Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.243426415_243426423delinsTTTCACCTC | CA1230390583 | SDCCAG8 | c.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC (n.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC) c.957-12_957-4delinsTTTCACCTC (n.957-12_957-4delinsTTTCACCTC) n.61-12_61-4delinsTTTCACCTC c.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC (n.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC) c.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC (n.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC) c.951-12_951-4delinsTTTCACCTC (n.951-12_951-4delinsTTTCACCTC) c.933-12_933-4delinsTTTCACCTC (n.933-12_933-4delinsTTTCACCTC) c.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC (n.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC) c.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC (n.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC) c.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC (n.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC) c.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC (n.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC) c.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC (n.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC) c.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC (n.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC) c.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC (n.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC) c.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC (n.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC) c.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC (n.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC) c.909-12_909-4delinsTTTCACCTC (n.909-12_909-4delinsTTTCACCTC) n.2004-12_2004-4delinsTTTCACCTC c.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC (n.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC) c.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC (n.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC) c.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC (n.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC) c.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC (n.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC) n.1896-12_1896-4delinsTTTCACCTC n.1787-12_1787-4delinsTTTCACCTC | |
1 | g.243426417_243426424del | CA1230390584 | SDCCAG8 | c.1854-10_1854-3del (n.1854-10_1854-3del) c.957-10_957-3del (n.957-10_957-3del) n.61-10_61-3del c.1725-10_1725-3del (n.1725-10_1725-3del) c.1431-10_1431-3del (n.1431-10_1431-3del) c.951-10_951-3del (n.951-10_951-3del) c.933-10_933-3del (n.933-10_933-3del) c.1884-10_1884-3del (n.1884-10_1884-3del) c.1755-10_1755-3del (n.1755-10_1755-3del) c.1695-10_1695-3del (n.1695-10_1695-3del) c.1980-10_1980-3del (n.1980-10_1980-3del) c.1950-10_1950-3del (n.1950-10_1950-3del) c.1791-10_1791-3del (n.1791-10_1791-3del) c.1743-10_1743-3del (n.1743-10_1743-3del) c.1566-10_1566-3del (n.1566-10_1566-3del) c.1518-10_1518-3del (n.1518-10_1518-3del) c.909-10_909-3del (n.909-10_909-3del) n.2004-10_2004-3del c.1560-10_1560-3del (n.1560-10_1560-3del) c.1617-10_1617-3del (n.1617-10_1617-3del) c.1656-10_1656-3del (n.1656-10_1656-3del) c.1323-10_1323-3del (n.1323-10_1323-3del) n.1896-10_1896-3del n.1787-10_1787-3del | dbSNP |
1 | g.243426420C>T | CA2580063489 | SDCCAG8 | c.1854-7C>T (n.1854-7C>T) c.957-7C>T (n.957-7C>T) n.61-7C>T c.1725-7C>T (n.1725-7C>T) c.1431-7C>T (n.1431-7C>T) c.951-7C>T (n.951-7C>T) c.933-7C>T (n.933-7C>T) c.1884-7C>T (n.1884-7C>T) c.1755-7C>T (n.1755-7C>T) c.1695-7C>T (n.1695-7C>T) c.1980-7C>T (n.1980-7C>T) c.1950-7C>T (n.1950-7C>T) c.1791-7C>T (n.1791-7C>T) c.1743-7C>T (n.1743-7C>T) c.1566-7C>T (n.1566-7C>T) c.1518-7C>T (n.1518-7C>T) c.909-7C>T (n.909-7C>T) n.2004-7C>T c.1560-7C>T (n.1560-7C>T) c.1617-7C>T (n.1617-7C>T) c.1656-7C>T (n.1656-7C>T) c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) n.1896-7C>T n.1787-7C>T | ClinVar |
1 | g.243426421C= | CA1230390585 | SDCCAG8 | c.1854-6C= (n.1854-6C=) c.957-6C= (n.957-6C=) n.61-6C= c.1725-6C= (n.1725-6C=) c.1431-6C= (n.1431-6C=) c.951-6C= (n.951-6C=) c.933-6C= (n.933-6C=) c.1884-6C= (n.1884-6C=) c.1755-6C= (n.1755-6C=) c.1695-6C= (n.1695-6C=) c.1980-6C= (n.1980-6C=) c.1950-6C= (n.1950-6C=) c.1791-6C= (n.1791-6C=) c.1743-6C= (n.1743-6C=) c.1566-6C= (n.1566-6C=) c.1518-6C= (n.1518-6C=) c.909-6C= (n.909-6C=) n.2004-6C= c.1560-6C= (n.1560-6C=) c.1617-6C= (n.1617-6C=) c.1656-6C= (n.1656-6C=) c.1323-6C= (n.1323-6C=) n.1896-6C= n.1787-6C= | |
1 | g.243426421C>T | CA41009605 | SDCCAG8 | c.1854-6C>T (n.1854-6C>T) c.957-6C>T (n.957-6C>T) n.61-6C>T c.1725-6C>T (n.1725-6C>T) c.1431-6C>T (n.1431-6C>T) c.951-6C>T (n.951-6C>T) c.933-6C>T (n.933-6C>T) c.1884-6C>T (n.1884-6C>T) c.1755-6C>T (n.1755-6C>T) c.1695-6C>T (n.1695-6C>T) c.1980-6C>T (n.1980-6C>T) c.1950-6C>T (n.1950-6C>T) c.1791-6C>T (n.1791-6C>T) c.1743-6C>T (n.1743-6C>T) c.1566-6C>T (n.1566-6C>T) c.1518-6C>T (n.1518-6C>T) c.909-6C>T (n.909-6C>T) n.2004-6C>T c.1560-6C>T (n.1560-6C>T) c.1617-6C>T (n.1617-6C>T) c.1656-6C>T (n.1656-6C>T) c.1323-6C>T (n.1323-6C>T) n.1896-6C>T n.1787-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426422T>C | CA1483761 | SDCCAG8 | c.1854-5T>C (n.1854-5T>C) c.957-5T>C (n.957-5T>C) n.61-5T>C c.1725-5T>C (n.1725-5T>C) c.1431-5T>C (n.1431-5T>C) c.951-5T>C (n.951-5T>C) c.933-5T>C (n.933-5T>C) c.1884-5T>C (n.1884-5T>C) c.1755-5T>C (n.1755-5T>C) c.1695-5T>C (n.1695-5T>C) c.1980-5T>C (n.1980-5T>C) c.1950-5T>C (n.1950-5T>C) c.1791-5T>C (n.1791-5T>C) c.1743-5T>C (n.1743-5T>C) c.1566-5T>C (n.1566-5T>C) c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.909-5T>C (n.909-5T>C) n.2004-5T>C c.1560-5T>C (n.1560-5T>C) c.1617-5T>C (n.1617-5T>C) c.1656-5T>C (n.1656-5T>C) c.1323-5T>C (n.1323-5T>C) n.1896-5T>C n.1787-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.243426425A>C | CA345667630 | SDCCAG8 | c.1854-2A>C (n.1854-2A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) n.61-2A>C c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) c.951-2A>C (n.951-2A>C) c.933-2A>C (n.933-2A>C) c.1884-2A>C (n.1884-2A>C) c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1695-2A>C (n.1695-2A>C) c.1980-2A>C (n.1980-2A>C) c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) c.1791-2A>C (n.1791-2A>C) c.1743-2A>C (n.1743-2A>C) c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) n.2004-2A>C c.1560-2A>C (n.1560-2A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.1656-2A>C (n.1656-2A>C) c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) n.1896-2A>C n.1787-2A>C | |
1 | g.243426425A>G | CA345667631 | SDCCAG8 | c.1854-2A>G (n.1854-2A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) n.61-2A>G c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) c.933-2A>G (n.933-2A>G) c.1884-2A>G (n.1884-2A>G) c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1695-2A>G (n.1695-2A>G) c.1980-2A>G (n.1980-2A>G) c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) c.1791-2A>G (n.1791-2A>G) c.1743-2A>G (n.1743-2A>G) c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) n.2004-2A>G c.1560-2A>G (n.1560-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1656-2A>G (n.1656-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) n.1896-2A>G n.1787-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.243426425A>T | CA345667632 | SDCCAG8 | c.1854-2A>T (n.1854-2A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) n.61-2A>T c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) c.933-2A>T (n.933-2A>T) c.1884-2A>T (n.1884-2A>T) c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1695-2A>T (n.1695-2A>T) c.1980-2A>T (n.1980-2A>T) c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) c.1791-2A>T (n.1791-2A>T) c.1743-2A>T (n.1743-2A>T) c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) n.2004-2A>T c.1560-2A>T (n.1560-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.1656-2A>T (n.1656-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) n.1896-2A>T n.1787-2A>T | |
1 | g.243426426G>A | CA345667633 | SDCCAG8 | c.1854-1G>A (n.1854-1G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) n.61-1G>A c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) c.951-1G>A (n.951-1G>A) c.933-1G>A (n.933-1G>A) c.1884-1G>A (n.1884-1G>A) c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1695-1G>A (n.1695-1G>A) c.1980-1G>A (n.1980-1G>A) c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) c.1791-1G>A (n.1791-1G>A) c.1743-1G>A (n.1743-1G>A) c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.909-1G>A (n.909-1G>A) n.2004-1G>A c.1560-1G>A (n.1560-1G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.1656-1G>A (n.1656-1G>A) c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) n.1896-1G>A n.1787-1G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.243426426G>T | CA345667635 | SDCCAG8 | c.1854-1G>T (n.1854-1G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) n.61-1G>T c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) c.951-1G>T (n.951-1G>T) c.933-1G>T (n.933-1G>T) c.1884-1G>T (n.1884-1G>T) c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1695-1G>T (n.1695-1G>T) c.1980-1G>T (n.1980-1G>T) c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) c.1791-1G>T (n.1791-1G>T) c.1743-1G>T (n.1743-1G>T) c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.909-1G>T (n.909-1G>T) n.2004-1G>T c.1560-1G>T (n.1560-1G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) c.1656-1G>T (n.1656-1G>T) c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) n.1896-1G>T n.1787-1G>T | |
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1 | g.243426427A>G | CA1483762 | SDCCAG8 | c.1854A>G (p.Arg618=) c.957A>G (p.Arg319=) n.61A>G c.1725A>G (p.Arg575=) c.1431A>G (p.Arg477=) c.951A>G (p.Arg317=) c.933A>G (p.Arg311=) c.1884A>G (p.Arg628=) c.1755A>G (p.Arg585=) c.1695A>G (p.Arg565=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.1950A>G (p.Arg650=) c.1791A>G (p.Arg597=) c.1743A>G (p.Arg581=) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1518A>G (p.Arg506=) c.909A>G (p.Arg303=) n.2004A>G c.1560A>G (p.Arg520=) c.1617A>G (p.Arg539=) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1323A>G (p.Arg441=) n.1896A>G n.1787A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.243426428T>A | CA345667638 | SDCCAG8 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.62T>A c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.2005T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1897T>A n.1788T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.243426428T>G | CA345667639 | SDCCAG8 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.62T>G c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.2005T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1897T>G n.1788T>G | |
1 | g.243426429C>A | CA1483763 | SDCCAG8 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.63C>A c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.1886C>A (p.Ser629Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.2006C>A c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1898C>A n.1789C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.243426430T>C | CA424346840 | SDCCAG8 | c.1857T>C (p.Ser619=) c.960T>C (p.Ser320=) n.64T>C c.1728T>C (p.Ser576=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.954T>C (p.Ser318=) c.936T>C (p.Ser312=) c.1887T>C (p.Ser629=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1983T>C (p.Ser661=) c.1953T>C (p.Ser651=) c.1794T>C (p.Ser598=) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1569T>C (p.Ser523=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.912T>C (p.Ser304=) n.2007T>C c.1563T>C (p.Ser521=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.1899T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.243426432A>C | CA345667646 | SDCCAG8 | c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.66A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.2009A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1901A>C n.1792A>C | |
1 | g.243426432A>G | CA345667647 | SDCCAG8 | c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.66A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.2009A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1901A>G n.1792A>G | dbSNP |
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1 | g.243426433A>T | CA345667650 | SDCCAG8 | c.1860A>T (p.Glu620Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.67A>T c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) n.2010A>T c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) n.1902A>T n.1793A>T | |
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