Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.248874137C= | CA1232724250 | PGBD2 | c.-102+245C= (n.-102+245C=) c.-48+245C= (n.-48+245C=) | |
1 | g.248874137C>T | CA1232724251 | PGBD2 | c.-102+245C>T (n.-102+245C>T) c.-48+245C>T (n.-48+245C>T) | dbSNP |
1 | g.248874138T>G | CA40882149 | PGBD2 | c.-102+246T>G (n.-102+246T>G) c.-48+246T>G (n.-48+246T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874138T= | CA1140486087 | PGBD2 | c.-102+246T= (n.-102+246T=) c.-48+246T= (n.-48+246T=) | |
1 | g.248874138dup | CA734319747 | PGBD2 | c.-102+246dup (n.-102+246dup) c.-48+246dup (n.-48+246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874139G= | CA1232724253 | PGBD2 | c.-102+247G= (n.-102+247G=) c.-48+247G= (n.-48+247G=) | |
1 | g.248874139G>T | CA734319749 | PGBD2 | c.-102+247G>T (n.-102+247G>T) c.-48+247G>T (n.-48+247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874139_248874142delinsGCAT | CA1232724252 | PGBD2 | c.-102+247_-102+250delinsGCAT (n.-102+247_-102+250delinsGCAT) c.-48+247_-48+250delinsGCAT (n.-48+247_-48+250delinsGCAT) | |
1 | g.248874140_248874142del | CA734319751 | PGBD2 | c.-102+248_-102+250del (n.-102+248_-102+250del) c.-48+248_-48+250del (n.-48+248_-48+250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874141A= | CA1232724254 | PGBD2 | c.-102+249A= (n.-102+249A=) c.-48+249A= (n.-48+249A=) | |
1 | g.248874141A>G | CA1232724255 | PGBD2 | c.-102+249A>G (n.-102+249A>G) c.-48+249A>G (n.-48+249A>G) | dbSNP |
1 | g.248874143A= | CA1232724256 | PGBD2 | c.-102+251A= (n.-102+251A=) c.-48+251A= (n.-48+251A=) | |
1 | g.248874143A>C | CA1232724257 | PGBD2 | c.-102+251A>C (n.-102+251A>C) c.-48+251A>C (n.-48+251A>C) | dbSNP |
1 | g.248874144T>C | CA734319756 | PGBD2 | c.-102+252T>C (n.-102+252T>C) c.-48+252T>C (n.-48+252T>C) | dbSNP |
1 | g.248874144T>G | CA1014600102 | PGBD2 | c.-102+252T>G (n.-102+252T>G) c.-48+252T>G (n.-48+252T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874144T= | CA1232724258 | PGBD2 | c.-102+252T= (n.-102+252T=) c.-48+252T= (n.-48+252T=) | |
1 | g.248874144_248874145insG | CA530135939 | PGBD2 | c.-102+252_-102+253insG (n.-102+252_-102+253insG) c.-48+252_-48+253insG (n.-48+252_-48+253insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874145T>A | CA2698540471 | PGBD2 | c.-102+253T>A (n.-102+253T>A) c.-48+253T>A (n.-48+253T>A) | dbSNP |
1 | g.248874145T>C | CA646918133 | PGBD2 | c.-102+253T>C (n.-102+253T>C) c.-48+253T>C (n.-48+253T>C) | COSMIC |
1 | g.248874146C= | CA1232724259 | PGBD2 | c.-102+254C= (n.-102+254C=) c.-48+254C= (n.-48+254C=) | |
1 | g.248874146C>T | CA1232724260 | PGBD2 | c.-102+254C>T (n.-102+254C>T) c.-48+254C>T (n.-48+254C>T) | dbSNP |
1 | g.248874147C>A | CA40882152 | PGBD2 | c.-102+255C>A (n.-102+255C>A) c.-48+255C>A (n.-48+255C>A) | dbSNP |
1 | g.248874147C= | CA1232724261 | PGBD2 | c.-102+255C= (n.-102+255C=) c.-48+255C= (n.-48+255C=) | |
1 | g.248874148C= | CA1232724262 | PGBD2 | c.-102+256C= (n.-102+256C=) c.-48+256C= (n.-48+256C=) | |
1 | g.248874148C>T | CA1232724263 | PGBD2 | c.-102+256C>T (n.-102+256C>T) c.-48+256C>T (n.-48+256C>T) | dbSNP |
1 | g.248874150A= | CA1232724264 | PGBD2 | c.-102+258A= (n.-102+258A=) c.-48+258A= (n.-48+258A=) | |
1 | g.248874150A>C | CA1014600110 | PGBD2 | c.-102+258A>C (n.-102+258A>C) c.-48+258A>C (n.-48+258A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874153G>A | CA1014600114 | PGBD2 | c.-102+261G>A (n.-102+261G>A) c.-48+261G>A (n.-48+261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874153G= | CA1232724265 | PGBD2 | c.-102+261G= (n.-102+261G=) c.-48+261G= (n.-48+261G=) | |
1 | g.248874154T>C | CA1014600116 | PGBD2 | c.-102+262T>C (n.-102+262T>C) c.-48+262T>C (n.-48+262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874154T= | CA1232724266 | PGBD2 | c.-102+262T= (n.-102+262T=) c.-48+262T= (n.-48+262T=) | |
1 | g.248874155T= | CA1232724267 | PGBD2 | c.-102+263T= (n.-102+263T=) c.-48+263T= (n.-48+263T=) | |
1 | g.248874156dup | CA734319761 | PGBD2 | c.-102+264dup (n.-102+264dup) c.-48+264dup (n.-48+264dup) | dbSNP |
1 | g.248874157C= | CA1232724268 | PGBD2 | c.-102+265C= (n.-102+265C=) c.-48+265C= (n.-48+265C=) | |
1 | g.248874157C>G | CA1232724269 | PGBD2 | c.-102+265C>G (n.-102+265C>G) c.-48+265C>G (n.-48+265C>G) | dbSNP |
1 | g.248874158G>A | CA1232724270 | PGBD2 | c.-102+266G>A (n.-102+266G>A) c.-48+266G>A (n.-48+266G>A) | dbSNP |
1 | g.248874158G>C | CA40882155 | PGBD2 | c.-102+266G>C (n.-102+266G>C) c.-48+266G>C (n.-48+266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874158G= | CA1147677175 | PGBD2 | c.-102+266G= (n.-102+266G=) c.-48+266G= (n.-48+266G=) | |
1 | g.248874160G>C | CA1014600122 | PGBD2 | c.-102+268G>C (n.-102+268G>C) c.-48+268G>C (n.-48+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874160G= | CA1232724271 | PGBD2 | c.-102+268G= (n.-102+268G=) c.-48+268G= (n.-48+268G=) | |
1 | g.248874164dup | CA1232724272 | PGBD2 | c.-102+272dup (n.-102+272dup) c.-48+272dup (n.-48+272dup) | dbSNP |
1 | g.248874163A= | CA1232724273 | PGBD2 | c.-102+271A= (n.-102+271A=) c.-48+271A= (n.-48+271A=) | |
1 | g.248874163A>G | CA734319763 | PGBD2 | c.-102+271A>G (n.-102+271A>G) c.-48+271A>G (n.-48+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874165C>A | CA530135940 | PGBD2 | c.-102+273C>A (n.-102+273C>A) c.-48+273C>A (n.-48+273C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874165C= | CA1232724274 | PGBD2 | c.-102+273C= (n.-102+273C=) c.-48+273C= (n.-48+273C=) | |
1 | g.248874165C>T | CA40882157 | PGBD2 | c.-102+273C>T (n.-102+273C>T) c.-48+273C>T (n.-48+273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874166C>A | CA1232724276 | PGBD2 | c.-102+274C>A (n.-102+274C>A) c.-48+274C>A (n.-48+274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874166C= | CA1232724275 | PGBD2 | c.-102+274C= (n.-102+274C=) c.-48+274C= (n.-48+274C=) | |
1 | g.248874166C>G | CA530135941 | PGBD2 | c.-102+274C>G (n.-102+274C>G) c.-48+274C>G (n.-48+274C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.248874166C>T | CA40882161 | PGBD2 | c.-102+274C>T (n.-102+274C>T) c.-48+274C>T (n.-48+274C>T) | dbSNP |