Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424888T>A | CA345556888 | NLRP3 | c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.1620T>A | |
1 | g.247424888T>C | CA345556889 | NLRP3 | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1620T>C | |
1 | g.247424888T>G | CA345556890 | NLRP3 | c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.1620T>G | |
1 | g.247424889C>A | CA1495029 | NLRP3 | c.1440C>A (p.Ile480=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1446C>A (p.Ile482=) n.1621C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424889C= | CA1232098456 | NLRP3 | c.1440C= (p.Ile480=) c.1305C= (p.Ile435=) c.1446C= (p.Ile482=) n.1621C= | |
1 | g.247424889C>G | CA1495030 | NLRP3 | c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424889C>T | CA424581158 | NLRP3 | c.1440C>T (p.Ile480=) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1446C>T (p.Ile482=) n.1621C>T | COSMIC |
1 | g.247424890C>A | CA345556891 | NLRP3 | c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.1622C>A | |
1 | g.247424890C= | CA1232098468 | NLRP3 | c.1441C= (p.Leu481=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1447C= (p.Leu483=) n.1622C= | |
1 | g.247424890C>G | CA345556892 | NLRP3 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.1622C>G | |
1 | g.247424890C>T | CA40691800 | NLRP3 | c.1441C>T (p.Leu481=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1447C>T (p.Leu483=) n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424891T>A | CA345556893 | NLRP3 | c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.1623T>A | |
1 | g.247424891T>C | CA345556894 | NLRP3 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.1623T>C | |
1 | g.247424891T>G | CA345556895 | NLRP3 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.1623T>G | |
1 | g.247424892G>A | CA424581164 | NLRP3 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1449G>A (p.Leu483=) n.1624G>A | |
1 | g.247424892G>C | CA424581166 | NLRP3 | c.1443G>C (p.Leu481=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1449G>C (p.Leu483=) n.1624G>C | |
1 | g.247424892G>T | CA424581167 | NLRP3 | c.1443G>T (p.Leu481=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1449G>T (p.Leu483=) n.1624G>T | |
1 | g.247424893T>A | CA345556898 | NLRP3 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1625T>A | |
1 | g.247424893T>C | CA345556896 | NLRP3 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1625T>C | |
1 | g.247424893T>G | CA345556897 | NLRP3 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1625T>G | |
1 | g.247424894T>A | CA345556899 | NLRP3 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1626T>A | |
1 | g.247424894T>C | CA345556900 | NLRP3 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1626T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424894T>G | CA345556901 | NLRP3 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1626T>G | |
1 | g.247424895T>A | CA345556902 | NLRP3 | c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1452T>A (p.Phe484Leu) n.1627T>A | |
1 | g.247424895T>C | CA424581172 | NLRP3 | c.1446T>C (p.Phe482=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1452T>C (p.Phe484=) n.1627T>C | |
1 | g.247424895T>G | CA345556903 | NLRP3 | c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1452T>G (p.Phe484Leu) n.1627T>G | |
1 | g.247424896G>A | CA345556906 | NLRP3 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.1628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424896G>C | CA345556904 | NLRP3 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.1628G>C | |
1 | g.247424896G>T | CA345556905 | NLRP3 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.1628G>T | |
1 | g.247424897A>C | CA345556907 | NLRP3 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.1629A>C | |
1 | g.247424897A>G | CA345556908 | NLRP3 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.1629A>G | |
1 | g.247424897A>T | CA345556909 | NLRP3 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) n.1629A>T | |
1 | g.247424898G>A | CA1495031 | NLRP3 | c.1449G>A (p.Glu483=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1455G>A (p.Glu485=) n.1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424898G>C | CA345556910 | NLRP3 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.1630G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424898G= | CA1149129894 | NLRP3 | c.1449G= (p.Glu483=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1455G= (p.Glu485=) n.1630G= | |
1 | g.247424898G>T | CA345556911 | NLRP3 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.1630G>T | |
1 | g.247424899G>A | CA345556914 | NLRP3 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1631G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424899G>C | CA345556912 | NLRP3 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1631G>C | |
1 | g.247424899G= | CA1232098472 | NLRP3 | c.1450G= (p.Glu484=) c.1315G= (p.Glu439=) c.1456G= (p.Glu486=) n.1631G= | |
1 | g.247424899G>T | CA345556913 | NLRP3 | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1631G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424900A>C | CA345556915 | NLRP3 | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1632A>C | |
1 | g.247424900A>G | CA345556916 | NLRP3 | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1632A>G | |
1 | g.247424900A>T | CA345556917 | NLRP3 | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1632A>T | |
1 | g.247424901G>A | CA424581777 | NLRP3 | c.1452G>A (p.Glu484=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1633G>A | |
1 | g.247424901G>C | CA345556918 | NLRP3 | c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1633G>C | |
1 | g.247424901G>T | CA345556919 | NLRP3 | c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1633G>T | |
1 | g.247424902T>A | CA345556922 | NLRP3 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.1634T>A | |
1 | g.247424902T>C | CA345556920 | NLRP3 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.1634T>C | |
1 | g.247424902T>G | CA345556921 | NLRP3 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.1634T>G | |
1 | g.247424903C>A | CA345556923 | NLRP3 | c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) n.1635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |