Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25301610A=CA1159600142RHD,RSRP1c.725A= (p.Tyr242=)
n.725A=
c.-67+35430T= (n.-67+35430T=)
c.-67+36368T= (n.-67+36368T=)
n.880A=
c.-67+36459T= (n.-67+36459T=)
c.227A= (p.Tyr76=)
n.144-9842T=
n.1215+35430T=
n.277+36368T=
c.-4294966532A=
1g.25301610A>CCA339060812RHD,RSRP1c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.725A>C
c.-67+35430T>G (n.-67+35430T>G)
c.-67+36368T>G (n.-67+36368T>G)
n.880A>C
c.-67+36459T>G (n.-67+36459T>G)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.144-9842T>G
n.1215+35430T>G
n.277+36368T>G
c.-4294966532A>C
1g.25301610A>GCA339060813RHD,RSRP1c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.725A>G
c.-67+35430T>C (n.-67+35430T>C)
c.-67+36368T>C (n.-67+36368T>C)
n.880A>G
c.-67+36459T>C (n.-67+36459T>C)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.144-9842T>C
n.1215+35430T>C
n.277+36368T>C
c.-4294966532A>G
 dbSNP
1g.25301610A>TCA339060815RHD,RSRP1c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.725A>T
c.-67+35430T>A (n.-67+35430T>A)
c.-67+36368T>A (n.-67+36368T>A)
n.880A>T
c.-67+36459T>A (n.-67+36459T>A)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.144-9842T>A
n.1215+35430T>A
n.277+36368T>A
c.-4294966532A>T
1g.25301611C>ACA339060817RHD,RSRP1c.726C>A (p.Tyr242Ter)
n.726C>A
c.-67+35429G>T (n.-67+35429G>T)
c.-67+36367G>T (n.-67+36367G>T)
n.881C>A
c.-67+36458G>T (n.-67+36458G>T)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>T
n.1215+35429G>T
n.277+36367G>T
c.-4294966531C>A
1g.25301611C>GCA339060820RHD,RSRP1c.726C>G (p.Tyr242Ter)
n.726C>G
c.-67+35429G>C (n.-67+35429G>C)
c.-67+36367G>C (n.-67+36367G>C)
n.881C>G
c.-67+36458G>C (n.-67+36458G>C)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>C
n.1215+35429G>C
n.277+36367G>C
c.-4294966531C>G
1g.25301611C>TCA416724899RHD,RSRP1c.726C>T (p.Tyr242=)
n.726C>T
c.-67+35429G>A (n.-67+35429G>A)
c.-67+36367G>A (n.-67+36367G>A)
n.881C>T
c.-67+36458G>A (n.-67+36458G>A)
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.144-9843G>A
n.1215+35429G>A
n.277+36367G>A
c.-4294966531C>T
1g.25301612T>ACA339060824RHD,RSRP1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.727T>A
c.-67+35428A>T (n.-67+35428A>T)
c.-67+36366A>T (n.-67+36366A>T)
n.882T>A
c.-67+36457A>T (n.-67+36457A>T)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.144-9844A>T
n.1215+35428A>T
n.277+36366A>T
c.-4294966530T>A
1g.25301612T>CCA339060826RHD,RSRP1c.727T>C (p.Tyr243His)
n.727T>C
c.-67+35428A>G (n.-67+35428A>G)
c.-67+36366A>G (n.-67+36366A>G)
n.882T>C
c.-67+36457A>G (n.-67+36457A>G)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.144-9844A>G
n.1215+35428A>G
n.277+36366A>G
c.-4294966530T>C
1g.25301612T>GCA339060829RHD,RSRP1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.727T>G
c.-67+35428A>C (n.-67+35428A>C)
c.-67+36366A>C (n.-67+36366A>C)
n.882T>G
c.-67+36457A>C (n.-67+36457A>C)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.144-9844A>C
n.1215+35428A>C
n.277+36366A>C
c.-4294966530T>G
1g.25301613A=CA1159600143RHD,RSRP1c.728A= (p.Tyr243=)
n.728A=
c.-67+35427T= (n.-67+35427T=)
c.-67+36365T= (n.-67+36365T=)
n.883A=
c.-67+36456T= (n.-67+36456T=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.144-9845T=
n.1215+35427T=
n.277+36365T=
c.-4294966529A=
1g.25301613A>CCA339060835RHD,RSRP1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.728A>C
c.-67+35427T>G (n.-67+35427T>G)
c.-67+36365T>G (n.-67+36365T>G)
n.883A>C
c.-67+36456T>G (n.-67+36456T>G)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.144-9845T>G
n.1215+35427T>G
n.277+36365T>G
c.-4294966529A>C
1g.25301613A>GCA694106RHD,RSRP1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.728A>G
c.-67+35427T>C (n.-67+35427T>C)
c.-67+36365T>C (n.-67+36365T>C)
n.883A>G
c.-67+36456T>C (n.-67+36456T>C)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.144-9845T>C
n.1215+35427T>C
n.277+36365T>C
c.-4294966529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301613A>TCA339060832RHD,RSRP1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.728A>T
c.-67+35427T>A (n.-67+35427T>A)
c.-67+36365T>A (n.-67+36365T>A)
n.883A>T
c.-67+36456T>A (n.-67+36456T>A)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.144-9845T>A
n.1215+35427T>A
n.277+36365T>A
c.-4294966529A>T
1g.25301614T>ACA339060839RHD,RSRP1c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.729T>A
c.-67+35426A>T (n.-67+35426A>T)
c.-67+36364A>T (n.-67+36364A>T)
n.884T>A
c.-67+36455A>T (n.-67+36455A>T)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.144-9846A>T
n.1215+35426A>T
n.277+36364A>T
c.-4294966528T>A
1g.25301614T>CCA416724910RHD,RSRP1c.729T>C (p.Tyr243=)
n.729T>C
c.-67+35426A>G (n.-67+35426A>G)
c.-67+36364A>G (n.-67+36364A>G)
n.884T>C
c.-67+36455A>G (n.-67+36455A>G)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.144-9846A>G
n.1215+35426A>G
n.277+36364A>G
c.-4294966528T>C
1g.25301614T>GCA339060841RHD,RSRP1c.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.729T>G
c.-67+35426A>C (n.-67+35426A>C)
c.-67+36364A>C (n.-67+36364A>C)
n.884T>G
c.-67+36455A>C (n.-67+36455A>C)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.144-9846A>C
n.1215+35426A>C
n.277+36364A>C
c.-4294966528T>G
1g.25301615G>ACA339060846RHD,RSRP1c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.730G>A
c.-67+35425C>T (n.-67+35425C>T)
c.-67+36363C>T (n.-67+36363C>T)
n.885G>A
c.-67+36454C>T (n.-67+36454C>T)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.144-9847C>T
n.1215+35425C>T
n.277+36363C>T
c.-4294966527G>A
1g.25301615G>CCA339060848RHD,RSRP1c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.730G>C
c.-67+35425C>G (n.-67+35425C>G)
c.-67+36363C>G (n.-67+36363C>G)
n.885G>C
c.-67+36454C>G (n.-67+36454C>G)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.144-9847C>G
n.1215+35425C>G
n.277+36363C>G
c.-4294966527G>C
1g.25301615G=CA1159600144RHD,RSRP1c.730G= (p.Ala244=)
n.730G=
c.-67+35425C= (n.-67+35425C=)
c.-67+36363C= (n.-67+36363C=)
n.885G=
c.-67+36454C= (n.-67+36454C=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.144-9847C=
n.1215+35425C=
n.277+36363C=
c.-4294966527G=
1g.25301615G>TCA339060849RHD,RSRP1c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.730G>T
c.-67+35425C>A (n.-67+35425C>A)
c.-67+36363C>A (n.-67+36363C>A)
n.885G>T
c.-67+36454C>A (n.-67+36454C>A)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.144-9847C>A
n.1215+35425C>A
n.277+36363C>A
c.-4294966527G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301616C>ACA339060857RHD,RSRP1c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.731C>A
c.-67+35424G>T (n.-67+35424G>T)
c.-67+36362G>T (n.-67+36362G>T)
n.886C>A
c.-67+36453G>T (n.-67+36453G>T)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.144-9848G>T
n.1215+35424G>T
n.277+36362G>T
c.-4294966526C>A
1g.25301616C=CA1159600145RHD,RSRP1c.731C= (p.Ala244=)
n.731C=
c.-67+35424G= (n.-67+35424G=)
c.-67+36362G= (n.-67+36362G=)
n.886C=
c.-67+36453G= (n.-67+36453G=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.144-9848G=
n.1215+35424G=
n.277+36362G=
c.-4294966526C=
1g.25301616C>GCA339060853RHD,RSRP1c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.731C>G
c.-67+35424G>C (n.-67+35424G>C)
c.-67+36362G>C (n.-67+36362G>C)
n.886C>G
c.-67+36453G>C (n.-67+36453G>C)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.144-9848G>C
n.1215+35424G>C
n.277+36362G>C
c.-4294966526C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301616C>TCA694107RHD,RSRP1c.731C>T (p.Ala244Val)
n.731C>T
c.-67+35424G>A (n.-67+35424G>A)
c.-67+36362G>A (n.-67+36362G>A)
n.886C>T
c.-67+36453G>A (n.-67+36453G>A)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.144-9848G>A
n.1215+35424G>A
n.277+36362G>A
c.-4294966526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301617T>ACA416724926RHD,RSRP1c.732T>A (p.Ala244=)
n.732T>A
c.-67+35423A>T (n.-67+35423A>T)
c.-67+36361A>T (n.-67+36361A>T)
n.887T>A
c.-67+36452A>T (n.-67+36452A>T)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.144-9849A>T
n.1215+35423A>T
n.277+36361A>T
c.-4294966525T>A
1g.25301617T>CCA416724927RHD,RSRP1c.732T>C (p.Ala244=)
n.732T>C
c.-67+35423A>G (n.-67+35423A>G)
c.-67+36361A>G (n.-67+36361A>G)
n.887T>C
c.-67+36452A>G (n.-67+36452A>G)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.144-9849A>G
n.1215+35423A>G
n.277+36361A>G
c.-4294966525T>C
1g.25301617T>GCA416724925RHD,RSRP1c.732T>G (p.Ala244=)
n.732T>G
c.-67+35423A>C (n.-67+35423A>C)
c.-67+36361A>C (n.-67+36361A>C)
n.887T>G
c.-67+36452A>C (n.-67+36452A>C)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.144-9849A>C
n.1215+35423A>C
n.277+36361A>C
c.-4294966525T>G
1g.25301618G>ACA339060860RHD,RSRP1c.733G>A (p.Val245Ile)
n.733G>A
c.-67+35422C>T (n.-67+35422C>T)
c.-67+36360C>T (n.-67+36360C>T)
n.888G>A
c.-67+36451C>T (n.-67+36451C>T)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.144-9850C>T
n.1215+35422C>T
n.277+36360C>T
c.-4294966524G>A
 gnomAD v4
1g.25301618G>CCA354111RHD,RSRP1c.733G>C (p.Val245Leu)
n.733G>C
c.-67+35422C>G (n.-67+35422C>G)
c.-67+36360C>G (n.-67+36360C>G)
n.888G>C
c.-67+36451C>G (n.-67+36451C>G)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.144-9850C>G
n.1215+35422C>G
n.277+36360C>G
c.-4294966524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301618G=CA1142341113RHD,RSRP1c.733G= (p.Val245=)
n.733G=
c.-67+35422C= (n.-67+35422C=)
c.-67+36360C= (n.-67+36360C=)
n.888G=
c.-67+36451C= (n.-67+36451C=)
c.235G= (p.Val79=)
n.144-9850C=
n.1215+35422C=
n.277+36360C=
c.-4294966524G=
1g.25301618G>TCA339060864RHD,RSRP1c.733G>T (p.Val245Leu)
n.733G>T
c.-67+35422C>A (n.-67+35422C>A)
c.-67+36360C>A (n.-67+36360C>A)
n.888G>T
c.-67+36451C>A (n.-67+36451C>A)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.144-9850C>A
n.1215+35422C>A
n.277+36360C>A
c.-4294966524G>T
1g.25301619T>ACA339060867RHD,RSRP1c.734T>A (p.Val245Glu)
n.734T>A
c.-67+35421A>T (n.-67+35421A>T)
c.-67+36359A>T (n.-67+36359A>T)
n.889T>A
c.-67+36450A>T (n.-67+36450A>T)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.144-9851A>T
n.1215+35421A>T
n.277+36359A>T
c.-4294966523T>A
1g.25301619T>CCA339060869RHD,RSRP1c.734T>C (p.Val245Ala)
n.734T>C
c.-67+35421A>G (n.-67+35421A>G)
c.-67+36359A>G (n.-67+36359A>G)
n.889T>C
c.-67+36450A>G (n.-67+36450A>G)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.144-9851A>G
n.1215+35421A>G
n.277+36359A>G
c.-4294966523T>C
1g.25301619T>GCA694108RHD,RSRP1c.734T>G (p.Val245Gly)
n.734T>G
c.-67+35421A>C (n.-67+35421A>C)
c.-67+36359A>C (n.-67+36359A>C)
n.889T>G
c.-67+36450A>C (n.-67+36450A>C)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.144-9851A>C
n.1215+35421A>C
n.277+36359A>C
c.-4294966523T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301619T=CA1159600146RHD,RSRP1c.734T= (p.Val245=)
n.734T=
c.-67+35421A= (n.-67+35421A=)
c.-67+36359A= (n.-67+36359A=)
n.889T=
c.-67+36450A= (n.-67+36450A=)
c.236T= (p.Val79=)
n.144-9851A=
n.1215+35421A=
n.277+36359A=
c.-4294966523T=
1g.25301619_25301620insCATCA2644174585RHD,RSRP1c.734_735insCAT (p.Val245_Ala246insIle)
n.734_735insCAT
c.-67+35421_-67+35422insTGA (n.-67+35421_-67+35422insTGA)
c.-67+36359_-67+36360insTGA (n.-67+36359_-67+36360insTGA)
n.889_890insCAT
c.-67+36450_-67+36451insTGA (n.-67+36450_-67+36451insTGA)
c.236_237insCAT (p.Val79_Ala80insIle)
n.144-9851_144-9850insTGA
n.1215+35421_1215+35422insTGA
n.277+36359_277+36360insTGA
c.-4294966523_-4294966522insCAT
 gnomAD v4
1g.25301620A>CCA416724944RHD,RSRP1c.735A>C (p.Val245=)
n.735A>C
c.-67+35420T>G (n.-67+35420T>G)
c.-67+36358T>G (n.-67+36358T>G)
n.890A>C
c.-67+36449T>G (n.-67+36449T>G)
c.237A>C (p.Val79=)
n.144-9852T>G
n.1215+35420T>G
n.277+36358T>G
c.-4294966522A>C
1g.25301620A>GCA416724939RHD,RSRP1c.735A>G (p.Val245=)
n.735A>G
c.-67+35420T>C (n.-67+35420T>C)
c.-67+36358T>C (n.-67+36358T>C)
n.890A>G
c.-67+36449T>C (n.-67+36449T>C)
c.237A>G (p.Val79=)
n.144-9852T>C
n.1215+35420T>C
n.277+36358T>C
c.-4294966522A>G
1g.25301620A>TCA416724942RHD,RSRP1c.735A>T (p.Val245=)
n.735A>T
c.-67+35420T>A (n.-67+35420T>A)
c.-67+36358T>A (n.-67+36358T>A)
n.890A>T
c.-67+36449T>A (n.-67+36449T>A)
c.237A>T (p.Val79=)
n.144-9852T>A
n.1215+35420T>A
n.277+36358T>A
c.-4294966522A>T
1g.25301621G>ACA694109RHD,RSRP1c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.736G>A
c.-67+35419C>T (n.-67+35419C>T)
c.-67+36357C>T (n.-67+36357C>T)
n.891G>A
c.-67+36448C>T (n.-67+36448C>T)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.144-9853C>T
n.1215+35419C>T
n.277+36357C>T
c.-4294966521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301621G>CCA339060877RHD,RSRP1c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.736G>C
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c.-67+36357C>G (n.-67+36357C>G)
n.891G>C
c.-67+36448C>G (n.-67+36448C>G)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.144-9853C>G
n.1215+35419C>G
n.277+36357C>G
c.-4294966521G>C
1g.25301621G=CA1159600147RHD,RSRP1c.736G= (p.Ala246=)
n.736G=
c.-67+35419C= (n.-67+35419C=)
c.-67+36357C= (n.-67+36357C=)
n.891G=
c.-67+36448C= (n.-67+36448C=)
c.238G= (p.Ala80=)
n.144-9853C=
n.1215+35419C=
n.277+36357C=
c.-4294966521G=
1g.25301621G>TCA339060875RHD,RSRP1c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.736G>T
c.-67+35419C>A (n.-67+35419C>A)
c.-67+36357C>A (n.-67+36357C>A)
n.891G>T
c.-67+36448C>A (n.-67+36448C>A)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.144-9853C>A
n.1215+35419C>A
n.277+36357C>A
c.-4294966521G>T
1g.25301622C>ACA339060880RHD,RSRP1c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.737C>A
c.-67+35418G>T (n.-67+35418G>T)
c.-67+36356G>T (n.-67+36356G>T)
n.892C>A
c.-67+36447G>T (n.-67+36447G>T)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.144-9854G>T
n.1215+35418G>T
n.277+36356G>T
c.-4294966520C>A
1g.25301622C=CA1159600148RHD,RSRP1c.737C= (p.Ala246=)
n.737C=
c.-67+35418G= (n.-67+35418G=)
c.-67+36356G= (n.-67+36356G=)
n.892C=
c.-67+36447G= (n.-67+36447G=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.144-9854G=
n.1215+35418G=
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c.-4294966520C=
1g.25301622C>GCA339060886RHD,RSRP1c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.737C>G
c.-67+35418G>C (n.-67+35418G>C)
c.-67+36356G>C (n.-67+36356G>C)
n.892C>G
c.-67+36447G>C (n.-67+36447G>C)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.144-9854G>C
n.1215+35418G>C
n.277+36356G>C
c.-4294966520C>G
1g.25301622C>TCA339060883RHD,RSRP1c.737C>T (p.Ala246Val)
n.737C>T
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c.-67+36356G>A (n.-67+36356G>A)
n.892C>T
c.-67+36447G>A (n.-67+36447G>A)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.144-9854G>A
n.1215+35418G>A
n.277+36356G>A
c.-4294966520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301623A=CA1159600149RHD,RSRP1c.738A= (p.Ala246=)
n.738A=
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c.-67+36355T= (n.-67+36355T=)
n.893A=
c.-67+36446T= (n.-67+36446T=)
c.240A= (p.Ala80=)
n.144-9855T=
n.1215+35417T=
n.277+36355T=
c.-4294966519A=
1g.25301623A>CCA416724954RHD,RSRP1c.738A>C (p.Ala246=)
n.738A>C
c.-67+35417T>G (n.-67+35417T>G)
c.-67+36355T>G (n.-67+36355T>G)
n.893A>C
c.-67+36446T>G (n.-67+36446T>G)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.144-9855T>G
n.1215+35417T>G
n.277+36355T>G
c.-4294966519A>C

Number of alleles fetched