UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25543587_25543720del | CA2644185733 | LDLRAP1 | c.-112_22del n.8_141del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543663del | CA521715299 | LDLRAP1 | c.-36del (n.-36del) n.84del n.35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543663T>A | CA2742882526 | LDLRAP1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.84T>A n.35T>A | |
| 1 | g.25543663T>C | CA2644185825 | LDLRAP1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.84T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543663T>G | CA2644185826 | LDLRAP1 | c.-36T>G (n.-36T>G) n.84T>G n.35T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543663T= | CA1159701125 | LDLRAP1 | c.-36T= (n.-36T=) n.84T= n.35T= | |
| 1 | g.25543664G>A | CA2644185827 | LDLRAP1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.85G>A n.36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543664G>T | CA2644185828 | LDLRAP1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.85G>T n.36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543667_25543672dup | CA999740708 | LDLRAP1 | c.-32_-27dup (n.-32_-27dup) n.88_93dup n.39_44dup | dbSNP |
| 1 | g.25543665G>A | CA2644185829 | LDLRAP1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.86G>A n.37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543665G>C | CA734407925 | LDLRAP1 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.86G>C n.37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543665G= | CA1159701126 | LDLRAP1 | c.-34G= (n.-34G=) n.86G= n.37G= | |
| 1 | g.25543665G>T | CA521715300 | LDLRAP1 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.86G>T n.37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543666C>A | CA2644185830 | LDLRAP1 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.87C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543666C= | CA1159701127 | LDLRAP1 | c.-33C= (n.-33C=) n.87C= n.38C= | |
| 1 | g.25543666C>G | CA2574270342 | LDLRAP1 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.87C>G n.38C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543666C>T | CA521715301 | LDLRAP1 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.87C>T n.38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543667T>C | CA2644185831 | LDLRAP1 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.88T>C n.39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543667T= | CA1159701128 | LDLRAP1 | c.-32T= (n.-32T=) n.88T= n.39T= | |
| 1 | g.25543668G>A | CA2644185833 | LDLRAP1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.89G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543668G>T | CA2644185834 | LDLRAP1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.89G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543669_25543670del | CA2644185832 | LDLRAP1 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.90_91del n.41_42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670_25543672dup | CA2574270344 | LDLRAP1 | c.-29_-27dup (n.-29_-27dup) n.91_93dup n.42_44dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543678dup | CA521715302 | LDLRAP1 | c.-26_-21dup (n.-26_-21dup) n.94_99dup n.45_50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543678del | CA2574270343 | LDLRAP1 | c.-26_-21del (n.-26_-21del) n.94_99del n.45_50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543681dup | CA1159701129 | LDLRAP1 | c.-26_-18dup (n.-26_-18dup) n.94_102dup n.45_53dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543669del | CA2644185835 | LDLRAP1 | c.-30del (n.-30del) n.90del n.41del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543669C>A | CA19669390 | LDLRAP1 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.90C>A n.41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543669C= | CA1159701130 | LDLRAP1 | c.-30C= (n.-30C=) n.90C= n.41C= | |
| 1 | g.25543669C>T | CA521715303 | LDLRAP1 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.90C>T n.41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670G>A | CA2644185837 | LDLRAP1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.91G>A n.42G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670G>C | CA734407931 | LDLRAP1 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.91G>C n.42G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670G= | CA1159701131 | LDLRAP1 | c.-29G= (n.-29G=) n.91G= n.42G= | |
| 1 | g.25543670G>T | CA2644185838 | LDLRAP1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.91G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670_25543671del | CA2644185836 | LDLRAP1 | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.91_92del n.42_43del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543671del | CA2742882527 | LDLRAP1 | c.-28del (n.-28del) n.92del n.43del | |
| 1 | g.25543671G>A | CA2574270345 | LDLRAP1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.92G>A n.43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543671G>C | CA2644185841 | LDLRAP1 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.92G>C n.43G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543671G>T | CA2644185842 | LDLRAP1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.92G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543675dup | CA2644185839 | LDLRAP1 | c.-26_-24dup (n.-26_-24dup) n.94_96dup n.45_47dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543675del | CA2644185840 | LDLRAP1 | c.-26_-24del (n.-26_-24del) n.94_96del n.45_47del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543672C>A | CA2644185843 | LDLRAP1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.93C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543672C= | CA1159701132 | LDLRAP1 | c.-27C= (n.-27C=) n.93C= n.44C= | |
| 1 | g.25543672C>G | CA2644185844 | LDLRAP1 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.93C>G n.44C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543672C>T | CA521715304 | LDLRAP1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.93C>T n.44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673A= | CA1159701133 | LDLRAP1 | c.-26A= (n.-26A=) n.94A= n.45A= | |
| 1 | g.25543673A>C | CA1159701134 | LDLRAP1 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.94A>C n.45A>C | dbSNP |
| 1 | g.25543673A>G | CA734407939 | LDLRAP1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.94A>G n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673A>T | CA2644185845 | LDLRAP1 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.94A>T n.45A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543682delinsAGCGGCGGCG | CA1159701135 | LDLRAP1 | c.-26_-17delinsAGCGGCGGCG (n.-26_-17delinsAGCGGCGGCG) n.94_103delinsAGCGGCGGCG n.45_54delinsAGCGGCGGCG |