Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25808998G>A | CA2644199749 | SELENON | c.646-97G>A (n.646-97G>A) c.646-28G>A (n.646-28G>A) c.748-28G>A (n.748-28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25808998G>C | CA2644199750 | SELENON | c.646-97G>C (n.646-97G>C) c.646-28G>C (n.646-28G>C) c.748-28G>C (n.748-28G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25808999C>A | CA2742889873 | SELENON | c.646-96C>A (n.646-96C>A) c.646-27C>A (n.646-27C>A) c.748-27C>A (n.748-27C>A) | |
1 | g.25809000del | CA2695675607 | SELENON | c.646-95del (n.646-95del) c.646-26del (n.646-26del) c.748-26del (n.748-26del) | dbSNP |
1 | g.25809002G>A | CA2574271267 | SELENON | c.646-93G>A (n.646-93G>A) c.646-24G>A (n.646-24G>A) c.748-24G>A (n.748-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25809004A= | CA1159806116 | SELENON | c.646-91A= (n.646-91A=) c.646-22A= (n.646-22A=) c.748-22A= (n.748-22A=) | |
1 | g.25809004A>G | CA1159806117 | SELENON | c.646-91A>G (n.646-91A>G) c.646-22A>G (n.646-22A>G) c.748-22A>G (n.748-22A>G) | dbSNP |
1 | g.25809004A>T | CA2644199752 | SELENON | c.646-91A>T (n.646-91A>T) c.646-22A>T (n.646-22A>T) c.748-22A>T (n.748-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25809005C= | CA1159806118 | SELENON | c.646-90C= (n.646-90C=) c.646-21C= (n.646-21C=) c.748-21C= (n.748-21C=) | |
1 | g.25809005C>T | CA696626 | SELENON | c.646-90C>T (n.646-90C>T) c.646-21C>T (n.646-21C>T) c.748-21C>T (n.748-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.25809006G>A | CA696627 | SELENON | c.646-89G>A (n.646-89G>A) c.646-20G>A (n.646-20G>A) c.748-20G>A (n.748-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25809006G= | CA1159806119 | SELENON | c.646-89G= (n.646-89G=) c.646-20G= (n.646-20G=) c.748-20G= (n.748-20G=) | |
1 | g.25809006G>T | CA521738282 | SELENON | c.646-89G>T (n.646-89G>T) c.646-20G>T (n.646-20G>T) c.748-20G>T (n.748-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25809007T>A | CA2574271268 | SELENON | c.646-88T>A (n.646-88T>A) c.646-19T>A (n.646-19T>A) c.748-19T>A (n.748-19T>A) | |
1 | g.25809007T>C | CA696628 | SELENON | c.646-88T>C (n.646-88T>C) c.646-19T>C (n.646-19T>C) c.748-19T>C (n.748-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25809007T= | CA1159806120 | SELENON | c.646-88T= (n.646-88T=) c.646-19T= (n.646-19T=) c.748-19T= (n.748-19T=) | |
1 | g.25809008G>A | CA2644199755 | SELENON | c.646-87G>A (n.646-87G>A) c.646-18G>A (n.646-18G>A) c.748-18G>A (n.748-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25809012C= | CA1145107027 | SELENON | c.646-83C= (n.646-83C=) c.646-14C= (n.646-14C=) c.748-14C= (n.748-14C=) | |
1 | g.25809012C>T | CA696629 | SELENON | c.646-83C>T (n.646-83C>T) c.646-14C>T (n.646-14C>T) c.748-14C>T (n.748-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25809014del | CA2573132210 | SELENON | c.646-81del (n.646-81del) c.646-12del (n.646-12del) c.748-12del (n.748-12del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.25809013C>G | CA2644199756 | SELENON | c.646-82C>G (n.646-82C>G) c.646-13C>G (n.646-13C>G) c.748-13C>G (n.748-13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.25809014C= | CA1143328089 | SELENON | c.646-81C= (n.646-81C=) c.646-12C= (n.646-12C=) c.748-12C= (n.748-12C=) | |
1 | g.25809014C>T | CA696630 | SELENON | c.646-81C>T (n.646-81C>T) c.646-12C>T (n.646-12C>T) c.748-12C>T (n.748-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25809015G>A | CA696631 | SELENON | c.646-80G>A (n.646-80G>A) c.646-11G>A (n.646-11G>A) c.748-11G>A (n.748-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25809015G= | CA1159806121 | SELENON | c.646-80G= (n.646-80G=) c.646-11G= (n.646-11G=) c.748-11G= (n.748-11G=) | |
1 | g.25809016C= | CA1159806122 | SELENON | c.646-79C= (n.646-79C=) c.646-10C= (n.646-10C=) c.748-10C= (n.748-10C=) | |
1 | g.25809016C>T | CA696632 | SELENON | c.646-79C>T (n.646-79C>T) c.646-10C>T (n.646-10C>T) c.748-10C>T (n.748-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25809017C>A | CA2574271269 | SELENON | c.646-78C>A (n.646-78C>A) c.646-9C>A (n.646-9C>A) c.748-9C>A (n.748-9C>A) | |
1 | g.25809017C= | CA1159806123 | SELENON | c.646-78C= (n.646-78C=) c.646-9C= (n.646-9C=) c.748-9C= (n.748-9C=) | |
1 | g.25809017C>T | CA696633 | SELENON | c.646-78C>T (n.646-78C>T) c.646-9C>T (n.646-9C>T) c.748-9C>T (n.748-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25809018G>A | CA19698365 | SELENON | c.646-77G>A (n.646-77G>A) c.646-8G>A (n.646-8G>A) c.748-8G>A (n.748-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25809018G>C | CA2644199757 | SELENON | c.646-77G>C (n.646-77G>C) c.646-8G>C (n.646-8G>C) c.748-8G>C (n.748-8G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25809018G= | CA1145899418 | SELENON | c.646-77G= (n.646-77G=) c.646-8G= (n.646-8G=) c.748-8G= (n.748-8G=) | |
1 | g.25809019C>A | CA19698368 | SELENON | c.646-76C>A (n.646-76C>A) c.646-7C>A (n.646-7C>A) c.748-7C>A (n.748-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25809019C= | CA1159806124 | SELENON | c.646-76C= (n.646-76C=) c.646-7C= (n.646-7C=) c.748-7C= (n.748-7C=) | |
1 | g.25809019C>T | CA696634 | SELENON | c.646-76C>T (n.646-76C>T) c.646-7C>T (n.646-7C>T) c.748-7C>T (n.748-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25809020C= | CA1159806125 | SELENON | c.646-75C= (n.646-75C=) c.646-6C= (n.646-6C=) c.748-6C= (n.748-6C=) | |
1 | g.25809020C>T | CA521738288 | SELENON | c.646-75C>T (n.646-75C>T) c.646-6C>T (n.646-6C>T) c.748-6C>T (n.748-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25809021_25809036delinsCCCAGGTCATCATCCA | CA1159806126 | SELENON | c.646-74_646-59delinsCCCAGGTCATCATCCA (n.646-74_646-59delinsCCCAGGTCATCATCCA) c.646-5_656delinsCCCAGGTCATCATCCA c.748-5_758delinsCCCAGGTCATCATCCA | |
1 | g.25809022C= | CA1159806127 | SELENON | c.646-73C= (n.646-73C=) c.646-4C= (n.646-4C=) c.748-4C= (n.748-4C=) | |
1 | g.25809022C>G | CA696636 | SELENON | c.646-73C>G (n.646-73C>G) c.646-4C>G (n.646-4C>G) c.748-4C>G (n.748-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25809024_25809038del | CA696635 | SELENON | c.646-71_646-57del (n.646-71_646-57del) c.646-2_658del c.748-2_760del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25809024A>C | CA339113275 | SELENON | c.646-71A>C (n.646-71A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.748-2A>C (n.748-2A>C) | |
1 | g.25809024A>G | CA339113272 | SELENON | c.646-71A>G (n.646-71A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.748-2A>G (n.748-2A>G) | |
1 | g.25809024A>T | CA339113271 | SELENON | c.646-71A>T (n.646-71A>T) c.646-2A>T (n.646-2A>T) c.748-2A>T (n.748-2A>T) | |
1 | g.25809025G>A | CA339113291 | SELENON | c.646-70G>A (n.646-70G>A) c.646-1G>A (n.646-1G>A) c.748-1G>A (n.748-1G>A) | |
1 | g.25809025G>C | CA339113295 | SELENON | c.646-70G>C (n.646-70G>C) c.646-1G>C (n.646-1G>C) c.748-1G>C (n.748-1G>C) | |
1 | g.25809025G= | CA1159806128 | SELENON | c.646-70G= (n.646-70G=) c.646-1G= (n.646-1G=) c.748-1G= (n.748-1G=) | |
1 | g.25809025G>T | CA339113302 | SELENON | c.646-70G>T (n.646-70G>T) c.646-1G>T (n.646-1G>T) c.748-1G>T (n.748-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25809026G>A | CA339113307 | SELENON | c.646-69G>A (n.646-69G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) |