Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25301512_25301517delCA2644174581RHD,RSRP1c.635-8_635-3del (n.635-8_635-3del)
n.635-8_635-3del
c.-67+35523_-67+35528del (n.-67+35523_-67+35528del)
c.-67+36461_-67+36466del (n.-67+36461_-67+36466del)
n.790-8_790-3del
c.-67+36552_-67+36557del (n.-67+36552_-67+36557del)
c.137-8_137-3del (n.137-8_137-3del)
n.144-9749_144-9744del
n.1215+35523_1215+35528del
n.277+36461_277+36466del
c.-4294966622-8_-4294966622-3del
 gnomAD v4
1g.25301517delCA2644174582RHD,RSRP1c.635-3del (n.635-3del)
n.635-3del
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n.790-3del
c.-67+36556del (n.-67+36556del)
c.137-3del (n.137-3del)
n.144-9745del
n.1215+35527del
n.277+36465del
c.-4294966622-3del
 gnomAD v4
1g.25301515C=CA1159600105RHD,RSRP1c.635-5C= (n.635-5C=)
n.635-5C=
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n.790-5C=
c.-67+36554G= (n.-67+36554G=)
c.137-5C= (n.137-5C=)
n.144-9747G=
n.1215+35525G=
n.277+36463G=
c.-4294966622-5C=
1g.25301515C>TCA734388963RHD,RSRP1c.635-5C>T (n.635-5C>T)
n.635-5C>T
c.-67+35525G>A (n.-67+35525G>A)
c.-67+36463G>A (n.-67+36463G>A)
n.790-5C>T
c.-67+36554G>A (n.-67+36554G>A)
c.137-5C>T (n.137-5C>T)
n.144-9747G>A
n.1215+35525G>A
n.277+36463G>A
c.-4294966622-5C>T
 dbSNP
1g.25301516C>ACA2742878319RHD,RSRP1c.635-4C>A (n.635-4C>A)
n.635-4C>A
c.-67+35524G>T (n.-67+35524G>T)
c.-67+36462G>T (n.-67+36462G>T)
n.790-4C>A
c.-67+36553G>T (n.-67+36553G>T)
c.137-4C>A (n.137-4C>A)
n.144-9748G>T
n.1215+35524G>T
n.277+36462G>T
c.-4294966622-4C>A
1g.25301517C>TCA645513004RHD,RSRP1c.635-3C>T (n.635-3C>T)
n.635-3C>T
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c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A)
n.790-3C>T
c.-67+36552G>A (n.-67+36552G>A)
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
n.144-9749G>A
n.1215+35523G>A
n.277+36461G>A
c.-4294966622-3C>T
 COSMIC
1g.25301518A=CA1159600106RHD,RSRP1c.635-2A= (n.635-2A=)
n.635-2A=
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c.-67+36460T= (n.-67+36460T=)
n.790-2A=
c.-67+36551T= (n.-67+36551T=)
c.137-2A= (n.137-2A=)
n.144-9750T=
n.1215+35522T=
n.277+36460T=
c.-4294966622-2A=
1g.25301518A>CCA339060262RHD,RSRP1c.635-2A>C (n.635-2A>C)
n.635-2A>C
c.-67+35522T>G (n.-67+35522T>G)
c.-67+36460T>G (n.-67+36460T>G)
n.790-2A>C
c.-67+36551T>G (n.-67+36551T>G)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.144-9750T>G
n.1215+35522T>G
n.277+36460T>G
c.-4294966622-2A>C
1g.25301518A>GCA339060252RHD,RSRP1c.635-2A>G (n.635-2A>G)
n.635-2A>G
c.-67+35522T>C (n.-67+35522T>C)
c.-67+36460T>C (n.-67+36460T>C)
n.790-2A>G
c.-67+36551T>C (n.-67+36551T>C)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.144-9750T>C
n.1215+35522T>C
n.277+36460T>C
c.-4294966622-2A>G
 dbSNP
1g.25301518A>TCA339060260RHD,RSRP1c.635-2A>T (n.635-2A>T)
n.635-2A>T
c.-67+35522T>A (n.-67+35522T>A)
c.-67+36460T>A (n.-67+36460T>A)
n.790-2A>T
c.-67+36551T>A (n.-67+36551T>A)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.144-9750T>A
n.1215+35522T>A
n.277+36460T>A
c.-4294966622-2A>T
1g.25301519G>ACA339060264RHD,RSRP1c.635-1G>A (n.635-1G>A)
n.635-1G>A
c.-67+35521C>T (n.-67+35521C>T)
c.-67+36459C>T (n.-67+36459C>T)
n.790-1G>A
c.-67+36550C>T (n.-67+36550C>T)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.144-9751C>T
n.1215+35521C>T
n.277+36459C>T
c.-4294966622-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301519G>CCA339060266RHD,RSRP1c.635-1G>C (n.635-1G>C)
n.635-1G>C
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c.-67+36459C>G (n.-67+36459C>G)
n.790-1G>C
c.-67+36550C>G (n.-67+36550C>G)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.144-9751C>G
n.1215+35521C>G
n.277+36459C>G
c.-4294966622-1G>C
1g.25301519G=CA1159600107RHD,RSRP1c.635-1G= (n.635-1G=)
n.635-1G=
c.-67+35521C= (n.-67+35521C=)
c.-67+36459C= (n.-67+36459C=)
n.790-1G=
c.-67+36550C= (n.-67+36550C=)
c.137-1G= (n.137-1G=)
n.144-9751C=
n.1215+35521C=
n.277+36459C=
c.-4294966622-1G=
1g.25301519G>TCA339060272RHD,RSRP1c.635-1G>T (n.635-1G>T)
n.635-1G>T
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c.-67+36459C>A (n.-67+36459C>A)
n.790-1G>T
c.-67+36550C>A (n.-67+36550C>A)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.144-9751C>A
n.1215+35521C>A
n.277+36459C>A
c.-4294966622-1G>T
1g.25301519_25301522delCA2644174583RHD,RSRP1c.635-1_637del
n.635-1_637del
c.-67+35518_-67+35521del (n.-67+35518_-67+35521del)
c.-67+36456_-67+36459del (n.-67+36456_-67+36459del)
n.790-1_792del
c.-67+36547_-67+36550del (n.-67+36547_-67+36550del)
c.137-1_139del
n.144-9754_144-9751del
n.1215+35518_1215+35521del
n.277+36456_277+36459del
c.-4294966622-1_-4294966620del
 gnomAD v4
1g.25301520G>ACA339060277RHD,RSRP1c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.635G>A
c.-67+35520C>T (n.-67+35520C>T)
c.-67+36458C>T (n.-67+36458C>T)
n.790G>A
c.-67+36549C>T (n.-67+36549C>T)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.144-9752C>T
n.1215+35520C>T
n.277+36458C>T
c.-4294966622G>A
1g.25301520G>CCA339060279RHD,RSRP1c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.635G>C
c.-67+35520C>G (n.-67+35520C>G)
c.-67+36458C>G (n.-67+36458C>G)
n.790G>C
c.-67+36549C>G (n.-67+36549C>G)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.144-9752C>G
n.1215+35520C>G
n.277+36458C>G
c.-4294966622G>C
1g.25301520G>TCA339060281RHD,RSRP1c.635G>T (p.Gly212Val)
n.635G>T
c.-67+35520C>A (n.-67+35520C>A)
c.-67+36458C>A (n.-67+36458C>A)
n.790G>T
c.-67+36549C>A (n.-67+36549C>A)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.144-9752C>A
n.1215+35520C>A
n.277+36458C>A
c.-4294966622G>T
1g.25301521C>ACA416724462RHD,RSRP1c.636C>A (p.Gly212=)
n.636C>A
c.-67+35519G>T (n.-67+35519G>T)
c.-67+36457G>T (n.-67+36457G>T)
n.791C>A
c.-67+36548G>T (n.-67+36548G>T)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.144-9753G>T
n.1215+35519G>T
n.277+36457G>T
c.-4294966621C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301521C=CA1159600108RHD,RSRP1c.636C= (p.Gly212=)
n.636C=
c.-67+35519G= (n.-67+35519G=)
c.-67+36457G= (n.-67+36457G=)
n.791C=
c.-67+36548G= (n.-67+36548G=)
c.138C= (p.Gly46=)
n.144-9753G=
n.1215+35519G=
n.277+36457G=
c.-4294966621C=
1g.25301521C>GCA416724464RHD,RSRP1c.636C>G (p.Gly212=)
n.636C>G
c.-67+35519G>C (n.-67+35519G>C)
c.-67+36457G>C (n.-67+36457G>C)
n.791C>G
c.-67+36548G>C (n.-67+36548G>C)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.144-9753G>C
n.1215+35519G>C
n.277+36457G>C
c.-4294966621C>G
1g.25301521C>TCA19427890RHD,RSRP1c.636C>T (p.Gly212=)
n.636C>T
c.-67+35519G>A (n.-67+35519G>A)
c.-67+36457G>A (n.-67+36457G>A)
n.791C>T
c.-67+36548G>A (n.-67+36548G>A)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.144-9753G>A
n.1215+35519G>A
n.277+36457G>A
c.-4294966621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301522G>ACA694086RHD,RSRP1c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.637G>A
c.-67+35518C>T (n.-67+35518C>T)
c.-67+36456C>T (n.-67+36456C>T)
n.792G>A
c.-67+36547C>T (n.-67+36547C>T)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.144-9754C>T
n.1215+35518C>T
n.277+36456C>T
c.-4294966620G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301522G>CCA19427893RHD,RSRP1c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.637G>C
c.-67+35518C>G (n.-67+35518C>G)
c.-67+36456C>G (n.-67+36456C>G)
n.792G>C
c.-67+36547C>G (n.-67+36547C>G)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.144-9754C>G
n.1215+35518C>G
n.277+36456C>G
c.-4294966620G>C
 dbSNP
1g.25301522G=CA1143391130RHD,RSRP1c.637G= (p.Ala213=)
n.637G=
c.-67+35518C= (n.-67+35518C=)
c.-67+36456C= (n.-67+36456C=)
n.792G=
c.-67+36547C= (n.-67+36547C=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.144-9754C=
n.1215+35518C=
n.277+36456C=
c.-4294966620G=
1g.25301522G>TCA339060291RHD,RSRP1c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.637G>T
c.-67+35518C>A (n.-67+35518C>A)
c.-67+36456C>A (n.-67+36456C>A)
n.792G>T
c.-67+36547C>A (n.-67+36547C>A)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.144-9754C>A
n.1215+35518C>A
n.277+36456C>A
c.-4294966620G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301523C>ACA339060300RHD,RSRP1c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.638C>A
c.-67+35517G>T (n.-67+35517G>T)
c.-67+36455G>T (n.-67+36455G>T)
n.793C>A
c.-67+36546G>T (n.-67+36546G>T)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.144-9755G>T
n.1215+35517G>T
n.277+36455G>T
c.-4294966619C>A
 gnomAD v4
1g.25301523C=CA1159600109RHD,RSRP1c.638C= (p.Ala213=)
n.638C=
c.-67+35517G= (n.-67+35517G=)
c.-67+36455G= (n.-67+36455G=)
n.793C=
c.-67+36546G= (n.-67+36546G=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.144-9755G=
n.1215+35517G=
n.277+36455G=
c.-4294966619C=
1g.25301523C>GCA339060297RHD,RSRP1c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.638C>G
c.-67+35517G>C (n.-67+35517G>C)
c.-67+36455G>C (n.-67+36455G>C)
n.793C>G
c.-67+36546G>C (n.-67+36546G>C)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.144-9755G>C
n.1215+35517G>C
n.277+36455G>C
c.-4294966619C>G
1g.25301523C>TCA339060294RHD,RSRP1c.638C>T (p.Ala213Val)
n.638C>T
c.-67+35517G>A (n.-67+35517G>A)
c.-67+36455G>A (n.-67+36455G>A)
n.793C>T
c.-67+36546G>A (n.-67+36546G>A)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.144-9755G>A
n.1215+35517G>A
n.277+36455G>A
c.-4294966619C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301524_25301525delCA2644174584RHD,RSRP1c.639_640del (p.Phe215LeufsTer?)
n.639_640del
c.-67+35516_-67+35517del (n.-67+35516_-67+35517del)
c.-67+36454_-67+36455del (n.-67+36454_-67+36455del)
n.794_795del
c.-67+36545_-67+36546del (n.-67+36545_-67+36546del)
c.141_142del (p.Phe49LeufsTer?)
n.144-9756_144-9755del
n.1215+35516_1215+35517del
n.277+36454_277+36455del
c.-4294966618_-4294966617del
 gnomAD v4
1g.25301524C>ACA416724481RHD,RSRP1c.639C>A (p.Ala213=)
n.639C>A
c.-67+35516G>T (n.-67+35516G>T)
c.-67+36454G>T (n.-67+36454G>T)
n.794C>A
c.-67+36545G>T (n.-67+36545G>T)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.144-9756G>T
n.1215+35516G>T
n.277+36454G>T
c.-4294966618C>A
1g.25301524C>GCA416724482RHD,RSRP1c.639C>G (p.Ala213=)
n.639C>G
c.-67+35516G>C (n.-67+35516G>C)
c.-67+36454G>C (n.-67+36454G>C)
n.794C>G
c.-67+36545G>C (n.-67+36545G>C)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.144-9756G>C
n.1215+35516G>C
n.277+36454G>C
c.-4294966618C>G
1g.25301524C>TCA416724486RHD,RSRP1c.639C>T (p.Ala213=)
n.639C>T
c.-67+35516G>A (n.-67+35516G>A)
c.-67+36454G>A (n.-67+36454G>A)
n.794C>T
c.-67+36545G>A (n.-67+36545G>A)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.144-9756G>A
n.1215+35516G>A
n.277+36454G>A
c.-4294966618C>T
1g.25301525C>ACA339060302RHD,RSRP1c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.640C>A
c.-67+35515G>T (n.-67+35515G>T)
c.-67+36453G>T (n.-67+36453G>T)
n.795C>A
c.-67+36544G>T (n.-67+36544G>T)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.144-9757G>T
n.1215+35515G>T
n.277+36453G>T
c.-4294966617C>A
1g.25301525C=CA1141600523RHD,RSRP1c.640C= (p.Leu214=)
n.640C=
c.-67+35515G= (n.-67+35515G=)
c.-67+36453G= (n.-67+36453G=)
n.795C=
c.-67+36544G= (n.-67+36544G=)
c.142C= (p.Leu48=)
n.144-9757G=
n.1215+35515G=
n.277+36453G=
c.-4294966617C=
1g.25301525C>GCA339060305RHD,RSRP1c.640C>G (p.Leu214Val)
n.640C>G
c.-67+35515G>C (n.-67+35515G>C)
c.-67+36453G>C (n.-67+36453G>C)
n.795C>G
c.-67+36544G>C (n.-67+36544G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.144-9757G>C
n.1215+35515G>C
n.277+36453G>C
c.-4294966617C>G
1g.25301525C>TCA694087RHD,RSRP1c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.640C>T
c.-67+35515G>A (n.-67+35515G>A)
c.-67+36453G>A (n.-67+36453G>A)
n.795C>T
c.-67+36544G>A (n.-67+36544G>A)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.144-9757G>A
n.1215+35515G>A
n.277+36453G>A
c.-4294966617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301526T>ACA339060309RHD,RSRP1c.641T>A (p.Leu214His)
n.641T>A
c.-67+35514A>T (n.-67+35514A>T)
c.-67+36452A>T (n.-67+36452A>T)
n.796T>A
c.-67+36543A>T (n.-67+36543A>T)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.144-9758A>T
n.1215+35514A>T
n.277+36452A>T
c.-4294966616T>A
1g.25301526T>CCA339060311RHD,RSRP1c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.641T>C
c.-67+35514A>G (n.-67+35514A>G)
c.-67+36452A>G (n.-67+36452A>G)
n.796T>C
c.-67+36543A>G (n.-67+36543A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.144-9758A>G
n.1215+35514A>G
n.277+36452A>G
c.-4294966616T>C
1g.25301526T>GCA339060313RHD,RSRP1c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.641T>G
c.-67+35514A>C (n.-67+35514A>C)
c.-67+36452A>C (n.-67+36452A>C)
n.796T>G
c.-67+36543A>C (n.-67+36543A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.144-9758A>C
n.1215+35514A>C
n.277+36452A>C
c.-4294966616T>G
1g.25301527C>ACA416724497RHD,RSRP1c.642C>A (p.Leu214=)
n.642C>A
c.-67+35513G>T (n.-67+35513G>T)
c.-67+36451G>T (n.-67+36451G>T)
n.797C>A
c.-67+36542G>T (n.-67+36542G>T)
c.144C>A (p.Leu48=)
n.144-9759G>T
n.1215+35513G>T
n.277+36451G>T
c.-4294966615C>A
1g.25301527C>GCA416724498RHD,RSRP1c.642C>G (p.Leu214=)
n.642C>G
c.-67+35513G>C (n.-67+35513G>C)
c.-67+36451G>C (n.-67+36451G>C)
n.797C>G
c.-67+36542G>C (n.-67+36542G>C)
c.144C>G (p.Leu48=)
n.144-9759G>C
n.1215+35513G>C
n.277+36451G>C
c.-4294966615C>G
 COSMIC
1g.25301527C>TCA416724501RHD,RSRP1c.642C>T (p.Leu214=)
n.642C>T
c.-67+35513G>A (n.-67+35513G>A)
c.-67+36451G>A (n.-67+36451G>A)
n.797C>T
c.-67+36542G>A (n.-67+36542G>A)
c.144C>T (p.Leu48=)
n.144-9759G>A
n.1215+35513G>A
n.277+36451G>A
c.-4294966615C>T
1g.25301528T>ACA339060316RHD,RSRP1c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.643T>A
c.-67+35512A>T (n.-67+35512A>T)
c.-67+36450A>T (n.-67+36450A>T)
n.798T>A
c.-67+36541A>T (n.-67+36541A>T)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.144-9760A>T
n.1215+35512A>T
n.277+36450A>T
c.-4294966614T>A
1g.25301528T>CCA339060318RHD,RSRP1c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.643T>C
c.-67+35512A>G (n.-67+35512A>G)
c.-67+36450A>G (n.-67+36450A>G)
n.798T>C
c.-67+36541A>G (n.-67+36541A>G)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.144-9760A>G
n.1215+35512A>G
n.277+36450A>G
c.-4294966614T>C
1g.25301528T>GCA339060320RHD,RSRP1c.643T>G (p.Phe215Val)
n.643T>G
c.-67+35512A>C (n.-67+35512A>C)
c.-67+36450A>C (n.-67+36450A>C)
n.798T>G
c.-67+36541A>C (n.-67+36541A>C)
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.144-9760A>C
n.1215+35512A>C
n.277+36450A>C
c.-4294966614T>G
1g.25301529T>ACA339060322RHD,RSRP1c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.644T>A
c.-67+35511A>T (n.-67+35511A>T)
c.-67+36449A>T (n.-67+36449A>T)
n.799T>A
c.-67+36540A>T (n.-67+36540A>T)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.144-9761A>T
n.1215+35511A>T
n.277+36449A>T
c.-4294966613T>A
1g.25301529T>CCA339060324RHD,RSRP1c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.644T>C
c.-67+35511A>G (n.-67+35511A>G)
c.-67+36449A>G (n.-67+36449A>G)
n.799T>C
c.-67+36540A>G (n.-67+36540A>G)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.144-9761A>G
n.1215+35511A>G
n.277+36449A>G
c.-4294966613T>C
1g.25301529T>GCA339060326RHD,RSRP1c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.644T>G
c.-67+35511A>C (n.-67+35511A>C)
c.-67+36449A>C (n.-67+36449A>C)
n.799T>G
c.-67+36540A>C (n.-67+36540A>C)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.144-9761A>C
n.1215+35511A>C
n.277+36449A>C
c.-4294966613T>G

Number of alleles fetched