Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.247424901G>ACA424581777NLRP3c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
n.1633G>A
1g.247424901G>CCA345556918NLRP3c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
n.1633G>C
1g.247424901G>TCA345556919NLRP3c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.1633G>T
1g.247424902T>ACA345556922NLRP3c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.1634T>A
1g.247424902T>CCA345556920NLRP3c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.1634T>C
1g.247424902T>GCA345556921NLRP3c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.1634T>G
1g.247424903C>ACA345556923NLRP3c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.1635C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247424903C=CA1232098476NLRP3c.1454C= (p.Ser485=)
c.1319C= (p.Ser440=)
c.1460C= (p.Ser487=)
n.1635C=
1g.247424903C>GCA345556924NLRP3c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
n.1635C>G
1g.247424903C>TCA345556925NLRP3c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
n.1635C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247424904C>ACA424581789NLRP3c.1455C>A (p.Ser485=)
c.1320C>A (p.Ser440=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
n.1636C>A
1g.247424904C=CA1143697594NLRP3c.1455C= (p.Ser485=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.1461C= (p.Ser487=)
n.1636C=
1g.247424904C>GCA424581792NLRP3c.1455C>G (p.Ser485=)
c.1320C>G (p.Ser440=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
n.1636C>G
1g.247424904C>TCA1495032NLRP3c.1455C>T (p.Ser485=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.1636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.247424905G>ACA345556926NLRP3c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.1637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.247424905G>CCA345556927NLRP3c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.1637G>C
1g.247424905G=CA1232098481NLRP3c.1456G= (p.Asp486=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1462G= (p.Asp488=)
n.1637G=
1g.247424905G>TCA345556928NLRP3c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.1637G>T
 COSMIC
1g.247424906A>CCA345556929NLRP3c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.1638A>C
1g.247424906A>GCA345556930NLRP3c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.1638A>G
1g.247424906A>TCA345556931NLRP3c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.1638A>T
1g.247424907C>ACA345556932NLRP3c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
n.1639C>A
1g.247424907C>GCA345556933NLRP3c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
n.1639C>G
1g.247424907C>TCA424581803NLRP3c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1323C>T (p.Asp441=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
n.1639C>T
1g.247424908C>ACA345556934NLRP3c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.1640C>A
1g.247424908C>GCA345556936NLRP3c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1640C>G
1g.247424908C>TCA345556935NLRP3c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
n.1640C>T
1g.247424909T>ACA345556937NLRP3c.1460T>A (p.Leu487His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
n.1641T>A
1g.247424909T>CCA345556939NLRP3c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1641T>C
1g.247424909T>GCA345556938NLRP3c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1641T>G
1g.247424910C>ACA424581808NLRP3c.1461C>A (p.Leu487=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
c.1467C>A (p.Leu489=)
n.1642C>A
 gnomAD v4
1g.247424910C=CA1232098484NLRP3c.1461C= (p.Leu487=)
c.1326C= (p.Leu442=)
c.1467C= (p.Leu489=)
n.1642C=
1g.247424910C>GCA424581809NLRP3c.1461C>G (p.Leu487=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
c.1467C>G (p.Leu489=)
n.1642C>G
1g.247424910C>TCA424581811NLRP3c.1461C>T (p.Leu487=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
c.1467C>T (p.Leu489=)
n.1642C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.247424911A>CCA424581815NLRP3c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1327A>C (p.Arg443=)
c.1468A>C (p.Arg490=)
n.1643A>C
1g.247424911A>GCA345556940NLRP3c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
n.1643A>G
1g.247424911A>TCA345556941NLRP3c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.1468A>T (p.Arg490Trp)
n.1643A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.247424912G>ACA281217NLRP3c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
n.1644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247424912G>CCA1495033NLRP3c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
n.1644G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.247424912G=CA1142043993NLRP3c.1463G= (p.Arg488=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1469G= (p.Arg490=)
n.1644G=
1g.247424912G>TCA345556942NLRP3c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1469G>T (p.Arg490Met)
n.1644G>T
1g.247424913delCA2651426351NLRP3c.1464del (p.Asn489IlefsTer13)
c.1329del (p.Asn444IlefsTer13)
c.1470del (p.Asn491IlefsTer13)
n.1645del
 gnomAD v4
1g.247424913G>ACA424581821NLRP3c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
n.1645G>A
 COSMIC
1g.247424913G>CCA345556943NLRP3c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.1470G>C (p.Arg490Ser)
n.1645G>C
1g.247424913G>TCA345556944NLRP3c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
c.1470G>T (p.Arg490Ser)
n.1645G>T
1g.247424914A>CCA345556945NLRP3c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1471A>C (p.Asn491His)
n.1646A>C
 ClinVar
1g.247424914A>GCA345556946NLRP3c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
n.1646A>G
1g.247424914A>TCA345556947NLRP3c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
n.1646A>T
 gnomAD v4
1g.247424915A=CA1232098493NLRP3c.1466A= (p.Asn489=)
c.1331A= (p.Asn444=)
c.1472A= (p.Asn491=)
n.1647A=
1g.247424915A>CCA345556948NLRP3c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
n.1647A>C

Number of alleles fetched