Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.26323963T>C | CA521747201 | CRYBG2 | c.4737+189A>G (n.4737+189A>G) c.5709+189A>G (n.5709+189A>G) n.215+189A>G n.351+189A>G c.2115+189A>G (n.2115+189A>G) c.4701+189A>G (n.4701+189A>G) c.4908+189A>G (n.4908+189A>G) n.5201+189A>G n.4760+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323963T= | CA1160019718 | CRYBG2 | c.4737+189A= (n.4737+189A=) c.5709+189A= (n.5709+189A=) n.215+189A= n.351+189A= c.2115+189A= (n.2115+189A=) c.4701+189A= (n.4701+189A=) c.4908+189A= (n.4908+189A=) n.5201+189A= n.4760+189A= | |
1 | g.26323964G>C | CA734474689 | CRYBG2 | c.4737+188C>G (n.4737+188C>G) c.5709+188C>G (n.5709+188C>G) n.215+188C>G n.351+188C>G c.2115+188C>G (n.2115+188C>G) c.4701+188C>G (n.4701+188C>G) c.4908+188C>G (n.4908+188C>G) n.5201+188C>G n.4760+188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323964G= | CA1160019719 | CRYBG2 | c.4737+188C= (n.4737+188C=) c.5709+188C= (n.5709+188C=) n.215+188C= n.351+188C= c.2115+188C= (n.2115+188C=) c.4701+188C= (n.4701+188C=) c.4908+188C= (n.4908+188C=) n.5201+188C= n.4760+188C= | |
1 | g.26323967T>G | CA19747446 | CRYBG2 | c.4737+185A>C (n.4737+185A>C) c.5709+185A>C (n.5709+185A>C) n.215+185A>C n.351+185A>C c.2115+185A>C (n.2115+185A>C) c.4701+185A>C (n.4701+185A>C) c.4908+185A>C (n.4908+185A>C) n.5201+185A>C n.4760+185A>C | dbSNP |
1 | g.26323967T= | CA1160019720 | CRYBG2 | c.4737+185A= (n.4737+185A=) c.5709+185A= (n.5709+185A=) n.215+185A= n.351+185A= c.2115+185A= (n.2115+185A=) c.4701+185A= (n.4701+185A=) c.4908+185A= (n.4908+185A=) n.5201+185A= n.4760+185A= | |
1 | g.26323968T>C | CA19747452 | CRYBG2 | c.4737+184A>G (n.4737+184A>G) c.5709+184A>G (n.5709+184A>G) n.215+184A>G n.351+184A>G c.2115+184A>G (n.2115+184A>G) c.4701+184A>G (n.4701+184A>G) c.4908+184A>G (n.4908+184A>G) n.5201+184A>G n.4760+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323968T= | CA1147060976 | CRYBG2 | c.4737+184A= (n.4737+184A=) c.5709+184A= (n.5709+184A=) n.215+184A= n.351+184A= c.2115+184A= (n.2115+184A=) c.4701+184A= (n.4701+184A=) c.4908+184A= (n.4908+184A=) n.5201+184A= n.4760+184A= | |
1 | g.26323971C>A | CA1160019722 | CRYBG2 | c.4737+181G>T (n.4737+181G>T) c.5709+181G>T (n.5709+181G>T) n.215+181G>T n.351+181G>T c.2115+181G>T (n.2115+181G>T) c.4701+181G>T (n.4701+181G>T) c.4908+181G>T (n.4908+181G>T) n.5201+181G>T n.4760+181G>T | dbSNP |
1 | g.26323971C= | CA1160019721 | CRYBG2 | c.4737+181G= (n.4737+181G=) c.5709+181G= (n.5709+181G=) n.215+181G= n.351+181G= c.2115+181G= (n.2115+181G=) c.4701+181G= (n.4701+181G=) c.4908+181G= (n.4908+181G=) n.5201+181G= n.4760+181G= | |
1 | g.26323971C>T | CA19747454 | CRYBG2 | c.4737+181G>A (n.4737+181G>A) c.5709+181G>A (n.5709+181G>A) n.215+181G>A n.351+181G>A c.2115+181G>A (n.2115+181G>A) c.4701+181G>A (n.4701+181G>A) c.4908+181G>A (n.4908+181G>A) n.5201+181G>A n.4760+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323973G= | CA1160019723 | CRYBG2 | c.4737+179C= (n.4737+179C=) c.5709+179C= (n.5709+179C=) n.215+179C= n.351+179C= c.2115+179C= (n.2115+179C=) c.4701+179C= (n.4701+179C=) c.4908+179C= (n.4908+179C=) n.5201+179C= n.4760+179C= | |
1 | g.26323973G>T | CA521906411 | CRYBG2 | c.4737+179C>A (n.4737+179C>A) c.5709+179C>A (n.5709+179C>A) n.215+179C>A n.351+179C>A c.2115+179C>A (n.2115+179C>A) c.4701+179C>A (n.4701+179C>A) c.4908+179C>A (n.4908+179C>A) n.5201+179C>A n.4760+179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323975C= | CA1160019724 | CRYBG2 | c.4737+177G= (n.4737+177G=) c.5709+177G= (n.5709+177G=) n.215+177G= n.351+177G= c.2115+177G= (n.2115+177G=) c.4701+177G= (n.4701+177G=) c.4908+177G= (n.4908+177G=) n.5201+177G= n.4760+177G= | |
1 | g.26323975C>G | CA1160019725 | CRYBG2 | c.4737+177G>C (n.4737+177G>C) c.5709+177G>C (n.5709+177G>C) n.215+177G>C n.351+177G>C c.2115+177G>C (n.2115+177G>C) c.4701+177G>C (n.4701+177G>C) c.4908+177G>C (n.4908+177G>C) n.5201+177G>C n.4760+177G>C | dbSNP |
1 | g.26323981C>A | CA2742906141 | CRYBG2 | c.4737+171G>T (n.4737+171G>T) c.5709+171G>T (n.5709+171G>T) n.215+171G>T n.351+171G>T c.2115+171G>T (n.2115+171G>T) c.4701+171G>T (n.4701+171G>T) c.4908+171G>T (n.4908+171G>T) n.5201+171G>T n.4760+171G>T | |
1 | g.26323985G>C | CA1160019726 | CRYBG2 | c.4737+167C>G (n.4737+167C>G) c.5709+167C>G (n.5709+167C>G) n.215+167C>G n.351+167C>G c.2115+167C>G (n.2115+167C>G) c.4701+167C>G (n.4701+167C>G) c.4908+167C>G (n.4908+167C>G) n.5201+167C>G n.4760+167C>G | dbSNP |
1 | g.26323985G= | CA1160019727 | CRYBG2 | c.4737+167C= (n.4737+167C=) c.5709+167C= (n.5709+167C=) n.215+167C= n.351+167C= c.2115+167C= (n.2115+167C=) c.4701+167C= (n.4701+167C=) c.4908+167C= (n.4908+167C=) n.5201+167C= n.4760+167C= | |
1 | g.26323992G>A | CA19747455 | CRYBG2 | c.4737+160C>T (n.4737+160C>T) c.5709+160C>T (n.5709+160C>T) n.215+160C>T n.351+160C>T c.2115+160C>T (n.2115+160C>T) c.4701+160C>T (n.4701+160C>T) c.4908+160C>T (n.4908+160C>T) n.5201+160C>T n.4760+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323992G>C | CA1160019728 | CRYBG2 | c.4737+160C>G (n.4737+160C>G) c.5709+160C>G (n.5709+160C>G) n.215+160C>G n.351+160C>G c.2115+160C>G (n.2115+160C>G) c.4701+160C>G (n.4701+160C>G) c.4908+160C>G (n.4908+160C>G) n.5201+160C>G n.4760+160C>G | dbSNP |
1 | g.26323992G= | CA1142002477 | CRYBG2 | c.4737+160C= (n.4737+160C=) c.5709+160C= (n.5709+160C=) n.215+160C= n.351+160C= c.2115+160C= (n.2115+160C=) c.4701+160C= (n.4701+160C=) c.4908+160C= (n.4908+160C=) n.5201+160C= n.4760+160C= | |
1 | g.26323993C= | CA1160019729 | CRYBG2 | c.4737+159G= (n.4737+159G=) c.5709+159G= (n.5709+159G=) n.215+159G= n.351+159G= c.2115+159G= (n.2115+159G=) c.4701+159G= (n.4701+159G=) c.4908+159G= (n.4908+159G=) n.5201+159G= n.4760+159G= | |
1 | g.26323993C>T | CA1160019730 | CRYBG2 | c.4737+159G>A (n.4737+159G>A) c.5709+159G>A (n.5709+159G>A) n.215+159G>A n.351+159G>A c.2115+159G>A (n.2115+159G>A) c.4701+159G>A (n.4701+159G>A) c.4908+159G>A (n.4908+159G>A) n.5201+159G>A n.4760+159G>A | dbSNP |
1 | g.26323995C= | CA1145974246 | CRYBG2 | c.4737+157G= (n.4737+157G=) c.5709+157G= (n.5709+157G=) n.215+157G= n.351+157G= c.2115+157G= (n.2115+157G=) c.4701+157G= (n.4701+157G=) c.4908+157G= (n.4908+157G=) n.5201+157G= n.4760+157G= | |
1 | g.26323995C>T | CA19747469 | CRYBG2 | c.4737+157G>A (n.4737+157G>A) c.5709+157G>A (n.5709+157G>A) n.215+157G>A n.351+157G>A c.2115+157G>A (n.2115+157G>A) c.4701+157G>A (n.4701+157G>A) c.4908+157G>A (n.4908+157G>A) n.5201+157G>A n.4760+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323996G>A | CA19747481 | CRYBG2 | c.4737+156C>T (n.4737+156C>T) c.5709+156C>T (n.5709+156C>T) n.215+156C>T n.351+156C>T c.2115+156C>T (n.2115+156C>T) c.4701+156C>T (n.4701+156C>T) c.4908+156C>T (n.4908+156C>T) n.5201+156C>T n.4760+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26323996G= | CA1143997244 | CRYBG2 | c.4737+156C= (n.4737+156C=) c.5709+156C= (n.5709+156C=) n.215+156C= n.351+156C= c.2115+156C= (n.2115+156C=) c.4701+156C= (n.4701+156C=) c.4908+156C= (n.4908+156C=) n.5201+156C= n.4760+156C= | |
1 | g.26324000T>C | CA1160019732 | CRYBG2 | c.4737+152A>G (n.4737+152A>G) c.5709+152A>G (n.5709+152A>G) n.215+152A>G n.351+152A>G c.2115+152A>G (n.2115+152A>G) c.4701+152A>G (n.4701+152A>G) c.4908+152A>G (n.4908+152A>G) n.5201+152A>G n.4760+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.26324000T>G | CA2644265162 | CRYBG2 | c.4737+152A>C (n.4737+152A>C) c.5709+152A>C (n.5709+152A>C) n.215+152A>C n.351+152A>C c.2115+152A>C (n.2115+152A>C) c.4701+152A>C (n.4701+152A>C) c.4908+152A>C (n.4908+152A>C) n.5201+152A>C n.4760+152A>C | gnomAD v4 |
1 | g.26324000T= | CA1160019731 | CRYBG2 | c.4737+152A= (n.4737+152A=) c.5709+152A= (n.5709+152A=) n.215+152A= n.351+152A= c.2115+152A= (n.2115+152A=) c.4701+152A= (n.4701+152A=) c.4908+152A= (n.4908+152A=) n.5201+152A= n.4760+152A= | |
1 | g.26324001G>A | CA19747490 | CRYBG2 | c.4737+151C>T (n.4737+151C>T) c.5709+151C>T (n.5709+151C>T) n.215+151C>T n.351+151C>T c.2115+151C>T (n.2115+151C>T) c.4701+151C>T (n.4701+151C>T) c.4908+151C>T (n.4908+151C>T) n.5201+151C>T n.4760+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26324001G= | CA1141599530 | CRYBG2 | c.4737+151C= (n.4737+151C=) c.5709+151C= (n.5709+151C=) n.215+151C= n.351+151C= c.2115+151C= (n.2115+151C=) c.4701+151C= (n.4701+151C=) c.4908+151C= (n.4908+151C=) n.5201+151C= n.4760+151C= | |
1 | g.26324001G>T | CA2644265169 | CRYBG2 | c.4737+151C>A (n.4737+151C>A) c.5709+151C>A (n.5709+151C>A) n.215+151C>A n.351+151C>A c.2115+151C>A (n.2115+151C>A) c.4701+151C>A (n.4701+151C>A) c.4908+151C>A (n.4908+151C>A) n.5201+151C>A n.4760+151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.26324002C>A | CA2644265177 | CRYBG2 | c.4737+150G>T (n.4737+150G>T) c.5709+150G>T (n.5709+150G>T) n.215+150G>T n.351+150G>T c.2115+150G>T (n.2115+150G>T) c.4701+150G>T (n.4701+150G>T) c.4908+150G>T (n.4908+150G>T) n.5201+150G>T n.4760+150G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26324002C>T | CA2644265171 | CRYBG2 | c.4737+150G>A (n.4737+150G>A) c.5709+150G>A (n.5709+150G>A) n.215+150G>A n.351+150G>A c.2115+150G>A (n.2115+150G>A) c.4701+150G>A (n.4701+150G>A) c.4908+150G>A (n.4908+150G>A) n.5201+150G>A n.4760+150G>A | gnomAD v4 |
1 | g.26324004del | CA2644265175 | CRYBG2 | c.4737+150del (n.4737+150del) c.5709+150del (n.5709+150del) n.215+150del n.351+150del c.2115+150del (n.2115+150del) c.4701+150del (n.4701+150del) c.4908+150del (n.4908+150del) n.5201+150del n.4760+150del | gnomAD v4 |
1 | g.26324003C>A | CA2644265180 | CRYBG2 | c.4737+149G>T (n.4737+149G>T) c.5709+149G>T (n.5709+149G>T) n.215+149G>T n.351+149G>T c.2115+149G>T (n.2115+149G>T) c.4701+149G>T (n.4701+149G>T) c.4908+149G>T (n.4908+149G>T) n.5201+149G>T n.4760+149G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26324003C>T | CA2644265181 | CRYBG2 | c.4737+149G>A (n.4737+149G>A) c.5709+149G>A (n.5709+149G>A) n.215+149G>A n.351+149G>A c.2115+149G>A (n.2115+149G>A) c.4701+149G>A (n.4701+149G>A) c.4908+149G>A (n.4908+149G>A) n.5201+149G>A n.4760+149G>A | gnomAD v4 |
1 | g.26324004C>A | CA2644265183 | CRYBG2 | c.4737+148G>T (n.4737+148G>T) c.5709+148G>T (n.5709+148G>T) n.215+148G>T n.351+148G>T c.2115+148G>T (n.2115+148G>T) c.4701+148G>T (n.4701+148G>T) c.4908+148G>T (n.4908+148G>T) n.5201+148G>T n.4760+148G>T | gnomAD v4 |
1 | g.26324004_26324005delinsCA | CA1160019733 | CRYBG2 | c.4737+147_4737+148delinsTG (n.4737+147_4737+148delinsTG) c.5709+147_5709+148delinsTG (n.5709+147_5709+148delinsTG) n.215+147_215+148delinsTG n.351+147_351+148delinsTG c.2115+147_2115+148delinsTG (n.2115+147_2115+148delinsTG) c.4701+147_4701+148delinsTG (n.4701+147_4701+148delinsTG) c.4908+147_4908+148delinsTG (n.4908+147_4908+148delinsTG) n.5201+147_5201+148delinsTG n.4760+147_4760+148delinsTG | |
1 | g.26324005del | CA1160019734 | CRYBG2 | c.4737+147del (n.4737+147del) c.5709+147del (n.5709+147del) n.215+147del n.351+147del c.2115+147del (n.2115+147del) c.4701+147del (n.4701+147del) c.4908+147del (n.4908+147del) n.5201+147del n.4760+147del | dbSNP |
1 | g.26324005A= | CA1160019735 | CRYBG2 | c.4737+147T= (n.4737+147T=) c.5709+147T= (n.5709+147T=) n.215+147T= n.351+147T= c.2115+147T= (n.2115+147T=) c.4701+147T= (n.4701+147T=) c.4908+147T= (n.4908+147T=) n.5201+147T= n.4760+147T= | |
1 | g.26324005A>G | CA19747493 | CRYBG2 | c.4737+147T>C (n.4737+147T>C) c.5709+147T>C (n.5709+147T>C) n.215+147T>C n.351+147T>C c.2115+147T>C (n.2115+147T>C) c.4701+147T>C (n.4701+147T>C) c.4908+147T>C (n.4908+147T>C) n.5201+147T>C n.4760+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.26324005A>T | CA2644265185 | CRYBG2 | c.4737+147T>A (n.4737+147T>A) c.5709+147T>A (n.5709+147T>A) n.215+147T>A n.351+147T>A c.2115+147T>A (n.2115+147T>A) c.4701+147T>A (n.4701+147T>A) c.4908+147T>A (n.4908+147T>A) n.5201+147T>A n.4760+147T>A | gnomAD v4 |
1 | g.26324006G>A | CA734474700 | CRYBG2 | c.4737+146C>T (n.4737+146C>T) c.5709+146C>T (n.5709+146C>T) n.215+146C>T n.351+146C>T c.2115+146C>T (n.2115+146C>T) c.4701+146C>T (n.4701+146C>T) c.4908+146C>T (n.4908+146C>T) n.5201+146C>T n.4760+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.26324006G= | CA1160019736 | CRYBG2 | c.4737+146C= (n.4737+146C=) c.5709+146C= (n.5709+146C=) n.215+146C= n.351+146C= c.2115+146C= (n.2115+146C=) c.4701+146C= (n.4701+146C=) c.4908+146C= (n.4908+146C=) n.5201+146C= n.4760+146C= | |
1 | g.26324006G>T | CA2644265188 | CRYBG2 | c.4737+146C>A (n.4737+146C>A) c.5709+146C>A (n.5709+146C>A) n.215+146C>A n.351+146C>A c.2115+146C>A (n.2115+146C>A) c.4701+146C>A (n.4701+146C>A) c.4908+146C>A (n.4908+146C>A) n.5201+146C>A n.4760+146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.26324010del | CA2644265187 | CRYBG2 | c.4737+146del (n.4737+146del) c.5709+146del (n.5709+146del) n.215+146del n.351+146del c.2115+146del (n.2115+146del) c.4701+146del (n.4701+146del) c.4908+146del (n.4908+146del) n.5201+146del n.4760+146del | gnomAD v4 |
1 | g.26324007G>A | CA2644265190 | CRYBG2 | c.4737+145C>T (n.4737+145C>T) c.5709+145C>T (n.5709+145C>T) n.215+145C>T n.351+145C>T c.2115+145C>T (n.2115+145C>T) c.4701+145C>T (n.4701+145C>T) c.4908+145C>T (n.4908+145C>T) n.5201+145C>T n.4760+145C>T | gnomAD v4 |
1 | g.26324008G>A | CA2644265191 | CRYBG2 | c.4737+144C>T (n.4737+144C>T) c.5709+144C>T (n.5709+144C>T) n.215+144C>T n.351+144C>T c.2115+144C>T (n.2115+144C>T) c.4701+144C>T (n.4701+144C>T) c.4908+144C>T (n.4908+144C>T) n.5201+144C>T n.4760+144C>T | gnomAD v4 |