WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25449142T>C | CA2695669013 | MACO1 | c.349+208T>C (n.349+208T>C) n.42+208T>C c.-263+208T>C (n.-263+208T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449148C= | CA1159655737 | MACO1 | c.349+214C= (n.349+214C=) n.42+214C= c.-263+214C= (n.-263+214C=) | |
| 1 | g.25449148C>T | CA1159655738 | MACO1 | c.349+214C>T (n.349+214C>T) n.42+214C>T c.-263+214C>T (n.-263+214C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449148_25449149delinsCA | CA1159655739 | MACO1 | c.349+214_349+215delinsCA (n.349+214_349+215delinsCA) n.42+214_42+215delinsCA c.-263+214_-263+215delinsCA (n.-263+214_-263+215delinsCA) | |
| 1 | g.25449149del | CA1159655741 | MACO1 | c.349+215del (n.349+215del) n.42+215del c.-263+215del (n.-263+215del) | dbSNP |
| 1 | g.25449151G>A | CA19459498 | MACO1 | c.349+217G>A (n.349+217G>A) n.42+217G>A c.-263+217G>A (n.-263+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449151G= | CA1159655742 | MACO1 | c.349+217G= (n.349+217G=) n.42+217G= c.-263+217G= (n.-263+217G=) | |
| 1 | g.25449151_25449163delinsGCATTGCAGGTAC | CA1159655743 | MACO1 | c.349+217_349+229delinsGCATTGCAGGTAC (n.349+217_349+229delinsGCATTGCAGGTAC) n.42+217_42+229delinsGCATTGCAGGTAC c.-263+217_-263+229delinsGCATTGCAGGTAC (n.-263+217_-263+229delinsGCATTGCAGGTAC) | |
| 1 | g.25449154_25449165del | CA1159655745 | MACO1 | c.349+220_349+231del (n.349+220_349+231del) n.42+220_42+231del c.-263+220_-263+231del (n.-263+220_-263+231del) | dbSNP |
| 1 | g.25449157C>A | CA734405570 | MACO1 | c.349+223C>A (n.349+223C>A) n.42+223C>A c.-263+223C>A (n.-263+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449157C= | CA1159655747 | MACO1 | c.349+223C= (n.349+223C=) n.42+223C= c.-263+223C= (n.-263+223C=) | |
| 1 | g.25449160G>A | CA2742880068 | MACO1 | c.349+226G>A (n.349+226G>A) n.42+226G>A c.-263+226G>A (n.-263+226G>A) | |
| 1 | g.25449161T>A | CA521712452 | MACO1 | c.349+227T>A (n.349+227T>A) n.42+227T>A c.-263+227T>A (n.-263+227T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449161T= | CA1159655749 | MACO1 | c.349+227T= (n.349+227T=) n.42+227T= c.-263+227T= (n.-263+227T=) | |
| 1 | g.25449162A= | CA1159655751 | MACO1 | c.349+228A= (n.349+228A=) n.42+228A= c.-263+228A= (n.-263+228A=) | |
| 1 | g.25449162A>T | CA19459507 | MACO1 | c.349+228A>T (n.349+228A>T) n.42+228A>T c.-263+228A>T (n.-263+228A>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449165A= | CA1159655753 | MACO1 | c.349+231A= (n.349+231A=) n.42+231A= c.-263+231A= (n.-263+231A=) | |
| 1 | g.25449165A>T | CA1159655754 | MACO1 | c.349+231A>T (n.349+231A>T) n.42+231A>T c.-263+231A>T (n.-263+231A>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449168_25449172delinsTCTCA | CA1159655755 | MACO1 | c.349+234_349+238delinsTCTCA (n.349+234_349+238delinsTCTCA) n.42+234_42+238delinsTCTCA c.-263+234_-263+238delinsTCTCA (n.-263+234_-263+238delinsTCTCA) | |
| 1 | g.25449169C= | CA1159655758 | MACO1 | c.349+235C= (n.349+235C=) n.42+235C= c.-263+235C= (n.-263+235C=) | |
| 1 | g.25449169C>T | CA1159655756 | MACO1 | c.349+235C>T (n.349+235C>T) n.42+235C>T c.-263+235C>T (n.-263+235C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449172_25449175del | CA1159655757 | MACO1 | c.349+238_349+241del (n.349+238_349+241del) n.42+238_42+241del c.-263+238_-263+241del (n.-263+238_-263+241del) | dbSNP |
| 1 | g.25449173C>A | CA999738808 | MACO1 | c.349+239C>A (n.349+239C>A) n.42+239C>A c.-263+239C>A (n.-263+239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449173C= | CA1159655760 | MACO1 | c.349+239C= (n.349+239C=) n.42+239C= c.-263+239C= (n.-263+239C=) | |
| 1 | g.25449174T>C | CA2594654461 | MACO1 | c.349+240T>C (n.349+240T>C) n.42+240T>C c.-263+240T>C (n.-263+240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449174T>G | CA734405576 | MACO1 | c.349+240T>G (n.349+240T>G) n.42+240T>G c.-263+240T>G (n.-263+240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449174T= | CA1159655761 | MACO1 | c.349+240T= (n.349+240T=) n.42+240T= c.-263+240T= (n.-263+240T=) | |
| 1 | g.25449175C= | CA1159655763 | MACO1 | c.349+241C= (n.349+241C=) n.42+241C= c.-263+241C= (n.-263+241C=) | |
| 1 | g.25449175C>G | CA999738814 | MACO1 | c.349+241C>G (n.349+241C>G) n.42+241C>G c.-263+241C>G (n.-263+241C>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449179A= | CA1147139800 | MACO1 | c.349+245A= (n.349+245A=) n.42+245A= c.-263+245A= (n.-263+245A=) | |
| 1 | g.25449179A>G | CA19459508 | MACO1 | c.349+245A>G (n.349+245A>G) n.42+245A>G c.-263+245A>G (n.-263+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449180T>C | CA734405580 | MACO1 | c.349+246T>C (n.349+246T>C) n.42+246T>C c.-263+246T>C (n.-263+246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449180T= | CA1159655766 | MACO1 | c.349+246T= (n.349+246T=) n.42+246T= c.-263+246T= (n.-263+246T=) | |
| 1 | g.25449181A= | CA1159655768 | MACO1 | c.349+247A= (n.349+247A=) n.42+247A= c.-263+247A= (n.-263+247A=) | |
| 1 | g.25449181A>G | CA19459509 | MACO1 | c.349+247A>G (n.349+247A>G) n.42+247A>G c.-263+247A>G (n.-263+247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449184T>A | CA1159655772 | MACO1 | c.349+250T>A (n.349+250T>A) n.42+250T>A c.-263+250T>A (n.-263+250T>A) | dbSNP |
| 1 | g.25449184T= | CA1159655771 | MACO1 | c.349+250T= (n.349+250T=) n.42+250T= c.-263+250T= (n.-263+250T=) | |
| 1 | g.25449185_25449190del | CA999738822 | MACO1 | c.349+251_349+256del (n.349+251_349+256del) n.42+251_42+256del c.-263+251_-263+256del (n.-263+251_-263+256del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449185C= | CA1159655774 | MACO1 | c.349+251C= (n.349+251C=) n.42+251C= c.-263+251C= (n.-263+251C=) | |
| 1 | g.25449186T>G | CA734405582 | MACO1 | c.349+252T>G (n.349+252T>G) n.42+252T>G c.-263+252T>G (n.-263+252T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449186T= | CA1159655776 | MACO1 | c.349+252T= (n.349+252T=) n.42+252T= c.-263+252T= (n.-263+252T=) | |
| 1 | g.25449190dup | CA999738830 | MACO1 | c.349+256dup (n.349+256dup) n.42+256dup c.-263+256dup (n.-263+256dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449187T>G | CA1159655781 | MACO1 | c.349+253T>G (n.349+253T>G) n.42+253T>G c.-263+253T>G (n.-263+253T>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449187T= | CA1159655780 | MACO1 | c.349+253T= (n.349+253T=) n.42+253T= c.-263+253T= (n.-263+253T=) | |
| 1 | g.25449189T>A | CA999738833 | MACO1 | c.349+255T>A (n.349+255T>A) n.42+255T>A c.-263+255T>A (n.-263+255T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449190T>A | CA19459511 | MACO1 | c.349+256T>A (n.349+256T>A) n.42+256T>A c.-263+256T>A (n.-263+256T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449190T= | CA1142847325 | MACO1 | c.349+256T= (n.349+256T=) n.42+256T= c.-263+256T= (n.-263+256T=) | |
| 1 | g.25449190_25449191delinsTA | CA1159655784 | MACO1 | c.349+256_349+257delinsTA (n.349+256_349+257delinsTA) n.42+256_42+257delinsTA c.-263+256_-263+257delinsTA (n.-263+256_-263+257delinsTA) | |
| 1 | g.25449191A= | CA1140298802 | MACO1 | c.349+257A= (n.349+257A=) n.42+257A= c.-263+257A= (n.-263+257A=) | |
| 1 | g.25449191A>T | CA10899865 | MACO1 | c.349+257A>T (n.349+257A>T) n.42+257A>T c.-263+257A>T (n.-263+257A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |