Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25301599G>ACA416724840RHD,RSRP1c.714G>A (p.Val238=)
n.714G>A
c.-67+35441C>T (n.-67+35441C>T)
c.-67+36379C>T (n.-67+36379C>T)
n.869G>A
c.-67+36470C>T (n.-67+36470C>T)
c.216G>A (p.Val72=)
n.144-9831C>T
n.1215+35441C>T
n.277+36379C>T
c.-4294966543G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25301599G>CCA416724836RHD,RSRP1c.714G>C (p.Val238=)
n.714G>C
c.-67+35441C>G (n.-67+35441C>G)
c.-67+36379C>G (n.-67+36379C>G)
n.869G>C
c.-67+36470C>G (n.-67+36470C>G)
c.216G>C (p.Val72=)
n.144-9831C>G
n.1215+35441C>G
n.277+36379C>G
c.-4294966543G>C
1g.25301599G=CA1159600137RHD,RSRP1c.714G= (p.Val238=)
n.714G=
c.-67+35441C= (n.-67+35441C=)
c.-67+36379C= (n.-67+36379C=)
n.869G=
c.-67+36470C= (n.-67+36470C=)
c.216G= (p.Val72=)
n.144-9831C=
n.1215+35441C=
n.277+36379C=
c.-4294966543G=
1g.25301599G>TCA416724834RHD,RSRP1c.714G>T (p.Val238=)
n.714G>T
c.-67+35441C>A (n.-67+35441C>A)
c.-67+36379C>A (n.-67+36379C>A)
n.869G>T
c.-67+36470C>A (n.-67+36470C>A)
c.216G>T (p.Val72=)
n.144-9831C>A
n.1215+35441C>A
n.277+36379C>A
c.-4294966543G>T
1g.25301600T>ACA339060770RHD,RSRP1c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.715T>A
c.-67+35440A>T (n.-67+35440A>T)
c.-67+36378A>T (n.-67+36378A>T)
n.870T>A
c.-67+36469A>T (n.-67+36469A>T)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.144-9832A>T
n.1215+35440A>T
n.277+36378A>T
c.-4294966542T>A
1g.25301600T>CCA339060768RHD,RSRP1c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.715T>C
c.-67+35440A>G (n.-67+35440A>G)
c.-67+36378A>G (n.-67+36378A>G)
n.870T>C
c.-67+36469A>G (n.-67+36469A>G)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.144-9832A>G
n.1215+35440A>G
n.277+36378A>G
c.-4294966542T>C
1g.25301600T>GCA339060766RHD,RSRP1c.715T>G (p.Phe239Val)
n.715T>G
c.-67+35440A>C (n.-67+35440A>C)
c.-67+36378A>C (n.-67+36378A>C)
n.870T>G
c.-67+36469A>C (n.-67+36469A>C)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.144-9832A>C
n.1215+35440A>C
n.277+36378A>C
c.-4294966542T>G
1g.25301601T>ACA339060772RHD,RSRP1c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.716T>A
c.-67+35439A>T (n.-67+35439A>T)
c.-67+36377A>T (n.-67+36377A>T)
n.871T>A
c.-67+36468A>T (n.-67+36468A>T)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.144-9833A>T
n.1215+35439A>T
n.277+36377A>T
c.-4294966541T>A
1g.25301601T>CCA339060774RHD,RSRP1c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.716T>C
c.-67+35439A>G (n.-67+35439A>G)
c.-67+36377A>G (n.-67+36377A>G)
n.871T>C
c.-67+36468A>G (n.-67+36468A>G)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.144-9833A>G
n.1215+35439A>G
n.277+36377A>G
c.-4294966541T>C
1g.25301601T>GCA339060775RHD,RSRP1c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.716T>G
c.-67+35439A>C (n.-67+35439A>C)
c.-67+36377A>C (n.-67+36377A>C)
n.871T>G
c.-67+36468A>C (n.-67+36468A>C)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.144-9833A>C
n.1215+35439A>C
n.277+36377A>C
c.-4294966541T>G
1g.25301602C>ACA694105RHD,RSRP1c.717C>A (p.Phe239Leu)
n.717C>A
c.-67+35438G>T (n.-67+35438G>T)
c.-67+36376G>T (n.-67+36376G>T)
n.872C>A
c.-67+36467G>T (n.-67+36467G>T)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.144-9834G>T
n.1215+35438G>T
n.277+36376G>T
c.-4294966540C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301602C=CA1159600138RHD,RSRP1c.717C= (p.Phe239=)
n.717C=
c.-67+35438G= (n.-67+35438G=)
c.-67+36376G= (n.-67+36376G=)
n.872C=
c.-67+36467G= (n.-67+36467G=)
c.219C= (p.Phe73=)
n.144-9834G=
n.1215+35438G=
n.277+36376G=
c.-4294966540C=
1g.25301602C>GCA339060777RHD,RSRP1c.717C>G (p.Phe239Leu)
n.717C>G
c.-67+35438G>C (n.-67+35438G>C)
c.-67+36376G>C (n.-67+36376G>C)
n.872C>G
c.-67+36467G>C (n.-67+36467G>C)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.144-9834G>C
n.1215+35438G>C
n.277+36376G>C
c.-4294966540C>G
gnomAD v4
1g.25301602C>TCA416724851RHD,RSRP1c.717C>T (p.Phe239=)
n.717C>T
c.-67+35438G>A (n.-67+35438G>A)
c.-67+36376G>A (n.-67+36376G>A)
n.872C>T
c.-67+36467G>A (n.-67+36467G>A)
c.219C>T (p.Phe73=)
n.144-9834G>A
n.1215+35438G>A
n.277+36376G>A
c.-4294966540C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.25301603A>CCA339060779RHD,RSRP1c.718A>C (p.Asn240His)
n.718A>C
c.-67+35437T>G (n.-67+35437T>G)
c.-67+36375T>G (n.-67+36375T>G)
n.873A>C
c.-67+36466T>G (n.-67+36466T>G)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.144-9835T>G
n.1215+35437T>G
n.277+36375T>G
c.-4294966539A>C
1g.25301603A>GCA339060780RHD,RSRP1c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.718A>G
c.-67+35437T>C (n.-67+35437T>C)
c.-67+36375T>C (n.-67+36375T>C)
n.873A>G
c.-67+36466T>C (n.-67+36466T>C)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.144-9835T>C
n.1215+35437T>C
n.277+36375T>C
c.-4294966539A>G
1g.25301603A>TCA339060782RHD,RSRP1c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.718A>T
c.-67+35437T>A (n.-67+35437T>A)
c.-67+36375T>A (n.-67+36375T>A)
n.873A>T
c.-67+36466T>A (n.-67+36466T>A)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.144-9835T>A
n.1215+35437T>A
n.277+36375T>A
c.-4294966539A>T
1g.25301604A>CCA339060785RHD,RSRP1c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.719A>C
c.-67+35436T>G (n.-67+35436T>G)
c.-67+36374T>G (n.-67+36374T>G)
n.874A>C
c.-67+36465T>G (n.-67+36465T>G)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.144-9836T>G
n.1215+35436T>G
n.277+36374T>G
c.-4294966538A>C
1g.25301604A>GCA339060786RHD,RSRP1c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.719A>G
c.-67+35436T>C (n.-67+35436T>C)
c.-67+36374T>C (n.-67+36374T>C)
n.874A>G
c.-67+36465T>C (n.-67+36465T>C)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.144-9836T>C
n.1215+35436T>C
n.277+36374T>C
c.-4294966538A>G
1g.25301604A>TCA339060788RHD,RSRP1c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.719A>T
c.-67+35436T>A (n.-67+35436T>A)
c.-67+36374T>A (n.-67+36374T>A)
n.874A>T
c.-67+36465T>A (n.-67+36465T>A)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.144-9836T>A
n.1215+35436T>A
n.277+36374T>A
c.-4294966538A>T
gnomAD v4
1g.25301605C>ACA339060791RHD,RSRP1c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.720C>A
c.-67+35435G>T (n.-67+35435G>T)
c.-67+36373G>T (n.-67+36373G>T)
n.875C>A
c.-67+36464G>T (n.-67+36464G>T)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.144-9837G>T
n.1215+35435G>T
n.277+36373G>T
c.-4294966537C>A
gnomAD v4
1g.25301605C=CA1159600139RHD,RSRP1c.720C= (p.Asn240=)
n.720C=
c.-67+35435G= (n.-67+35435G=)
c.-67+36373G= (n.-67+36373G=)
n.875C=
c.-67+36464G= (n.-67+36464G=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.144-9837G=
n.1215+35435G=
n.277+36373G=
c.-4294966537C=
1g.25301605C>GCA339060793RHD,RSRP1c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.720C>G
c.-67+35435G>C (n.-67+35435G>C)
c.-67+36373G>C (n.-67+36373G>C)
n.875C>G
c.-67+36464G>C (n.-67+36464G>C)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.144-9837G>C
n.1215+35435G>C
n.277+36373G>C
c.-4294966537C>G
1g.25301605C>TCA416724869RHD,RSRP1c.720C>T (p.Asn240=)
n.720C>T
c.-67+35435G>A (n.-67+35435G>A)
c.-67+36373G>A (n.-67+36373G>A)
n.875C>T
c.-67+36464G>A (n.-67+36464G>A)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.144-9837G>A
n.1215+35435G>A
n.277+36373G>A
c.-4294966537C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301606A=CA1159600140RHD,RSRP1c.721A= (p.Thr241=)
n.721A=
c.-67+35434T= (n.-67+35434T=)
c.-67+36372T= (n.-67+36372T=)
n.876A=
c.-67+36463T= (n.-67+36463T=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.144-9838T=
n.1215+35434T=
n.277+36372T=
c.-4294966536A=
1g.25301606A>CCA339060798RHD,RSRP1c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.721A>C
c.-67+35434T>G (n.-67+35434T>G)
c.-67+36372T>G (n.-67+36372T>G)
n.876A>C
c.-67+36463T>G (n.-67+36463T>G)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.144-9838T>G
n.1215+35434T>G
n.277+36372T>G
c.-4294966536A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.25301606A>GCA339060796RHD,RSRP1c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.721A>G
c.-67+35434T>C (n.-67+35434T>C)
c.-67+36372T>C (n.-67+36372T>C)
n.876A>G
c.-67+36463T>C (n.-67+36463T>C)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.144-9838T>C
n.1215+35434T>C
n.277+36372T>C
c.-4294966536A>G
1g.25301606A>TCA339060794RHD,RSRP1c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.721A>T
c.-67+35434T>A (n.-67+35434T>A)
c.-67+36372T>A (n.-67+36372T>A)
n.876A>T
c.-67+36463T>A (n.-67+36463T>A)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.144-9838T>A
n.1215+35434T>A
n.277+36372T>A
c.-4294966536A>T
1g.25301607C>ACA339060804RHD,RSRP1c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.722C>A
c.-67+35433G>T (n.-67+35433G>T)
c.-67+36371G>T (n.-67+36371G>T)
n.877C>A
c.-67+36462G>T (n.-67+36462G>T)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.144-9839G>T
n.1215+35433G>T
n.277+36371G>T
c.-4294966535C>A
1g.25301607C>GCA339060800RHD,RSRP1c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.722C>G
c.-67+35433G>C (n.-67+35433G>C)
c.-67+36371G>C (n.-67+36371G>C)
n.877C>G
c.-67+36462G>C (n.-67+36462G>C)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.144-9839G>C
n.1215+35433G>C
n.277+36371G>C
c.-4294966535C>G
1g.25301607C>TCA339060802RHD,RSRP1c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.722C>T
c.-67+35433G>A (n.-67+35433G>A)
c.-67+36371G>A (n.-67+36371G>A)
n.877C>T
c.-67+36462G>A (n.-67+36462G>A)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.144-9839G>A
n.1215+35433G>A
n.277+36371G>A
c.-4294966535C>T
1g.25301608C>ACA416724881RHD,RSRP1c.723C>A (p.Thr241=)
n.723C>A
c.-67+35432G>T (n.-67+35432G>T)
c.-67+36370G>T (n.-67+36370G>T)
n.878C>A
c.-67+36461G>T (n.-67+36461G>T)
c.225C>A (p.Thr75=)
n.144-9840G>T
n.1215+35432G>T
n.277+36370G>T
c.-4294966534C>A
1g.25301608C=CA1159600141RHD,RSRP1c.723C= (p.Thr241=)
n.723C=
c.-67+35432G= (n.-67+35432G=)
c.-67+36370G= (n.-67+36370G=)
n.878C=
c.-67+36461G= (n.-67+36461G=)
c.225C= (p.Thr75=)
n.144-9840G=
n.1215+35432G=
n.277+36370G=
c.-4294966534C=
1g.25301608C>GCA416724884RHD,RSRP1c.723C>G (p.Thr241=)
n.723C>G
c.-67+35432G>C (n.-67+35432G>C)
c.-67+36370G>C (n.-67+36370G>C)
n.878C>G
c.-67+36461G>C (n.-67+36461G>C)
c.225C>G (p.Thr75=)
n.144-9840G>C
n.1215+35432G>C
n.277+36370G>C
c.-4294966534C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301608C>TCA416724887RHD,RSRP1c.723C>T (p.Thr241=)
n.723C>T
c.-67+35432G>A (n.-67+35432G>A)
c.-67+36370G>A (n.-67+36370G>A)
n.878C>T
c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A)
c.225C>T (p.Thr75=)
n.144-9840G>A
n.1215+35432G>A
n.277+36370G>A
c.-4294966534C>T
1g.25301609T>ACA339060806RHD,RSRP1c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.724T>A
c.-67+35431A>T (n.-67+35431A>T)
c.-67+36369A>T (n.-67+36369A>T)
n.879T>A
c.-67+36460A>T (n.-67+36460A>T)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.144-9841A>T
n.1215+35431A>T
n.277+36369A>T
c.-4294966533T>A
1g.25301609T>CCA339060809RHD,RSRP1c.724T>C (p.Tyr242His)
n.724T>C
c.-67+35431A>G (n.-67+35431A>G)
c.-67+36369A>G (n.-67+36369A>G)
n.879T>C
c.-67+36460A>G (n.-67+36460A>G)
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.144-9841A>G
n.1215+35431A>G
n.277+36369A>G
c.-4294966533T>C
COSMIC
1g.25301609T>GCA339060811RHD,RSRP1c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.724T>G
c.-67+35431A>C (n.-67+35431A>C)
c.-67+36369A>C (n.-67+36369A>C)
n.879T>G
c.-67+36460A>C (n.-67+36460A>C)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.144-9841A>C
n.1215+35431A>C
n.277+36369A>C
c.-4294966533T>G
1g.25301610A=CA1159600142RHD,RSRP1c.725A= (p.Tyr242=)
n.725A=
c.-67+35430T= (n.-67+35430T=)
c.-67+36368T= (n.-67+36368T=)
n.880A=
c.-67+36459T= (n.-67+36459T=)
c.227A= (p.Tyr76=)
n.144-9842T=
n.1215+35430T=
n.277+36368T=
c.-4294966532A=
1g.25301610A>CCA339060812RHD,RSRP1c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.725A>C
c.-67+35430T>G (n.-67+35430T>G)
c.-67+36368T>G (n.-67+36368T>G)
n.880A>C
c.-67+36459T>G (n.-67+36459T>G)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.144-9842T>G
n.1215+35430T>G
n.277+36368T>G
c.-4294966532A>C
1g.25301610A>GCA339060813RHD,RSRP1c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.725A>G
c.-67+35430T>C (n.-67+35430T>C)
c.-67+36368T>C (n.-67+36368T>C)
n.880A>G
c.-67+36459T>C (n.-67+36459T>C)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.144-9842T>C
n.1215+35430T>C
n.277+36368T>C
c.-4294966532A>G
dbSNP
1g.25301610A>TCA339060815RHD,RSRP1c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.725A>T
c.-67+35430T>A (n.-67+35430T>A)
c.-67+36368T>A (n.-67+36368T>A)
n.880A>T
c.-67+36459T>A (n.-67+36459T>A)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.144-9842T>A
n.1215+35430T>A
n.277+36368T>A
c.-4294966532A>T
1g.25301611C>ACA339060817RHD,RSRP1c.726C>A (p.Tyr242Ter)
n.726C>A
c.-67+35429G>T (n.-67+35429G>T)
c.-67+36367G>T (n.-67+36367G>T)
n.881C>A
c.-67+36458G>T (n.-67+36458G>T)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>T
n.1215+35429G>T
n.277+36367G>T
c.-4294966531C>A
1g.25301611C>GCA339060820RHD,RSRP1c.726C>G (p.Tyr242Ter)
n.726C>G
c.-67+35429G>C (n.-67+35429G>C)
c.-67+36367G>C (n.-67+36367G>C)
n.881C>G
c.-67+36458G>C (n.-67+36458G>C)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>C
n.1215+35429G>C
n.277+36367G>C
c.-4294966531C>G
1g.25301611C>TCA416724899RHD,RSRP1c.726C>T (p.Tyr242=)
n.726C>T
c.-67+35429G>A (n.-67+35429G>A)
c.-67+36367G>A (n.-67+36367G>A)
n.881C>T
c.-67+36458G>A (n.-67+36458G>A)
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.144-9843G>A
n.1215+35429G>A
n.277+36367G>A
c.-4294966531C>T
1g.25301612T>ACA339060824RHD,RSRP1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.727T>A
c.-67+35428A>T (n.-67+35428A>T)
c.-67+36366A>T (n.-67+36366A>T)
n.882T>A
c.-67+36457A>T (n.-67+36457A>T)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.144-9844A>T
n.1215+35428A>T
n.277+36366A>T
c.-4294966530T>A
1g.25301612T>CCA339060826RHD,RSRP1c.727T>C (p.Tyr243His)
n.727T>C
c.-67+35428A>G (n.-67+35428A>G)
c.-67+36366A>G (n.-67+36366A>G)
n.882T>C
c.-67+36457A>G (n.-67+36457A>G)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.144-9844A>G
n.1215+35428A>G
n.277+36366A>G
c.-4294966530T>C
1g.25301612T>GCA339060829RHD,RSRP1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.727T>G
c.-67+35428A>C (n.-67+35428A>C)
c.-67+36366A>C (n.-67+36366A>C)
n.882T>G
c.-67+36457A>C (n.-67+36457A>C)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.144-9844A>C
n.1215+35428A>C
n.277+36366A>C
c.-4294966530T>G
1g.25301613A=CA1159600143RHD,RSRP1c.728A= (p.Tyr243=)
n.728A=
c.-67+35427T= (n.-67+35427T=)
c.-67+36365T= (n.-67+36365T=)
n.883A=
c.-67+36456T= (n.-67+36456T=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.144-9845T=
n.1215+35427T=
n.277+36365T=
c.-4294966529A=
1g.25301613A>CCA339060835RHD,RSRP1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.728A>C
c.-67+35427T>G (n.-67+35427T>G)
c.-67+36365T>G (n.-67+36365T>G)
n.883A>C
c.-67+36456T>G (n.-67+36456T>G)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.144-9845T>G
n.1215+35427T>G
n.277+36365T>G
c.-4294966529A>C

Number of alleles fetched