Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25812663del | CA2742889993 | SELENON | c.1111-24del (n.1111-24del) c.1180-24del (n.1180-24del) c.1282-24del (n.1282-24del) n.255+784del | |
1 | g.25812663C= | CA1144124701 | SELENON | c.1111-24C= (n.1111-24C=) c.1180-24C= (n.1180-24C=) c.1282-24C= (n.1282-24C=) n.255+784C= | |
1 | g.25812663C>T | CA696814 | SELENON | c.1111-24C>T (n.1111-24C>T) c.1180-24C>T (n.1180-24C>T) c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) n.255+784C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812664G>A | CA696815 | SELENON | c.1111-23G>A (n.1111-23G>A) c.1180-23G>A (n.1180-23G>A) c.1282-23G>A (n.1282-23G>A) n.255+785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812664G= | CA1143751228 | SELENON | c.1111-23G= (n.1111-23G=) c.1180-23G= (n.1180-23G=) c.1282-23G= (n.1282-23G=) n.255+785G= | |
1 | g.25812664G>T | CA2644201127 | SELENON | c.1111-23G>T (n.1111-23G>T) c.1180-23G>T (n.1180-23G>T) c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) n.255+785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812665C>A | CA2644201128 | SELENON | c.1111-22C>A (n.1111-22C>A) c.1180-22C>A (n.1180-22C>A) c.1282-22C>A (n.1282-22C>A) n.255+786C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812665C>T | CA2644201129 | SELENON | c.1111-22C>T (n.1111-22C>T) c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.1282-22C>T (n.1282-22C>T) n.255+786C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812665_25812666insA | CA2742889994 | SELENON | c.1111-22_1111-21insA (n.1111-22_1111-21insA) c.1180-22_1180-21insA (n.1180-22_1180-21insA) c.1282-22_1282-21insA (n.1282-22_1282-21insA) n.255+786_255+787insA | |
1 | g.25812667C>A | CA2644201130 | SELENON | c.1111-20C>A (n.1111-20C>A) c.1180-20C>A (n.1180-20C>A) c.1282-20C>A (n.1282-20C>A) n.255+788C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812669G>A | CA2644201131 | SELENON | c.1111-18G>A (n.1111-18G>A) c.1180-18G>A (n.1180-18G>A) c.1282-18G>A (n.1282-18G>A) n.255+790G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812669G>T | CA2644201132 | SELENON | c.1111-18G>T (n.1111-18G>T) c.1180-18G>T (n.1180-18G>T) c.1282-18G>T (n.1282-18G>T) n.255+790G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812670T>C | CA696816 | SELENON | c.1111-17T>C (n.1111-17T>C) c.1180-17T>C (n.1180-17T>C) c.1282-17T>C (n.1282-17T>C) n.255+791T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812670T= | CA1144985242 | SELENON | c.1111-17T= (n.1111-17T=) c.1180-17T= (n.1180-17T=) c.1282-17T= (n.1282-17T=) n.255+791T= | |
1 | g.25812671C>A | CA696817 | SELENON | c.1111-16C>A (n.1111-16C>A) c.1180-16C>A (n.1180-16C>A) c.1282-16C>A (n.1282-16C>A) n.255+792C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812671C= | CA1159807853 | SELENON | c.1111-16C= (n.1111-16C=) c.1180-16C= (n.1180-16C=) c.1282-16C= (n.1282-16C=) n.255+792C= | |
1 | g.25812672T>G | CA734443704 | SELENON | c.1111-15T>G (n.1111-15T>G) c.1180-15T>G (n.1180-15T>G) c.1282-15T>G (n.1282-15T>G) n.255+793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812672T= | CA1159807854 | SELENON | c.1111-15T= (n.1111-15T=) c.1180-15T= (n.1180-15T=) c.1282-15T= (n.1282-15T=) n.255+793T= | |
1 | g.25812673C>A | CA2644201133 | SELENON | c.1111-14C>A (n.1111-14C>A) c.1180-14C>A (n.1180-14C>A) c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) n.255+794C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812673C= | CA1143975501 | SELENON | c.1111-14C= (n.1111-14C=) c.1180-14C= (n.1180-14C=) c.1282-14C= (n.1282-14C=) n.255+794C= | |
1 | g.25812673C>T | CA696818 | SELENON | c.1111-14C>T (n.1111-14C>T) c.1180-14C>T (n.1180-14C>T) c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) n.255+794C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G>A | CA696819 | SELENON | c.1111-13G>A (n.1111-13G>A) c.1180-13G>A (n.1180-13G>A) c.1282-13G>A (n.1282-13G>A) n.255+795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G>C | CA521739594 | SELENON | c.1111-13G>C (n.1111-13G>C) c.1180-13G>C (n.1180-13G>C) c.1282-13G>C (n.1282-13G>C) n.255+795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G= | CA1159807855 | SELENON | c.1111-13G= (n.1111-13G=) c.1180-13G= (n.1180-13G=) c.1282-13G= (n.1282-13G=) n.255+795G= | |
1 | g.25812674G>T | CA2644201134 | SELENON | c.1111-13G>T (n.1111-13G>T) c.1180-13G>T (n.1180-13G>T) c.1282-13G>T (n.1282-13G>T) n.255+795G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812675G>A | CA2573132244 | SELENON | c.1111-12G>A (n.1111-12G>A) c.1180-12G>A (n.1180-12G>A) c.1282-12G>A (n.1282-12G>A) n.255+796G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812676T>C | CA2574271371 | SELENON | c.1111-11T>C (n.1111-11T>C) c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.1282-11T>C (n.1282-11T>C) n.255+797T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812677G>A | CA696820 | SELENON | c.1111-10G>A (n.1111-10G>A) c.1180-10G>A (n.1180-10G>A) c.1282-10G>A (n.1282-10G>A) n.255+798G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812677G= | CA1146494134 | SELENON | c.1111-10G= (n.1111-10G=) c.1180-10G= (n.1180-10G=) c.1282-10G= (n.1282-10G=) n.255+798G= | |
1 | g.25812677G>T | CA2644201135 | SELENON | c.1111-10G>T (n.1111-10G>T) c.1180-10G>T (n.1180-10G>T) c.1282-10G>T (n.1282-10G>T) n.255+798G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812678T>C | CA1159807857 | SELENON | c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) c.1180-9T>C (n.1180-9T>C) c.1282-9T>C (n.1282-9T>C) n.255+799T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812678T>G | CA999748179 | SELENON | c.1111-9T>G (n.1111-9T>G) c.1180-9T>G (n.1180-9T>G) c.1282-9T>G (n.1282-9T>G) n.255+799T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812678T= | CA1159807856 | SELENON | c.1111-9T= (n.1111-9T=) c.1180-9T= (n.1180-9T=) c.1282-9T= (n.1282-9T=) n.255+799T= | |
1 | g.25812679G>T | CA2644201136 | SELENON | c.1111-8G>T (n.1111-8G>T) c.1180-8G>T (n.1180-8G>T) c.1282-8G>T (n.1282-8G>T) n.255+800G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812680del | CA2574271372 | SELENON | c.1111-7del (n.1111-7del) c.1180-7del (n.1180-7del) c.1282-7del (n.1282-7del) n.255+801del | |
1 | g.25812680G>A | CA521739595 | SELENON | c.1111-7G>A (n.1111-7G>A) c.1180-7G>A (n.1180-7G>A) c.1282-7G>A (n.1282-7G>A) n.255+801G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25812680G= | CA1159807858 | SELENON | c.1111-7G= (n.1111-7G=) c.1180-7G= (n.1180-7G=) c.1282-7G= (n.1282-7G=) n.255+801G= | |
1 | g.25812681C>A | CA2644201138 | SELENON | c.1111-6C>A (n.1111-6C>A) c.1180-6C>A (n.1180-6C>A) c.1282-6C>A (n.1282-6C>A) n.255+802C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812681C= | CA1159807859 | SELENON | c.1111-6C= (n.1111-6C=) c.1180-6C= (n.1180-6C=) c.1282-6C= (n.1282-6C=) n.255+802C= | |
1 | g.25812681C>G | CA2502149209 | SELENON | c.1111-6C>G (n.1111-6C>G) c.1180-6C>G (n.1180-6C>G) c.1282-6C>G (n.1282-6C>G) n.255+802C>G | |
1 | g.25812681C>T | CA521739596 | SELENON | c.1111-6C>T (n.1111-6C>T) c.1180-6C>T (n.1180-6C>T) c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) n.255+802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812684del | CA2644201137 | SELENON | c.1111-3del (n.1111-3del) c.1180-3del (n.1180-3del) c.1282-3del (n.1282-3del) n.255+805del | gnomAD v4 |
1 | g.25812683C>A | CA2644201139 | SELENON | c.1111-4C>A (n.1111-4C>A) c.1180-4C>A (n.1180-4C>A) c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) n.255+804C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812683C= | CA1159807860 | SELENON | c.1111-4C= (n.1111-4C=) c.1180-4C= (n.1180-4C=) c.1282-4C= (n.1282-4C=) n.255+804C= | |
1 | g.25812683C>T | CA696821 | SELENON | c.1111-4C>T (n.1111-4C>T) c.1180-4C>T (n.1180-4C>T) c.1282-4C>T (n.1282-4C>T) n.255+804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812684C= | CA1159807861 | SELENON | c.1111-3C= (n.1111-3C=) c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.1282-3C= (n.1282-3C=) n.255+805C= | |
1 | g.25812684C>G | CA1139656025 | SELENON | c.1111-3C>G (n.1111-3C>G) c.1180-3C>G (n.1180-3C>G) c.1282-3C>G (n.1282-3C>G) n.255+805C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812684C>T | CA19698934 | SELENON | c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) n.255+805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>C | CA339117659 | SELENON | c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) n.255+806A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>G | CA339117660 | SELENON | c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) n.255+806A>G | gnomAD v4 |