WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2461270C>A | CA2742188922 | PLCH2 | c.116-17206C>A (n.116-17206C>A) c.365-17206C>A (n.365-17206C>A) c.32-17206C>A (n.32-17206C>A) n.392-17206C>A c.410-17206C>A (n.410-17206C>A) c.386-17206C>A (n.386-17206C>A) | |
| 1 | g.2461270C= | CA1149650997 | PLCH2 | c.116-17206C= (n.116-17206C=) c.365-17206C= (n.365-17206C=) c.32-17206C= (n.32-17206C=) n.392-17206C= c.410-17206C= (n.410-17206C=) c.386-17206C= (n.386-17206C=) | |
| 1 | g.2461270C>T | CA16938549 | PLCH2 | c.116-17206C>T (n.116-17206C>T) c.365-17206C>T (n.365-17206C>T) c.32-17206C>T (n.32-17206C>T) n.392-17206C>T c.410-17206C>T (n.410-17206C>T) c.386-17206C>T (n.386-17206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461271G>A | CA16938552 | PLCH2 | c.116-17205G>A (n.116-17205G>A) c.365-17205G>A (n.365-17205G>A) c.32-17205G>A (n.32-17205G>A) n.392-17205G>A c.410-17205G>A (n.410-17205G>A) c.386-17205G>A (n.386-17205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461271G= | CA1142273487 | PLCH2 | c.116-17205G= (n.116-17205G=) c.365-17205G= (n.365-17205G=) c.32-17205G= (n.32-17205G=) n.392-17205G= c.410-17205G= (n.410-17205G=) c.386-17205G= (n.386-17205G=) | |
| 1 | g.2461273C>A | CA520684090 | PLCH2 | c.116-17203C>A (n.116-17203C>A) c.365-17203C>A (n.365-17203C>A) c.32-17203C>A (n.32-17203C>A) n.392-17203C>A c.410-17203C>A (n.410-17203C>A) c.386-17203C>A (n.386-17203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461273C= | CA1149650999 | PLCH2 | c.116-17203C= (n.116-17203C=) c.365-17203C= (n.365-17203C=) c.32-17203C= (n.32-17203C=) n.392-17203C= c.410-17203C= (n.410-17203C=) c.386-17203C= (n.386-17203C=) | |
| 1 | g.2461273C>T | CA1149650998 | PLCH2 | c.116-17203C>T (n.116-17203C>T) c.365-17203C>T (n.365-17203C>T) c.32-17203C>T (n.32-17203C>T) n.392-17203C>T c.410-17203C>T (n.410-17203C>T) c.386-17203C>T (n.386-17203C>T) | dbSNP |
| 1 | g.2461275A= | CA1149651000 | PLCH2 | c.116-17201A= (n.116-17201A=) c.365-17201A= (n.365-17201A=) c.32-17201A= (n.32-17201A=) n.392-17201A= c.410-17201A= (n.410-17201A=) c.386-17201A= (n.386-17201A=) | |
| 1 | g.2461275A>C | CA16938557 | PLCH2 | c.116-17201A>C (n.116-17201A>C) c.365-17201A>C (n.365-17201A>C) c.32-17201A>C (n.32-17201A>C) n.392-17201A>C c.410-17201A>C (n.410-17201A>C) c.386-17201A>C (n.386-17201A>C) | dbSNP |
| 1 | g.2461277T>C | CA520684091 | PLCH2 | c.116-17199T>C (n.116-17199T>C) c.365-17199T>C (n.365-17199T>C) c.32-17199T>C (n.32-17199T>C) n.392-17199T>C c.410-17199T>C (n.410-17199T>C) c.386-17199T>C (n.386-17199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461277T>G | CA520684092 | PLCH2 | c.116-17199T>G (n.116-17199T>G) c.365-17199T>G (n.365-17199T>G) c.32-17199T>G (n.32-17199T>G) n.392-17199T>G c.410-17199T>G (n.410-17199T>G) c.386-17199T>G (n.386-17199T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461277T= | CA1149651001 | PLCH2 | c.116-17199T= (n.116-17199T=) c.365-17199T= (n.365-17199T=) c.32-17199T= (n.32-17199T=) n.392-17199T= c.410-17199T= (n.410-17199T=) c.386-17199T= (n.386-17199T=) | |
| 1 | g.2461280G>C | CA1149651002 | PLCH2 | c.116-17196G>C (n.116-17196G>C) c.365-17196G>C (n.365-17196G>C) c.32-17196G>C (n.32-17196G>C) n.392-17196G>C c.410-17196G>C (n.410-17196G>C) c.386-17196G>C (n.386-17196G>C) | dbSNP |
| 1 | g.2461280G= | CA1141898130 | PLCH2 | c.116-17196G= (n.116-17196G=) c.365-17196G= (n.365-17196G=) c.32-17196G= (n.32-17196G=) n.392-17196G= c.410-17196G= (n.410-17196G=) c.386-17196G= (n.386-17196G=) | |
| 1 | g.2461280G>T | CA16938560 | PLCH2 | c.116-17196G>T (n.116-17196G>T) c.365-17196G>T (n.365-17196G>T) c.32-17196G>T (n.32-17196G>T) n.392-17196G>T c.410-17196G>T (n.410-17196G>T) c.386-17196G>T (n.386-17196G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461282C>A | CA16938561 | PLCH2 | c.116-17194C>A (n.116-17194C>A) c.365-17194C>A (n.365-17194C>A) c.32-17194C>A (n.32-17194C>A) n.392-17194C>A c.410-17194C>A (n.410-17194C>A) c.386-17194C>A (n.386-17194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461282C= | CA1149651003 | PLCH2 | c.116-17194C= (n.116-17194C=) c.365-17194C= (n.365-17194C=) c.32-17194C= (n.32-17194C=) n.392-17194C= c.410-17194C= (n.410-17194C=) c.386-17194C= (n.386-17194C=) | |
| 1 | g.2461286_2461287delinsGC | CA1149651004 | PLCH2 | c.116-17190_116-17189delinsGC (n.116-17190_116-17189delinsGC) c.365-17190_365-17189delinsGC (n.365-17190_365-17189delinsGC) c.32-17190_32-17189delinsGC (n.32-17190_32-17189delinsGC) n.392-17190_392-17189delinsGC c.410-17190_410-17189delinsGC (n.410-17190_410-17189delinsGC) c.386-17190_386-17189delinsGC (n.386-17190_386-17189delinsGC) | |
| 1 | g.2461287del | CA16938562 | PLCH2 | c.116-17189del (n.116-17189del) c.365-17189del (n.365-17189del) c.32-17189del (n.32-17189del) n.392-17189del c.410-17189del (n.410-17189del) c.386-17189del (n.386-17189del) | dbSNP |
| 1 | g.2461287C= | CA1149651005 | PLCH2 | c.116-17189C= (n.116-17189C=) c.365-17189C= (n.365-17189C=) c.32-17189C= (n.32-17189C=) n.392-17189C= c.410-17189C= (n.410-17189C=) c.386-17189C= (n.386-17189C=) | |
| 1 | g.2461287C>T | CA1149651006 | PLCH2 | c.116-17189C>T (n.116-17189C>T) c.365-17189C>T (n.365-17189C>T) c.32-17189C>T (n.32-17189C>T) n.392-17189C>T c.410-17189C>T (n.410-17189C>T) c.386-17189C>T (n.386-17189C>T) | dbSNP |
| 1 | g.2461289G>A | CA16938563 | PLCH2 | c.116-17187G>A (n.116-17187G>A) c.365-17187G>A (n.365-17187G>A) c.32-17187G>A (n.32-17187G>A) n.392-17187G>A c.410-17187G>A (n.410-17187G>A) c.386-17187G>A (n.386-17187G>A) | dbSNP |
| 1 | g.2461289G= | CA1149651007 | PLCH2 | c.116-17187G= (n.116-17187G=) c.365-17187G= (n.365-17187G=) c.32-17187G= (n.32-17187G=) n.392-17187G= c.410-17187G= (n.410-17187G=) c.386-17187G= (n.386-17187G=) | |
| 1 | g.2461292C>A | CA734016123 | PLCH2 | c.116-17184C>A (n.116-17184C>A) c.365-17184C>A (n.365-17184C>A) c.32-17184C>A (n.32-17184C>A) n.392-17184C>A c.410-17184C>A (n.410-17184C>A) c.386-17184C>A (n.386-17184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461292C= | CA1149651008 | PLCH2 | c.116-17184C= (n.116-17184C=) c.365-17184C= (n.365-17184C=) c.32-17184C= (n.32-17184C=) n.392-17184C= c.410-17184C= (n.410-17184C=) c.386-17184C= (n.386-17184C=) | |
| 1 | g.2461292C>T | CA16938564 | PLCH2 | c.116-17184C>T (n.116-17184C>T) c.365-17184C>T (n.365-17184C>T) c.32-17184C>T (n.32-17184C>T) n.392-17184C>T c.410-17184C>T (n.410-17184C>T) c.386-17184C>T (n.386-17184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461293G>A | CA997808331 | PLCH2 | c.116-17183G>A (n.116-17183G>A) c.365-17183G>A (n.365-17183G>A) c.32-17183G>A (n.32-17183G>A) n.392-17183G>A c.410-17183G>A (n.410-17183G>A) c.386-17183G>A (n.386-17183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461293G>C | CA16938566 | PLCH2 | c.116-17183G>C (n.116-17183G>C) c.365-17183G>C (n.365-17183G>C) c.32-17183G>C (n.32-17183G>C) n.392-17183G>C c.410-17183G>C (n.410-17183G>C) c.386-17183G>C (n.386-17183G>C) | dbSNP |
| 1 | g.2461293G= | CA1147715478 | PLCH2 | c.116-17183G= (n.116-17183G=) c.365-17183G= (n.365-17183G=) c.32-17183G= (n.32-17183G=) n.392-17183G= c.410-17183G= (n.410-17183G=) c.386-17183G= (n.386-17183G=) | |
| 1 | g.2461293G>T | CA16938569 | PLCH2 | c.116-17183G>T (n.116-17183G>T) c.365-17183G>T (n.365-17183G>T) c.32-17183G>T (n.32-17183G>T) n.392-17183G>T c.410-17183G>T (n.410-17183G>T) c.386-17183G>T (n.386-17183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461294G>A | CA1149651010 | PLCH2 | c.116-17182G>A (n.116-17182G>A) c.365-17182G>A (n.365-17182G>A) c.32-17182G>A (n.32-17182G>A) n.392-17182G>A c.410-17182G>A (n.410-17182G>A) c.386-17182G>A (n.386-17182G>A) | dbSNP |
| 1 | g.2461294G= | CA1149651009 | PLCH2 | c.116-17182G= (n.116-17182G=) c.365-17182G= (n.365-17182G=) c.32-17182G= (n.32-17182G=) n.392-17182G= c.410-17182G= (n.410-17182G=) c.386-17182G= (n.386-17182G=) | |
| 1 | g.2461295G>A | CA734016136 | PLCH2 | c.116-17181G>A (n.116-17181G>A) c.365-17181G>A (n.365-17181G>A) c.32-17181G>A (n.32-17181G>A) n.392-17181G>A c.410-17181G>A (n.410-17181G>A) c.386-17181G>A (n.386-17181G>A) | dbSNP |
| 1 | g.2461295G>C | CA1149651012 | PLCH2 | c.116-17181G>C (n.116-17181G>C) c.365-17181G>C (n.365-17181G>C) c.32-17181G>C (n.32-17181G>C) n.392-17181G>C c.410-17181G>C (n.410-17181G>C) c.386-17181G>C (n.386-17181G>C) | dbSNP |
| 1 | g.2461295G= | CA1149651011 | PLCH2 | c.116-17181G= (n.116-17181G=) c.365-17181G= (n.365-17181G=) c.32-17181G= (n.32-17181G=) n.392-17181G= c.410-17181G= (n.410-17181G=) c.386-17181G= (n.386-17181G=) | |
| 1 | g.2461297C>A | CA997808337 | PLCH2 | c.116-17179C>A (n.116-17179C>A) c.365-17179C>A (n.365-17179C>A) c.32-17179C>A (n.32-17179C>A) n.392-17179C>A c.410-17179C>A (n.410-17179C>A) c.386-17179C>A (n.386-17179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461297C= | CA1149651013 | PLCH2 | c.116-17179C= (n.116-17179C=) c.365-17179C= (n.365-17179C=) c.32-17179C= (n.32-17179C=) n.392-17179C= c.410-17179C= (n.410-17179C=) c.386-17179C= (n.386-17179C=) | |
| 1 | g.2461298T>A | CA734016149 | PLCH2 | c.116-17178T>A (n.116-17178T>A) c.365-17178T>A (n.365-17178T>A) c.32-17178T>A (n.32-17178T>A) n.392-17178T>A c.410-17178T>A (n.410-17178T>A) c.386-17178T>A (n.386-17178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461298T= | CA1149651014 | PLCH2 | c.116-17178T= (n.116-17178T=) c.365-17178T= (n.365-17178T=) c.32-17178T= (n.32-17178T=) n.392-17178T= c.410-17178T= (n.410-17178T=) c.386-17178T= (n.386-17178T=) | |
| 1 | g.2461299G>A | CA2537554781 | PLCH2 | c.116-17177G>A (n.116-17177G>A) c.365-17177G>A (n.365-17177G>A) c.32-17177G>A (n.32-17177G>A) n.392-17177G>A c.410-17177G>A (n.410-17177G>A) c.386-17177G>A (n.386-17177G>A) | |
| 1 | g.2461303A= | CA1149651015 | PLCH2 | c.116-17173A= (n.116-17173A=) c.365-17173A= (n.365-17173A=) c.32-17173A= (n.32-17173A=) n.392-17173A= c.410-17173A= (n.410-17173A=) c.386-17173A= (n.386-17173A=) | |
| 1 | g.2461303A>T | CA734016156 | PLCH2 | c.116-17173A>T (n.116-17173A>T) c.365-17173A>T (n.365-17173A>T) c.32-17173A>T (n.32-17173A>T) n.392-17173A>T c.410-17173A>T (n.410-17173A>T) c.386-17173A>T (n.386-17173A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461304C>T | CA2591486062 | PLCH2 | c.116-17172C>T (n.116-17172C>T) c.365-17172C>T (n.365-17172C>T) c.32-17172C>T (n.32-17172C>T) n.392-17172C>T c.410-17172C>T (n.410-17172C>T) c.386-17172C>T (n.386-17172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461308A>G | CA2559433935 | PLCH2 | c.116-17168A>G (n.116-17168A>G) c.365-17168A>G (n.365-17168A>G) c.32-17168A>G (n.32-17168A>G) n.392-17168A>G c.410-17168A>G (n.410-17168A>G) c.386-17168A>G (n.386-17168A>G) | |
| 1 | g.2461310C>A | CA1149651017 | PLCH2 | c.116-17166C>A (n.116-17166C>A) c.365-17166C>A (n.365-17166C>A) c.32-17166C>A (n.32-17166C>A) n.392-17166C>A c.410-17166C>A (n.410-17166C>A) c.386-17166C>A (n.386-17166C>A) | dbSNP |
| 1 | g.2461310C= | CA1149651016 | PLCH2 | c.116-17166C= (n.116-17166C=) c.365-17166C= (n.365-17166C=) c.32-17166C= (n.32-17166C=) n.392-17166C= c.410-17166C= (n.410-17166C=) c.386-17166C= (n.386-17166C=) | |
| 1 | g.2461311C= | CA1149651018 | PLCH2 | c.116-17165C= (n.116-17165C=) c.365-17165C= (n.365-17165C=) c.32-17165C= (n.32-17165C=) n.392-17165C= c.410-17165C= (n.410-17165C=) c.386-17165C= (n.386-17165C=) | |
| 1 | g.2461311C>T | CA520684093 | PLCH2 | c.116-17165C>T (n.116-17165C>T) c.365-17165C>T (n.365-17165C>T) c.32-17165C>T (n.32-17165C>T) n.392-17165C>T c.410-17165C>T (n.410-17165C>T) c.386-17165C>T (n.386-17165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461314C= | CA1149651019 | PLCH2 | c.116-17162C= (n.116-17162C=) c.365-17162C= (n.365-17162C=) c.32-17162C= (n.32-17162C=) n.392-17162C= c.410-17162C= (n.410-17162C=) c.386-17162C= (n.386-17162C=) |