Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.26790646_26790662del | CA2644302942 | PIGV | c.-57-113_-57-97del (n.-57-113_-57-97del) n.854-113_854-97del c.-37+2657_-37+2673del (n.-37+2657_-37+2673del) c.-304+2657_-304+2673del (n.-304+2657_-304+2673del) c.-170_-154del (n.-170_-154del) n.249-113_249-97del c.-304+2840_-304+2856del (n.-304+2840_-304+2856del) n.442-113_442-97del n.320-113_320-97del | gnomAD v4 |
1 | g.26790654_26790657del | CA734523006 | PIGV | c.-57-105_-57-102del (n.-57-105_-57-102del) n.854-105_854-102del c.-37+2665_-37+2668del (n.-37+2665_-37+2668del) c.-304+2665_-304+2668del (n.-304+2665_-304+2668del) c.-162_-159del (n.-162_-159del) n.249-105_249-102del c.-304+2848_-304+2851del (n.-304+2848_-304+2851del) n.442-105_442-102del n.320-105_320-102del | dbSNP |
1 | g.26790653T>G | CA2644302967 | PIGV | c.-57-106T>G (n.-57-106T>G) n.854-106T>G c.-37+2664T>G (n.-37+2664T>G) c.-304+2664T>G (n.-304+2664T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) n.249-106T>G c.-304+2847T>G (n.-304+2847T>G) n.442-106T>G n.320-106T>G | gnomAD v4 |
1 | g.26790654G>A | CA2644302969 | PIGV | c.-57-105G>A (n.-57-105G>A) n.854-105G>A c.-37+2665G>A (n.-37+2665G>A) c.-304+2665G>A (n.-304+2665G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.249-105G>A c.-304+2848G>A (n.-304+2848G>A) n.442-105G>A n.320-105G>A | gnomAD v4 |
1 | g.26790654G>T | CA2644302970 | PIGV | c.-57-105G>T (n.-57-105G>T) n.854-105G>T c.-37+2665G>T (n.-37+2665G>T) c.-304+2665G>T (n.-304+2665G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.249-105G>T c.-304+2848G>T (n.-304+2848G>T) n.442-105G>T n.320-105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790655G>A | CA734523007 | PIGV | c.-57-104G>A (n.-57-104G>A) n.854-104G>A c.-37+2666G>A (n.-37+2666G>A) c.-304+2666G>A (n.-304+2666G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.249-104G>A c.-304+2849G>A (n.-304+2849G>A) n.442-104G>A n.320-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.26790655G= | CA1160223140 | PIGV | c.-57-104G= (n.-57-104G=) n.854-104G= c.-37+2666G= (n.-37+2666G=) c.-304+2666G= (n.-304+2666G=) c.-161G= (n.-161G=) n.249-104G= c.-304+2849G= (n.-304+2849G=) n.442-104G= n.320-104G= | |
1 | g.26790656T>C | CA2644302974 | PIGV | c.-57-103T>C (n.-57-103T>C) n.854-103T>C c.-37+2667T>C (n.-37+2667T>C) c.-304+2667T>C (n.-304+2667T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.249-103T>C c.-304+2850T>C (n.-304+2850T>C) n.442-103T>C n.320-103T>C | gnomAD v4 |
1 | g.26790657T>C | CA19830221 | PIGV | c.-57-102T>C (n.-57-102T>C) n.854-102T>C c.-37+2668T>C (n.-37+2668T>C) c.-304+2668T>C (n.-304+2668T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.249-102T>C c.-304+2851T>C (n.-304+2851T>C) n.442-102T>C n.320-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.26790657T= | CA1160223141 | PIGV | c.-57-102T= (n.-57-102T=) n.854-102T= c.-37+2668T= (n.-37+2668T=) c.-304+2668T= (n.-304+2668T=) c.-159T= (n.-159T=) n.249-102T= c.-304+2851T= (n.-304+2851T=) n.442-102T= n.320-102T= | |
1 | g.26790658A>T | CA2644302976 | PIGV | c.-57-101A>T (n.-57-101A>T) n.854-101A>T c.-37+2669A>T (n.-37+2669A>T) c.-304+2669A>T (n.-304+2669A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) n.249-101A>T c.-304+2852A>T (n.-304+2852A>T) n.442-101A>T n.320-101A>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790659A>C | CA2644302977 | PIGV | c.-57-100A>C (n.-57-100A>C) n.854-100A>C c.-37+2670A>C (n.-37+2670A>C) c.-304+2670A>C (n.-304+2670A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.249-100A>C c.-304+2853A>C (n.-304+2853A>C) n.442-100A>C n.320-100A>C | gnomAD v4 |
1 | g.26790660G>T | CA2644302980 | PIGV | c.-57-99G>T (n.-57-99G>T) n.854-99G>T c.-37+2671G>T (n.-37+2671G>T) c.-304+2671G>T (n.-304+2671G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.249-99G>T c.-304+2854G>T (n.-304+2854G>T) n.442-99G>T n.320-99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790664G>A | CA2644302982 | PIGV | c.-57-95G>A (n.-57-95G>A) n.854-95G>A c.-37+2675G>A (n.-37+2675G>A) c.-304+2675G>A (n.-304+2675G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.249-95G>A c.-304+2858G>A (n.-304+2858G>A) n.442-95G>A n.320-95G>A | gnomAD v4 |
1 | g.26790666C>A | CA2644302984 | PIGV | c.-57-93C>A (n.-57-93C>A) n.854-93C>A c.-37+2677C>A (n.-37+2677C>A) c.-304+2677C>A (n.-304+2677C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.249-93C>A c.-304+2860C>A (n.-304+2860C>A) n.442-93C>A n.320-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.26790666C>G | CA2742919902 | PIGV | c.-57-93C>G (n.-57-93C>G) n.854-93C>G c.-37+2677C>G (n.-37+2677C>G) c.-304+2677C>G (n.-304+2677C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.249-93C>G c.-304+2860C>G (n.-304+2860C>G) n.442-93C>G n.320-93C>G | |
1 | g.26790667A>G | CA2644302986 | PIGV | c.-57-92A>G (n.-57-92A>G) n.854-92A>G c.-37+2678A>G (n.-37+2678A>G) c.-304+2678A>G (n.-304+2678A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.249-92A>G c.-304+2861A>G (n.-304+2861A>G) n.442-92A>G n.320-92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.26790668T>C | CA1160223143 | PIGV | c.-57-91T>C (n.-57-91T>C) n.854-91T>C c.-37+2679T>C (n.-37+2679T>C) c.-304+2679T>C (n.-304+2679T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.249-91T>C c.-304+2862T>C (n.-304+2862T>C) n.442-91T>C n.320-91T>C | dbSNP |
1 | g.26790668T= | CA1160223142 | PIGV | c.-57-91T= (n.-57-91T=) n.854-91T= c.-37+2679T= (n.-37+2679T=) c.-304+2679T= (n.-304+2679T=) c.-148T= (n.-148T=) n.249-91T= c.-304+2862T= (n.-304+2862T=) n.442-91T= n.320-91T= | |
1 | g.26790670G>C | CA2695630704 | PIGV | c.-57-89G>C (n.-57-89G>C) n.854-89G>C c.-37+2681G>C (n.-37+2681G>C) c.-304+2681G>C (n.-304+2681G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.249-89G>C c.-304+2864G>C (n.-304+2864G>C) n.442-89G>C n.320-89G>C | dbSNP |
1 | g.26790670G>T | CA2644302987 | PIGV | c.-57-89G>T (n.-57-89G>T) n.854-89G>T c.-37+2681G>T (n.-37+2681G>T) c.-304+2681G>T (n.-304+2681G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.249-89G>T c.-304+2864G>T (n.-304+2864G>T) n.442-89G>T n.320-89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790671T>G | CA2644302988 | PIGV | c.-57-88T>G (n.-57-88T>G) n.854-88T>G c.-37+2682T>G (n.-37+2682T>G) c.-304+2682T>G (n.-304+2682T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) n.249-88T>G c.-304+2865T>G (n.-304+2865T>G) n.442-88T>G n.320-88T>G | gnomAD v4 |
1 | g.26790672A>C | CA2644302990 | PIGV | c.-57-87A>C (n.-57-87A>C) n.854-87A>C c.-37+2683A>C (n.-37+2683A>C) c.-304+2683A>C (n.-304+2683A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) n.249-87A>C c.-304+2866A>C (n.-304+2866A>C) n.442-87A>C n.320-87A>C | gnomAD v4 |
1 | g.26790673A>T | CA2644302991 | PIGV | c.-57-86A>T (n.-57-86A>T) n.854-86A>T c.-37+2684A>T (n.-37+2684A>T) c.-304+2684A>T (n.-304+2684A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) n.249-86A>T c.-304+2867A>T (n.-304+2867A>T) n.442-86A>T n.320-86A>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790676C>A | CA2644302993 | PIGV | c.-57-83C>A (n.-57-83C>A) n.854-83C>A c.-37+2687C>A (n.-37+2687C>A) c.-304+2687C>A (n.-304+2687C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) n.249-83C>A c.-304+2870C>A (n.-304+2870C>A) n.442-83C>A n.320-83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.26790678G>T | CA2644302996 | PIGV | c.-57-81G>T (n.-57-81G>T) n.854-81G>T c.-37+2689G>T (n.-37+2689G>T) c.-304+2689G>T (n.-304+2689G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) n.249-81G>T c.-304+2872G>T (n.-304+2872G>T) n.442-81G>T n.320-81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790681_26790682del | CA2644302994 | PIGV | c.-57-78_-57-77del (n.-57-78_-57-77del) n.854-78_854-77del c.-37+2692_-37+2693del (n.-37+2692_-37+2693del) c.-304+2692_-304+2693del (n.-304+2692_-304+2693del) c.-135_-134del (n.-135_-134del) n.249-78_249-77del c.-304+2875_-304+2876del (n.-304+2875_-304+2876del) n.442-78_442-77del n.320-78_320-77del | gnomAD v4 |
1 | g.26790679A>G | CA2644302997 | PIGV | c.-57-80A>G (n.-57-80A>G) n.854-80A>G c.-37+2690A>G (n.-37+2690A>G) c.-304+2690A>G (n.-304+2690A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.249-80A>G c.-304+2873A>G (n.-304+2873A>G) n.442-80A>G n.320-80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.26790680G>T | CA2644302998 | PIGV | c.-57-79G>T (n.-57-79G>T) n.854-79G>T c.-37+2691G>T (n.-37+2691G>T) c.-304+2691G>T (n.-304+2691G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.249-79G>T c.-304+2874G>T (n.-304+2874G>T) n.442-79G>T n.320-79G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790682G>T | CA2644302999 | PIGV | c.-57-77G>T (n.-57-77G>T) n.854-77G>T c.-37+2693G>T (n.-37+2693G>T) c.-304+2693G>T (n.-304+2693G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.249-77G>T c.-304+2876G>T (n.-304+2876G>T) n.442-77G>T n.320-77G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790683G>A | CA734523010 | PIGV | c.-57-76G>A (n.-57-76G>A) n.854-76G>A c.-37+2694G>A (n.-37+2694G>A) c.-304+2694G>A (n.-304+2694G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.249-76G>A c.-304+2877G>A (n.-304+2877G>A) n.442-76G>A n.320-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.26790683G= | CA1160223144 | PIGV | c.-57-76G= (n.-57-76G=) n.854-76G= c.-37+2694G= (n.-37+2694G=) c.-304+2694G= (n.-304+2694G=) c.-133G= (n.-133G=) n.249-76G= c.-304+2877G= (n.-304+2877G=) n.442-76G= n.320-76G= | |
1 | g.26790683G>T | CA2644303002 | PIGV | c.-57-76G>T (n.-57-76G>T) n.854-76G>T c.-37+2694G>T (n.-37+2694G>T) c.-304+2694G>T (n.-304+2694G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.249-76G>T c.-304+2877G>T (n.-304+2877G>T) n.442-76G>T n.320-76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790684G>T | CA2644303004 | PIGV | c.-57-75G>T (n.-57-75G>T) n.854-75G>T c.-37+2695G>T (n.-37+2695G>T) c.-304+2695G>T (n.-304+2695G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.249-75G>T c.-304+2878G>T (n.-304+2878G>T) n.442-75G>T n.320-75G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790685G>T | CA2644303005 | PIGV | c.-57-74G>T (n.-57-74G>T) n.854-74G>T c.-37+2696G>T (n.-37+2696G>T) c.-304+2696G>T (n.-304+2696G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.249-74G>T c.-304+2879G>T (n.-304+2879G>T) n.442-74G>T n.320-74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790686A>C | CA2644303007 | PIGV | c.-57-73A>C (n.-57-73A>C) n.854-73A>C c.-37+2697A>C (n.-37+2697A>C) c.-304+2697A>C (n.-304+2697A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) n.249-73A>C c.-304+2880A>C (n.-304+2880A>C) n.442-73A>C n.320-73A>C | gnomAD v4 |
1 | g.26790686A>G | CA2644303008 | PIGV | c.-57-73A>G (n.-57-73A>G) n.854-73A>G c.-37+2697A>G (n.-37+2697A>G) c.-304+2697A>G (n.-304+2697A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.249-73A>G c.-304+2880A>G (n.-304+2880A>G) n.442-73A>G n.320-73A>G | gnomAD v4 |
1 | g.26790687G>A | CA2644303010 | PIGV | c.-57-72G>A (n.-57-72G>A) n.854-72G>A c.-37+2698G>A (n.-37+2698G>A) c.-304+2698G>A (n.-304+2698G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.249-72G>A c.-304+2881G>A (n.-304+2881G>A) n.442-72G>A n.320-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.26790687G>T | CA2644303011 | PIGV | c.-57-72G>T (n.-57-72G>T) n.854-72G>T c.-37+2698G>T (n.-37+2698G>T) c.-304+2698G>T (n.-304+2698G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.249-72G>T c.-304+2881G>T (n.-304+2881G>T) n.442-72G>T n.320-72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26790688G>A | CA2644303013 | PIGV | c.-57-71G>A (n.-57-71G>A) n.854-71G>A c.-37+2699G>A (n.-37+2699G>A) c.-304+2699G>A (n.-304+2699G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.249-71G>A c.-304+2882G>A (n.-304+2882G>A) n.442-71G>A n.320-71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.26790688G>C | CA2644303014 | PIGV | c.-57-71G>C (n.-57-71G>C) n.854-71G>C c.-37+2699G>C (n.-37+2699G>C) c.-304+2699G>C (n.-304+2699G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.249-71G>C c.-304+2882G>C (n.-304+2882G>C) n.442-71G>C n.320-71G>C | gnomAD v4 |
1 | g.26790688G= | CA1160223145 | PIGV | c.-57-71G= (n.-57-71G=) n.854-71G= c.-37+2699G= (n.-37+2699G=) c.-304+2699G= (n.-304+2699G=) c.-128G= (n.-128G=) n.249-71G= c.-304+2882G= (n.-304+2882G=) n.442-71G= n.320-71G= | |
1 | g.26790688G>T | CA19830227 | PIGV | c.-57-71G>T (n.-57-71G>T) n.854-71G>T c.-37+2699G>T (n.-37+2699G>T) c.-304+2699G>T (n.-304+2699G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.249-71G>T c.-304+2882G>T (n.-304+2882G>T) n.442-71G>T n.320-71G>T | dbSNP |
1 | g.26790689T>G | CA734523013 | PIGV | c.-57-70T>G (n.-57-70T>G) n.854-70T>G c.-37+2700T>G (n.-37+2700T>G) c.-304+2700T>G (n.-304+2700T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.249-70T>G c.-304+2883T>G (n.-304+2883T>G) n.442-70T>G n.320-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26790689T= | CA1160223146 | PIGV | c.-57-70T= (n.-57-70T=) n.854-70T= c.-37+2700T= (n.-37+2700T=) c.-304+2700T= (n.-304+2700T=) c.-127T= (n.-127T=) n.249-70T= c.-304+2883T= (n.-304+2883T=) n.442-70T= n.320-70T= | |
1 | g.26790691C>A | CA2644303016 | PIGV | c.-57-68C>A (n.-57-68C>A) n.854-68C>A c.-37+2702C>A (n.-37+2702C>A) c.-304+2702C>A (n.-304+2702C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.249-68C>A c.-304+2885C>A (n.-304+2885C>A) n.442-68C>A n.320-68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.26790691C= | CA1160223147 | PIGV | c.-57-68C= (n.-57-68C=) n.854-68C= c.-37+2702C= (n.-37+2702C=) c.-304+2702C= (n.-304+2702C=) c.-125C= (n.-125C=) n.249-68C= c.-304+2885C= (n.-304+2885C=) n.442-68C= n.320-68C= | |
1 | g.26790691C>T | CA734523014 | PIGV | c.-57-68C>T (n.-57-68C>T) n.854-68C>T c.-37+2702C>T (n.-37+2702C>T) c.-304+2702C>T (n.-304+2702C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.249-68C>T c.-304+2885C>T (n.-304+2885C>T) n.442-68C>T n.320-68C>T | dbSNP |
1 | g.26790693A>G | CA2644303018 | PIGV | c.-57-66A>G (n.-57-66A>G) n.854-66A>G c.-37+2704A>G (n.-37+2704A>G) c.-304+2704A>G (n.-304+2704A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.249-66A>G c.-304+2887A>G (n.-304+2887A>G) n.442-66A>G n.320-66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.26790694G>T | CA2644303020 | PIGV | c.-57-65G>T (n.-57-65G>T) n.854-65G>T c.-37+2705G>T (n.-37+2705G>T) c.-304+2705G>T (n.-304+2705G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.249-65G>T c.-304+2888G>T (n.-304+2888G>T) n.442-65G>T n.320-65G>T | gnomAD v4 |