>T)
n.316A>T
c.-304+3020A>T (n.-304+3020A>T)
n.509A>T
n.387A>T

Number of alleles fetched