| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.247425229T>A | CA345557797 | NLRP3 | c.1780T>A (p.Leu594Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1786T>A (p.Leu596Ile) n.1961T>A | |
| 1 | g.247425229T>C | CA40692234 | NLRP3 | c.1780T>C (p.Leu594=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1786T>C (p.Leu596=) n.1961T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.247425229T>G | CA345557798 | NLRP3 | c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) n.1961T>G | |
| 1 | g.247425229T= | CA1232098937 | NLRP3 | c.1780T= (p.Leu594=) c.1645T= (p.Leu549=) c.1786T= (p.Leu596=) n.1961T= | |
| 1 | g.247425230T>A | CA345557799 | NLRP3 | c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) n.1962T>A | |
| 1 | g.247425230T>C | CA345557800 | NLRP3 | c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1787T>C (p.Leu596Ser) n.1962T>C | |
| 1 | g.247425230T>G | CA345557801 | NLRP3 | c.1781T>G (p.Leu594Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1787T>G (p.Leu596Ter) n.1962T>G | |
| 1 | g.247425231A>C | CA345557802 | NLRP3 | c.1782A>C (p.Leu594Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1788A>C (p.Leu596Phe) n.1963A>C | |
| 1 | g.247425231A>G | CA424581954 | NLRP3 | c.1782A>G (p.Leu594=) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1788A>G (p.Leu596=) n.1963A>G | |
| 1 | g.247425231A>T | CA345557803 | NLRP3 | c.1782A>T (p.Leu594Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1788A>T (p.Leu596Phe) n.1963A>T | |
| 1 | g.247425232A= | CA1232098942 | NLRP3 | c.1783A= (p.Ser595=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1789A= (p.Ser597=) n.1964A= | |
| 1 | g.247425232A>C | CA345557804 | NLRP3 | c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) n.1964A>C | COSMIC |
| 1 | g.247425232A>G | CA345557805 | NLRP3 | c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) n.1964A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.247425232A>T | CA345557806 | NLRP3 | c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) n.1964A>T | |
| 1 | g.247425233G>A | CA345557809 | NLRP3 | c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) n.1965G>A | |
| 1 | g.247425233G>C | CA345557808 | NLRP3 | c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) n.1965G>C | |
| 1 | g.247425233G>T | CA345557807 | NLRP3 | c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) n.1965G>T | |
| 1 | g.247425234T>A | CA345557810 | NLRP3 | c.1785T>A (p.Ser595Arg) c.1650T>A (p.Ser550Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) n.1966T>A | |
| 1 | g.247425234T>C | CA424581962 | NLRP3 | c.1785T>C (p.Ser595=) c.1650T>C (p.Ser550=) c.1791T>C (p.Ser597=) n.1966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.247425234T>G | CA345557811 | NLRP3 | c.1785T>G (p.Ser595Arg) c.1650T>G (p.Ser550Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) n.1966T>G | |
| 1 | g.247425234T= | CA1232098946 | NLRP3 | c.1785T= (p.Ser595=) c.1650T= (p.Ser550=) c.1791T= (p.Ser597=) n.1966T= | |
| 1 | g.247425235T>A | CA345557812 | NLRP3 | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) n.1967T>A | |
| 1 | g.247425235T>C | CA345557813 | NLRP3 | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) n.1967T>C | |
| 1 | g.247425235T>G | CA345557814 | NLRP3 | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) n.1967T>G | |
| 1 | g.247425236G>A | CA345557815 | NLRP3 | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) n.1968G>A | |
| 1 | g.247425236G>C | CA345557816 | NLRP3 | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) n.1968G>C | |
| 1 | g.247425236G>T | CA345557817 | NLRP3 | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) n.1968G>T | |
| 1 | g.247425237C>A | CA345557818 | NLRP3 | c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.1653C>A (p.Cys551Ter) c.1794C>A (p.Cys598Ter) n.1969C>A | |
| 1 | g.247425237C>G | CA345557819 | NLRP3 | c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.1653C>G (p.Cys551Trp) c.1794C>G (p.Cys598Trp) n.1969C>G | |
| 1 | g.247425237C>T | CA424581972 | NLRP3 | c.1788C>T (p.Cys596=) c.1653C>T (p.Cys551=) c.1794C>T (p.Cys598=) n.1969C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.247425238A>C | CA345557820 | NLRP3 | c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.1970A>C | COSMIC |
| 1 | g.247425238A>G | CA345557821 | NLRP3 | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.1970A>G | |
| 1 | g.247425238A>T | CA345557822 | NLRP3 | c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.1970A>T | |
| 1 | g.247425239A>C | CA345557825 | NLRP3 | c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.1971A>C | |
| 1 | g.247425239A>G | CA345557823 | NLRP3 | c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.1971A>G | |
| 1 | g.247425239A>T | CA345557824 | NLRP3 | c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1796A>T (p.Lys599Met) n.1971A>T | COSMIC |
| 1 | g.247425240G>A | CA424581983 | NLRP3 | c.1791G>A (p.Lys597=) c.1656G>A (p.Lys552=) c.1797G>A (p.Lys599=) n.1972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.247425240G>C | CA345557826 | NLRP3 | c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.1972G>C | |
| 1 | g.247425240G= | CA1232098950 | NLRP3 | c.1791G= (p.Lys597=) c.1656G= (p.Lys552=) c.1797G= (p.Lys599=) n.1972G= | |
| 1 | g.247425240G>T | CA345557827 | NLRP3 | c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.1972G>T | |
| 1 | g.247425241A= | CA1232098954 | NLRP3 | c.1792A= (p.Ile598=) c.1657A= (p.Ile553=) c.1798A= (p.Ile600=) n.1973A= | |
| 1 | g.247425241A>C | CA345557828 | NLRP3 | c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) n.1973A>C | dbSNP |
| 1 | g.247425241A>G | CA345557829 | NLRP3 | c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) n.1973A>G | |
| 1 | g.247425241A>T | CA345557830 | NLRP3 | c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) n.1973A>T | |
| 1 | g.247425242T>A | CA345557831 | NLRP3 | c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) n.1974T>A | |
| 1 | g.247425242T>C | CA345557832 | NLRP3 | c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) n.1974T>C | |
| 1 | g.247425242T>G | CA345557833 | NLRP3 | c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) n.1974T>G | |
| 1 | g.247425246_247425247del | CA2651421094 | NLRP3 | c.1797_1798del (p.Gln600AlafsTer11) c.1662_1663del (p.Gln555AlafsTer11) c.1803_1804del (p.Gln602AlafsTer11) n.1978_1979del | gnomAD v4 |
| 1 | g.247425243C>A | CA424581994 | NLRP3 | c.1794C>A (p.Ile598=) c.1659C>A (p.Ile553=) c.1800C>A (p.Ile600=) n.1975C>A | |
| 1 | g.247425243C= | CA1232098958 | NLRP3 | c.1794C= (p.Ile598=) c.1659C= (p.Ile553=) c.1800C= (p.Ile600=) n.1975C= |