WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.244854456_244854458dup | CA1230997053 | HNRNPU | c.1646_1648dup (p.Ter550TyrfsTer2) c.1993_1995dup c.2231_2233dup (p.Ter745TyrfsTer2) n.2087_2089dup n.295_297dup c.1805_1807dup (p.Ter603TyrfsTer2) c.2417_2419dup (p.Ter807TyrfsTer2) n.5009_5011dup c.411+519_411+521dup (n.411+519_411+521dup) n.4588_4590dup c.1534+519_1534+521dup c.2183_2185dup (p.Ter729TyrfsTer2) c.1640_1642dup (p.Ter548TyrfsTer2) n.4691_4693dup n.2377_2379dup c.978_980dup c.*1410_*1412dup (n.*1410_*1412dup) c.*474_*476dup (n.*474_*476dup) c.1797_1799dup (n.1797_1799dup) c.2474_2476dup (p.Ter826TyrfsTer2) n.246+519_246+521dup c.2367+519_2367+521dup (n.2367+519_2367+521dup) n.2641_2643dup n.2214_2216dup c.146+519_146+521dup c.50_52dup | dbSNP |
| 1 | g.244854456_244854458del | CA1486222 | HNRNPU | c.1646_1648del (p.Tyr549Ter) c.1993_1995del c.2231_2233del (p.Tyr744Ter) n.2087_2089del n.295_297del c.1805_1807del (p.Tyr602Ter) c.2417_2419del (p.Tyr806Ter) n.5009_5011del c.411+519_411+521del (n.411+519_411+521del) n.4588_4590del c.1534+519_1534+521del c.2183_2185del (p.Tyr728Ter) c.1640_1642del (p.Tyr547Ter) n.4691_4693del n.2377_2379del c.978_980del c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del) c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.1797_1799del (n.1797_1799del) c.2474_2476del (p.Tyr825Ter) n.246+519_246+521del c.2367+519_2367+521del (n.2367+519_2367+521del) n.2641_2643del n.2214_2216del c.146+519_146+521del c.50_52del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.244854456A>C | CA345486200 | HNRNPU | c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.1991T>G c.2229T>G (p.Tyr743Ter) n.2085T>G n.293T>G c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.2415T>G (p.Tyr805Ter) n.5007T>G c.411+517T>G (n.411+517T>G) n.4586T>G c.1534+517T>G c.2181T>G (p.Tyr727Ter) c.1638T>G (p.Tyr546Ter) n.4689T>G n.2375T>G c.976T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1795T>G (n.1795T>G) c.2472T>G (p.Tyr824Ter) n.246+517T>G c.2367+517T>G (n.2367+517T>G) n.2639T>G n.2212T>G c.146+517T>G c.48T>G | |
| 1 | g.244854456A>G | CA424117659 | HNRNPU | c.1644T>C (p.Tyr548=) c.1991T>C c.2229T>C (p.Tyr743=) n.2085T>C n.293T>C c.1803T>C (p.Tyr601=) c.2415T>C (p.Tyr805=) n.5007T>C c.411+517T>C (n.411+517T>C) n.4586T>C c.1534+517T>C c.2181T>C (p.Tyr727=) c.1638T>C (p.Tyr546=) n.4689T>C n.2375T>C c.976T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1795T>C (n.1795T>C) c.2472T>C (p.Tyr824=) n.246+517T>C c.2367+517T>C (n.2367+517T>C) n.2639T>C n.2212T>C c.146+517T>C c.48T>C | |
| 1 | g.244854456A>T | CA345486199 | HNRNPU | c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.1991T>A c.2229T>A (p.Tyr743Ter) n.2085T>A n.293T>A c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.2415T>A (p.Tyr805Ter) n.5007T>A c.411+517T>A (n.411+517T>A) n.4586T>A c.1534+517T>A c.2181T>A (p.Tyr727Ter) c.1638T>A (p.Tyr546Ter) n.4689T>A n.2375T>A c.976T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1795T>A (n.1795T>A) c.2472T>A (p.Tyr824Ter) n.246+517T>A c.2367+517T>A (n.2367+517T>A) n.2639T>A n.2212T>A c.146+517T>A c.48T>A | |
| 1 | g.244854456_244854457delinsAT | CA1230997055 | HNRNPU | c.1643_1644delinsAT (p.Tyr548=) c.1990_1991delinsAT c.2228_2229delinsAT (p.Tyr743=) n.2084_2085delinsAT n.292_293delinsAT c.1802_1803delinsAT (p.Tyr601=) c.2414_2415delinsAT (p.Tyr805=) n.5006_5007delinsAT c.411+516_411+517delinsAT (n.411+516_411+517delinsAT) n.4585_4586delinsAT c.1534+516_1534+517delinsAT c.2180_2181delinsAT (p.Tyr727=) c.1637_1638delinsAT (p.Tyr546=) n.4688_4689delinsAT n.2374_2375delinsAT c.975_976delinsAT c.*1407_*1408delinsAT (n.*1407_*1408delinsAT) c.*471_*472delinsAT (n.*471_*472delinsAT) c.1794_1795delinsAT (n.1794_1795delinsAT) c.2471_2472delinsAT (p.Tyr824=) n.246+516_246+517delinsAT c.2367+516_2367+517delinsAT (n.2367+516_2367+517delinsAT) n.2638_2639delinsAT n.2211_2212delinsAT c.146+516_146+517delinsAT c.47_48delinsAT | |
| 1 | g.244854456_244854457delinsTC | CA16609279 | HNRNPU | c.1643_1644delinsGA (p.Tyr548Ter) c.1990_1991delinsGA c.2228_2229delinsGA (p.Tyr743Ter) n.2084_2085delinsGA n.292_293delinsGA c.1802_1803delinsGA (p.Tyr601Ter) c.2414_2415delinsGA (p.Tyr805Ter) n.5006_5007delinsGA c.411+516_411+517delinsGA (n.411+516_411+517delinsGA) n.4585_4586delinsGA c.1534+516_1534+517delinsGA c.2180_2181delinsGA (p.Tyr727Ter) c.1637_1638delinsGA (p.Tyr546Ter) n.4688_4689delinsGA n.2374_2375delinsGA c.975_976delinsGA c.*1407_*1408delinsGA (n.*1407_*1408delinsGA) c.*471_*472delinsGA (n.*471_*472delinsGA) c.1794_1795delinsGA (n.1794_1795delinsGA) c.2471_2472delinsGA (p.Tyr824Ter) n.246+516_246+517delinsGA c.2367+516_2367+517delinsGA (n.2367+516_2367+517delinsGA) n.2638_2639delinsGA n.2211_2212delinsGA c.146+516_146+517delinsGA c.47_48delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.244854457T>A | CA345486201 | HNRNPU | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1990A>T c.2228A>T (p.Tyr743Phe) n.2084A>T n.292A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.2414A>T (p.Tyr805Phe) n.5006A>T c.411+516A>T (n.411+516A>T) n.4585A>T c.1534+516A>T c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) n.4688A>T n.2374A>T c.975A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1794A>T (n.1794A>T) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) n.246+516A>T c.2367+516A>T (n.2367+516A>T) n.2638A>T n.2211A>T c.146+516A>T c.47A>T | |
| 1 | g.244854457T>C | CA345486202 | HNRNPU | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1990A>G c.2228A>G (p.Tyr743Cys) n.2084A>G n.292A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.2414A>G (p.Tyr805Cys) n.5006A>G c.411+516A>G (n.411+516A>G) n.4585A>G c.1534+516A>G c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) n.4688A>G n.2374A>G c.975A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1794A>G (n.1794A>G) c.2471A>G (p.Tyr824Cys) n.246+516A>G c.2367+516A>G (n.2367+516A>G) n.2638A>G n.2211A>G c.146+516A>G c.47A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.244854457T>G | CA345486203 | HNRNPU | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1990A>C c.2228A>C (p.Tyr743Ser) n.2084A>C n.292A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.2414A>C (p.Tyr805Ser) n.5006A>C c.411+516A>C (n.411+516A>C) n.4585A>C c.1534+516A>C c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) n.4688A>C n.2374A>C c.975A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1794A>C (n.1794A>C) c.2471A>C (p.Tyr824Ser) n.246+516A>C c.2367+516A>C (n.2367+516A>C) n.2638A>C n.2211A>C c.146+516A>C c.47A>C | |
| 1 | g.244854458A>C | CA345486204 | HNRNPU | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1989T>G c.2227T>G (p.Tyr743Asp) n.2083T>G n.291T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.2413T>G (p.Tyr805Asp) n.5005T>G c.411+515T>G (n.411+515T>G) n.4584T>G c.1534+515T>G c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) n.4687T>G n.2373T>G c.974T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) n.246+515T>G c.2367+515T>G (n.2367+515T>G) n.2637T>G n.2210T>G c.146+515T>G c.46T>G | |
| 1 | g.244854458A>G | CA345486205 | HNRNPU | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1989T>C c.2227T>C (p.Tyr743His) n.2083T>C n.291T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.2413T>C (p.Tyr805His) n.5005T>C c.411+515T>C (n.411+515T>C) n.4584T>C c.1534+515T>C c.2179T>C (p.Tyr727His) c.1636T>C (p.Tyr546His) n.4687T>C n.2373T>C c.974T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.2470T>C (p.Tyr824His) n.246+515T>C c.2367+515T>C (n.2367+515T>C) n.2637T>C n.2210T>C c.146+515T>C c.46T>C | |
| 1 | g.244854458A>T | CA345486206 | HNRNPU | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1989T>A c.2227T>A (p.Tyr743Asn) n.2083T>A n.291T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.2413T>A (p.Tyr805Asn) n.5005T>A c.411+515T>A (n.411+515T>A) n.4584T>A c.1534+515T>A c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) n.4687T>A n.2373T>A c.974T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) n.246+515T>A c.2367+515T>A (n.2367+515T>A) n.2637T>A n.2210T>A c.146+515T>A c.46T>A | |
| 1 | g.244854459T>A | CA424117660 | HNRNPU | c.1641A>T (p.Gly547=) c.1988A>T c.2226A>T (p.Gly742=) n.2082A>T n.290A>T c.1800A>T (p.Gly600=) c.2412A>T (p.Gly804=) n.5004A>T c.411+514A>T (n.411+514A>T) n.4583A>T c.1534+514A>T c.2178A>T (p.Gly726=) c.1635A>T (p.Gly545=) n.4686A>T n.2372A>T c.973A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1792A>T (n.1792A>T) c.2469A>T (p.Gly823=) n.246+514A>T c.2367+514A>T (n.2367+514A>T) n.2636A>T n.2209A>T c.146+514A>T c.45A>T | |
| 1 | g.244854459T>C | CA424117661 | HNRNPU | c.1641A>G (p.Gly547=) c.1988A>G c.2226A>G (p.Gly742=) n.2082A>G n.290A>G c.1800A>G (p.Gly600=) c.2412A>G (p.Gly804=) n.5004A>G c.411+514A>G (n.411+514A>G) n.4583A>G c.1534+514A>G c.2178A>G (p.Gly726=) c.1635A>G (p.Gly545=) n.4686A>G n.2372A>G c.973A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) c.2469A>G (p.Gly823=) n.246+514A>G c.2367+514A>G (n.2367+514A>G) n.2636A>G n.2209A>G c.146+514A>G c.45A>G | |
| 1 | g.244854459T>G | CA40498442 | HNRNPU | c.1641A>C (p.Gly547=) c.1988A>C c.2226A>C (p.Gly742=) n.2082A>C n.290A>C c.1800A>C (p.Gly600=) c.2412A>C (p.Gly804=) n.5004A>C c.411+514A>C (n.411+514A>C) n.4583A>C c.1534+514A>C c.2178A>C (p.Gly726=) c.1635A>C (p.Gly545=) n.4686A>C n.2372A>C c.973A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1792A>C (n.1792A>C) c.2469A>C (p.Gly823=) n.246+514A>C c.2367+514A>C (n.2367+514A>C) n.2636A>C n.2209A>C c.146+514A>C c.45A>C | dbSNP |
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| 1 | g.244854460C>T | CA345486208 | HNRNPU | c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1987G>A c.2225G>A (p.Gly742Glu) n.2081G>A n.289G>A c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) n.5003G>A c.411+513G>A (n.411+513G>A) n.4582G>A c.1534+513G>A c.2177G>A (p.Gly726Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.4685G>A n.2371G>A c.972G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.2468G>A (p.Gly823Glu) n.246+513G>A c.2367+513G>A (n.2367+513G>A) n.2635G>A n.2208G>A c.146+513G>A c.44G>A | |
| 1 | g.244854461C>A | CA345486210 | HNRNPU | c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1986G>T c.2224G>T (p.Gly742Ter) n.2080G>T n.288G>T c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.2410G>T (p.Gly804Ter) n.5002G>T c.411+512G>T (n.411+512G>T) n.4581G>T c.1534+512G>T c.2176G>T (p.Gly726Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.4684G>T n.2370G>T c.971G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) c.2467G>T (p.Gly823Ter) n.246+512G>T c.2367+512G>T (n.2367+512G>T) n.2634G>T n.2207G>T c.146+512G>T c.43G>T | |
| 1 | g.244854461C>G | CA345486211 | HNRNPU | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1986G>C c.2224G>C (p.Gly742Arg) n.2080G>C n.288G>C c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.5002G>C c.411+512G>C (n.411+512G>C) n.4581G>C c.1534+512G>C c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.4684G>C n.2370G>C c.971G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1790G>C (n.1790G>C) c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.246+512G>C c.2367+512G>C (n.2367+512G>C) n.2634G>C n.2207G>C c.146+512G>C c.43G>C | |
| 1 | g.244854461C>T | CA345486212 | HNRNPU | c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1986G>A c.2224G>A (p.Gly742Arg) n.2080G>A n.288G>A c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) n.5002G>A c.411+512G>A (n.411+512G>A) n.4581G>A c.1534+512G>A c.2176G>A (p.Gly726Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.4684G>A n.2370G>A c.971G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) c.2467G>A (p.Gly823Arg) n.246+512G>A c.2367+512G>A (n.2367+512G>A) n.2634G>A n.2207G>A c.146+512G>A c.43G>A | |
| 1 | g.244854462T>A | CA16617124 | HNRNPU | c.1638A>T (p.Gln546His) c.1985A>T c.2223A>T (p.Gln741His) n.2079A>T n.287A>T c.1797A>T (p.Gln599His) c.2409A>T (p.Gln803His) n.5001A>T c.411+511A>T (n.411+511A>T) n.4580A>T c.1534+511A>T c.2175A>T (p.Gln725His) c.1632A>T (p.Gln544His) n.4683A>T n.2369A>T c.970A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1789A>T (n.1789A>T) c.2466A>T (p.Gln822His) n.246+511A>T c.2367+511A>T (n.2367+511A>T) n.2633A>T n.2206A>T c.146+511A>T c.42A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.244854462T>C | CA424117662 | HNRNPU | c.1638A>G (p.Gln546=) c.1985A>G c.2223A>G (p.Gln741=) n.2079A>G n.287A>G c.1797A>G (p.Gln599=) c.2409A>G (p.Gln803=) n.5001A>G c.411+511A>G (n.411+511A>G) n.4580A>G c.1534+511A>G c.2175A>G (p.Gln725=) c.1632A>G (p.Gln544=) n.4683A>G n.2369A>G c.970A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1789A>G (n.1789A>G) c.2466A>G (p.Gln822=) n.246+511A>G c.2367+511A>G (n.2367+511A>G) n.2633A>G n.2206A>G c.146+511A>G c.42A>G | |
| 1 | g.244854462T>G | CA345486213 | HNRNPU | c.1638A>C (p.Gln546His) c.1985A>C c.2223A>C (p.Gln741His) n.2079A>C n.287A>C c.1797A>C (p.Gln599His) c.2409A>C (p.Gln803His) n.5001A>C c.411+511A>C (n.411+511A>C) n.4580A>C c.1534+511A>C c.2175A>C (p.Gln725His) c.1632A>C (p.Gln544His) n.4683A>C n.2369A>C c.970A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1789A>C (n.1789A>C) c.2466A>C (p.Gln822His) n.246+511A>C c.2367+511A>C (n.2367+511A>C) n.2633A>C n.2206A>C c.146+511A>C c.42A>C | |
| 1 | g.244854462T= | CA1230997057 | HNRNPU | c.1638A= (p.Gln546=) c.1985A= c.2223A= (p.Gln741=) n.2079A= n.287A= c.1797A= (p.Gln599=) c.2409A= (p.Gln803=) n.5001A= c.411+511A= (n.411+511A=) n.4580A= c.1534+511A= c.2175A= (p.Gln725=) c.1632A= (p.Gln544=) n.4683A= n.2369A= c.970A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.*466A= (n.*466A=) c.1789A= (n.1789A=) c.2466A= (p.Gln822=) n.246+511A= c.2367+511A= (n.2367+511A=) n.2633A= n.2206A= c.146+511A= c.42A= | |
| 1 | g.244854463T>A | CA345486214 | HNRNPU | c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1984A>T c.2222A>T (p.Gln741Leu) n.2078A>T n.286A>T c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.5000A>T c.411+510A>T (n.411+510A>T) n.4579A>T c.1534+510A>T c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) n.4682A>T n.2368A>T c.969A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1788A>T (n.1788A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.246+510A>T c.2367+510A>T (n.2367+510A>T) n.2632A>T n.2205A>T c.146+510A>T c.41A>T | |
| 1 | g.244854463T>C | CA345486216 | HNRNPU | c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1984A>G c.2222A>G (p.Gln741Arg) n.2078A>G n.286A>G c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.5000A>G c.411+510A>G (n.411+510A>G) n.4579A>G c.1534+510A>G c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) n.4682A>G n.2368A>G c.969A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.246+510A>G c.2367+510A>G (n.2367+510A>G) n.2632A>G n.2205A>G c.146+510A>G c.41A>G | |
| 1 | g.244854463T>G | CA345486215 | HNRNPU | c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1984A>C c.2222A>C (p.Gln741Pro) n.2078A>C n.286A>C c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.5000A>C c.411+510A>C (n.411+510A>C) n.4579A>C c.1534+510A>C c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) n.4682A>C n.2368A>C c.969A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1788A>C (n.1788A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.246+510A>C c.2367+510A>C (n.2367+510A>C) n.2632A>C n.2205A>C c.146+510A>C c.41A>C | |
| 1 | g.244854464G>A | CA345486217 | HNRNPU | c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1983C>T c.2221C>T (p.Gln741Ter) n.2077C>T n.285C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.4999C>T c.411+509C>T (n.411+509C>T) n.4578C>T c.1534+509C>T c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) n.4681C>T n.2367C>T c.968C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1787C>T (n.1787C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.246+509C>T c.2367+509C>T (n.2367+509C>T) n.2631C>T n.2204C>T c.146+509C>T c.40C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.244854464G>C | CA40498443 | HNRNPU | c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1983C>G c.2221C>G (p.Gln741Glu) n.2077C>G n.285C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.4999C>G c.411+509C>G (n.411+509C>G) n.4578C>G c.1534+509C>G c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) n.4681C>G n.2367C>G c.968C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1787C>G (n.1787C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.246+509C>G c.2367+509C>G (n.2367+509C>G) n.2631C>G n.2204C>G c.146+509C>G c.40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.244854464G= | CA1145427849 | HNRNPU | c.1636C= (p.Gln546=) c.1983C= c.2221C= (p.Gln741=) n.2077C= n.285C= c.1795C= (p.Gln599=) c.2407C= (p.Gln803=) n.4999C= c.411+509C= (n.411+509C=) n.4578C= c.1534+509C= c.2173C= (p.Gln725=) c.1630C= (p.Gln544=) n.4681C= n.2367C= c.968C= c.*1400C= (n.*1400C=) c.*464C= (n.*464C=) c.1787C= (n.1787C=) c.2464C= (p.Gln822=) n.246+509C= c.2367+509C= (n.2367+509C=) n.2631C= n.2204C= c.146+509C= c.40C= | |
| 1 | g.244854464G>T | CA345486218 | HNRNPU | c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1983C>A c.2221C>A (p.Gln741Lys) n.2077C>A n.285C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.4999C>A c.411+509C>A (n.411+509C>A) n.4578C>A c.1534+509C>A c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) n.4681C>A n.2367C>A c.968C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1787C>A (n.1787C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.246+509C>A c.2367+509C>A (n.2367+509C>A) n.2631C>A n.2204C>A c.146+509C>A c.40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.244854465G>A | CA424117663 | HNRNPU | c.1635C>T (p.His545=) c.1982C>T c.2220C>T (p.His740=) n.2076C>T n.284C>T c.1794C>T (p.His598=) c.2406C>T (p.His802=) n.4998C>T c.411+508C>T (n.411+508C>T) n.4577C>T c.1534+508C>T c.2172C>T (p.His724=) c.1629C>T (p.His543=) n.4680C>T n.2366C>T c.967C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.1786C>T (n.1786C>T) c.2463C>T (p.His821=) n.246+508C>T c.2367+508C>T (n.2367+508C>T) n.2630C>T n.2203C>T c.146+508C>T c.39C>T | |
| 1 | g.244854465G>C | CA345486219 | HNRNPU | c.1635C>G (p.His545Gln) c.1982C>G c.2220C>G (p.His740Gln) n.2076C>G n.284C>G c.1794C>G (p.His598Gln) c.2406C>G (p.His802Gln) n.4998C>G c.411+508C>G (n.411+508C>G) n.4577C>G c.1534+508C>G c.2172C>G (p.His724Gln) c.1629C>G (p.His543Gln) n.4680C>G n.2366C>G c.967C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.1786C>G (n.1786C>G) c.2463C>G (p.His821Gln) n.246+508C>G c.2367+508C>G (n.2367+508C>G) n.2630C>G n.2203C>G c.146+508C>G c.39C>G | |
| 1 | g.244854465G>T | CA345486220 | HNRNPU | c.1635C>A (p.His545Gln) c.1982C>A c.2220C>A (p.His740Gln) n.2076C>A n.284C>A c.1794C>A (p.His598Gln) c.2406C>A (p.His802Gln) n.4998C>A c.411+508C>A (n.411+508C>A) n.4577C>A c.1534+508C>A c.2172C>A (p.His724Gln) c.1629C>A (p.His543Gln) n.4680C>A n.2366C>A c.967C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.1786C>A (n.1786C>A) c.2463C>A (p.His821Gln) n.246+508C>A c.2367+508C>A (n.2367+508C>A) n.2630C>A n.2203C>A c.146+508C>A c.39C>A | |
| 1 | g.244854466T>A | CA345486221 | HNRNPU | c.1634A>T (p.His545Leu) c.1981A>T c.2219A>T (p.His740Leu) n.2075A>T n.283A>T c.1793A>T (p.His598Leu) c.2405A>T (p.His802Leu) n.4997A>T c.411+507A>T (n.411+507A>T) n.4576A>T c.1534+507A>T c.2171A>T (p.His724Leu) c.1628A>T (p.His543Leu) n.4679A>T n.2365A>T c.966A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) c.2462A>T (p.His821Leu) n.246+507A>T c.2367+507A>T (n.2367+507A>T) n.2629A>T n.2202A>T c.146+507A>T c.38A>T | |
| 1 | g.244854466T>C | CA345486222 | HNRNPU | c.1634A>G (p.His545Arg) c.1981A>G c.2219A>G (p.His740Arg) n.2075A>G n.283A>G c.1793A>G (p.His598Arg) c.2405A>G (p.His802Arg) n.4997A>G c.411+507A>G (n.411+507A>G) n.4576A>G c.1534+507A>G c.2171A>G (p.His724Arg) c.1628A>G (p.His543Arg) n.4679A>G n.2365A>G c.966A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1785A>G (n.1785A>G) c.2462A>G (p.His821Arg) n.246+507A>G c.2367+507A>G (n.2367+507A>G) n.2629A>G n.2202A>G c.146+507A>G c.38A>G | |
| 1 | g.244854466T>G | CA345486223 | HNRNPU | c.1634A>C (p.His545Pro) c.1981A>C c.2219A>C (p.His740Pro) n.2075A>C n.283A>C c.1793A>C (p.His598Pro) c.2405A>C (p.His802Pro) n.4997A>C c.411+507A>C (n.411+507A>C) n.4576A>C c.1534+507A>C c.2171A>C (p.His724Pro) c.1628A>C (p.His543Pro) n.4679A>C n.2365A>C c.966A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1785A>C (n.1785A>C) c.2462A>C (p.His821Pro) n.246+507A>C c.2367+507A>C (n.2367+507A>C) n.2629A>C n.2202A>C c.146+507A>C c.38A>C | |
| 1 | g.244854467G>A | CA345486224 | HNRNPU | c.1633C>T (p.His545Tyr) c.1980C>T c.2218C>T (p.His740Tyr) n.2074C>T n.282C>T c.1792C>T (p.His598Tyr) c.2404C>T (p.His802Tyr) n.4996C>T c.411+506C>T (n.411+506C>T) n.4575C>T c.1534+506C>T c.2170C>T (p.His724Tyr) c.1627C>T (p.His543Tyr) n.4678C>T n.2364C>T c.965C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.2461C>T (p.His821Tyr) n.246+506C>T c.2367+506C>T (n.2367+506C>T) n.2628C>T n.2201C>T c.146+506C>T c.37C>T | |
| 1 | g.244854467G>C | CA345486225 | HNRNPU | c.1633C>G (p.His545Asp) c.1980C>G c.2218C>G (p.His740Asp) n.2074C>G n.282C>G c.1792C>G (p.His598Asp) c.2404C>G (p.His802Asp) n.4996C>G c.411+506C>G (n.411+506C>G) n.4575C>G c.1534+506C>G c.2170C>G (p.His724Asp) c.1627C>G (p.His543Asp) n.4678C>G n.2364C>G c.965C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1784C>G (n.1784C>G) c.2461C>G (p.His821Asp) n.246+506C>G c.2367+506C>G (n.2367+506C>G) n.2628C>G n.2201C>G c.146+506C>G c.37C>G | |
| 1 | g.244854467G>T | CA345486226 | HNRNPU | c.1633C>A (p.His545Asn) c.1980C>A c.2218C>A (p.His740Asn) n.2074C>A n.282C>A c.1792C>A (p.His598Asn) c.2404C>A (p.His802Asn) n.4996C>A c.411+506C>A (n.411+506C>A) n.4575C>A c.1534+506C>A c.2170C>A (p.His724Asn) c.1627C>A (p.His543Asn) n.4678C>A n.2364C>A c.965C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1784C>A (n.1784C>A) c.2461C>A (p.His821Asn) n.246+506C>A c.2367+506C>A (n.2367+506C>A) n.2628C>A n.2201C>A c.146+506C>A c.37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.244854468A>C | CA345486227 | HNRNPU | c.1632T>G (p.Tyr544Ter) c.1979T>G c.2217T>G (p.Tyr739Ter) n.2073T>G n.281T>G c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.2403T>G (p.Tyr801Ter) n.4995T>G c.411+505T>G (n.411+505T>G) n.4574T>G c.1534+505T>G c.2169T>G (p.Tyr723Ter) c.1626T>G (p.Tyr542Ter) n.4677T>G n.2363T>G c.964T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.1783T>G (n.1783T>G) c.2460T>G (p.Tyr820Ter) n.246+505T>G c.2367+505T>G (n.2367+505T>G) n.2627T>G n.2200T>G c.146+505T>G c.36T>G | |
| 1 | g.244854468A>G | CA424117664 | HNRNPU | c.1632T>C (p.Tyr544=) c.1979T>C c.2217T>C (p.Tyr739=) n.2073T>C n.281T>C c.1791T>C (p.Tyr597=) c.2403T>C (p.Tyr801=) n.4995T>C c.411+505T>C (n.411+505T>C) n.4574T>C c.1534+505T>C c.2169T>C (p.Tyr723=) c.1626T>C (p.Tyr542=) n.4677T>C n.2363T>C c.964T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.1783T>C (n.1783T>C) c.2460T>C (p.Tyr820=) n.246+505T>C c.2367+505T>C (n.2367+505T>C) n.2627T>C n.2200T>C c.146+505T>C c.36T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.244854468A>T | CA345486228 | HNRNPU | c.1632T>A (p.Tyr544Ter) c.1979T>A c.2217T>A (p.Tyr739Ter) n.2073T>A n.281T>A c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.2403T>A (p.Tyr801Ter) n.4995T>A c.411+505T>A (n.411+505T>A) n.4574T>A c.1534+505T>A c.2169T>A (p.Tyr723Ter) c.1626T>A (p.Tyr542Ter) n.4677T>A n.2363T>A c.964T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.1783T>A (n.1783T>A) c.2460T>A (p.Tyr820Ter) n.246+505T>A c.2367+505T>A (n.2367+505T>A) n.2627T>A n.2200T>A c.146+505T>A c.36T>A | |
| 1 | g.244854469T>A | CA345486229 | HNRNPU | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1978A>T c.2216A>T (p.Tyr739Phe) n.2072A>T n.280A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.2402A>T (p.Tyr801Phe) n.4994A>T c.411+504A>T (n.411+504A>T) n.4573A>T c.1534+504A>T c.2168A>T (p.Tyr723Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) n.4676A>T n.2362A>T c.963A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.1782A>T (n.1782A>T) c.2459A>T (p.Tyr820Phe) n.246+504A>T c.2367+504A>T (n.2367+504A>T) n.2626A>T n.2199A>T c.146+504A>T c.35A>T | |
| 1 | g.244854469T>C | CA345486231 | HNRNPU | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1978A>G c.2216A>G (p.Tyr739Cys) n.2072A>G n.280A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.2402A>G (p.Tyr801Cys) n.4994A>G c.411+504A>G (n.411+504A>G) n.4573A>G c.1534+504A>G c.2168A>G (p.Tyr723Cys) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) n.4676A>G n.2362A>G c.963A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.1782A>G (n.1782A>G) c.2459A>G (p.Tyr820Cys) n.246+504A>G c.2367+504A>G (n.2367+504A>G) n.2626A>G n.2199A>G c.146+504A>G c.35A>G | |
| 1 | g.244854469T>G | CA345486230 | HNRNPU | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1978A>C c.2216A>C (p.Tyr739Ser) n.2072A>C n.280A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.2402A>C (p.Tyr801Ser) n.4994A>C c.411+504A>C (n.411+504A>C) n.4573A>C c.1534+504A>C c.2168A>C (p.Tyr723Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) n.4676A>C n.2362A>C c.963A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) c.2459A>C (p.Tyr820Ser) n.246+504A>C c.2367+504A>C (n.2367+504A>C) n.2626A>C n.2199A>C c.146+504A>C c.35A>C | |
| 1 | g.244854470A>C | CA345486232 | HNRNPU | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1977T>G c.2215T>G (p.Tyr739Asp) n.2071T>G n.279T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.2401T>G (p.Tyr801Asp) n.4993T>G c.411+503T>G (n.411+503T>G) n.4572T>G c.1534+503T>G c.2167T>G (p.Tyr723Asp) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) n.4675T>G n.2361T>G c.962T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1781T>G (n.1781T>G) c.2458T>G (p.Tyr820Asp) n.246+503T>G c.2367+503T>G (n.2367+503T>G) n.2625T>G n.2198T>G c.146+503T>G c.34T>G |