| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.247424562C>A | CA345556109 | NLRP3 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.1294C>A | |
| 1 | g.247424562C= | CA1232097958 | NLRP3 | c.1113C= (p.Phe371=) c.978C= (p.Phe326=) c.1119C= (p.Phe373=) n.1294C= | |
| 1 | g.247424562C>G | CA345556110 | NLRP3 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.1294C>G | |
| 1 | g.247424562C>T | CA424582522 | NLRP3 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.978C>T (p.Phe326=) c.1119C>T (p.Phe373=) n.1294C>T | dbSNP |
| 1 | g.247424563T>A | CA345556111 | NLRP3 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1295T>A | |
| 1 | g.247424563T>C | CA345556112 | NLRP3 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1295T>C | COSMIC |
| 1 | g.247424563T>G | CA345556113 | NLRP3 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1295T>G | |
| 1 | g.247424564C>A | CA345556114 | NLRP3 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1296C>A | |
| 1 | g.247424564C= | CA1232097959 | NLRP3 | c.1115C= (p.Ser372=) c.980C= (p.Ser327=) c.1121C= (p.Ser374=) n.1296C= | |
| 1 | g.247424564C>G | CA345556115 | NLRP3 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1296C>G | |
| 1 | g.247424564C>T | CA345556116 | NLRP3 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.247424565C>A | CA424582525 | NLRP3 | c.1116C>A (p.Ser372=) c.981C>A (p.Ser327=) c.1122C>A (p.Ser374=) n.1297C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.247424565C= | CA1143969181 | NLRP3 | c.1116C= (p.Ser372=) c.981C= (p.Ser327=) c.1122C= (p.Ser374=) n.1297C= | |
| 1 | g.247424565C>G | CA424582527 | NLRP3 | c.1116C>G (p.Ser372=) c.981C>G (p.Ser327=) c.1122C>G (p.Ser374=) n.1297C>G | |
| 1 | g.247424565C>T | CA1494984 | NLRP3 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.981C>T (p.Ser327=) c.1122C>T (p.Ser374=) n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.247424566G>A | CA40691457 | NLRP3 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.247424566G>C | CA345556118 | NLRP3 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1298G>C | |
| 1 | g.247424566G= | CA1140760966 | NLRP3 | c.1117G= (p.Glu373=) c.982G= (p.Glu328=) c.1123G= (p.Glu375=) n.1298G= | |
| 1 | g.247424566G>T | CA345556117 | NLRP3 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1298G>T | dbSNP |
| 1 | g.247424567A>C | CA345556119 | NLRP3 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1299A>C | |
| 1 | g.247424567A>G | CA345556120 | NLRP3 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1299A>G | |
| 1 | g.247424567A>T | CA345556121 | NLRP3 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1299A>T | |
| 1 | g.247424568G>A | CA1494985 | NLRP3 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.984G>A (p.Glu328=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.247424568G>C | CA345556122 | NLRP3 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1300G>C | |
| 1 | g.247424568G= | CA1141628993 | NLRP3 | c.1119G= (p.Glu373=) c.984G= (p.Glu328=) c.1125G= (p.Glu375=) n.1300G= | |
| 1 | g.247424568G>T | CA345556123 | NLRP3 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1300G>T | |
| 1 | g.247424569G>A | CA345556124 | NLRP3 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1301G>A | |
| 1 | g.247424569G>C | CA345556125 | NLRP3 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1301G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.247424569G>T | CA345556126 | NLRP3 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1301G>T | COSMIC |
| 1 | g.247424570C>A | CA281141 | NLRP3 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1302C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.247424570C= | CA1142421399 | NLRP3 | c.1121C= (p.Ala374=) c.986C= (p.Ala329=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1302C= | |
| 1 | g.247424570C>G | CA345556127 | NLRP3 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1302C>G | |
| 1 | g.247424570C>T | CA345556128 | NLRP3 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1302C>T | dbSNP |
| 1 | g.247424571C>A | CA424582534 | NLRP3 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.987C>A (p.Ala329=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1303C>A | |
| 1 | g.247424571C>G | CA424582535 | NLRP3 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.987C>G (p.Ala329=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1303C>G | |
| 1 | g.247424571C>T | CA424582536 | NLRP3 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1303C>T | |
| 1 | g.247424572A>C | CA345556131 | NLRP3 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1304A>C | |
| 1 | g.247424572A>G | CA345556129 | NLRP3 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1304A>G | |
| 1 | g.247424572A>T | CA345556130 | NLRP3 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1304A>T | |
| 1 | g.247424573A>C | CA345556132 | NLRP3 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1305A>C | |
| 1 | g.247424573A>G | CA345556133 | NLRP3 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1305A>G | |
| 1 | g.247424573A>T | CA345556134 | NLRP3 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1305A>T | |
| 1 | g.247424574A>C | CA345556135 | NLRP3 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1306A>C | COSMIC |
| 1 | g.247424574A>G | CA424582539 | NLRP3 | c.1125A>G (p.Lys375=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.1306A>G | |
| 1 | g.247424574A>T | CA345556136 | NLRP3 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1306A>T | |
| 1 | g.247424575A= | CA1232097976 | NLRP3 | c.1126A= (p.Arg376=) c.991A= (p.Arg331=) c.1132A= (p.Arg378=) n.1307A= | |
| 1 | g.247424575A>C | CA424582540 | NLRP3 | c.1126A>C (p.Arg376=) c.991A>C (p.Arg331=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.1307A>C | |
| 1 | g.247424575A>G | CA345556137 | NLRP3 | c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.1307A>G | dbSNP |
| 1 | g.247424575A>T | CA345556138 | NLRP3 | c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) n.1307A>T | |
| 1 | g.247424576G>A | CA345556139 | NLRP3 | c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |