| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25243590T>A | CA339062613 | RSRP1 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*671A>T (n.*671A>T) n.267A>T n.2444A>T n.65A>T c.393A>T c.333A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.516A>T n.1353A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.1629A>T n.1038A>T n.2280A>T n.1962A>T n.1689A>T n.1858A>T n.1584A>T n.2509A>T n.2484A>T n.1311A>T n.1037A>T n.2633A>T n.2575A>T n.3513A>T n.2246A>T n.1519A>T n.1793A>T n.1897A>T n.1564A>T n.1246A>T n.973A>T n.972A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25243590T>C | CA693560 | RSRP1 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*671A>G (n.*671A>G) n.267A>G n.2444A>G n.65A>G c.393A>G c.333A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.516A>G n.1353A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.1629A>G n.1038A>G n.2280A>G n.1962A>G n.1689A>G n.1858A>G n.1584A>G n.2509A>G n.2484A>G n.1311A>G n.1037A>G n.2633A>G n.2575A>G n.3513A>G n.2246A>G n.1519A>G n.1793A>G n.1897A>G n.1564A>G n.1246A>G n.973A>G n.972A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25243590T>G | CA339062615 | RSRP1 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*671A>C (n.*671A>C) n.267A>C n.2444A>C n.65A>C c.393A>C c.333A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.516A>C n.1353A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.1629A>C n.1038A>C n.2280A>C n.1962A>C n.1689A>C n.1858A>C n.1584A>C n.2509A>C n.2484A>C n.1311A>C n.1037A>C n.2633A>C n.2575A>C n.3513A>C n.2246A>C n.1519A>C n.1793A>C n.1897A>C n.1564A>C n.1246A>C n.973A>C n.972A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25243590T= | CA1139847798 | RSRP1 | c.716A= (p.Glu239=) c.*671A= (n.*671A=) n.267A= n.2444A= n.65A= c.393A= c.333A= c.*626A= (n.*626A=) n.516A= n.1353A= c.*79A= (n.*79A=) n.1629A= n.1038A= n.2280A= n.1962A= n.1689A= n.1858A= n.1584A= n.2509A= n.2484A= n.1311A= n.1037A= n.2633A= n.2575A= n.3513A= n.2246A= n.1519A= n.1793A= n.1897A= n.1564A= n.1246A= n.973A= n.972A= | |
| 1 | g.25243591C>A | CA339062618 | RSRP1 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.*670G>T (n.*670G>T) n.266G>T n.2443G>T n.64G>T c.392G>T c.332G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.515G>T n.1352G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1628G>T n.1037G>T n.2279G>T n.1961G>T n.1688G>T n.1857G>T n.1583G>T n.2508G>T n.2483G>T n.1310G>T n.1036G>T n.2632G>T n.2574G>T n.3512G>T n.2245G>T n.1518G>T n.1792G>T n.1896G>T n.1563G>T n.1245G>T n.972G>T n.971G>T | |
| 1 | g.25243591C>G | CA339062620 | RSRP1 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.*670G>C (n.*670G>C) n.266G>C n.2443G>C n.64G>C c.392G>C c.332G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.515G>C n.1352G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.1628G>C n.1037G>C n.2279G>C n.1961G>C n.1688G>C n.1857G>C n.1583G>C n.2508G>C n.2483G>C n.1310G>C n.1036G>C n.2632G>C n.2574G>C n.3512G>C n.2245G>C n.1518G>C n.1792G>C n.1896G>C n.1563G>C n.1245G>C n.972G>C n.971G>C | |
| 1 | g.25243591C>T | CA339062622 | RSRP1 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*670G>A (n.*670G>A) n.266G>A n.2443G>A n.64G>A c.392G>A c.332G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.515G>A n.1352G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.1628G>A n.1037G>A n.2279G>A n.1961G>A n.1688G>A n.1857G>A n.1583G>A n.2508G>A n.2483G>A n.1310G>A n.1036G>A n.2632G>A n.2574G>A n.3512G>A n.2245G>A n.1518G>A n.1792G>A n.1896G>A n.1563G>A n.1245G>A n.972G>A n.971G>A | |
| 1 | g.25243592A= | CA1159576961 | RSRP1 | c.714T= (p.Asn238=) c.*669T= (n.*669T=) n.265T= n.2442T= n.63T= c.391T= c.331T= c.*624T= (n.*624T=) n.514T= n.1351T= c.*77T= (n.*77T=) n.1627T= n.1036T= n.2278T= n.1960T= n.1687T= n.1856T= n.1582T= n.2507T= n.2482T= n.1309T= n.1035T= n.2631T= n.2573T= n.3511T= n.2244T= n.1517T= n.1791T= n.1895T= n.1562T= n.1244T= n.971T= n.970T= | |
| 1 | g.25243592A>C | CA339062624 | RSRP1 | c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*669T>G (n.*669T>G) n.265T>G n.2442T>G n.63T>G c.391T>G c.331T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.514T>G n.1351T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.1627T>G n.1036T>G n.2278T>G n.1960T>G n.1687T>G n.1856T>G n.1582T>G n.2507T>G n.2482T>G n.1309T>G n.1035T>G n.2631T>G n.2573T>G n.3511T>G n.2244T>G n.1517T>G n.1791T>G n.1895T>G n.1562T>G n.1244T>G n.971T>G n.970T>G | |
| 1 | g.25243592A>G | CA416726334 | RSRP1 | c.714T>C (p.Asn238=) c.*669T>C (n.*669T>C) n.265T>C n.2442T>C n.63T>C c.391T>C c.331T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.514T>C n.1351T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.1627T>C n.1036T>C n.2278T>C n.1960T>C n.1687T>C n.1856T>C n.1582T>C n.2507T>C n.2482T>C n.1309T>C n.1035T>C n.2631T>C n.2573T>C n.3511T>C n.2244T>C n.1517T>C n.1791T>C n.1895T>C n.1562T>C n.1244T>C n.971T>C n.970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25243592A>T | CA339062625 | RSRP1 | c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*669T>A (n.*669T>A) n.265T>A n.2442T>A n.63T>A c.391T>A c.331T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.514T>A n.1351T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.1627T>A n.1036T>A n.2278T>A n.1960T>A n.1687T>A n.1856T>A n.1582T>A n.2507T>A n.2482T>A n.1309T>A n.1035T>A n.2631T>A n.2573T>A n.3511T>A n.2244T>A n.1517T>A n.1791T>A n.1895T>A n.1562T>A n.1244T>A n.971T>A n.970T>A | dbSNP |
| 1 | g.25243593T>A | CA339062628 | RSRP1 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*668A>T (n.*668A>T) n.264A>T n.2441A>T n.62A>T c.390A>T c.330A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.513A>T n.1350A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.1626A>T n.1035A>T n.2277A>T n.1959A>T n.1686A>T n.1855A>T n.1581A>T n.2506A>T n.2481A>T n.1308A>T n.1034A>T n.2630A>T n.2572A>T n.3510A>T n.2243A>T n.1516A>T n.1790A>T n.1894A>T n.1561A>T n.1243A>T n.970A>T n.969A>T | |
| 1 | g.25243593T>C | CA693561 | RSRP1 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*668A>G (n.*668A>G) n.264A>G n.2441A>G n.62A>G c.390A>G c.330A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.513A>G n.1350A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.1626A>G n.1035A>G n.2277A>G n.1959A>G n.1686A>G n.1855A>G n.1581A>G n.2506A>G n.2481A>G n.1308A>G n.1034A>G n.2630A>G n.2572A>G n.3510A>G n.2243A>G n.1516A>G n.1790A>G n.1894A>G n.1561A>G n.1243A>G n.970A>G n.969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.25243593T>G | CA339062631 | RSRP1 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*668A>C (n.*668A>C) n.264A>C n.2441A>C n.62A>C c.390A>C c.330A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.513A>C n.1350A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.1626A>C n.1035A>C n.2277A>C n.1959A>C n.1686A>C n.1855A>C n.1581A>C n.2506A>C n.2481A>C n.1308A>C n.1034A>C n.2630A>C n.2572A>C n.3510A>C n.2243A>C n.1516A>C n.1790A>C n.1894A>C n.1561A>C n.1243A>C n.970A>C n.969A>C | |
| 1 | g.25243593T= | CA1159576962 | RSRP1 | c.713A= (p.Asn238=) c.*668A= (n.*668A=) n.264A= n.2441A= n.62A= c.390A= c.330A= c.*623A= (n.*623A=) n.513A= n.1350A= c.*76A= (n.*76A=) n.1626A= n.1035A= n.2277A= n.1959A= n.1686A= n.1855A= n.1581A= n.2506A= n.2481A= n.1308A= n.1034A= n.2630A= n.2572A= n.3510A= n.2243A= n.1516A= n.1790A= n.1894A= n.1561A= n.1243A= n.970A= n.969A= | |
| 1 | g.25243594T>A | CA339062634 | RSRP1 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*667A>T (n.*667A>T) n.263A>T n.2440A>T n.61A>T c.389A>T c.329A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.512A>T n.1349A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.1625A>T n.1034A>T n.2276A>T n.1958A>T n.1685A>T n.1854A>T n.1580A>T n.2505A>T n.2480A>T n.1307A>T n.1033A>T n.2629A>T n.2571A>T n.3509A>T n.2242A>T n.1515A>T n.1789A>T n.1893A>T n.1560A>T n.1242A>T n.969A>T n.968A>T | |
| 1 | g.25243594T>C | CA339062636 | RSRP1 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*667A>G (n.*667A>G) n.263A>G n.2440A>G n.61A>G c.389A>G c.329A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.512A>G n.1349A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1625A>G n.1034A>G n.2276A>G n.1958A>G n.1685A>G n.1854A>G n.1580A>G n.2505A>G n.2480A>G n.1307A>G n.1033A>G n.2629A>G n.2571A>G n.3509A>G n.2242A>G n.1515A>G n.1789A>G n.1893A>G n.1560A>G n.1242A>G n.969A>G n.968A>G | |
| 1 | g.25243594T>G | CA339062638 | RSRP1 | c.712A>C (p.Asn238His) c.*667A>C (n.*667A>C) n.263A>C n.2440A>C n.61A>C c.389A>C c.329A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.512A>C n.1349A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.1625A>C n.1034A>C n.2276A>C n.1958A>C n.1685A>C n.1854A>C n.1580A>C n.2505A>C n.2480A>C n.1307A>C n.1033A>C n.2629A>C n.2571A>C n.3509A>C n.2242A>C n.1515A>C n.1789A>C n.1893A>C n.1560A>C n.1242A>C n.969A>C n.968A>C | |
| 1 | g.25243595G>A | CA693562 | RSRP1 | c.711C>T (p.Pro237=) c.*666C>T (n.*666C>T) n.262C>T n.2439C>T n.60C>T c.388C>T c.328C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.511C>T n.1348C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1624C>T n.1033C>T n.2275C>T n.1957C>T n.1684C>T n.1853C>T n.1579C>T n.2504C>T n.2479C>T n.1306C>T n.1032C>T n.2628C>T n.2570C>T n.3508C>T n.2241C>T n.1514C>T n.1788C>T n.1892C>T n.1559C>T n.1241C>T n.968C>T n.967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25243595G>C | CA416726340 | RSRP1 | c.711C>G (p.Pro237=) c.*666C>G (n.*666C>G) n.262C>G n.2439C>G n.60C>G c.388C>G c.328C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.511C>G n.1348C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.1624C>G n.1033C>G n.2275C>G n.1957C>G n.1684C>G n.1853C>G n.1579C>G n.2504C>G n.2479C>G n.1306C>G n.1032C>G n.2628C>G n.2570C>G n.3508C>G n.2241C>G n.1514C>G n.1788C>G n.1892C>G n.1559C>G n.1241C>G n.968C>G n.967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25243595G= | CA1159576963 | RSRP1 | c.711C= (p.Pro237=) c.*666C= (n.*666C=) n.262C= n.2439C= n.60C= c.388C= c.328C= c.*621C= (n.*621C=) n.511C= n.1348C= c.*74C= (n.*74C=) n.1624C= n.1033C= n.2275C= n.1957C= n.1684C= n.1853C= n.1579C= n.2504C= n.2479C= n.1306C= n.1032C= n.2628C= n.2570C= n.3508C= n.2241C= n.1514C= n.1788C= n.1892C= n.1559C= n.1241C= n.968C= n.967C= | |
| 1 | g.25243595G>T | CA416726339 | RSRP1 | c.711C>A (p.Pro237=) c.*666C>A (n.*666C>A) n.262C>A n.2439C>A n.60C>A c.388C>A c.328C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.511C>A n.1348C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1624C>A n.1033C>A n.2275C>A n.1957C>A n.1684C>A n.1853C>A n.1579C>A n.2504C>A n.2479C>A n.1306C>A n.1032C>A n.2628C>A n.2570C>A n.3508C>A n.2241C>A n.1514C>A n.1788C>A n.1892C>A n.1559C>A n.1241C>A n.968C>A n.967C>A | |
| 1 | g.25243596G>A | CA19435389 | RSRP1 | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*665C>T (n.*665C>T) n.261C>T n.2438C>T n.59C>T c.387C>T c.327C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.510C>T n.1347C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1623C>T n.1032C>T n.2274C>T n.1956C>T n.1683C>T n.1852C>T n.1578C>T n.2503C>T n.2478C>T n.1305C>T n.1031C>T n.2627C>T n.2569C>T n.3507C>T n.2240C>T n.1513C>T n.1787C>T n.1891C>T n.1558C>T n.1240C>T n.967C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25243596G>C | CA339062644 | RSRP1 | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*665C>G (n.*665C>G) n.261C>G n.2438C>G n.59C>G c.387C>G c.327C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.510C>G n.1347C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1623C>G n.1032C>G n.2274C>G n.1956C>G n.1683C>G n.1852C>G n.1578C>G n.2503C>G n.2478C>G n.1305C>G n.1031C>G n.2627C>G n.2569C>G n.3507C>G n.2240C>G n.1513C>G n.1787C>G n.1891C>G n.1558C>G n.1240C>G n.967C>G n.966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25243596G= | CA1143536755 | RSRP1 | c.710C= (p.Pro237=) c.*665C= (n.*665C=) n.261C= n.2438C= n.59C= c.387C= c.327C= c.*620C= (n.*620C=) n.510C= n.1347C= c.*73C= (n.*73C=) n.1623C= n.1032C= n.2274C= n.1956C= n.1683C= n.1852C= n.1578C= n.2503C= n.2478C= n.1305C= n.1031C= n.2627C= n.2569C= n.3507C= n.2240C= n.1513C= n.1787C= n.1891C= n.1558C= n.1240C= n.967C= n.966C= | |
| 1 | g.25243596G>T | CA339062642 | RSRP1 | c.710C>A (p.Pro237His) c.*665C>A (n.*665C>A) n.261C>A n.2438C>A n.59C>A c.387C>A c.327C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.510C>A n.1347C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1623C>A n.1032C>A n.2274C>A n.1956C>A n.1683C>A n.1852C>A n.1578C>A n.2503C>A n.2478C>A n.1305C>A n.1031C>A n.2627C>A n.2569C>A n.3507C>A n.2240C>A n.1513C>A n.1787C>A n.1891C>A n.1558C>A n.1240C>A n.967C>A n.966C>A | |
| 1 | g.25243597G>A | CA339062648 | RSRP1 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*664C>T (n.*664C>T) n.260C>T n.2437C>T n.58C>T c.386C>T c.326C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.509C>T n.1346C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.1622C>T n.1031C>T n.2273C>T n.1955C>T n.1682C>T n.1851C>T n.1577C>T n.2502C>T n.2477C>T n.1304C>T n.1030C>T n.2626C>T n.2568C>T n.3506C>T n.2239C>T n.1512C>T n.1786C>T n.1890C>T n.1557C>T n.1239C>T n.966C>T n.965C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.25243597G>C | CA339062649 | RSRP1 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*664C>G (n.*664C>G) n.260C>G n.2437C>G n.58C>G c.386C>G c.326C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.509C>G n.1346C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.1622C>G n.1031C>G n.2273C>G n.1955C>G n.1682C>G n.1851C>G n.1577C>G n.2502C>G n.2477C>G n.1304C>G n.1030C>G n.2626C>G n.2568C>G n.3506C>G n.2239C>G n.1512C>G n.1786C>G n.1890C>G n.1557C>G n.1239C>G n.966C>G n.965C>G | |
| 1 | g.25243597G= | CA1159576964 | RSRP1 | c.709C= (p.Pro237=) c.*664C= (n.*664C=) n.260C= n.2437C= n.58C= c.386C= c.326C= c.*619C= (n.*619C=) n.509C= n.1346C= c.*72C= (n.*72C=) n.1622C= n.1031C= n.2273C= n.1955C= n.1682C= n.1851C= n.1577C= n.2502C= n.2477C= n.1304C= n.1030C= n.2626C= n.2568C= n.3506C= n.2239C= n.1512C= n.1786C= n.1890C= n.1557C= n.1239C= n.966C= n.965C= | |
| 1 | g.25243597G>T | CA339062651 | RSRP1 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*664C>A (n.*664C>A) n.260C>A n.2437C>A n.58C>A c.386C>A c.326C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.509C>A n.1346C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.1622C>A n.1031C>A n.2273C>A n.1955C>A n.1682C>A n.1851C>A n.1577C>A n.2502C>A n.2477C>A n.1304C>A n.1030C>A n.2626C>A n.2568C>A n.3506C>A n.2239C>A n.1512C>A n.1786C>A n.1890C>A n.1557C>A n.1239C>A n.966C>A n.965C>A | |
| 1 | g.25243598A>C | CA339062654 | RSRP1 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.*663T>G (n.*663T>G) n.259T>G n.2436T>G n.57T>G c.385T>G c.325T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.508T>G n.1345T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.1621T>G n.1030T>G n.2272T>G n.1954T>G n.1681T>G n.1850T>G n.1576T>G n.2501T>G n.2476T>G n.1303T>G n.1029T>G n.2625T>G n.2567T>G n.3505T>G n.2238T>G n.1511T>G n.1785T>G n.1889T>G n.1556T>G n.1238T>G n.965T>G n.964T>G | |
| 1 | g.25243598A>G | CA416726351 | RSRP1 | c.708T>C (p.Asn236=) c.*663T>C (n.*663T>C) n.259T>C n.2436T>C n.57T>C c.385T>C c.325T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.508T>C n.1345T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.1621T>C n.1030T>C n.2272T>C n.1954T>C n.1681T>C n.1850T>C n.1576T>C n.2501T>C n.2476T>C n.1303T>C n.1029T>C n.2625T>C n.2567T>C n.3505T>C n.2238T>C n.1511T>C n.1785T>C n.1889T>C n.1556T>C n.1238T>C n.965T>C n.964T>C | |
| 1 | g.25243598A>T | CA339062655 | RSRP1 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) n.259T>A n.2436T>A n.57T>A c.385T>A c.325T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.508T>A n.1345T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.1621T>A n.1030T>A n.2272T>A n.1954T>A n.1681T>A n.1850T>A n.1576T>A n.2501T>A n.2476T>A n.1303T>A n.1029T>A n.2625T>A n.2567T>A n.3505T>A n.2238T>A n.1511T>A n.1785T>A n.1889T>A n.1556T>A n.1238T>A n.965T>A n.964T>A | |
| 1 | g.25243599T>A | CA339062658 | RSRP1 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*662A>T (n.*662A>T) n.258A>T n.2435A>T n.56A>T c.384A>T c.324A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.507A>T n.1344A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.1620A>T n.1029A>T n.2271A>T n.1953A>T n.1680A>T n.1849A>T n.1575A>T n.2500A>T n.2475A>T n.1302A>T n.1028A>T n.2624A>T n.2566A>T n.3504A>T n.2237A>T n.1510A>T n.1784A>T n.1888A>T n.1555A>T n.1237A>T n.964A>T n.963A>T | |
| 1 | g.25243599T>C | CA339062660 | RSRP1 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*662A>G (n.*662A>G) n.258A>G n.2435A>G n.56A>G c.384A>G c.324A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.507A>G n.1344A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.1620A>G n.1029A>G n.2271A>G n.1953A>G n.1680A>G n.1849A>G n.1575A>G n.2500A>G n.2475A>G n.1302A>G n.1028A>G n.2624A>G n.2566A>G n.3504A>G n.2237A>G n.1510A>G n.1784A>G n.1888A>G n.1555A>G n.1237A>G n.964A>G n.963A>G | |
| 1 | g.25243599T>G | CA339062662 | RSRP1 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.*662A>C (n.*662A>C) n.258A>C n.2435A>C n.56A>C c.384A>C c.324A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.507A>C n.1344A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.1620A>C n.1029A>C n.2271A>C n.1953A>C n.1680A>C n.1849A>C n.1575A>C n.2500A>C n.2475A>C n.1302A>C n.1028A>C n.2624A>C n.2566A>C n.3504A>C n.2237A>C n.1510A>C n.1784A>C n.1888A>C n.1555A>C n.1237A>C n.964A>C n.963A>C | |
| 1 | g.25243600T>A | CA339062664 | RSRP1 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.*661A>T (n.*661A>T) n.257A>T n.2434A>T n.55A>T c.383A>T c.323A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.506A>T n.1343A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.1619A>T n.1028A>T n.2270A>T n.1952A>T n.1679A>T n.1848A>T n.1574A>T n.2499A>T n.2474A>T n.1301A>T n.1027A>T n.2623A>T n.2565A>T n.3503A>T n.2236A>T n.1509A>T n.1783A>T n.1887A>T n.1554A>T n.1236A>T n.963A>T n.962A>T | |
| 1 | g.25243600T>C | CA693563 | RSRP1 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.*661A>G (n.*661A>G) n.257A>G n.2434A>G n.55A>G c.383A>G c.323A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.506A>G n.1343A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.1619A>G n.1028A>G n.2270A>G n.1952A>G n.1679A>G n.1848A>G n.1574A>G n.2499A>G n.2474A>G n.1301A>G n.1027A>G n.2623A>G n.2565A>G n.3503A>G n.2236A>G n.1509A>G n.1783A>G n.1887A>G n.1554A>G n.1236A>G n.963A>G n.962A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.25243600T>G | CA339062666 | RSRP1 | c.706A>C (p.Asn236His) c.*661A>C (n.*661A>C) n.257A>C n.2434A>C n.55A>C c.383A>C c.323A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.506A>C n.1343A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.1619A>C n.1028A>C n.2270A>C n.1952A>C n.1679A>C n.1848A>C n.1574A>C n.2499A>C n.2474A>C n.1301A>C n.1027A>C n.2623A>C n.2565A>C n.3503A>C n.2236A>C n.1509A>C n.1783A>C n.1887A>C n.1554A>C n.1236A>C n.963A>C n.962A>C | |
| 1 | g.25243600T= | CA1143962685 | RSRP1 | c.706A= (p.Asn236=) c.*661A= (n.*661A=) n.257A= n.2434A= n.55A= c.383A= c.323A= c.*616A= (n.*616A=) n.506A= n.1343A= c.*69A= (n.*69A=) n.1619A= n.1028A= n.2270A= n.1952A= n.1679A= n.1848A= n.1574A= n.2499A= n.2474A= n.1301A= n.1027A= n.2623A= n.2565A= n.3503A= n.2236A= n.1509A= n.1783A= n.1887A= n.1554A= n.1236A= n.963A= n.962A= | |
| 1 | g.25243601T>A | CA416726361 | RSRP1 | c.705A>T (p.Arg235=) c.*660A>T (n.*660A>T) n.256A>T n.2433A>T n.54A>T c.382A>T c.322A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.505A>T n.1342A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.1618A>T n.1027A>T n.2269A>T n.1951A>T n.1678A>T n.1847A>T n.1573A>T n.2498A>T n.2473A>T n.1300A>T n.1026A>T n.2622A>T n.2564A>T n.3502A>T n.2235A>T n.1508A>T n.1782A>T n.1886A>T n.1553A>T n.1235A>T n.962A>T n.961A>T | |
| 1 | g.25243601T>C | CA416726362 | RSRP1 | c.705A>G (p.Arg235=) c.*660A>G (n.*660A>G) n.256A>G n.2433A>G n.54A>G c.382A>G c.322A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.505A>G n.1342A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.1618A>G n.1027A>G n.2269A>G n.1951A>G n.1678A>G n.1847A>G n.1573A>G n.2498A>G n.2473A>G n.1300A>G n.1026A>G n.2622A>G n.2564A>G n.3502A>G n.2235A>G n.1508A>G n.1782A>G n.1886A>G n.1553A>G n.1235A>G n.962A>G n.961A>G | |
| 1 | g.25243601T>G | CA416726364 | RSRP1 | c.705A>C (p.Arg235=) c.*660A>C (n.*660A>C) n.256A>C n.2433A>C n.54A>C c.382A>C c.322A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.505A>C n.1342A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.1618A>C n.1027A>C n.2269A>C n.1951A>C n.1678A>C n.1847A>C n.1573A>C n.2498A>C n.2473A>C n.1300A>C n.1026A>C n.2622A>C n.2564A>C n.3502A>C n.2235A>C n.1508A>C n.1782A>C n.1886A>C n.1553A>C n.1235A>C n.962A>C n.961A>C | |
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