WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25449242A= | CA1140298803 | MACO1 | c.349+308A= (n.349+308A=) n.42+308A= c.-263+308A= (n.-263+308A=) | |
| 1 | g.25449242A>C | CA2581653964 | MACO1 | c.349+308A>C (n.349+308A>C) n.42+308A>C c.-263+308A>C (n.-263+308A>C) | |
| 1 | g.25449242A>G | CA2581653965 | MACO1 | c.349+308A>G (n.349+308A>G) n.42+308A>G c.-263+308A>G (n.-263+308A>G) | |
| 1 | g.25449242A>T | CA15109265 | MACO1 | c.349+308A>T (n.349+308A>T) n.42+308A>T c.-263+308A>T (n.-263+308A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449244_25449248del | CA2742880074 | MACO1 | c.349+310_349+314del (n.349+310_349+314del) n.42+310_42+314del c.-263+310_-263+314del (n.-263+310_-263+314del) | |
| 1 | g.25449247C>A | CA999738876 | MACO1 | c.349+313C>A (n.349+313C>A) n.42+313C>A c.-263+313C>A (n.-263+313C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449248C>A | CA999738880 | MACO1 | c.349+314C>A (n.349+314C>A) n.42+314C>A c.-263+314C>A (n.-263+314C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449248_25449249insTATAAA | CA2742880075 | MACO1 | c.349+314_349+315insTATAAA (n.349+314_349+315insTATAAA) n.42+314_42+315insTATAAA c.-263+314_-263+315insTATAAA (n.-263+314_-263+315insTATAAA) | |
| 1 | g.25449249A= | CA1159655836 | MACO1 | c.349+315A= (n.349+315A=) n.42+315A= c.-263+315A= (n.-263+315A=) | |
| 1 | g.25449249A>C | CA999738881 | MACO1 | c.349+315A>C (n.349+315A>C) n.42+315A>C c.-263+315A>C (n.-263+315A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449255G>A | CA999738888 | MACO1 | c.349+321G>A (n.349+321G>A) n.42+321G>A c.-263+321G>A (n.-263+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449255G= | CA1159655840 | MACO1 | c.349+321G= (n.349+321G=) n.42+321G= c.-263+321G= (n.-263+321G=) | |
| 1 | g.25449255_25449258delinsGAAA | CA1159655839 | MACO1 | c.349+321_349+324delinsGAAA (n.349+321_349+324delinsGAAA) n.42+321_42+324delinsGAAA c.-263+321_-263+324delinsGAAA (n.-263+321_-263+324delinsGAAA) | |
| 1 | g.25449264dup | CA521712455 | MACO1 | c.349+330dup (n.349+330dup) n.42+330dup c.-263+330dup (n.-263+330dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449264del | CA734405608 | MACO1 | c.349+330del (n.349+330del) n.42+330del c.-263+330del (n.-263+330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449263_25449264del | CA2742880076 | MACO1 | c.349+329_349+330del (n.349+329_349+330del) n.42+329_42+330del c.-263+329_-263+330del (n.-263+329_-263+330del) | |
| 1 | g.25449262_25449264del | CA734405607 | MACO1 | c.349+328_349+330del (n.349+328_349+330del) n.42+328_42+330del c.-263+328_-263+330del (n.-263+328_-263+330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449261A= | CA1159655844 | MACO1 | c.349+327A= (n.349+327A=) n.42+327A= c.-263+327A= (n.-263+327A=) | |
| 1 | g.25449261A>C | CA19459568 | MACO1 | c.349+327A>C (n.349+327A>C) n.42+327A>C c.-263+327A>C (n.-263+327A>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449264A= | CA1159655847 | MACO1 | c.349+330A= (n.349+330A=) n.42+330A= c.-263+330A= (n.-263+330A=) | |
| 1 | g.25449264A>C | CA19459575 | MACO1 | c.349+330A>C (n.349+330A>C) n.42+330A>C c.-263+330A>C (n.-263+330A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449264A>T | CA734405611 | MACO1 | c.349+330A>T (n.349+330A>T) n.42+330A>T c.-263+330A>T (n.-263+330A>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449264_25449265delinsAT | CA1159655848 | MACO1 | c.349+330_349+331delinsAT (n.349+330_349+331delinsAT) n.42+330_42+331delinsAT c.-263+330_-263+331delinsAT (n.-263+330_-263+331delinsAT) | |
| 1 | g.25449265del | CA916133802 | MACO1 | c.349+331del (n.349+331del) n.42+331del c.-263+331del (n.-263+331del) | dbSNP |
| 1 | g.25449269C= | CA1159655853 | MACO1 | c.349+335C= (n.349+335C=) n.42+335C= c.-263+335C= (n.-263+335C=) | |
| 1 | g.25449269C>T | CA19459579 | MACO1 | c.349+335C>T (n.349+335C>T) n.42+335C>T c.-263+335C>T (n.-263+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449270A= | CA1159655855 | MACO1 | c.349+336A= (n.349+336A=) n.42+336A= c.-263+336A= (n.-263+336A=) | |
| 1 | g.25449270A>G | CA1159655856 | MACO1 | c.349+336A>G (n.349+336A>G) n.42+336A>G c.-263+336A>G (n.-263+336A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449276T>C | CA734405619 | MACO1 | c.349+342T>C (n.349+342T>C) n.42+342T>C c.-263+342T>C (n.-263+342T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449276T= | CA1159655857 | MACO1 | c.349+342T= (n.349+342T=) n.42+342T= c.-263+342T= (n.-263+342T=) | |
| 1 | g.25449281_25449289delinsTCATTGAAA | CA1159655859 | MACO1 | c.349+347_349+355delinsTCATTGAAA (n.349+347_349+355delinsTCATTGAAA) n.42+347_42+355delinsTCATTGAAA c.-263+347_-263+355delinsTCATTGAAA (n.-263+347_-263+355delinsTCATTGAAA) | |
| 1 | g.25449282_25449289del | CA19459580 | MACO1 | c.349+348_349+355del (n.349+348_349+355del) n.42+348_42+355del c.-263+348_-263+355del (n.-263+348_-263+355del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449282_25449289delinsCATTGAAA | CA1145437373 | MACO1 | c.349+348_349+355delinsCATTGAAA (n.349+348_349+355delinsCATTGAAA) n.42+348_42+355delinsCATTGAAA c.-263+348_-263+355delinsCATTGAAA (n.-263+348_-263+355delinsCATTGAAA) | |
| 1 | g.25449285T>A | CA19459582 | MACO1 | c.349+351T>A (n.349+351T>A) n.42+351T>A c.-263+351T>A (n.-263+351T>A) | dbSNP |
| 1 | g.25449285T= | CA1159655863 | MACO1 | c.349+351T= (n.349+351T=) n.42+351T= c.-263+351T= (n.-263+351T=) | |
| 1 | g.25449286G>A | CA1159655866 | MACO1 | c.349+352G>A (n.349+352G>A) n.42+352G>A c.-263+352G>A (n.-263+352G>A) | dbSNP |
| 1 | g.25449286G= | CA1159655865 | MACO1 | c.349+352G= (n.349+352G=) n.42+352G= c.-263+352G= (n.-263+352G=) | |
| 1 | g.25449286_25449292delinsGAAAGGA | CA1159655864 | MACO1 | c.349+352_349+358delinsGAAAGGA (n.349+352_349+358delinsGAAAGGA) n.42+352_42+358delinsGAAAGGA c.-263+352_-263+358delinsGAAAGGA (n.-263+352_-263+358delinsGAAAGGA) | |
| 1 | g.25449288_25449293del | CA734405628 | MACO1 | c.349+354_349+359del (n.349+354_349+359del) n.42+354_42+359del c.-263+354_-263+359del (n.-263+354_-263+359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449289A= | CA1159655869 | MACO1 | c.349+355A= (n.349+355A=) n.42+355A= c.-263+355A= (n.-263+355A=) | |
| 1 | g.25449289A>G | CA521712456 | MACO1 | c.349+355A>G (n.349+355A>G) n.42+355A>G c.-263+355A>G (n.-263+355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449293A= | CA1159655872 | MACO1 | c.349+359A= (n.349+359A=) n.42+359A= c.-263+359A= (n.-263+359A=) | |
| 1 | g.25449293A>G | CA19459591 | MACO1 | c.349+359A>G (n.349+359A>G) n.42+359A>G c.-263+359A>G (n.-263+359A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449305T>G | CA1159655876 | MACO1 | c.349+371T>G (n.349+371T>G) n.42+371T>G c.-263+371T>G (n.-263+371T>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449305T= | CA1159655875 | MACO1 | c.349+371T= (n.349+371T=) n.42+371T= c.-263+371T= (n.-263+371T=) | |
| 1 | g.25449308A= | CA1159655877 | MACO1 | c.349+374A= (n.349+374A=) n.42+374A= c.-263+374A= (n.-263+374A=) | |
| 1 | g.25449308A>G | CA734405633 | MACO1 | c.349+374A>G (n.349+374A>G) n.42+374A>G c.-263+374A>G (n.-263+374A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449310C= | CA1159655878 | MACO1 | c.349+376C= (n.349+376C=) n.42+376C= c.-263+376C= (n.-263+376C=) | |
| 1 | g.25449310C>G | CA1159655879 | MACO1 | c.349+376C>G (n.349+376C>G) n.42+376C>G c.-263+376C>G (n.-263+376C>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449317T>C | CA1159655881 | MACO1 | c.349+383T>C (n.349+383T>C) n.42+383T>C c.-263+383T>C (n.-263+383T>C) | dbSNP |