Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25813890G>ACA253170SELENONc.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
n.164G>A
n.255+2011G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813890G>CCA339118950SELENONc.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.164G>C
n.255+2011G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
1g.25813890G=CA1141580684SELENONc.1226G= (p.Arg409=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1295G= (p.Arg432=)
n.164G=
n.255+2011G=
c.-176G= (n.-176G=)
1g.25813890G>TCA339118953SELENONc.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
n.164G>T
n.255+2011G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
1g.25813891G>ACA696872SELENONc.1227G>A (p.Arg409=)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
n.165G>A
n.255+2012G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813891G>CCA416759334SELENONc.1227G>C (p.Arg409=)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1398G>C (p.Arg466=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
n.165G>C
n.255+2012G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
1g.25813891G=CA1159808379SELENONc.1227G= (p.Arg409=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1398G= (p.Arg466=)
c.1296G= (p.Arg432=)
n.165G=
n.255+2012G=
c.-175G= (n.-175G=)
1g.25813891G>TCA416759335SELENONc.1227G>T (p.Arg409=)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1398G>T (p.Arg466=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
n.165G>T
n.255+2012G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
1g.25813892A>CCA339118958SELENONc.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.166A>C
n.255+2013A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
1g.25813892A>GCA339118960SELENONc.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.166A>G
n.255+2013A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
1g.25813892A>TCA339118962SELENONc.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.166A>T
n.255+2013A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
1g.25813893C>ACA339118965SELENONc.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
n.167C>A
n.255+2014C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
1g.25813893C=CA1159808380SELENONc.1229C= (p.Thr410=)
c.1387C= (p.Leu463=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1298C= (p.Thr433=)
n.167C=
n.255+2014C=
c.-173C= (n.-173C=)
1g.25813893C>GCA339118968SELENONc.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.167C>G
n.255+2014C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
1g.25813893C>TCA696873SELENONc.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.167C>T
n.255+2014C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
dbSNP ExAC
1g.25813894T>ACA416759336SELENONc.1230T>A (p.Thr410=)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1299T>A (p.Thr433=)
n.168T>A
n.255+2015T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
1g.25813894T>CCA416759337SELENONc.1230T>C (p.Thr410=)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.1299T>C (p.Thr433=)
n.168T>C
n.255+2015T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
dbSNP
1g.25813894T>GCA416759338SELENONc.1230T>G (p.Thr410=)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.1299T>G (p.Thr433=)
n.168T>G
n.255+2015T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
1g.25813894T=CA1159808381SELENONc.1230T= (p.Thr410=)
c.1388T= (p.Leu463=)
c.1401T= (p.Thr467=)
c.1299T= (p.Thr433=)
n.168T=
n.255+2015T=
c.-172T= (n.-172T=)
1g.25813895C>ACA339118978SELENONc.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.169C>A
n.255+2016C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
1g.25813895C>GCA339118972SELENONc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.169C>G
n.255+2016C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
1g.25813895C>TCA339118974SELENONc.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
n.169C>T
n.255+2016C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.25813896T>ACA339118981SELENONc.1232T>A (p.Leu411His)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
n.170T>A
n.255+2017T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
1g.25813896T>CCA339118984SELENONc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.170T>C
n.255+2017T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813896T>GCA339118986SELENONc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.170T>G
n.255+2017T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
1g.25813896T=CA1159808382SELENONc.1232T= (p.Leu411=)
c.1390T= (p.Ser464=)
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1301T= (p.Leu434=)
n.170T=
n.255+2017T=
c.-170T= (n.-170T=)
1g.25813897C>ACA416759340SELENONc.1233C>A (p.Leu411=)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
n.171C>A
n.255+2018C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
gnomAD v4
1g.25813897C>GCA416759341SELENONc.1233C>G (p.Leu411=)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
n.171C>G
n.255+2018C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
1g.25813897C>TCA416759339SELENONc.1233C>T (p.Leu411=)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
n.171C>T
n.255+2018C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
1g.25813898C>ACA416759342SELENONc.1234C>A (p.Arg412=)
c.1392C>A (p.Ser464=)
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
n.172C>A
n.255+2019C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
1g.25813898C=CA1159808383SELENONc.1234C= (p.Arg412=)
c.1392C= (p.Ser464=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1303C= (p.Arg435=)
n.172C=
n.255+2019C=
c.-168C= (n.-168C=)
1g.25813898C>GCA339118989SELENONc.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1392C>G (p.Ser464=)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.172C>G
n.255+2019C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
1g.25813898C>TCA696874SELENONc.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1405C>T (p.Arg469Trp)
c.1303C>T (p.Arg435Trp)
n.172C>T
n.255+2019C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813899G>ACA19699053SELENONc.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
n.173G>A
n.255+2020G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813899G>CCA339118995SELENONc.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.173G>C
n.255+2020G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
1g.25813899G=CA1159808384SELENONc.1235G= (p.Arg412=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1304G= (p.Arg435=)
n.173G=
n.255+2020G=
c.-167G= (n.-167G=)
1g.25813899G>TCA696875SELENONc.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.173G>T
n.255+2020G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813900G>ACA416759343SELENONc.1236G>A (p.Arg412=)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
n.174G>A
n.255+2021G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
1g.25813900G>CCA416759344SELENONc.1236G>C (p.Arg412=)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1407G>C (p.Arg469=)
c.1305G>C (p.Arg435=)
n.174G>C
n.255+2021G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
1g.25813900G>TCA416759345SELENONc.1236G>T (p.Arg412=)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1407G>T (p.Arg469=)
c.1305G>T (p.Arg435=)
n.174G>T
n.255+2021G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
1g.25813901G>ACA339119001SELENONc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.175G>A
n.255+2022G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
1g.25813901G>CCA339119003SELENONc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.175G>C
n.255+2022G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
1g.25813901G>TCA339119005SELENONc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.175G>T
n.255+2022G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
1g.25813902A>CCA339119015SELENONc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.176A>C
n.255+2023A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
1g.25813902A>GCA339119012SELENONc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.176A>G
n.255+2023A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
1g.25813902A>TCA339119009SELENONc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.176A>T
n.255+2023A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
1g.25813903G>ACA416759346SELENONc.1239G>A (p.Glu413=)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.177G>A
n.255+2024G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.25813903G>CCA339119017SELENONc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.177G>C
n.255+2024G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
gnomAD v4
1g.25813903G=CA1159808385SELENONc.1239G= (p.Glu413=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1410G= (p.Glu470=)
c.1308G= (p.Glu436=)
n.177G=
n.255+2024G=
c.-163G= (n.-163G=)
1g.25813903G>TCA339119018SELENONc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.177G>T
n.255+2024G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched