Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424568G>A | CA1494985 | NLRP3 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.984G>A (p.Glu328=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424568G>C | CA345556122 | NLRP3 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1300G>C | |
1 | g.247424568G= | CA1141628993 | NLRP3 | c.1119G= (p.Glu373=) c.984G= (p.Glu328=) c.1125G= (p.Glu375=) n.1300G= | |
1 | g.247424568G>T | CA345556123 | NLRP3 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1300G>T | |
1 | g.247424569G>A | CA345556124 | NLRP3 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1301G>A | |
1 | g.247424569G>C | CA345556125 | NLRP3 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1301G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424569G>T | CA345556126 | NLRP3 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1301G>T | COSMIC |
1 | g.247424570C>A | CA281141 | NLRP3 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1302C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424570C= | CA1142421399 | NLRP3 | c.1121C= (p.Ala374=) c.986C= (p.Ala329=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1302C= | |
1 | g.247424570C>G | CA345556127 | NLRP3 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1302C>G | |
1 | g.247424570C>T | CA345556128 | NLRP3 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1302C>T | dbSNP |
1 | g.247424571C>A | CA424582534 | NLRP3 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.987C>A (p.Ala329=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1303C>A | |
1 | g.247424571C>G | CA424582535 | NLRP3 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.987C>G (p.Ala329=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1303C>G | |
1 | g.247424571C>T | CA424582536 | NLRP3 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1303C>T | |
1 | g.247424572A>C | CA345556131 | NLRP3 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1304A>C | |
1 | g.247424572A>G | CA345556129 | NLRP3 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1304A>G | |
1 | g.247424572A>T | CA345556130 | NLRP3 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1304A>T | |
1 | g.247424573A>C | CA345556132 | NLRP3 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1305A>C | |
1 | g.247424573A>G | CA345556133 | NLRP3 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1305A>G | |
1 | g.247424573A>T | CA345556134 | NLRP3 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1305A>T | |
1 | g.247424574A>C | CA345556135 | NLRP3 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1306A>C | COSMIC |
1 | g.247424574A>G | CA424582539 | NLRP3 | c.1125A>G (p.Lys375=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.1306A>G | |
1 | g.247424574A>T | CA345556136 | NLRP3 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1306A>T | |
1 | g.247424575A= | CA1232097976 | NLRP3 | c.1126A= (p.Arg376=) c.991A= (p.Arg331=) c.1132A= (p.Arg378=) n.1307A= | |
1 | g.247424575A>C | CA424582540 | NLRP3 | c.1126A>C (p.Arg376=) c.991A>C (p.Arg331=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.1307A>C | |
1 | g.247424575A>G | CA345556137 | NLRP3 | c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.1307A>G | dbSNP |
1 | g.247424575A>T | CA345556138 | NLRP3 | c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) n.1307A>T | |
1 | g.247424576G>A | CA345556139 | NLRP3 | c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424576G>C | CA345556140 | NLRP3 | c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.1308G>C | |
1 | g.247424576G= | CA1232097978 | NLRP3 | c.1127G= (p.Arg376=) c.992G= (p.Arg331=) c.1133G= (p.Arg378=) n.1308G= | |
1 | g.247424576G>T | CA345556141 | NLRP3 | c.1127G>T (p.Arg376Met) c.992G>T (p.Arg331Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) n.1308G>T | |
1 | g.247424577G>A | CA40691470 | NLRP3 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.993G>A (p.Arg331=) c.1134G>A (p.Arg378=) n.1309G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424577G>C | CA345556142 | NLRP3 | c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) n.1309G>C | |
1 | g.247424577G= | CA1232097981 | NLRP3 | c.1128G= (p.Arg376=) c.993G= (p.Arg331=) c.1134G= (p.Arg378=) n.1309G= | |
1 | g.247424577G>T | CA345556143 | NLRP3 | c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) n.1309G>T | |
1 | g.247424578A>C | CA345556146 | NLRP3 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1310A>C | |
1 | g.247424578A>G | CA345556145 | NLRP3 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1310A>G | |
1 | g.247424578A>T | CA345556144 | NLRP3 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1310A>T | |
1 | g.247424579A= | CA1232097984 | NLRP3 | c.1130A= (p.Lys377=) c.995A= (p.Lys332=) c.1136A= (p.Lys379=) n.1311A= | |
1 | g.247424579A>C | CA345556147 | NLRP3 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1311A>C | |
1 | g.247424579A>G | CA345556148 | NLRP3 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1311A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424579A>T | CA345556149 | NLRP3 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.1311A>T | |
1 | g.247424580A= | CA1232097987 | NLRP3 | c.1131A= (p.Lys377=) c.996A= (p.Lys332=) c.1137A= (p.Lys379=) n.1312A= | |
1 | g.247424580A>C | CA345556150 | NLRP3 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.1312A>C | |
1 | g.247424580A>G | CA1494986 | NLRP3 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.996A>G (p.Lys332=) c.1137A>G (p.Lys379=) n.1312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424580A>T | CA345556151 | NLRP3 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.1312A>T | |
1 | g.247424581G>A | CA1494987 | NLRP3 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424581G>C | CA345556152 | NLRP3 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1313G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424581G= | CA1232097991 | NLRP3 | c.1132G= (p.Glu378=) c.997G= (p.Glu333=) c.1138G= (p.Glu380=) n.1313G= | |
1 | g.247424581G>T | CA345556153 | NLRP3 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1313G>T |