Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.244863508_244864169delCA2580063520HNRNPUc.143_634+170del
n.328_819+170del
n.374_922+113del
c.143_691+113del
n.367_858+170del
n.327_818+170del
 ClinVar
1g.244863697C>ACA345496348HNRNPUc.289G>T
c.611G>T (p.Arg204Met)
n.796G>T
c.395G>T (p.Arg132Met)
n.842G>T
c.311G>T (p.Arg104Met)
n.835G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
1g.244863697C=CA1143509863HNRNPUc.289G=
c.611G= (p.Arg204=)
n.796G=
c.395G= (p.Arg132=)
n.842G=
c.311G= (p.Arg104=)
n.835G=
n.795G=
1g.244863697C>GCA40505011HNRNPUc.289G>C
c.611G>C (p.Arg204Thr)
n.796G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
n.842G>C
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.835G>C
n.795G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863697C>TCA345496350HNRNPUc.289G>A
c.611G>A (p.Arg204Lys)
n.796G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
n.842G>A
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.835G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863697_244863698insGCTGACCCAGCAATCGCACA1231007391HNRNPUc.288_289insTGCGATTGCTGGGTCAGC
c.610_611insTGCGATTGCTGGGTCAGC (p.Ala203_Arg204insMetArgLeuLeuGlyGln)
n.795_796insTGCGATTGCTGGGTCAGC
c.394_395insTGCGATTGCTGGGTCAGC (p.Ala131_Arg132insMetArgLeuLeuGlyGln)
n.841_842insTGCGATTGCTGGGTCAGC
c.310_311insTGCGATTGCTGGGTCAGC (p.Ala103_Arg104insMetArgLeuLeuGlyGln)
n.834_835insTGCGATTGCTGGGTCAGC
n.794_795insTGCGATTGCTGGGTCAGC
 dbSNP
1g.244863698T>ACA345496353HNRNPUc.288A>T
c.610A>T (p.Arg204Trp)
n.795A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
n.841A>T
c.310A>T (p.Arg104Trp)
n.834A>T
n.794A>T
1g.244863698T>CCA345496354HNRNPUc.288A>G
c.610A>G (p.Arg204Gly)
n.795A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
n.841A>G
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.834A>G
n.794A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863698T>GCA424402531HNRNPUc.288A>C
c.610A>C (p.Arg204=)
n.795A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
n.841A>C
c.310A>C (p.Arg104=)
n.834A>C
n.794A>C
1g.244863699C>ACA424402532HNRNPUc.287G>T
c.609G>T (p.Ala203=)
n.794G>T
c.393G>T (p.Ala131=)
n.840G>T
c.309G>T (p.Ala103=)
n.833G>T
n.793G>T
 gnomAD v4
1g.244863699C=CA1231007392HNRNPUc.287G=
c.609G= (p.Ala203=)
n.794G=
c.393G= (p.Ala131=)
n.840G=
c.309G= (p.Ala103=)
n.833G=
n.793G=
1g.244863699C>GCA424402534HNRNPUc.287G>C
c.609G>C (p.Ala203=)
n.794G>C
c.393G>C (p.Ala131=)
n.840G>C
c.309G>C (p.Ala103=)
n.833G>C
n.793G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863699C>TCA424402536HNRNPUc.287G>A
c.609G>A (p.Ala203=)
n.794G>A
c.393G>A (p.Ala131=)
n.840G>A
c.309G>A (p.Ala103=)
n.833G>A
n.793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863700G>ACA345496355HNRNPUc.286C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.793C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.839C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.832C>T
n.792C>T
 gnomAD v4
1g.244863700G>CCA345496356HNRNPUc.286C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.793C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.839C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.832C>G
n.792C>G
1g.244863700G=CA1231007393HNRNPUc.286C=
c.608C= (p.Ala203=)
n.793C=
c.392C= (p.Ala131=)
n.839C=
c.308C= (p.Ala103=)
n.832C=
n.792C=
1g.244863700G>TCA1486768HNRNPUc.286C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.793C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.839C>A
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.832C>A
n.792C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.244863701C>ACA345496358HNRNPUc.285G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.792G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.838G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.831G>T
n.791G>T
 gnomAD v4
1g.244863701C=CA1231007394HNRNPUc.285G=
c.607G= (p.Ala203=)
n.792G=
c.391G= (p.Ala131=)
n.838G=
c.307G= (p.Ala103=)
n.831G=
n.791G=
1g.244863701C>GCA345496359HNRNPUc.285G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.792G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.838G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.831G>C
n.791G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863701C>TCA249113HNRNPUc.285G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.792G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.838G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.831G>A
n.791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863704delCA2651343161HNRNPUc.285del
c.607del (p.Ala203ArgfsTer?)
n.792del
c.391del (p.Ala131ArgfsTer?)
n.838del
c.307del (p.Ala103ArgfsTer18)
n.831del
n.791del
 gnomAD v4
1g.244863702C>ACA424402546HNRNPUc.284G>T
c.606G>T (p.Gly202=)
n.791G>T
c.390G>T (p.Gly130=)
n.837G>T
c.306G>T (p.Gly102=)
n.830G>T
n.790G>T
 gnomAD v4
1g.244863702C=CA1231007396HNRNPUc.284G=
c.606G= (p.Gly202=)
n.791G=
c.390G= (p.Gly130=)
n.837G=
c.306G= (p.Gly102=)
n.830G=
n.790G=
1g.244863702C>GCA424402545HNRNPUc.284G>C
c.606G>C (p.Gly202=)
n.791G>C
c.390G>C (p.Gly130=)
n.837G>C
c.306G>C (p.Gly102=)
n.830G>C
n.790G>C
1g.244863702C>TCA424402543HNRNPUc.284G>A
c.606G>A (p.Gly202=)
n.791G>A
c.390G>A (p.Gly130=)
n.837G>A
c.306G>A (p.Gly102=)
n.830G>A
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863702_244863705delinsCCCGCA1231007395HNRNPUc.281_284delinsCGGG
c.603_606delinsCGGG (p.Pro201=)
n.788_791delinsCGGG
c.387_390delinsCGGG (p.Pro129=)
n.834_837delinsCGGG
c.303_306delinsCGGG (p.Pro101=)
n.827_830delinsCGGG
n.787_790delinsCGGG
1g.244863703C>ACA345496365HNRNPUc.283G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.790G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.836G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.829G>T
n.789G>T
 gnomAD v4
1g.244863703C>GCA345496363HNRNPUc.283G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.790G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.836G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.829G>C
n.789G>C
1g.244863703C>TCA345496361HNRNPUc.283G>A
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.790G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.836G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.829G>A
n.789G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863703_244863705delCA424402548HNRNPUc.281_283del
c.603_605del (p.Gly202del)
n.788_790del
c.387_389del (p.Gly130del)
n.834_836del
c.303_305del (p.Gly102del)
n.827_829del
n.787_789del
 dbSNP
1g.244863704C>ACA345496367HNRNPUc.282G>T
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.789G>T
c.388G>T (p.Gly130Trp)
n.835G>T
c.304G>T (p.Gly102Trp)
n.828G>T
n.788G>T
 gnomAD v4
1g.244863704C>GCA345496369HNRNPUc.282G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.789G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.835G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.828G>C
n.788G>C
 gnomAD v4
1g.244863704C>TCA345496370HNRNPUc.282G>A
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.789G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.835G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.828G>A
n.788G>A
 gnomAD v4
1g.244863704_244863706delCA345496372HNRNPUc.280_282del
c.602_604del (p.Pro201_Gly202delinsArg)
n.787_789del
c.386_388del (p.Pro129_Gly130delinsArg)
n.833_835del
c.302_304del (p.Pro101_Gly102delinsArg)
n.826_828del
n.786_788del
1g.244863705G>ACA40505029HNRNPUc.281C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
n.788C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
n.834C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
n.827C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863705G>CCA1486769HNRNPUc.281C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
n.788C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
n.834C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
n.827C>G
n.787C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863705G=CA1231007397HNRNPUc.281C=
c.603C= (p.Pro201=)
n.788C=
c.387C= (p.Pro129=)
n.834C=
c.303C= (p.Pro101=)
n.827C=
n.787C=
1g.244863705G>TCA424402552HNRNPUc.281C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
n.788C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
n.834C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
n.827C>A
n.787C>A
 gnomAD v4
1g.244863706G>ACA1486770HNRNPUc.280C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.787C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.833C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.826C>T
n.786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863706G>CCA345496374HNRNPUc.280C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.787C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.833C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.826C>G
n.786C>G
1g.244863706G=CA1231007398HNRNPUc.280C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.787C=
c.386C= (p.Pro129=)
n.833C=
c.302C= (p.Pro101=)
n.826C=
n.786C=
1g.244863706G>TCA345496375HNRNPUc.280C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.787C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
n.833C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.826C>A
n.786C>A
 gnomAD v4
1g.244863707G>ACA40505032HNRNPUc.279C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.786C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.832C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.825C>T
n.785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863707G>CCA345496377HNRNPUc.279C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.786C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.832C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.825C>G
n.785C>G
1g.244863707G=CA1231007399HNRNPUc.279C=
c.601C= (p.Pro201=)
n.786C=
c.385C= (p.Pro129=)
n.832C=
c.301C= (p.Pro101=)
n.825C=
n.785C=
1g.244863707G>TCA345496382HNRNPUc.279C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.786C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.832C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.825C>A
n.785C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863708C>ACA424402557HNRNPUc.278G>T
c.600G>T (p.Pro200=)
n.785G>T
c.384G>T (p.Pro128=)
n.831G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
n.824G>T
n.784G>T
 gnomAD v4
1g.244863708C=CA1231007400HNRNPUc.278G=
c.600G= (p.Pro200=)
n.785G=
c.384G= (p.Pro128=)
n.831G=
c.300G= (p.Pro100=)
n.824G=
n.784G=
1g.244863708C>GCA424402559HNRNPUc.278G>C
c.600G>C (p.Pro200=)
n.785G>C
c.384G>C (p.Pro128=)
n.831G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
n.824G>C
n.784G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched