WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.243722545_243722546delinsCG | CA1230517037 | AKT3 | c.47-26830_47-26829delinsCG (n.47-26830_47-26829delinsCG) c.41-26830_41-26829delinsCG (n.41-26830_41-26829delinsCG) n.161-26830_161-26829delinsCG c.-137-26830_-137-26829delinsCG (n.-137-26830_-137-26829delinsCG) n.4-26830_4-26829delinsCG c.47-57663_47-57662delinsCG (n.47-57663_47-57662delinsCG) n.185-26830_185-26829delinsCG n.538+12412_538+12413delinsCG c.-251-26830_-251-26829delinsCG (n.-251-26830_-251-26829delinsCG) | |
| 1 | g.243722546del | CA1230517040 | AKT3 | c.47-26830del (n.47-26830del) c.41-26830del (n.41-26830del) n.161-26830del c.-137-26830del (n.-137-26830del) n.4-26830del c.47-57663del (n.47-57663del) n.185-26830del n.538+12412del c.-251-26830del (n.-251-26830del) | dbSNP |
| 1 | g.243722546G>A | CA15135416 | AKT3 | c.47-26830C>T (n.47-26830C>T) c.41-26830C>T (n.41-26830C>T) n.161-26830C>T c.-137-26830C>T (n.-137-26830C>T) n.4-26830C>T c.47-57663C>T (n.47-57663C>T) n.185-26830C>T n.538+12412C>T c.-251-26830C>T (n.-251-26830C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722546G>C | CA2581686694 | AKT3 | c.47-26830C>G (n.47-26830C>G) c.41-26830C>G (n.41-26830C>G) n.161-26830C>G c.-137-26830C>G (n.-137-26830C>G) n.4-26830C>G c.47-57663C>G (n.47-57663C>G) n.185-26830C>G n.538+12412C>G c.-251-26830C>G (n.-251-26830C>G) | |
| 1 | g.243722546G= | CA1139915226 | AKT3 | c.47-26830C= (n.47-26830C=) c.41-26830C= (n.41-26830C=) n.161-26830C= c.-137-26830C= (n.-137-26830C=) n.4-26830C= c.47-57663C= (n.47-57663C=) n.185-26830C= n.538+12412C= c.-251-26830C= (n.-251-26830C=) | |
| 1 | g.243722546G>T | CA2581686693 | AKT3 | c.47-26830C>A (n.47-26830C>A) c.41-26830C>A (n.41-26830C>A) n.161-26830C>A c.-137-26830C>A (n.-137-26830C>A) n.4-26830C>A c.47-57663C>A (n.47-57663C>A) n.185-26830C>A n.538+12412C>A c.-251-26830C>A (n.-251-26830C>A) | |
| 1 | g.243722549G>A | CA733856849 | AKT3 | c.47-26833C>T (n.47-26833C>T) c.41-26833C>T (n.41-26833C>T) n.161-26833C>T c.-137-26833C>T (n.-137-26833C>T) n.4-26833C>T c.47-57666C>T (n.47-57666C>T) n.185-26833C>T n.538+12409C>T c.-251-26833C>T (n.-251-26833C>T) | dbSNP |
| 1 | g.243722549G= | CA1230517045 | AKT3 | c.47-26833C= (n.47-26833C=) c.41-26833C= (n.41-26833C=) n.161-26833C= c.-137-26833C= (n.-137-26833C=) n.4-26833C= c.47-57666C= (n.47-57666C=) n.185-26833C= n.538+12409C= c.-251-26833C= (n.-251-26833C=) | |
| 1 | g.243722552_243722555delinsAAAG | CA1230517050 | AKT3 | c.47-26839_47-26836delinsCTTT (n.47-26839_47-26836delinsCTTT) c.41-26839_41-26836delinsCTTT (n.41-26839_41-26836delinsCTTT) n.161-26839_161-26836delinsCTTT c.-137-26839_-137-26836delinsCTTT (n.-137-26839_-137-26836delinsCTTT) n.4-26839_4-26836delinsCTTT c.47-57672_47-57669delinsCTTT (n.47-57672_47-57669delinsCTTT) n.185-26839_185-26836delinsCTTT n.538+12403_538+12406delinsCTTT c.-251-26839_-251-26836delinsCTTT (n.-251-26839_-251-26836delinsCTTT) | |
| 1 | g.243722556_243722558del | CA41043481 | AKT3 | c.47-26839_47-26837del (n.47-26839_47-26837del) c.41-26839_41-26837del (n.41-26839_41-26837del) n.161-26839_161-26837del c.-137-26839_-137-26837del (n.-137-26839_-137-26837del) n.4-26839_4-26837del c.47-57672_47-57670del (n.47-57672_47-57670del) n.185-26839_185-26837del n.538+12403_538+12405del c.-251-26839_-251-26837del (n.-251-26839_-251-26837del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722557A>G | CA2698417201 | AKT3 | c.47-26841T>C (n.47-26841T>C) c.41-26841T>C (n.41-26841T>C) n.161-26841T>C c.-137-26841T>C (n.-137-26841T>C) n.4-26841T>C c.47-57674T>C (n.47-57674T>C) n.185-26841T>C n.538+12401T>C c.-251-26841T>C (n.-251-26841T>C) | dbSNP |
| 1 | g.243722561C= | CA1230517054 | AKT3 | c.47-26845G= (n.47-26845G=) c.41-26845G= (n.41-26845G=) n.161-26845G= c.-137-26845G= (n.-137-26845G=) n.4-26845G= c.47-57678G= (n.47-57678G=) n.185-26845G= n.538+12397G= c.-251-26845G= (n.-251-26845G=) | |
| 1 | g.243722561C>T | CA41043482 | AKT3 | c.47-26845G>A (n.47-26845G>A) c.41-26845G>A (n.41-26845G>A) n.161-26845G>A c.-137-26845G>A (n.-137-26845G>A) n.4-26845G>A c.47-57678G>A (n.47-57678G>A) n.185-26845G>A n.538+12397G>A c.-251-26845G>A (n.-251-26845G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722562C= | CA1230517060 | AKT3 | c.47-26846G= (n.47-26846G=) c.41-26846G= (n.41-26846G=) n.161-26846G= c.-137-26846G= (n.-137-26846G=) n.4-26846G= c.47-57679G= (n.47-57679G=) n.185-26846G= n.538+12396G= c.-251-26846G= (n.-251-26846G=) | |
| 1 | g.243722562C>T | CA733856852 | AKT3 | c.47-26846G>A (n.47-26846G>A) c.41-26846G>A (n.41-26846G>A) n.161-26846G>A c.-137-26846G>A (n.-137-26846G>A) n.4-26846G>A c.47-57679G>A (n.47-57679G>A) n.185-26846G>A n.538+12396G>A c.-251-26846G>A (n.-251-26846G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722566T>C | CA1230517064 | AKT3 | c.47-26850A>G (n.47-26850A>G) c.41-26850A>G (n.41-26850A>G) n.161-26850A>G c.-137-26850A>G (n.-137-26850A>G) n.4-26850A>G c.47-57683A>G (n.47-57683A>G) n.185-26850A>G n.538+12392A>G c.-251-26850A>G (n.-251-26850A>G) | dbSNP |
| 1 | g.243722566T= | CA1230517063 | AKT3 | c.47-26850A= (n.47-26850A=) c.41-26850A= (n.41-26850A=) n.161-26850A= c.-137-26850A= (n.-137-26850A=) n.4-26850A= c.47-57683A= (n.47-57683A=) n.185-26850A= n.538+12392A= c.-251-26850A= (n.-251-26850A=) | |
| 1 | g.243722568A= | CA1145048661 | AKT3 | c.47-26852T= (n.47-26852T=) c.41-26852T= (n.41-26852T=) n.161-26852T= c.-137-26852T= (n.-137-26852T=) n.4-26852T= c.47-57685T= (n.47-57685T=) n.185-26852T= n.538+12390T= c.-251-26852T= (n.-251-26852T=) | |
| 1 | g.243722568A>T | CA41043483 | AKT3 | c.47-26852T>A (n.47-26852T>A) c.41-26852T>A (n.41-26852T>A) n.161-26852T>A c.-137-26852T>A (n.-137-26852T>A) n.4-26852T>A c.47-57685T>A (n.47-57685T>A) n.185-26852T>A n.538+12390T>A c.-251-26852T>A (n.-251-26852T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722575T>A | CA1230517071 | AKT3 | c.47-26859A>T (n.47-26859A>T) c.41-26859A>T (n.41-26859A>T) n.161-26859A>T c.-137-26859A>T (n.-137-26859A>T) n.4-26859A>T c.47-57692A>T (n.47-57692A>T) n.185-26859A>T n.538+12383A>T c.-251-26859A>T (n.-251-26859A>T) | dbSNP |
| 1 | g.243722575T>C | CA733856867 | AKT3 | c.47-26859A>G (n.47-26859A>G) c.41-26859A>G (n.41-26859A>G) n.161-26859A>G c.-137-26859A>G (n.-137-26859A>G) n.4-26859A>G c.47-57692A>G (n.47-57692A>G) n.185-26859A>G n.538+12383A>G c.-251-26859A>G (n.-251-26859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722575T= | CA1230517070 | AKT3 | c.47-26859A= (n.47-26859A=) c.41-26859A= (n.41-26859A=) n.161-26859A= c.-137-26859A= (n.-137-26859A=) n.4-26859A= c.47-57692A= (n.47-57692A=) n.185-26859A= n.538+12383A= c.-251-26859A= (n.-251-26859A=) | |
| 1 | g.243722577A>C | CA2748424730 | AKT3 | c.47-26861T>G (n.47-26861T>G) c.41-26861T>G (n.41-26861T>G) n.161-26861T>G c.-137-26861T>G (n.-137-26861T>G) n.4-26861T>G c.47-57694T>G (n.47-57694T>G) n.185-26861T>G n.538+12381T>G c.-251-26861T>G (n.-251-26861T>G) | |
| 1 | g.243722582T>A | CA2748424731 | AKT3 | c.47-26866A>T (n.47-26866A>T) c.41-26866A>T (n.41-26866A>T) n.161-26866A>T c.-137-26866A>T (n.-137-26866A>T) n.4-26866A>T c.47-57699A>T (n.47-57699A>T) n.185-26866A>T n.538+12376A>T c.-251-26866A>T (n.-251-26866A>T) | |
| 1 | g.243722582T>C | CA41043484 | AKT3 | c.47-26866A>G (n.47-26866A>G) c.41-26866A>G (n.41-26866A>G) n.161-26866A>G c.-137-26866A>G (n.-137-26866A>G) n.4-26866A>G c.47-57699A>G (n.47-57699A>G) n.185-26866A>G n.538+12376A>G c.-251-26866A>G (n.-251-26866A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722582T= | CA1146330381 | AKT3 | c.47-26866A= (n.47-26866A=) c.41-26866A= (n.41-26866A=) n.161-26866A= c.-137-26866A= (n.-137-26866A=) n.4-26866A= c.47-57699A= (n.47-57699A=) n.185-26866A= n.538+12376A= c.-251-26866A= (n.-251-26866A=) | |
| 1 | g.243722583C= | CA1230517076 | AKT3 | c.47-26867G= (n.47-26867G=) c.41-26867G= (n.41-26867G=) n.161-26867G= c.-137-26867G= (n.-137-26867G=) n.4-26867G= c.47-57700G= (n.47-57700G=) n.185-26867G= n.538+12375G= c.-251-26867G= (n.-251-26867G=) | |
| 1 | g.243722583C>T | CA733856871 | AKT3 | c.47-26867G>A (n.47-26867G>A) c.41-26867G>A (n.41-26867G>A) n.161-26867G>A c.-137-26867G>A (n.-137-26867G>A) n.4-26867G>A c.47-57700G>A (n.47-57700G>A) n.185-26867G>A n.538+12375G>A c.-251-26867G>A (n.-251-26867G>A) | dbSNP |
| 1 | g.243722588A= | CA1230517078 | AKT3 | c.47-26872T= (n.47-26872T=) c.41-26872T= (n.41-26872T=) n.161-26872T= c.-137-26872T= (n.-137-26872T=) n.4-26872T= c.47-57705T= (n.47-57705T=) n.185-26872T= n.538+12370T= c.-251-26872T= (n.-251-26872T=) | |
| 1 | g.243722588A>C | CA1230517079 | AKT3 | c.47-26872T>G (n.47-26872T>G) c.41-26872T>G (n.41-26872T>G) n.161-26872T>G c.-137-26872T>G (n.-137-26872T>G) n.4-26872T>G c.47-57705T>G (n.47-57705T>G) n.185-26872T>G n.538+12370T>G c.-251-26872T>G (n.-251-26872T>G) | dbSNP |
| 1 | g.243722590T>C | CA41043485 | AKT3 | c.47-26874A>G (n.47-26874A>G) c.41-26874A>G (n.41-26874A>G) n.161-26874A>G c.-137-26874A>G (n.-137-26874A>G) n.4-26874A>G c.47-57707A>G (n.47-57707A>G) n.185-26874A>G n.538+12368A>G c.-251-26874A>G (n.-251-26874A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722590T= | CA1230517080 | AKT3 | c.47-26874A= (n.47-26874A=) c.41-26874A= (n.41-26874A=) n.161-26874A= c.-137-26874A= (n.-137-26874A=) n.4-26874A= c.47-57707A= (n.47-57707A=) n.185-26874A= n.538+12368A= c.-251-26874A= (n.-251-26874A=) | |
| 1 | g.243722594T>G | CA1014178212 | AKT3 | c.47-26878A>C (n.47-26878A>C) c.41-26878A>C (n.41-26878A>C) n.161-26878A>C c.-137-26878A>C (n.-137-26878A>C) n.4-26878A>C c.47-57711A>C (n.47-57711A>C) n.185-26878A>C n.538+12364A>C c.-251-26878A>C (n.-251-26878A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722594T= | CA1230517082 | AKT3 | c.47-26878A= (n.47-26878A=) c.41-26878A= (n.41-26878A=) n.161-26878A= c.-137-26878A= (n.-137-26878A=) n.4-26878A= c.47-57711A= (n.47-57711A=) n.185-26878A= n.538+12364A= c.-251-26878A= (n.-251-26878A=) | |
| 1 | g.243722596C= | CA1230517084 | AKT3 | c.47-26880G= (n.47-26880G=) c.41-26880G= (n.41-26880G=) n.161-26880G= c.-137-26880G= (n.-137-26880G=) n.4-26880G= c.47-57713G= (n.47-57713G=) n.185-26880G= n.538+12362G= c.-251-26880G= (n.-251-26880G=) | |
| 1 | g.243722596C>T | CA41043486 | AKT3 | c.47-26880G>A (n.47-26880G>A) c.41-26880G>A (n.41-26880G>A) n.161-26880G>A c.-137-26880G>A (n.-137-26880G>A) n.4-26880G>A c.47-57713G>A (n.47-57713G>A) n.185-26880G>A n.538+12362G>A c.-251-26880G>A (n.-251-26880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722601_243722604delinsTAAG | CA1230517085 | AKT3 | c.47-26888_47-26885delinsCTTA (n.47-26888_47-26885delinsCTTA) c.41-26888_41-26885delinsCTTA (n.41-26888_41-26885delinsCTTA) n.161-26888_161-26885delinsCTTA c.-137-26888_-137-26885delinsCTTA (n.-137-26888_-137-26885delinsCTTA) n.4-26888_4-26885delinsCTTA c.47-57721_47-57718delinsCTTA (n.47-57721_47-57718delinsCTTA) n.185-26888_185-26885delinsCTTA n.538+12354_538+12357delinsCTTA c.-251-26888_-251-26885delinsCTTA (n.-251-26888_-251-26885delinsCTTA) | |
| 1 | g.243722602A= | CA1230517087 | AKT3 | c.47-26886T= (n.47-26886T=) c.41-26886T= (n.41-26886T=) n.161-26886T= c.-137-26886T= (n.-137-26886T=) n.4-26886T= c.47-57719T= (n.47-57719T=) n.185-26886T= n.538+12356T= c.-251-26886T= (n.-251-26886T=) | |
| 1 | g.243722602A>G | CA733856874 | AKT3 | c.47-26886T>C (n.47-26886T>C) c.41-26886T>C (n.41-26886T>C) n.161-26886T>C c.-137-26886T>C (n.-137-26886T>C) n.4-26886T>C c.47-57719T>C (n.47-57719T>C) n.185-26886T>C n.538+12356T>C c.-251-26886T>C (n.-251-26886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722607_243722609del | CA41043487 | AKT3 | c.47-26888_47-26886del (n.47-26888_47-26886del) c.41-26888_41-26886del (n.41-26888_41-26886del) n.161-26888_161-26886del c.-137-26888_-137-26886del (n.-137-26888_-137-26886del) n.4-26888_4-26886del c.47-57721_47-57719del (n.47-57721_47-57719del) n.185-26888_185-26886del n.538+12354_538+12356del c.-251-26888_-251-26886del (n.-251-26888_-251-26886del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722608A= | CA1142262323 | AKT3 | c.47-26892T= (n.47-26892T=) c.41-26892T= (n.41-26892T=) n.161-26892T= c.-137-26892T= (n.-137-26892T=) n.4-26892T= c.47-57725T= (n.47-57725T=) n.185-26892T= n.538+12350T= c.-251-26892T= (n.-251-26892T=) | |
| 1 | g.243722608A>T | CA41043488 | AKT3 | c.47-26892T>A (n.47-26892T>A) c.41-26892T>A (n.41-26892T>A) n.161-26892T>A c.-137-26892T>A (n.-137-26892T>A) n.4-26892T>A c.47-57725T>A (n.47-57725T>A) n.185-26892T>A n.538+12350T>A c.-251-26892T>A (n.-251-26892T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722613A= | CA1230517094 | AKT3 | c.47-26897T= (n.47-26897T=) c.41-26897T= (n.41-26897T=) n.161-26897T= c.-137-26897T= (n.-137-26897T=) n.4-26897T= c.47-57730T= (n.47-57730T=) n.185-26897T= n.538+12345T= c.-251-26897T= (n.-251-26897T=) | |
| 1 | g.243722613A>C | CA1230517095 | AKT3 | c.47-26897T>G (n.47-26897T>G) c.41-26897T>G (n.41-26897T>G) n.161-26897T>G c.-137-26897T>G (n.-137-26897T>G) n.4-26897T>G c.47-57730T>G (n.47-57730T>G) n.185-26897T>G n.538+12345T>G c.-251-26897T>G (n.-251-26897T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722613_243722614delinsAT | CA1230517093 | AKT3 | c.47-26898_47-26897delinsAT (n.47-26898_47-26897delinsAT) c.41-26898_41-26897delinsAT (n.41-26898_41-26897delinsAT) n.161-26898_161-26897delinsAT c.-137-26898_-137-26897delinsAT (n.-137-26898_-137-26897delinsAT) n.4-26898_4-26897delinsAT c.47-57731_47-57730delinsAT (n.47-57731_47-57730delinsAT) n.185-26898_185-26897delinsAT n.538+12344_538+12345delinsAT c.-251-26898_-251-26897delinsAT (n.-251-26898_-251-26897delinsAT) | |
| 1 | g.243722615del | CA733856876 | AKT3 | c.47-26898del (n.47-26898del) c.41-26898del (n.41-26898del) n.161-26898del c.-137-26898del (n.-137-26898del) n.4-26898del c.47-57731del (n.47-57731del) n.185-26898del n.538+12344del c.-251-26898del (n.-251-26898del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243722617T>G | CA530268278 | AKT3 | c.47-26901A>C (n.47-26901A>C) c.41-26901A>C (n.41-26901A>C) n.161-26901A>C c.-137-26901A>C (n.-137-26901A>C) n.4-26901A>C c.47-57734A>C (n.47-57734A>C) n.185-26901A>C n.538+12341A>C c.-251-26901A>C (n.-251-26901A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.243722617T= | CA1230517099 | AKT3 | c.47-26901A= (n.47-26901A=) c.41-26901A= (n.41-26901A=) n.161-26901A= c.-137-26901A= (n.-137-26901A=) n.4-26901A= c.47-57734A= (n.47-57734A=) n.185-26901A= n.538+12341A= c.-251-26901A= (n.-251-26901A=) | |
| 1 | g.243722620A>G | CA2698417206 | AKT3 | c.47-26904T>C (n.47-26904T>C) c.41-26904T>C (n.41-26904T>C) n.161-26904T>C c.-137-26904T>C (n.-137-26904T>C) n.4-26904T>C c.47-57737T>C (n.47-57737T>C) n.185-26904T>C n.538+12338T>C c.-251-26904T>C (n.-251-26904T>C) | dbSNP |
| 1 | g.243722621C>A | CA1230517104 | AKT3 | c.47-26905G>T (n.47-26905G>T) c.41-26905G>T (n.41-26905G>T) n.161-26905G>T c.-137-26905G>T (n.-137-26905G>T) n.4-26905G>T c.47-57738G>T (n.47-57738G>T) n.185-26905G>T n.538+12337G>T c.-251-26905G>T (n.-251-26905G>T) | dbSNP |