Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25301398_25301404delinsATCTAAC | CA1159600070 | RHD,RSRP1 | c.635-122_635-116delinsATCTAAC (n.635-122_635-116delinsATCTAAC) n.635-122_635-116delinsATCTAAC c.-67+35636_-67+35642delinsGTTAGAT (n.-67+35636_-67+35642delinsGTTAGAT) c.-67+36574_-67+36580delinsGTTAGAT (n.-67+36574_-67+36580delinsGTTAGAT) n.790-122_790-116delinsATCTAAC c.-67+36665_-67+36671delinsGTTAGAT (n.-67+36665_-67+36671delinsGTTAGAT) c.137-122_137-116delinsATCTAAC (n.137-122_137-116delinsATCTAAC) n.144-9636_144-9630delinsGTTAGAT n.1215+35636_1215+35642delinsGTTAGAT n.277+36574_277+36580delinsGTTAGAT c.-4294966622-122_-4294966622-116delinsATCTAAC | |
1 | g.25301404_25301409del | CA999753832 | RHD,RSRP1 | c.635-116_635-111del (n.635-116_635-111del) n.635-116_635-111del c.-67+35636_-67+35641del (n.-67+35636_-67+35641del) c.-67+36574_-67+36579del (n.-67+36574_-67+36579del) n.790-116_790-111del c.-67+36665_-67+36670del (n.-67+36665_-67+36670del) c.137-116_137-111del (n.137-116_137-111del) n.144-9636_144-9631del n.1215+35636_1215+35641del n.277+36574_277+36579del c.-4294966622-116_-4294966622-111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301404C>A | CA2644174543 | RHD,RSRP1 | c.635-116C>A (n.635-116C>A) n.635-116C>A c.-67+35636G>T (n.-67+35636G>T) c.-67+36574G>T (n.-67+36574G>T) n.790-116C>A c.-67+36665G>T (n.-67+36665G>T) c.137-116C>A (n.137-116C>A) n.144-9636G>T n.1215+35636G>T n.277+36574G>T c.-4294966622-116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301406C= | CA1159600072 | RHD,RSRP1 | c.635-114C= (n.635-114C=) n.635-114C= c.-67+35634G= (n.-67+35634G=) c.-67+36572G= (n.-67+36572G=) n.790-114C= c.-67+36663G= (n.-67+36663G=) c.137-114C= (n.137-114C=) n.144-9638G= n.1215+35634G= n.277+36572G= c.-4294966622-114C= | |
1 | g.25301406C>T | CA2644174544 | RHD,RSRP1 | c.635-114C>T (n.635-114C>T) n.635-114C>T c.-67+35634G>A (n.-67+35634G>A) c.-67+36572G>A (n.-67+36572G>A) n.790-114C>T c.-67+36663G>A (n.-67+36663G>A) c.137-114C>T (n.137-114C>T) n.144-9638G>A n.1215+35634G>A n.277+36572G>A c.-4294966622-114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301407T= | CA1144809560 | RHD,RSRP1 | c.635-113T= (n.635-113T=) n.635-113T= c.-67+35633A= (n.-67+35633A=) c.-67+36571A= (n.-67+36571A=) n.790-113T= c.-67+36662A= (n.-67+36662A=) c.137-113T= (n.137-113T=) n.144-9639A= n.1215+35633A= n.277+36571A= c.-4294966622-113T= | |
1 | g.25301407dup | CA19427803 | RHD,RSRP1 | c.635-113dup (n.635-113dup) n.635-113dup c.-67+35633dup (n.-67+35633dup) c.-67+36571dup (n.-67+36571dup) n.790-113dup c.-67+36662dup (n.-67+36662dup) c.137-113dup (n.137-113dup) n.144-9639dup n.1215+35633dup n.277+36571dup c.-4294966622-113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301408A>C | CA2644174545 | RHD,RSRP1 | c.635-112A>C (n.635-112A>C) n.635-112A>C c.-67+35632T>G (n.-67+35632T>G) c.-67+36570T>G (n.-67+36570T>G) n.790-112A>C c.-67+36661T>G (n.-67+36661T>G) c.137-112A>C (n.137-112A>C) n.144-9640T>G n.1215+35632T>G n.277+36570T>G c.-4294966622-112A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301408A>G | CA2644174547 | RHD,RSRP1 | c.635-112A>G (n.635-112A>G) n.635-112A>G c.-67+35632T>C (n.-67+35632T>C) c.-67+36570T>C (n.-67+36570T>C) n.790-112A>G c.-67+36661T>C (n.-67+36661T>C) c.137-112A>G (n.137-112A>G) n.144-9640T>C n.1215+35632T>C n.277+36570T>C c.-4294966622-112A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25301409del | CA2644174546 | RHD,RSRP1 | c.635-111del (n.635-111del) n.635-111del c.-67+35632del (n.-67+35632del) c.-67+36570del (n.-67+36570del) n.790-111del c.-67+36661del (n.-67+36661del) c.137-111del (n.137-111del) n.144-9640del n.1215+35632del n.277+36570del c.-4294966622-111del | gnomAD v4 |
1 | g.25301410G>A | CA1159600074 | RHD,RSRP1 | c.635-110G>A (n.635-110G>A) n.635-110G>A c.-67+35630C>T (n.-67+35630C>T) c.-67+36568C>T (n.-67+36568C>T) n.790-110G>A c.-67+36659C>T (n.-67+36659C>T) c.137-110G>A (n.137-110G>A) n.144-9642C>T n.1215+35630C>T n.277+36568C>T c.-4294966622-110G>A | dbSNP |
1 | g.25301410G>C | CA1159600075 | RHD,RSRP1 | c.635-110G>C (n.635-110G>C) n.635-110G>C c.-67+35630C>G (n.-67+35630C>G) c.-67+36568C>G (n.-67+36568C>G) n.790-110G>C c.-67+36659C>G (n.-67+36659C>G) c.137-110G>C (n.137-110G>C) n.144-9642C>G n.1215+35630C>G n.277+36568C>G c.-4294966622-110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.25301411T>C | CA2644174548 | RHD,RSRP1 | c.635-109T>C (n.635-109T>C) n.635-109T>C c.-67+35629A>G (n.-67+35629A>G) c.-67+36567A>G (n.-67+36567A>G) n.790-109T>C c.-67+36658A>G (n.-67+36658A>G) c.137-109T>C (n.137-109T>C) n.144-9643A>G n.1215+35629A>G n.277+36567A>G c.-4294966622-109T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301412G>C | CA2644174549 | RHD,RSRP1 | c.635-108G>C (n.635-108G>C) n.635-108G>C c.-67+35628C>G (n.-67+35628C>G) c.-67+36566C>G (n.-67+36566C>G) n.790-108G>C c.-67+36657C>G (n.-67+36657C>G) c.137-108G>C (n.137-108G>C) n.144-9644C>G n.1215+35628C>G n.277+36566C>G c.-4294966622-108G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301413A>G | CA2644174550 | RHD,RSRP1 | c.635-107A>G (n.635-107A>G) n.635-107A>G c.-67+35627T>C (n.-67+35627T>C) c.-67+36565T>C (n.-67+36565T>C) n.790-107A>G c.-67+36656T>C (n.-67+36656T>C) c.137-107A>G (n.137-107A>G) n.144-9645T>C n.1215+35627T>C n.277+36565T>C c.-4294966622-107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25301414C>A | CA2644174551 | RHD,RSRP1 | c.635-106C>A (n.635-106C>A) n.635-106C>A c.-67+35626G>T (n.-67+35626G>T) c.-67+36564G>T (n.-67+36564G>T) n.790-106C>A c.-67+36655G>T (n.-67+36655G>T) c.137-106C>A (n.137-106C>A) n.144-9646G>T n.1215+35626G>T n.277+36564G>T c.-4294966622-106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301415A>T | CA2644174552 | RHD,RSRP1 | c.635-105A>T (n.635-105A>T) n.635-105A>T c.-67+35625T>A (n.-67+35625T>A) c.-67+36563T>A (n.-67+36563T>A) n.790-105A>T c.-67+36654T>A (n.-67+36654T>A) c.137-105A>T (n.137-105A>T) n.144-9647T>A n.1215+35625T>A n.277+36563T>A c.-4294966622-105A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.25301421G>A | CA2644174553 | RHD,RSRP1 | c.635-99G>A (n.635-99G>A) n.635-99G>A c.-67+35619C>T (n.-67+35619C>T) c.-67+36557C>T (n.-67+36557C>T) n.790-99G>A c.-67+36648C>T (n.-67+36648C>T) c.137-99G>A (n.137-99G>A) n.144-9653C>T n.1215+35619C>T n.277+36557C>T c.-4294966622-99G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.25301424A>C | CA999753837 | RHD,RSRP1 | c.635-96A>C (n.635-96A>C) n.635-96A>C c.-67+35616T>G (n.-67+35616T>G) c.-67+36554T>G (n.-67+36554T>G) n.790-96A>C c.-67+36645T>G (n.-67+36645T>G) c.137-96A>C (n.137-96A>C) n.144-9656T>G n.1215+35616T>G n.277+36554T>G c.-4294966622-96A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.25301425C>T | CA2644174555 | RHD,RSRP1 | c.635-95C>T (n.635-95C>T) n.635-95C>T c.-67+35615G>A (n.-67+35615G>A) c.-67+36553G>A (n.-67+36553G>A) n.790-95C>T c.-67+36644G>A (n.-67+36644G>A) c.137-95C>T (n.137-95C>T) n.144-9657G>A n.1215+35615G>A n.277+36553G>A c.-4294966622-95C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.25301427C>A | CA2644174556 | RHD,RSRP1 | c.635-93C>A (n.635-93C>A) n.635-93C>A c.-67+35613G>T (n.-67+35613G>T) c.-67+36551G>T (n.-67+36551G>T) n.790-93C>A c.-67+36642G>T (n.-67+36642G>T) c.137-93C>A (n.137-93C>A) n.144-9659G>T n.1215+35613G>T n.277+36551G>T c.-4294966622-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301428T>A | CA2644174557 | RHD,RSRP1 | c.635-92T>A (n.635-92T>A) n.635-92T>A c.-67+35612A>T (n.-67+35612A>T) c.-67+36550A>T (n.-67+36550A>T) n.790-92T>A c.-67+36641A>T (n.-67+36641A>T) c.137-92T>A (n.137-92T>A) n.144-9660A>T n.1215+35612A>T n.277+36550A>T c.-4294966622-92T>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301429C>A | CA2644174559 | RHD,RSRP1 | c.635-91C>A (n.635-91C>A) n.635-91C>A c.-67+35611G>T (n.-67+35611G>T) c.-67+36549G>T (n.-67+36549G>T) n.790-91C>A c.-67+36640G>T (n.-67+36640G>T) c.137-91C>A (n.137-91C>A) n.144-9661G>T n.1215+35611G>T n.277+36549G>T c.-4294966622-91C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.25301429C>G | CA999753843 | RHD,RSRP1 | c.635-91C>G (n.635-91C>G) n.635-91C>G c.-67+35611G>C (n.-67+35611G>C) c.-67+36549G>C (n.-67+36549G>C) n.790-91C>G c.-67+36640G>C (n.-67+36640G>C) c.137-91C>G (n.137-91C>G) n.144-9661G>C n.1215+35611G>C n.277+36549G>C c.-4294966622-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301429C>T | CA2644174558 | RHD,RSRP1 | c.635-91C>T (n.635-91C>T) n.635-91C>T c.-67+35611G>A (n.-67+35611G>A) c.-67+36549G>A (n.-67+36549G>A) n.790-91C>T c.-67+36640G>A (n.-67+36640G>A) c.137-91C>T (n.137-91C>T) n.144-9661G>A n.1215+35611G>A n.277+36549G>A c.-4294966622-91C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301430C>T | CA2574269448 | RHD,RSRP1 | c.635-90C>T (n.635-90C>T) n.635-90C>T c.-67+35610G>A (n.-67+35610G>A) c.-67+36548G>A (n.-67+36548G>A) n.790-90C>T c.-67+36639G>A (n.-67+36639G>A) c.137-90C>T (n.137-90C>T) n.144-9662G>A n.1215+35610G>A n.277+36548G>A c.-4294966622-90C>T | |
1 | g.25301431A= | CA1159600077 | RHD,RSRP1 | c.635-89A= (n.635-89A=) n.635-89A= c.-67+35609T= (n.-67+35609T=) c.-67+36547T= (n.-67+36547T=) n.790-89A= c.-67+36638T= (n.-67+36638T=) c.137-89A= (n.137-89A=) n.144-9663T= n.1215+35609T= n.277+36547T= c.-4294966622-89A= | |
1 | g.25301431A>G | CA521687754 | RHD,RSRP1 | c.635-89A>G (n.635-89A>G) n.635-89A>G c.-67+35609T>C (n.-67+35609T>C) c.-67+36547T>C (n.-67+36547T>C) n.790-89A>G c.-67+36638T>C (n.-67+36638T>C) c.137-89A>G (n.137-89A>G) n.144-9663T>C n.1215+35609T>C n.277+36547T>C c.-4294966622-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301432G>A | CA1159600079 | RHD,RSRP1 | c.635-88G>A (n.635-88G>A) n.635-88G>A c.-67+35608C>T (n.-67+35608C>T) c.-67+36546C>T (n.-67+36546C>T) n.790-88G>A c.-67+36637C>T (n.-67+36637C>T) c.137-88G>A (n.137-88G>A) n.144-9664C>T n.1215+35608C>T n.277+36546C>T c.-4294966622-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25301432G= | CA1159600078 | RHD,RSRP1 | c.635-88G= (n.635-88G=) n.635-88G= c.-67+35608C= (n.-67+35608C=) c.-67+36546C= (n.-67+36546C=) n.790-88G= c.-67+36637C= (n.-67+36637C=) c.137-88G= (n.137-88G=) n.144-9664C= n.1215+35608C= n.277+36546C= c.-4294966622-88G= | |
1 | g.25301433C>A | CA2644174560 | RHD,RSRP1 | c.635-87C>A (n.635-87C>A) n.635-87C>A c.-67+35607G>T (n.-67+35607G>T) c.-67+36545G>T (n.-67+36545G>T) n.790-87C>A c.-67+36636G>T (n.-67+36636G>T) c.137-87C>A (n.137-87C>A) n.144-9665G>T n.1215+35607G>T n.277+36545G>T c.-4294966622-87C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301436_25301448del | CA2574269449 | RHD,RSRP1 | c.635-84_635-72del (n.635-84_635-72del) n.635-84_635-72del c.-67+35593_-67+35605del (n.-67+35593_-67+35605del) c.-67+36531_-67+36543del (n.-67+36531_-67+36543del) n.790-84_790-72del c.-67+36622_-67+36634del (n.-67+36622_-67+36634del) c.137-84_137-72del (n.137-84_137-72del) n.144-9679_144-9667del n.1215+35593_1215+35605del n.277+36531_277+36543del c.-4294966622-84_-4294966622-72del | |
1 | g.25301439G>C | CA2574269450 | RHD,RSRP1 | c.635-81G>C (n.635-81G>C) n.635-81G>C c.-67+35601C>G (n.-67+35601C>G) c.-67+36539C>G (n.-67+36539C>G) n.790-81G>C c.-67+36630C>G (n.-67+36630C>G) c.137-81G>C (n.137-81G>C) n.144-9671C>G n.1215+35601C>G n.277+36539C>G c.-4294966622-81G>C | |
1 | g.25301440A>G | CA2644174561 | RHD,RSRP1 | c.635-80A>G (n.635-80A>G) n.635-80A>G c.-67+35600T>C (n.-67+35600T>C) c.-67+36538T>C (n.-67+36538T>C) n.790-80A>G c.-67+36629T>C (n.-67+36629T>C) c.137-80A>G (n.137-80A>G) n.144-9672T>C n.1215+35600T>C n.277+36538T>C c.-4294966622-80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25301443C>T | CA2644174562 | RHD,RSRP1 | c.635-77C>T (n.635-77C>T) n.635-77C>T c.-67+35597G>A (n.-67+35597G>A) c.-67+36535G>A (n.-67+36535G>A) n.790-77C>T c.-67+36626G>A (n.-67+36626G>A) c.137-77C>T (n.137-77C>T) n.144-9675G>A n.1215+35597G>A n.277+36535G>A c.-4294966622-77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25301445C>A | CA2574269451 | RHD,RSRP1 | c.635-75C>A (n.635-75C>A) n.635-75C>A c.-67+35595G>T (n.-67+35595G>T) c.-67+36533G>T (n.-67+36533G>T) n.790-75C>A c.-67+36624G>T (n.-67+36624G>T) c.137-75C>A (n.137-75C>A) n.144-9677G>T n.1215+35595G>T n.277+36533G>T c.-4294966622-75C>A | |
1 | g.25301445C>T | CA2742878318 | RHD,RSRP1 | c.635-75C>T (n.635-75C>T) n.635-75C>T c.-67+35595G>A (n.-67+35595G>A) c.-67+36533G>A (n.-67+36533G>A) n.790-75C>T c.-67+36624G>A (n.-67+36624G>A) c.137-75C>T (n.137-75C>T) n.144-9677G>A n.1215+35595G>A n.277+36533G>A c.-4294966622-75C>T | |
1 | g.25301446A>C | CA2644174563 | RHD,RSRP1 | c.635-74A>C (n.635-74A>C) n.635-74A>C c.-67+35594T>G (n.-67+35594T>G) c.-67+36532T>G (n.-67+36532T>G) n.790-74A>C c.-67+36623T>G (n.-67+36623T>G) c.137-74A>C (n.137-74A>C) n.144-9678T>G n.1215+35594T>G n.277+36532T>G c.-4294966622-74A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25301449C>A | CA2644174564 | RHD,RSRP1 | c.635-71C>A (n.635-71C>A) n.635-71C>A c.-67+35591G>T (n.-67+35591G>T) c.-67+36529G>T (n.-67+36529G>T) n.790-71C>A c.-67+36620G>T (n.-67+36620G>T) c.137-71C>A (n.137-71C>A) n.144-9681G>T n.1215+35591G>T n.277+36529G>T c.-4294966622-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25301449C= | CA1159600080 | RHD,RSRP1 | c.635-71C= (n.635-71C=) n.635-71C= c.-67+35591G= (n.-67+35591G=) c.-67+36529G= (n.-67+36529G=) n.790-71C= c.-67+36620G= (n.-67+36620G=) c.137-71C= (n.137-71C=) n.144-9681G= n.1215+35591G= n.277+36529G= c.-4294966622-71C= | |
1 | g.25301449C>T | CA521687755 | RHD,RSRP1 | c.635-71C>T (n.635-71C>T) n.635-71C>T c.-67+35591G>A (n.-67+35591G>A) c.-67+36529G>A (n.-67+36529G>A) n.790-71C>T c.-67+36620G>A (n.-67+36620G>A) c.137-71C>T (n.137-71C>T) n.144-9681G>A n.1215+35591G>A n.277+36529G>A c.-4294966622-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25301450A= | CA1159600081 | RHD,RSRP1 | c.635-70A= (n.635-70A=) n.635-70A= c.-67+35590T= (n.-67+35590T=) c.-67+36528T= (n.-67+36528T=) n.790-70A= c.-67+36619T= (n.-67+36619T=) c.137-70A= (n.137-70A=) n.144-9682T= n.1215+35590T= n.277+36528T= c.-4294966622-70A= | |
1 | g.25301450A>G | CA1159600082 | RHD,RSRP1 | c.635-70A>G (n.635-70A>G) n.635-70A>G c.-67+35590T>C (n.-67+35590T>C) c.-67+36528T>C (n.-67+36528T>C) n.790-70A>G c.-67+36619T>C (n.-67+36619T>C) c.137-70A>G (n.137-70A>G) n.144-9682T>C n.1215+35590T>C n.277+36528T>C c.-4294966622-70A>G | dbSNP |
1 | g.25301453A>C | CA2574269452 | RHD,RSRP1 | c.635-67A>C (n.635-67A>C) n.635-67A>C c.-67+35587T>G (n.-67+35587T>G) c.-67+36525T>G (n.-67+36525T>G) n.790-67A>C c.-67+36616T>G (n.-67+36616T>G) c.137-67A>C (n.137-67A>C) n.144-9685T>G n.1215+35587T>G n.277+36525T>G c.-4294966622-67A>C | gnomAD v4 |