Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.244863508_244864169delCA2580063520HNRNPUc.143_634+170del
n.328_819+170del
n.374_922+113del
c.143_691+113del
n.367_858+170del
n.327_818+170del
 ClinVar
1g.244863751_244863764delCA2017997758HNRNPUc.225_238del
c.547_560del (p.Ala183GlnfsTer26)
c.547_560del (p.Ala183GlnfsTer?)
n.732_745del
c.331_344del (p.Ala111GlnfsTer?)
n.778_791del
c.247_260del (p.Ala83GlnfsTer?)
n.771_784del
n.731_744del
1g.244863754_244863765delCA2651343257HNRNPUc.222_233del
c.544_555del (p.Glu182_Gly185del)
n.729_740del
c.328_339del (p.Glu110_Gly113del)
n.775_786del
c.244_255del (p.Glu82_Gly85del)
n.768_779del
n.728_739del
 gnomAD v4
1g.244863764C>ACA345496620HNRNPUc.222G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.729G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.775G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.768G>T
n.728G>T
1g.244863764C>GCA345496621HNRNPUc.222G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.729G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.775G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.768G>C
n.728G>C
1g.244863764C>TCA345496623HNRNPUc.222G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.729G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.775G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.768G>A
n.728G>A
1g.244863765C>ACA345496627HNRNPUc.221G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.728G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.774G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.767G>T
n.727G>T
1g.244863765C>GCA345496626HNRNPUc.221G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.728G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.774G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.767G>C
n.727G>C
1g.244863765C>TCA424402563HNRNPUc.221G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
n.728G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.774G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.767G>A
n.727G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863766T>ACA345496630HNRNPUc.220A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.727A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.773A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.766A>T
n.726A>T
1g.244863766T>CCA345496632HNRNPUc.220A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.727A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.773A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.766A>G
n.726A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863766T>GCA1486780HNRNPUc.220A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.727A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.773A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.766A>C
n.726A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863766T=CA1148459090HNRNPUc.220A=
c.542A= (p.Lys181=)
n.727A=
c.326A= (p.Lys109=)
n.773A=
c.242A= (p.Lys81=)
n.766A=
n.726A=
1g.244863767T>ACA345496636HNRNPUc.219A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.726A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.772A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.765A>T
n.725A>T
1g.244863767T>CCA345496637HNRNPUc.219A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.726A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.772A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.765A>G
n.725A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863767T>GCA345496639HNRNPUc.219A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.726A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.772A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.765A>C
n.725A>C
1g.244863767T=CA1231007431HNRNPUc.219A=
c.541A= (p.Lys181=)
n.726A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.772A=
c.241A= (p.Lys81=)
n.765A=
n.725A=
1g.244863767_244863768delCA2651343277HNRNPUc.218_219del
c.540_541del (p.Lys181GlyfsTer?)
n.725_726del
c.324_325del (p.Lys109GlyfsTer?)
n.771_772del
c.240_241del (p.Lys81GlyfsTer?)
n.764_765del
n.724_725del
 gnomAD v4
1g.244863768G>ACA424402570HNRNPUc.218C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
n.725C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
n.771C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
n.764C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
1g.244863768G>CCA424402571HNRNPUc.218C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
n.725C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
n.771C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
n.764C>G
n.724C>G
 gnomAD v4
1g.244863768G>TCA424402572HNRNPUc.218C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
n.725C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
n.771C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
n.764C>A
n.724C>A
 gnomAD v4
1g.244863771_244863773delCA2580611582HNRNPUc.216_218del
c.538_540del (p.Ala180del)
n.723_725del
c.322_324del (p.Ala108del)
n.769_771del
c.238_240del (p.Ala80del)
n.762_764del
n.722_724del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863769G>ACA345496641HNRNPUc.217C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.724C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.770C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.763C>T
n.723C>T
1g.244863769G>CCA345496644HNRNPUc.217C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.724C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.770C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.763C>G
n.723C>G
1g.244863769G>TCA345496643HNRNPUc.217C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.724C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.770C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.763C>A
n.723C>A
 gnomAD v4
1g.244863770C>ACA345496646HNRNPUc.216G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.723G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.769G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.762G>T
n.722G>T
 gnomAD v4
1g.244863770C>GCA345496648HNRNPUc.216G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.723G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.769G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.762G>C
n.722G>C
1g.244863770C>TCA345496650HNRNPUc.216G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.723G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.769G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.762G>A
n.722G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863770_244863771insTCGACA2651343282HNRNPUc.215_216insTCGA
c.537_538insTCGA (p.Ala180SerfsTer?)
n.722_723insTCGA
c.321_322insTCGA (p.Ala108SerfsTer?)
n.768_769insTCGA
c.237_238insTCGA (p.Ala80SerfsTer?)
n.761_762insTCGA
n.721_722insTCGA
 gnomAD v4
1g.244863771G>ACA424402581HNRNPUc.215C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.722C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.768C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
n.761C>T
n.721C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863771G>CCA424402579HNRNPUc.215C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.722C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.768C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
n.761C>G
n.721C>G
1g.244863771G=CA1231007432HNRNPUc.215C=
c.537C= (p.Ala179=)
n.722C=
c.321C= (p.Ala107=)
n.768C=
c.237C= (p.Ala79=)
n.761C=
n.721C=
1g.244863771G>TCA424402576HNRNPUc.215C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.722C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.768C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
n.761C>A
n.721C>A
 gnomAD v4
1g.244863774_244863792delCA645532140HNRNPUc.197_215del
c.519_537del (p.Gln174ProfsTer17)
n.704_722del
c.303_321del (p.Gln102ProfsTer17)
n.750_768del
c.219_237del (p.Gln74ProfsTer17)
n.743_761del
n.703_721del
 COSMIC COSMIC
1g.244863772G>ACA345496652HNRNPUc.214C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.721C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.767C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.760C>T
n.720C>T
1g.244863772G>CCA345496654HNRNPUc.214C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.721C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.767C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.760C>G
n.720C>G
1g.244863772G>TCA345496656HNRNPUc.214C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.721C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.767C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.760C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.244863773C>ACA345496658HNRNPUc.213G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.720G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.766G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.759G>T
n.719G>T
 gnomAD v4
1g.244863773C=CA1144246572HNRNPUc.213G=
c.535G= (p.Ala179=)
n.720G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.766G=
c.235G= (p.Ala79=)
n.759G=
n.719G=
1g.244863773C>GCA345496660HNRNPUc.213G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.720G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.766G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.759G>C
n.719G>C
1g.244863773C>TCA40505070HNRNPUc.213G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.720G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.766G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.759G>A
n.719G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863776delCA2651343287HNRNPUc.213del
c.535del (p.Ala179ProfsTer18)
n.720del
c.319del (p.Ala107ProfsTer18)
n.766del
c.235del (p.Ala79ProfsTer18)
n.759del
n.719del
 gnomAD v4
1g.244863774C>ACA424402587HNRNPUc.212G>T
c.534G>T (p.Gly178=)
n.719G>T
c.318G>T (p.Gly106=)
n.765G>T
c.234G>T (p.Gly78=)
n.758G>T
n.718G>T
1g.244863774C>GCA424402586HNRNPUc.212G>C
c.534G>C (p.Gly178=)
n.719G>C
c.318G>C (p.Gly106=)
n.765G>C
c.234G>C (p.Gly78=)
n.758G>C
n.718G>C
1g.244863774C>TCA424402585HNRNPUc.212G>A
c.534G>A (p.Gly178=)
n.719G>A
c.318G>A (p.Gly106=)
n.765G>A
c.234G>A (p.Gly78=)
n.758G>A
n.718G>A
 gnomAD v4
1g.244863775C>ACA345496664HNRNPUc.211G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.718G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.764G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.757G>T
n.717G>T
 gnomAD v4
1g.244863775C=CA1231007433HNRNPUc.211G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.718G=
c.317G= (p.Gly106=)
n.764G=
c.233G= (p.Gly78=)
n.757G=
n.717G=
1g.244863775C>GCA345496665HNRNPUc.211G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.718G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.764G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.757G>C
n.717G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863775C>TCA345496667HNRNPUc.211G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.718G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.764G>A
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.757G>A
n.717G>A
1g.244863776C>ACA345496674HNRNPUc.210G>T
c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.717G>T
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.763G>T
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.756G>T
n.716G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched