Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.247424988G>ACA424582059NLRP3c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
n.1720G>A
1g.247424988G>CCA345557119NLRP3c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
n.1720G>C
1g.247424988G>TCA345557120NLRP3c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
n.1720G>T
1g.247424989A>CCA345557121NLRP3c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.1721A>C
1g.247424989A>GCA345557123NLRP3c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.1721A>G
1g.247424989A>TCA345557122NLRP3c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.1721A>T
1g.247424990A=CA1232098575NLRP3c.1541A= (p.Lys514=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.1547A= (p.Lys516=)
n.1722A=
1g.247424990A>CCA345557124NLRP3c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.1722A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247424990A>GCA345557126NLRP3c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.1722A>G
1g.247424990A>TCA345557125NLRP3c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.1722A>T
1g.247424991G>ACA1495038NLRP3c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1548G>A (p.Lys516=)
n.1723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247424991G>CCA345557128NLRP3c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.1723G>C
1g.247424991G=CA1232098580NLRP3c.1542G= (p.Lys514=)
c.1407G= (p.Lys469=)
c.1548G= (p.Lys516=)
n.1723G=
1g.247424991G>TCA345557127NLRP3c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.1723G>T
 gnomAD v4
1g.247424992T>ACA345557129NLRP3c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
n.1724T>A
 dbSNP
1g.247424992T>CCA345557130NLRP3c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
n.1724T>C
1g.247424992T>GCA345557131NLRP3c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1549T>G (p.Phe517Val)
n.1724T>G
1g.247424992T=CA1232098582NLRP3c.1543T= (p.Phe515=)
c.1408T= (p.Phe470=)
c.1549T= (p.Phe517=)
n.1724T=
1g.247424993T>ACA345557132NLRP3c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
n.1725T>A
1g.247424993T>CCA345557133NLRP3c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
n.1725T>C
1g.247424993T>GCA345557134NLRP3c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
n.1725T>G
1g.247424994C>ACA345557135NLRP3c.1545C>A (p.Phe515Leu)
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
n.1726C>A
1g.247424994C>GCA345557136NLRP3c.1545C>G (p.Phe515Leu)
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.1551C>G (p.Phe517Leu)
n.1726C>G
1g.247424994C>TCA424582079NLRP3c.1545C>T (p.Phe515=)
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.1551C>T (p.Phe517=)
n.1726C>T
1g.247424995T>ACA345557137NLRP3c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
n.1727T>A
1g.247424995T>CCA345557138NLRP3c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
n.1727T>C
 dbSNP
1g.247424995T>GCA345557139NLRP3c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
n.1727T>G
1g.247424995T=CA1232098583NLRP3c.1546T= (p.Tyr516=)
c.1411T= (p.Tyr471=)
c.1552T= (p.Tyr518=)
n.1727T=
1g.247424996A>CCA345557142NLRP3c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
n.1728A>C
1g.247424996A>GCA345557140NLRP3c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
n.1728A>G
1g.247424996A>TCA345557141NLRP3c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
n.1728A>T
1g.247424997C>ACA345557143NLRP3c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
n.1729C>A
 gnomAD v4
1g.247424997C=CA1232098588NLRP3c.1548C= (p.Tyr516=)
c.1413C= (p.Tyr471=)
c.1554C= (p.Tyr518=)
n.1729C=
1g.247424997C>GCA345557144NLRP3c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
n.1729C>G
1g.247424997C>TCA424582091NLRP3c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.1413C>T (p.Tyr471=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
n.1729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247424998A>CCA345557145NLRP3c.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
n.1730A>C
1g.247424998A>GCA345557146NLRP3c.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
n.1730A>G
 gnomAD v4
1g.247424998A>TCA345557147NLRP3c.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
n.1730A>T
1g.247424999G>ACA345557148NLRP3c.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
n.1731G>A
 COSMIC
1g.247424999G>CCA345557149NLRP3c.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
n.1731G>C
1g.247424999G>TCA345557150NLRP3c.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
n.1731G>T
1g.247425000C>ACA345557151NLRP3c.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.1557C>A (p.Ser519Arg)
n.1732C>A
1g.247425000C=CA1232098592NLRP3c.1551C= (p.Ser517=)
c.1416C= (p.Ser472=)
c.1557C= (p.Ser519=)
n.1732C=
1g.247425000C>GCA345557152NLRP3c.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.1557C>G (p.Ser519Arg)
n.1732C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247425000C>TCA424582102NLRP3c.1551C>T (p.Ser517=)
c.1416C>T (p.Ser472=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
n.1732C>T
1g.247425001T>ACA345557155NLRP3c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
n.1733T>A
1g.247425001T>CCA345557154NLRP3c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
n.1733T>C
 ClinVar dbSNP
1g.247425001T>GCA345557153NLRP3c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
n.1733T>G
1g.247425002T>ACA345557156NLRP3c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
n.1734T>A
1g.247425002T>CCA345557157NLRP3c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
n.1734T>C

Number of alleles fetched